Síndrome de Prader-Willi

Resumen

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que afecta muchos sistemas y órganos del cuerpo. En el primer año de vida se caracteriza por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), succión débil y dificultades para alimentarse con aumento de peso, crecimiento deficiente y otras deficiencias hormonales. En los niños mayores de un año hasta en la adolescencia, las características incluyen estatura baja, genitales pequeños y apetito excesivo. Las personas afectadas no se sienten satisfechas después de completar una comida y pueden tornarse obesas por comer en exceso si no son tratadas. La compulsión por la comida requiere una supervisión constante. Las personas con obesidad severa pueden tener un mayor riesgo de insuficiencia cardíaca, apnea del sueño, diabetes, problemas respiratorios y otras afecciones graves.

Todas las personas con SPW tienen algún deterioro cognitivo que va desde problemas de aprendizaje hasta una discapacidad intelectual de leve a moderada. Los problemas de comportamiento son comunes y pueden incluir rabietas, comportamiento obsesivo/compulsivo y pellizcar la piel. Los hitos motores y el desarrollo del lenguaje a menudo se retrasan. El SPW ocurre debido a la falta de ciertos genes localizados en el brazo largo (q) del cromosoma 15 que provienen del padre, o cuando existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15 o cuando hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

El síndrome de Prader-Willi es un tipo de trastorno de impronta genómica que depende del sexo del padre que dona el cromosoma que resulta en el defecto cromosómico en el niño. Estas anomalías suelen ser el resultado de errores aleatorios (esporádicos) en el desarrollo del óvulo o el espermatozoide, pero a veces se heredan.

Originalmente descrito en la literatura médica en 1956, el SPW es el primer trastorno que se confirma que se debe a errores de impresión. Es la causa genética más común de obesidad infantil grave. Antiguamente el síndrome de Prader-Willi se conocía  como hipogonadismo, hipotonía, hipomentia, obesidad (HHHO).

 

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Sinónimos

• Síndrome de Prader-Labhart-Willi
• SPW
• Síndrome de Willi-Prader

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Signos y Síntomas

Las señales y los síntomas y la gravedad del SPW pueden variar de una persona a otra. Muchas características del trastorno son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo o pueden ser sutiles. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

