Última actualización:
February 02, 2021
Años publicados: 1988, 1989, 1999, 2007, 2017, 2021
NORD agradece a las siguientes personas su ayuda en la preparación de este informe en inglés: Mark Lebwohl, MD, Decano de Terapéutica Clínica y Presidente Emérito, Departamento de Dermatología de Kimberly y Eric J. Waldman, Facultad de Medicina Icahn, Hospital Mount Sinai, Nueva York, NY; Jouni Uitto, MD, PhD, Profesor y Presidente del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea, Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, PA; Nicholas A Ross, MD, investigador principal y médico residente, Departamento de Dermatología y Biología Cutánea de la Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, PA; Teri Greiling, MD, PhD, Profesora Asistente de Dermatología, Universidad de Ciencias y Salud de Oregon, Portland, OR; Kelsey Brown, especialista en redacción médica, UCB BioSciences, Inc., Raleigh, Carolina del Norte; Jan Tennant, paciente de PRP, ex analista de información, Pfizer, Inc., Ringwood, Nueva Jersey; y Bill McCue, paciente de PRP; Fundador/Presidente, Alianza PRP; Editor, Guía de supervivencia de PRP, Plano, TX. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 15 de diciembre del 2023.
La pitiriasis rubra pilaris (PRP) es un trastorno cutáneo poco común que causa inflamación de la piel, engrosamiento de las uñas y, en ocasiones, caída del cabello. El nombre significa descamación (pitiriasis), enrojecimiento (rubra) y afectación de los folículos pilosos (pilaris).
Por lo general, la pitiriasis rubra pilaris aparece primero como una pequeña mancha en la cara y luego se extiende a la espalda y al resto del cuerpo.
Puede afectar diferentes partes del cuerpo de diferentes maneras durante períodos de tiempo impredecibles. La inflamación puede cubrir todo el cuerpo o solo partes del cuerpo, como los codos, las rodillas, las palmas y las plantas de los pies. Sin embargo, puede haber áreas de la piel que no son afectadas, las llamadas “islas de preservación” o “áreas de salto”.
Se pensaba que el tipo clásico en adultos, que es la forma más común de la enfermedad, se curaba en tres años, pero se ha visto que puede durar mucho más tiempo. El tipo infantil tiene un curso más prolongado.
Aunque afecta con mayor frecuencia a adultos, en muchos casos, afecta a los niños, tanto del sexo femenino como masculino.
Hay cinco tipos de pitiriasis rubra pilaris, que se clasifican según la edad de aparición y las áreas del cuerpo afectadas. El sexto tipo de pitiriasis rubra pilaris, o asociado al virus del SIDA, se ha descrito más recientemente pero aún está en en debate.
La pitiriasis rubra pilaris suele aparecer de forma aleatoria, pero algunas formas pueden ser hereditarias y se ha visto que puede haber varios casos de pitiriasis rubra pilaris en una misma familia. Esta forma familiar suele considerarse parte del tipo V, que también se conoce como tipo juvenil atípico. Las personas con pitiriasis rubra pilaris familiar suelen tener anomalías de la piel desde el nacimiento o cuando son niños pequeños, y estos problemas de la piel persisten durante toda la vida.
La pitiriasis rubra pilaris es un trastorno cutáneo muy raro. Si bien se desconocen la prevalencia e incidencia exactas, se estima que hay más de 800 casos de enfermedad «activa» en los EE. UU. y menos de 1900 pacientes en Europa. Como se parece mucho al eczema y a la psoriasis, que son enfermedades comunes de la piel, a veces es mal diagnosticada.
Hasta hoy no existe un tratamiento específico que sea efectivo para todos los casos de pitiriasis rubra pilaris y todavía no existen tratamientos aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA) o la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Sin embargo, los expertos tienden a utilizar varios tipos de medicamentos en formas diferentes, como medicamentos tópicos (untados) y sistémicos para controlar los síntomas. Las terapias tópicas pueden reducir la inflamación de la piel (cutánea) y ayudar con la picazón (prurito) y la sequedad/descamación (xerosis). La terapia sistémica puede reducir la inflamación y generalmente es necesaria en la mayoría de las personas que tienen afectadas grandes superficies del cuerpo.
