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Última actualización: 5/20/2024
Años publicados: 2005, 2010, 2013, 2016, 2020, 2024
NORD agradece a Kris Ann P. Schultz, MD, Anne Harris, MPH, CCRP y Paige Mallinger, MS, CCRP, Programa de Cáncer y Trastornos de la Sangre de Children’s Minnesota y el Registro Internacional de Blastoma Pleuropulmonar/DICER1 por su asistencia en la preparación del informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 6 de mayo del 2024.
El blastoma pleuropulmonar (BPP) es un cáncer infantil poco común que afecta los pulmones o las cubiertas de los pulmones llamadas «pleura».
Existen cuatro subtipos de BPP: tipo Ir, tipo I, tipo II y tipo III. El BPP de tipo I, II y III generalmente afectan a los niños menores de 7 a 8 años, siendo muy raro que ocurran en niños mayores o adolescentes, y aún más raro en adultos, pero el BPP tipo Ir se puede encontrar a cualquier edad. El tipo I puede afectar a niños muy pequeños (desde el nacimiento hasta aproximadamente los 3 años de edad). Los tipos II y III del BPP tienden a encontrarse con mayor frecuencia en niños mayores de 1 año y medio de edad.
Los niños con BPP tipo I tienen un mejor pronóstico que los niños con BPP tipos II y III. La mayoría de los niños con BPP tipo I se curan (89%), pero el BPP tipo I a veces puede reaparecer (“volver”) como BPP tipo II o III. El tratamiento para el tipo I consiste en cirugía y, a veces, quimioterapia. El tratamiento para el BPP de tipos II y III consiste en cirugía, quimioterapia y posiblemente radioterapia. En la actualidad, alrededor del 50%-70% de los niños con PPB tipos II y III se curan.
El BPP es un cáncer infantil del grupo de cánceres llamados cánceres de tejidos blandos, que científicamente se denominan sarcomas. El BPP es, por tanto, un sarcoma de tejidos blandos. Los médicos clasifican las enfermedades de esta manera para comparar características y tratamientos.
El BPP ocurre en los pulmones y es el cáncer de pulmón más común en la infancia, pero el BPP no tiene conexión con los cánceres de pulmón en adultos que a menudo están relacionados con el consumo de tabaco o la exposición al asbesto. Como muchos cánceres, el BPP puede propagarse a través de la sangre a otras áreas del cuerpo. Cuando un cáncer se propaga a otra parte del cuerpo, se denomina “metástasis” del cáncer. Los BPP de tipos II y III pueden metastatizarse. La ubicación más común de una metástasis de BPP es el cerebro.
El BPP también puede extenderse al resto del pulmón, a los huesos, al hígado y, en raras ocasiones, a otros órganos. El BPP también se puede propagar al crecer directamente en los tejidos cercanos al pulmón, como el diafragma.
Se encuentran dos conjuntos diferentes de síntomas en niños con blastoma pleuropulmonar (BPP), generalmente según la edad del niño y el tipo de BPP:
El blastoma pleuropulmonar (BPP) puede ocurrir por si mismo, o sea, sin otras condiciones asociadas en la persona o en la familia. En muchos casos, el blastoma pleuropulmonar está relacionado con una afección hereditaria asociada a un cambio en el gen llamado DICER1 (ver las enfermedades similares más abajo) que codifica una proteína llamada DICER, que afecta la proliferación celular. Se ha visto que casi todos los tumores de BPP tienen una variante en el gen DICER1. Otros tumores también pueden estar asociados con la variación del gen DICER1, incluidos ciertos tumores de ovario o riñón, algunos nódulos tiroideos y cáncer de tiroides, ciertos tumores de ojos y nariz y otros subtipos de cáncer poco comunes.
También se cree que los niños con un cambio en el gen DICER1 o antecedentes familiares de síndrome DICER1 tienen un riesgo mayor de blastoma pleuropulmonar. El síndrome DICER1 es un trastorno genético raro que causa bocio, pólipos en el colon y tumores de ovario, cuello uterino, testículos, riñones, encéfalo, ojos y tejido que reviste el pulmón.
La investigación sobre los patrones de herencia en pacientes con BPP y sus familias ya ha llevado a comprender que la variante del gen DICER1 es la razón por la que algunos individuos tienen más probabilidades de desarrollar BPP u otros tipos de tumores.
El blastoma pleuropulmonar (BPP) ocurre en niños y niñas aproximadamente por igual. Los niños menores de 7 a 8 años son los más afectados, pero rara vez se puede diagnosticar BPP a adolescentes o adultos jóvenes. Se pueden observar otras afecciones a veces asociadas con el BPP en personas a lo largo de la vida.