• Hipotonía muscular: Inicialmente, los bebés exhibirán un tono muscular disminuido (hipotonía), lo que puede hacer que el bebé se sienta “flojo” cuando lo cargan
  • La hipotonía infantil, que suele ser grave, es una característica casi universal del trastorno.
  • La hipotonía puede estar presente antes del nacimiento (prenatalmente) causando potencialmente una disminución de los movimientos fetales y una posición anormal del feto (por ejemplo, posición de nalgas)
  • La hipotonía prenatal se asocia con un mayor riesgo de requerir un parto asistido
  • Después del nacimiento, la hipotonía se asocia con letargo, un llanto débil, poca capacidad de respuesta a los estímulos y reflejos deficientes, incluida la capacidad de succión deficiente, lo que resulta en dificultades para alimentarse y retraso en el crecimiento
  • Los bebés generalmente no pueden amamantar y pueden requerir alimentación por sonda.
  • La hipotonía mejora lentamente con el tiempo, pero algunos adultos con SPW pueden continuar teniendo algún grado de hipotonía
• Rostro distintivo: Los bebés afectados también pueden tener características faciales distintivas que incluyen ojos almendrados, un labio superior delgado, boca hacia abajo, un puente de la nariz estrecho, una frente y una cabeza estrechas y muy larga (dolicocefalia)
• Hiperfagia y aumento de peso: A medida que los bebés afectados crezcan, su alimentación y apetito mejorarán y crecerán adecuadamente
  • Por lo general, entre los 2 y los 4,5 años, su peso aumenta, aunque es posible que no haya un cambio notable en el apetito o la ingesta calórica
  • Entre los 4,5 y los 8 años, el apetito y la ingesta calórica suelen aumentar, y a menudo quieren comer muchos una cantidad muy grande de alimentos (hiperfagia), generalmente porque no se sienten satisfechos después de completar una comida (saciedad)
  • Además, hay un requerimiento de calorías reducido en personas con SPW debido a la falta de músculo, disminución del metabolismo y disminución de la actividad física si no se trata con reemplazo de hormona de crecimiento
  • Si no se hace tratamiento y se continúa comiendo mucho, el comer en exceso y el rápido aumento de peso resulta en obesidad mórbida, lo que puede provocar complicaciones cardíacas y pulmonares mortales, diabetes, presión arterial alta (hipertensión) y otras complicaciones graves
  • La compulsión por comer es tan grande que las personas con este trastorno, si no se supervisan, pueden ponerse en peligro al comer alimentos nocivos como alimentos en mal estado o basura y cantidades excesivas que son dañinas para el estómago
  • Los niños afectados también pueden exhibir comportamientos inusuales con respecto a los alimentos, como el acaparamiento y/o la búsqueda de alimentos, el robo de alimentos y el robo de dinero para comprar alimentos
• Problemas gastrointestinales: Algunas personas afectadas han desarrollado complicaciones gastrointestinales graves que pueden incluir:
  • distensión severa (dilatación gástrica)
  • orificio o desgarro en la pared intestinal (perforación)
  • pérdida de tejido (necrosis)
  • disminución del vaciado gástrico
  • dificultades para tragar
• Diversos niveles de deterioro cognitivo, que van desde el límite o la inteligencia normal baja con discapacidades de aprendizaje hasta una discapacidad intelectual de leve a moderada
• Retraso de los hitos motores (por ejemplo, caminar o sentarse)
• Retraso del desarrollo del lenguaje
• Problemas de comportamiento: Los niños afectados generalmente tienen personalidades dulces y cariñosas, pero a menudo desarrollan problemas de comportamiento distintos. Dichos problemas pueden incluir:
  • Berrinches
  • Terquedad
  • Comportamiento obsesivo/compulsivo
  • comportamiento manipulador
  • Comportamiento de autolesión como pellizcos en la piel, que pueden causar heridas abiertas crónicas, cicatrices e infecciones.
  • Comportamiento autista
  • Psicosis (en aproximadamente el 10-20% de los adolescentes tardíos y adultos jóvenes)
• Hipogonadismo: El hipogonadismo es un hallazgo común en el SPW y al nacer se ve que los genitales son pequeños
  • El hipogonadismo se refiere a la función inadecuada de los órganos sexuales, los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres
  • Los órganos sexuales de las personas afectadas no producen suficientes hormonas sexuales, lo que puede dar lugar a órganos sexuales que son bien desarrollados, desarrollo incompleto en la pubertad, inicio tardío de la pubertad e infertilidad
  • Los varones afectados pueden tener un pene pequeño, escroto subdesarrollado, testículos pequeños y la falta de descenso de uno o ambos testículos (criptorquidia)
  • Las mujeres afectadas pueden tener un clítoris o labios menores anormalmente pequeños, y problemas en la menstruación como ausencia de un ciclo menstrual (amenorrea primaria) o un período menstrual inicial (menarquia) tardío puede no ocurrir hasta los 30 años de edad o más
• Insuficiencia de la hormona del crecimiento (GH), una condición caracterizada por la secreción inadecuada de la hormona del crecimiento de la glándula pituitaria anterior, una pequeña glándula ubicada en la base del cerebro que es responsable de la producción de varias hormonas
  • Los niños pueden estar muy por debajo de la estatura promedio según el sexo y la edad (baja estatura)
  • La deficiencia de GH afecta tanto a niños como a adultos y la estatura adulta final de las personas afectadas es más baja que la de los miembros de la familia no afectados
• Manos y pies anormalmente pequeños
• Curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis) que puede ocurrir a cualquier edad, incluida la infancia, varía en gravedad y debe controlarse
• Cadera malformada (displasia de cadera), presente en 10% de las personas afectadas
• Problemas del sueño son comunes, como somnolencia excesiva durante el día, latencia reducida de movimientos oculares rápidos (REM), interrupción del ciclo normal del sueño y falta de respiración al dormir (apnea del sueño) obstructiva y/o central
• Disminución de la pigmentación (hipopigmentación) de la piel, del cabello y los ojos (especialmente, cuando hay una deleción del cromosoma 15q que se observa en aproximadamente el 60% de las personas con SPW), siendo que los afectados muchas veces parecen tener la piel más clara en comparación con otros miembros de la familia
• Problemas en los ojos como dificultad para ver de largo (miopía) y ojos bizcos (estrabismo)
• Infecciones respiratorias recurrentes
• Problemas en la glándula tiroidea: Hasta el 25% de las personas afectadas pueden tener una glándula tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
• Insuficiencia suprarrenal central, una condición caracterizada por la deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), una hormona que es producida por la glándula pituitaria
  • Una de las funciones principales de la ACTH es estimular las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol, lo que ayuda a regular el azúcar en la sangre y al cuerpo a lidiar con el estrés
  • En algunas personas con SPW, la insuficiencia suprarrenal central es detectada solamente durante períodos de estrés (por ejemplo, durante una enfermedad o lesión)
  • El porcentaje exacto de personas afectadas con insuficiencia suprarrenal central y sus implicaciones generales en las personas con SPW aún no se conocen bien
• Tendencia a tener otros problemas de salud como:
  • Fracturas debido a la disminución de la densidad ósea (osteopenia)
  • Sensación de temperatura alterada
  • Alto umbral de dolor
  • Vómitos frecuentes
  • Hinchazón (edema)
  • Ulceraciones de las piernas, especialmente en adultos obesos.
  • Hematomas fáciles
  • Convulsiones.