El primer paciente registrado en la historia fue el Sr. James Shooter quien ingresó en el Hospital St. Bartholomew de Londres, Inglaterra, en 1828, cuando la enfermedad no tenía nombre. Pasaron 61 años para que se le pusiera el nombre actual de “Pityriasis rubra pilaris” y se le reconociera como una enfermedad distinta.
Recientemente, el grupo de investigación del Centro de Excelencia pitiriasis rubra pilaris de la Universidad Thomas Jefferson ha compilado la mayor muestra del mundo de personas afectadas con pitiriasis rubra pilaris.
Las señales (o signos), que se refiere a los problemas objetivos, que pueden ser observados por los médicos y los síntomas (que se refiere a los problemas subjetivos, es decir, los problemas que son percibidos por las personas afectadas con pitiriasis rubra pilaris), son variados entre las personas afectadas y también dependen de la fase en que la enfermedad se encuentra.
Los señales y los síntomas leves que aparecen en el comienzo incluyen:
Conforme la enfermedad avanza hay una fase aguda y se pueden obserbar las siguientes señales y los síntomas:
En algunos casos los problemas permanecen por mas tiempo despues de la fase aguda y se puede obserbar:
El diagnóstico suele retrasarse por el curso prolongado de la evolución de la enfermedad y por lo que se parece a otras enfermedades de la piel, en particular el eczema y la psoriasis (afortunadamente, muchos de los tratamientos para el eczema y la psoriasis son efectivos en la pitiriasis rubra pilaris).
En la etapa aguda las personas afectadas y sus cuidadores necesitan de más apoyo y puede durar desde menos de un mes hasta muchos meses.
Después de la etapa aguda, las personas afectadas necesitan mitigar y controlar los síntomas. En más o menos el 90% de los casos de pitiriasis rubra pilaris, la enfermedad se cura por completo (remisión completa) dentro de uno a cinco años, pero en algunos casos, como en los casos atípicos de la edad adulta o de inicio atípico en la juventud, la enfermedad dura mucho más.
La comunidad médica define la remisión como la desaparición de los signos y síntomas de la enfermedad, ya sea mediante el uso de medicamentos o de forma natural con el tiempo. La recuperación se considera la restauración de la salud o la función.
De acuerdo a las formas de la enfermedad las señales y los síntomas pueden incluir:
Se desconoce la causa específica de la pitiriasis rubra pilaris, aunque se cree que es causada por la combinación de una predisposición genética, un desencadenante ambiental y otros factores desconocidos hasta el momento.
Se ha descubierto que cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CARD14 causan la forma familiar del trastorno en algunas familias afectadas. El gen CARD14 proporciona instrucciones para producir una proteína que enciende (activa) un grupo de proteínas que interactúan y regulan la actividad de múltiples genes, incluidos los genes que controlan las respuestas inmunitarias y las reacciones inflamatorias del cuerpo. También protege a las células para que no se auto destruyan (sufrieran apoptosis).
La proteína CARD14 se encuentra en muchos tejidos del cuerpo, pero es muy abundante en la piel. La señalización de NF-κB parece ser importante en la regulación de la inflamación de la piel. Las mutaciones en el gen CARD14 aumentan la activación de la señalización de NF-κB, lo que resulta en una respuesta inflamatoria anormal. Los investigadores están trabajando para determinar cómo estos cambios resultan en las características específicas de la pitiriasis rubra pilaris familiar.
Herencia
No se considera una enfermedad heredada, pero en pocos casos, en particular, en algunos casos del tipo V (el «tipo juvenil atípico»), la enfermedad tiene una herencia autosómica dominante.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado que surge por primera vez en la persona afectada, sin haber sido heredado de los padres. De cualquier forma, el riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Se ha estimado que la enfermedad afecta una persona de cada 400.000 personas.
Puede desarrollarse durante la niñez o la edad adulta. En 45% de los casos es de inicio juvenil, mientras que en 55% de los casos la enfermedad es de la forma de inicio en la edad adulta. Parece ocurrir en hombres y mujeres en números iguales. Sin embargo, en los niños es más frecuente en los varones (la proporción entre hombres y mujeres es de 3:2,25). Afecta a todas las razas.
Un diagnóstico médico se basa en un examen físico, un historial médico del paciente y la familia, y los resultados de las pruebas de laboratorio y los estudios radiológicos.