En 2020, había 603.989 personas vivas a las que alguna vez se les había diagnosticado cáncer de pulmón. El blastoma pulmonar (PB) representa aproximadamente entre el 0,25 y el 0,5 % de las neoplasias malignas pulmonares primarias.
Cuando un niño presenta síntomas de blastoma pleuropulmonar (BPP), los exámenes de imagen, una radiografía de tórax puede mostrar una bolsa llena de aire (quiste) o una masa sólida. Se puede realizar una tomografía computarizada del tórax para observar los pulmones con más detalle. Se realiza una cirugía, ya sea una biopsia o la extirpación del quiste o masa, para diagnosticar y, a menudo, extirpar el tumor. Es necesario un examen microscópico de la muestra.
La revisión por parte de los especialistas en patología del Registro Internacional PPB/DICER1 puede ser útil para confirmar el diagnóstico. Esto se ofrece sin costo para familias u hospitales.
El tratamiento del el blastoma pleuropulmonar (BPP) tipo 1 se hace con cirugía para extirpar el tumor. Algunos médicos recomiendan quimioterapia para intentar eliminar cualquier pequeña acumulación restante de células malignas. Otros médicos recomiendan que no se haga ningún tratamiento, sino que solamente una espera vigilante.
La quimioterapia es el uso de cualquier medicamento para tratar cualquier enfermedad. Sin embargo, para la mayoría de la gente, el término quimioterapia (o “quimio”) se refiere a los medicamentos utilizados para el tratamiento del cáncer.
La elección de quimioterapia u observación depende de factores muy específicos de cada niño en particular. La radioterapia no se utiliza para el BPP tipo I. Si el BPP tipo I recurre en un niño como BPP tipo II o tipo III, entonces se deben utilizar los tratamientos para la enfermedad de los tipos II y III.
El BPP tipo II y III son tumores malignos graves (agresivos). La cirugía es el primer paso del tratamiento, pero a veces, debido al tamaño y ubicación del tumor, sólo se puede realizar una biopsia. En estas situaciones, se administra quimioterapia para reducir el tamaño del tumor restante y eliminar las células malignas que quedan después de la cirugía. A veces también se utiliza radioterapia. Todos los niños con BPP tipo II o III requieren tratamiento adicional después de la extirpación del tumor.
Los medicamentos que generalmente se usan para el tratamiento del BPP son los mismos o similares a los medicamentos que se usan para los cánceres infantiles más comunes. Aunque el BPP es poco común, los especialistas en cáncer pediátrico tienen experiencia en el uso de estos medicamentos.
El uso de radioterapia debe ser individualizado, o sea, depende de cada paciente. En general, si hay una pequeña zona de tumor que no se puede extirpar mediante cirugía y que no parece desaparecer con quimioterapia, entonces se puede considerar la radiación. Sin embargo, la radiación puede dañar los tejidos cercanos, por lo que el equipo de oncología radioterápica limita las dosis y la ubicación de la radioterapia. Cuando el BPP se propaga al cerebro, a menudo se recomienda una cirugía seguida de radioterapia.
Otra posible terapia para el BPP es la quimioterapia en dosis altas seguida de un autotrasplante de células madre. Esta opción de tratamiento puede ser útil en los casos en los que el BPP no ha sido eliminado mediante una terapia más estándar.
Cuando los tratamientos estándar no logran eliminar el BPP, a menudo se prueban otras terapias. Se están realizando investigaciones para encontrar terapias más efectivas para el BPP.
El Registro Internacional PPB/DICER1 tiene el objetivo de optimizar las estrategias de vigilancia para determinar la mejor manera de detectar estos tumores en sus formas más tempranas y curables y encontrar formas más efectivas y menos tóxicas de tratar estos cánceres relacionados con DICER1. Se invita a todas las personas afectadas con enfermedades relacionadas al gen DICER1.
Las pautas de vigilancia específicas de DICER1 están disponibles para cualquier persona con BPP, otra afección relacionada con DICER1 o una variante en el gen DICER1. Esta investigación está en curso. Comuníquese con el Registro Internacional PPB/DICER1 para obtener más información sobre este estudio:
The International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry
http://www.ppbregistry.org/
Contacto por correo electrónico: [email protected]
Paige Mallinger, MS, CCRP, MPH, CCRP or Kris Ann P. Schultz, MD
Teléfono: 612-813-7121
Fax: 612-813-7108
Children’s Minnesota
910 East 26th St.
Suite LL08
Minneapolis, MN 55404
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el carcinoma quístico adenoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pleuropulmonary Blastoma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también el reporte en ingles sobre esta enfermedad: Pleuropulmonary Blastoma.
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