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Causas y Herencia

El SPW ocurre cuando los genes en una región específica del cromosoma 15 no están presentes o no funcionan. Esta región del cromosoma 15 está ubicada en el brazo largo (q) del cromosoma 15, en una región 15q11.2-q13 y se ha denominado región del síndrome de Prader-Will/síndrome de Angelman (SPW/SA). En las personas con SPW, la región SPW/SA que no funciona siempre se ubica en el cromosoma número 15 heredado del padre.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, contienen la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se designan como X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo designado como “q”. Los cromosomas, al ser estudiados, son teñidos con tintas especiales y se subdividen en muchas bandas (segmentos) numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 15q11.2-q13” se refiere a las bandas 11.2-13 en el brazo largo del cromosoma 15. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Los cambios que afectan a los genes asociados con el SPW incluyen cambios en la estructura de un gen (factores genéticos) o cambios en la función o expresión de un gen (epigenética). Tres anomalías específicas se asocian principalmente con el SPW:

• Deleción cromosómica 15q11-q13: En la mayoría de las personas con SPW (alrededor del 60%), falta o se elimina (se deleta) la región SPW/SA del cromosoma 15 del padre. Esta deleción cromosómica resulta de un error aleatorio en el desarrollo y no se hereda (deleción de novo). Por lo tanto, la mayoría de los casos de SPW ocurren de forma esporádica y el riesgo de recurrencia en otro embarazo es inferior al 1%.
  • En menos del 5% de las personas con SPW, la región SPW/SA del cromosoma 15 del padre está presente, pero los genes no funcionan correctamente, ya sea por una anomalía en los genes de una región llamada centro de impresión (ver abajo) o por un cambio genético (por ejemplo, microdeleción) que puede transmitirse de una generación a la siguiente con un alto riesgo (hasta un 50%).
• Disomía uniparental materna 15 o ambos cromosomas 15 de la madre: Datos recientes muestran que en aproximadamente el 35% de las personas con SPW, la persona afectada hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna copia del cromosoma 15 del padre (lo que se conoce como disomía uniparental materna). Este tipo de cambio genético también ocurre debido a un error aleatorio en el desarrollo. En la mayoría de los casos, se estima que el riesgo de recurrencia de la disomía uniparental es inferior al 1%.
• Errores de impronta genética en la región que controla la actividad de los genes en el cromosoma 15. Normalmente, todos tienen dos copias de cada gen: una recibida del padre y otra recibida de la madre. En la mayoría de las personas, ambos genes están “encendidos” o activos. Sin embargo, algunos genes son preferentemente silenciados o “apagados” según el padre que le dio el gen al niño (impresión genética).
  • La impronta genética adecuada es necesaria para el desarrollo normal.
  • La impronta genética es controlada por cambios químicos a través de un proceso llamado metilación y otros cambios químicos a nivel del ADN.
  • Varios genes impresos se encuentran en un grupo en el brazo largo (q) del cromosoma 15, que contiene una región funcional conocida como “centro de impresión” que regula la actividad de los genes impresos en esta región.