La pitiriasis rubra pilaris no es fácil de diagnosticar. Las señales como la presencia de la mancha roja en la frente (a veces diagnosticada como dermatitis seborreica), y la extensión de la enfermedad, en que se el 90% de la piel se presenta rojiza y con escamas, la presencia de las islas de preservación y otros signos frecuentes hacen que se sospeche de la enfermedad.
La biopsia (estudio de una muestra de tejido afectado bajo el microscopio) puede confirmar el diagnóstico.
Sin embargo, no hay una prueba que sea suficiente por si sola para hacer diagnóstico y muchos de los problemas encontrados en la pitiriasis rubra pilaris se pueden presentar en otras enfermedades. De esta forma, el diagnóstico de la pitiriasis rubra pilaris se hace con base en la combinación de los síntomas y de los hallazgos de la biopsia.
En los pocos casos familiares las pruebas genéticas pueden mostrar las mutaciones en el gen CARD14.
El tratamiento de la pitiriasis rubra pilaris no se ha establecido bien pues es una enfermedad bastante rara y es, por tanto, es basado en informes de casos y series de casos. Por el hecho de que muchos de los síntomas de PRP pasan rápido también dificulta su estudio en estudios terapéuticos a largo plazo y como faltan estudios, la eficacia y seguridad de los tratamientos no están claras. Actualmente no existen tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. ni por la Agencia Europea de Medicamentos para su uso en pitiriasis rubra pilaris.
Las personas afectadas con pitiriasis rubra pilaris tienen «altibajos», con episodios en los que hay un empeoramiento (exacerbación) o un cese (remisión) periódicos de los síntomas. Adicionalmente, el curso clínico es muy variable para cada uno de los diferentes tipos de pitiriasis rubra pilaris y lo que funciona para una persona no funciona para todos. Por lo tanto, según muchos investigadores, puede resultar difícil evaluar la eficacia de los tratamientos.
Por ejemplo, las personas con el tipo clásico de inicio en la edad adulta pueden presentar enrojecimiento intenso y generalizado de toda la superficie de la piel (eritrodermia). En estos casos, puede ser necesario que se internen en el hospital para el cuidado de la piel, la reposición de líquidos y otros cuidados de apoyo.
Desde el punto de vista de la persona afectada, existen dos objetivos principales en el tratamiento de la pitiriasis rubra pilaris:
El tratamiento del PRP a menudo se hace con terapias sistémicas (orales, inyectables, etc) y tópicas (aplicadas directamente en la piel) combinadas. Las terapias tópicas pueden ayudar con los síntomas y pueden ser suficientes para personas con pitiriasis rubra pilaris leve. Los tratamientos tópicos suelen combinarse con terapia sistémica para pitiriasis rubra pilaris que afecta a gran parte del cuerpo. La mayoría de las personas con pitiriasis rubra pilaris necesitan terapia sistémica para controlar la afección.
Las opciones de tratamiento variarán según la edad, el lugar dónde la persona vive y el costo. Además, las pruebas de laboratorio son importantes para controlar los efectos de los medicamentos en el cuerpo (especialmente el hígado) y para controlar los efectos secundarios de los medicamentos.
Algunos de los medicamentos utilizados para tratar la pitiriasis rubra pilaris pueden dañar al feto en desarrollo y no se recomienda su uso justo antes o durante el embarazo.
Las personas que buscan información sobre opciones de tratamiento específicas para ellos o sus familiares deben hablar con su proveedor de atención médica. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
Cuando los retinoides orales no son efectivos se pueden utilizar:
Otras terapias pueden incluir: Hay distintos tratamientos tópicos (corticoides, queratolíticos, retinoides).
Dependiendo de la gravedad, la duración y la variedad de signos y síntomas, las personas afectadas con pitiriasis rubra pilaris deben ser consultadas y seguidas por varios especialistas además del dermatólogo:
Para obtener más información sobre los recursos y la atención al paciente, consulte https://prpalliance.com/survival-guide/ (en inglés)
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pityriasis rubra pilaris” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
El Departamento de Dermatología y Biología Cutánea ubicado en la Facultad de Medicina Sidney Kimmel de la Universidad Thomas Jefferson (Filadelfia, PA) investiga activamente a la pitiriasis rubra pilaris.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pityriasis rubra pilaris.
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NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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