En casos más raros, el SPW ocurre debido a una translocación equilibrada de cromosomas 15. Las translocaciones ocurren cuando partes de ciertos cromosomas se desprenden y se juntan (reorganizan) en otros lugares o cromosomas diferentes, lo que resulta en un cambio de material genético (por ejemplo, genes del centro de impronta) y un conjunto alterado de cromosomas. Si una translocación cromosómica es equilibrada (lo que significa que consiste en cromosomas reorganizados sin que falte nada ni sobre extra), por lo general es inofensivo para la persona afectada (portador). Sin embargo, tal reordenamiento cromosómico puede estar asociado con un mayor riesgo de desarrollo cromosómico anormal en los hijos de la persona portadora, que puede resultar en perdidas o ganancias de segmentos cromosómicos) dependiendo de los eventos que ocurran en la producción de óvulos o espermatozoides.

Se han mapeado varios genes impresos en la región SPW/AS del cromosoma 15. Sin embargo, los genes específicos involucrados y su papel en el desarrollo de los diversos síntomas del SPW se están caracterizando, pero aún no se conocen. Se cree que muchos síntomas asociados se deben al mal funcionamiento del hipotálamo, una glándula en el cerebro que regula las secreciones hormonales y está bajo control genético. Las hormonas producidas por el hipotálamo afectan la temperatura corporal, el hambre, el estado de ánimo, el deseo sexual, el sueño y la sed. El hipotálamo también influye en la liberación de hormonas de otras glándulas, especialmente la glándula pituitaria, que regula la liberación de ciertas hormonas, incluidas las hormonas sexuales y de crecimiento.

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Frecuencia

El SPW afecta a hombres y mujeres en igual número y ocurre en todos los grupos étnicos y regiones geográficas del mundo. La mayoría de las estimaciones ubican la incidencia entre 1 en 10 000 a 30 000 personas en la población general y alrededor de 350 000 a 400 000 personas en todo el mundo.

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Enfermedades con síntomas similares

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los que se observan en SPW, y muchas veces deben ser descartados por los médicos:

El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por graves retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje; la ausencia o casi ausencia de habla; incapacidad para coordinar movimientos voluntarios (ataxia) y movimientos trémulos y espasmódicos de brazos y piernas; y un patrón de comportamiento distintivo caracterizado por una disposición feliz y episodios no provocados de risa y sonrisa, a menudo en momentos inapropiados. El síndrome de Angelman se discute a menudo en el campo médico junto con el SPW, a pesar de tener síntomas diferentes, porque el síndrome de Angelman es causado por una deleción o expresión anormal del gen UBE3A que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 15 (15q11-q13) y conocida como la región SPW/AA. En contraste con SPW, las anomalías que causan el síndrome de Angelman siempre afectan el número de cromosoma 15 heredado de la madre. SPW y el síndrome de Angelman fueron reconocidos como los primeros ejemplos en humanos de impronta genética.

Otras condiciones parecidas incluyen el síndrome de X frágil, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Cohen, el síndrome de Borjesson-Forssman-Lehmann y el síndrome de Alstrom, la disomía uniparental 14 y varias otras alteraciones cromosómicas diferentes además del cromosoma 15, la osteodistrofia hereditaria de Albright, el síndrome similar al SPW y otras.

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Diagnóstico

El diagnóstico de SPW se basa en un historial detallado del paciente, una evaluación clínica detallada y en la identificación de los síntomas característicos. Se han establecido criterios diagnósticos de consenso para el SPW y son efectivos para identificar casos de SPW, pero se requieren pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico e identificar el subtipo genético específico (deleción 15q11-q13, disomía materna 15, defecto de impronta).

Por lo tanto, todos los bebés y recién nacidos con hipotonía inexplicable y succión deficiente deben hacerse pruebas de SPW. Para confirmar un diagnóstico de SPW, se requieren ciertas pruebas especializadas, incluidas las pruebas de metilación del ADN y la hibridación fluorescente in situ (HFIS) y recientemente, los estudios de micromatrices cromosómicas de alta resolución.

Aproximadamente el 99% de las personas con S PW pueden ser diagnosticadas mediante un estudio de metilación del ADN. Esta prueba permite el examen del estado de la actividad del gen en la región crítica SPW/SA del cromosoma 15. Si el patrón de metilación es consistente con la herencia materna, esto indica que el cromosoma 15 paterno no está presente o no está activo. Este hallazgo es diagnóstico de SPW, pero las pruebas de metilación por sí solas no pueden distinguir entre las diferentes causas subyacentes de SPW (es decir, deleciones, defectos de impronta o disomía materna 15).

Si las pruebas de metilación del ADN indican SPW, entonces se necesitan pruebas adicionales para determinar la causa subyacente del trastorno. Esto es importante para determinar si existe un mayor riesgo de que los padres u otros miembros de la familia tengan un hijo afectado.

Los estudios de micromatrices cromosómicas de alta resolución con varios cientos de miles de sondas de ADN (por ejemplo,  2,8 millones de sondas) de todo el material genético (genoma) que representan todos los cromosomas para identificar pequeñas deleciones o duplicaciones de los cromosomas que no se pueden ver con los estudios cromosómicos de rutina y los dos tipos de deleciones típicas del cromosoma 15q11-q13 (tipo I más grande y tipo II más pequeño), así como otros reordenamientos de esta región cromosómica, defectos de impronta y subclases específicas de disomía materna 15 que se observan en SPW.

Hay tres subclases de disomía materna 15 (heterodisomía, isodomía segmentaria, isodomía total) en el SPW. Se ha visto que hay diferencias clínicas y de comportamiento entre las personas con los diferentes subtipos de deleción de SPW o con subclases de disomía materna 15. Las personas que tienen la deleción 15q11-q13 Tipo I más grande tienen más problemas de aprendizaje y comportamiento y aquellos con disomía materna 15 tienen más hallazgos autistas y psicosis en la edad adulta joven.

El diagnóstico prenatal se puede hacer con es estudio del líquido amniótico (amniocentesis) mediante análisis de metilación o micromatrices de alta resolución.

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Tratamiento

El tratamiento del SPW se dirige hacia los síntomas específicos que la persona afectada tenga. La intervención temprana y el mantenimiento estricto del tratamiento pueden mejorar bastante la salud general y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. El tratamiento puede requerir un equipo de especialistas que trabajen en conjunto y de forma coordinada.  Los especialistas pueden incluir genetistas clínicos, pediatras, ortopedistas, endocrinólogos, logopedas, psicólogos, dietistas, nutricionistas y otros profesionales de la salud.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias para analizar más a fondo la afección y brindar información y riesgos de recurrencia una vez que se completen las pruebas genéticas para identificar clases moleculares específicas de SPW.

Se recomienda que los padres de niños afectados sean referidos a especialistas adecuados para aprender técnicas de crianza apropiadas para lidiar con los problemas de comportamiento y alimentación asociados con SPW, ya que esta educación resulta en una mejor calidad de vida para todos y en un mejor pronóstico.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como la gravedad de la enfermedad; la presencia o ausencia de ciertos síntomas; la edad y la salud general de una persona; y/u otros factores.

Las decisiones sobre el uso de regímenes de medicamentos y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica siguiendo un enfoque farmacogenético o de medicina personalizada. La farmacogenética se refiere a como la genética de una persona influencia la absorción y la efectividad de un medicamento. Muchos factores, incluyendo el peso de la persona, la composición genética y la funcionalidad renal o hepática, pueden influir en estos procesos. Por ejemplo, en el SPW hay genes que codifican ciertas proteínas como enzimas del hígado que degradan o metabolizan fármacos o medicamentos prescritos para tratar a un paciente con SPW.

Los médicos siempre deben tener consulta cuidadosa con el paciente o cuidadores basada en los detalles de su caso; explicar los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo; la preferencia del paciente; y otros factores apropiados. El manejo puede incluir:

• Sondas de alimentación: En los lactantes, se pueden utilizar tetinas especiales o alimentación por sonda para asegurar una nutrición adecuada. La alimentación por sonda es un procedimiento en el que se pasa un tubo pequeño y delgado a través de la nariz y la boca hasta el estómago para alimentar directamente a un recién nacido que tiene dificultades para alimentarse.
• Tratamiento hormonal que incluye:
  • Testosterona o gonadotropina coriónica humana:En los varones, el tratamiento del hipogonadismo con testosterona o gonadotropina coriónica humana puede ser beneficioso durante la infancia, aumentando potencialmente el tamaño de los genitales o provocando el descenso testicular hacia el escroto cuando hay criptorquidia. Aunque la criptorquidia en ocasiones puede resolverse espontáneamente o con terapia hormonal, la mayoría de las veces se necesita cirugía.
  • Terapia de reemplazo de hormonas sexuales: Las hormonas sexuales se pueden reemplazar en la pubertad, ya que pueden estimular el desarrollo de características sexuales secundarias y mejorar la autoimagen y la densidad ósea. Debido a que el reemplazo de testosterona mediante inyección mensual puede contribuir a problemas de comportamiento en los hombres se indica el uso de un parche o gel de testosterona evitará este problema. La terapia de reemplazo de hormonas sexuales puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular en las mujeres, como en la población general, y también se deben considerar los problemas de higiene. La educación sexual y la consideración de la anticoncepción. La disminución del flujo de saliva se puede mejorar con pastas dentales, geles, enjuagues bucales y chicles especiales.
  • Tratamiento con hormona de crecimiento: En 2000, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de la hormona del crecimiento humano para el tratamiento de niños con SPW genéticamente confirmado que tienen falla en el crecimiento.
    • Los estudios han demostrado que cuanto antes se inicia la terapia con GH, más beneficiosa es, y que la terapia puede comenzar tan pronto como a los dos o tres meses de edad.
    • El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) puede ayudar a aumentar la estatura, la apariencia facial, disminuye la grasa y aumenta el musculo, aumenta la movilidad y mejora la función respiratoria, y la constitución general del cuerpo, así como mejora la calidad de vida.
    • Algunos estudios han demostrado que la terapia con GH puede mejorar el desarrollo y el comportamiento.
    • Existen gráficos de crecimiento estandarizados para SPW con y sin tratamiento con hormona de crecimiento y se pueden usar para monitorear los parámetros de crecimiento a edades específicas en SPW.
    • Se recomienda que las personas afectadas se sometan a un estudio del sueño para detectar y tratar la apnea obstructiva del sueño antes de iniciar la terapia con GH.
    • Se recomienda que las decisiones con respecto a la terapia con GH en personas con SPW sean hechas por un endocrinólogo pediátrico después de un estudio del sueño y evaluaciones de insuficiencia de las glándulas suprarrenales.
• Intervención temprana: Los niños con SPW requieren una intervención temprana para evaluar y tratar los problemas con las habilidades motoras, la discapacidad intelectual y el desarrollo del habla y el lenguaje. La intervención temprana puede incluir terapia física y ocupacional, educación especial y terapia del habla. Se debe crear un plan de educación individualizado al comienzo de la escuela.
• La terapia conductual y, en algunos pacientes, los medicamentos psicoactivos, como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, pueden ser beneficiosos para controlar el comportamiento difícil o la psicosis.
• Dieta y ejercicio: Los niños con SPW deben tener un programa consistente en una dieta baja en calorías, ejercicio regular y una estricta supervisión de la ingesta y acceso a los alimentos.
  • La supervisión estricta de la ingesta de alimentos debe basarse en la altura, el peso y el índice de masa corporal (IMC).
  • Dicho programa debe comenzar antes de que aparezcan signos de obesidad para ayudar a prevenir su desarrollo.
  • Limitar el acceso a los alimentos puede requerir cerrar con llave los gabinetes y los refrigeradores.
  • Algunas personas pueden requerir suplementos vitamínicos, especialmente calcio y vitamina D.

Otras recomendaciones incluyen:

• Examen oftalmológico para evaluar anomalías oculares que pueden estar presentes en el SPW, como el estrabismo, y para evaluar la agudeza visual.
• Evaluación de displasia de cadera y escoliosis que pueden ocurrir en pacientes con SPW.
• Evaluación y el tratamiento de los trastornos del sueño.
• Pruebas de detección de hipotiroidismo (con examen de sangre para ver los niveles libres de T4 y TSH para evaluar el hipotiroidismo que ocurre con mayor incidencia en SPW) e insuficiencia suprarrenal central.
• Evaluación de la etapa puberal
• Examen de sangre para medir la concentración de hemoglobina glicosilada y/o prueba de tolerancia a la glucosa para evaluar la diabetes si es obeso en el momento del diagnóstico
• Hacer un examen de electroencefalograma (EEG) si hay convulsiones
• Examen dental para ↑ riesgo de caries, apiñamiento dental e hipoplasia del esmalte
• Evaluar la somnolencia diurna excesiva/narcolepsia/cataplejía con un estudio del sueño nocturno seguido de múltiples pruebas de latencia del sueño y video EEG.
• Evaluación clínica de llagas abiertas y/o infección secundaria a pellizcos en la piel
• Evaluar los hallazgos conductuales y las características obsesivo-compulsivas después de los 2 años.
• Evaluar el apoyo familiar, las habilidades de crianza y las necesidades psicosociales/emocionales para ayudar a diseñar intervenciones familiares.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el síndrome de Prader-Willi en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov.   Use el término “Prader-Willi syndrome” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Höybye C. Prader-Willi Syndrome. Congenital Disorders: Laboratory and Clinical Research. Nova Science Publishers, New York, 2013.

Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:237-238.

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Mahmoud R, Kimonis V, Butler MG. Clinical trials in Prader-Willi syndrome: a review. Int J Mol Sci. 2023 Jan 21;24(3):2150. doi: 10.3390/ijms24032150. PMID: 36768472; PMCID: PMC9916985.

Miller JL, Gevers E, Bridges N, Yanovski JA, Salehi P, Obrynba KS, Felner EI, Bird LM, Shoemaker AH, Angulo M, Butler MG, Stevenson D, Abuzzahab J, Barrett T, Lah M, Littlejohn E, Mathew V, Cowen NM, Bhatnagar A; DESTINY PWS Investigators. Diazoxide choline extended-release tablet in people with Prader-Willi syndrome: a double-blind, placebo-controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Jun 16;108(7):1676-1685. doi: 10.1210/clinem/dgad014. PMID: 36639249; PMCID: PMC10271219.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

• Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
• MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.
• GARD, Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.

El Consejo Asesor Clínico y Científico de la Organización Internacional de Síndrome de PraderWilli (IPWSO) ha desarrollado una guía para los médicos titulada: Cuidado médico & Guía de Evaluación para Médicos que Tratan Niños con SPW.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

• GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
• PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Prader-Willi syndrome.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

 

 

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Programas & Recursos

• Programas de asistencia
• Organizaciones de pacientes

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Obtenga más información sobre los programas de asistencia al paciente >

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Organizaciones de pacientes

Prader-Willi Syndrome Association (USA)

Miembro NORD

Teléfono: 941-312-0400 Correo electrónico: [email protected]

Enfermedades raras relacionadas: Síndrome de Prader-Willi

https://rarediseases.org/es/organizations/prader-willi-syndrome-association-usa/

Ver perfil >

Foundation For Prader-Willi Research (FPWR)

Miembro NORD

Correo electrónico: [email protected]

Enfermedades raras relacionadas: Síndrome de Prader-Willi

https://rarediseases.org/es/organizations/foundation-for-prader-willi-research-fpwr/

Ver perfil >

Prader-Willi Syndrome Association (UK)

Correo electrónico: [email protected]

Enfermedades raras relacionadas: Síndrome de Prader-Willi

https://rarediseases.org/es/organizations/prader-willi-syndrome-association-uk/

Ver perfil >

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Correo electrónico: [email protected] Fax: 866-760-5947

Enfermedades raras relacionadas: Albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía, Embolia de líquido amniótico, Síndrome de Rabson-Mendenhall, ...

https://rarediseases.org/es/organizations/nih-national-institute-of-child-health-and-human-development/

Ver perfil >

Prader-Willi France

Correo electrónico: [email protected]

Enfermedades raras relacionadas: Síndrome de Prader-Willi

https://rarediseases.org/es/organizations/prader-willi-france/

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International Prader Willi Syndrome Organization

Correo electrónico: [email protected]

Enfermedades raras relacionadas: Síndrome de Prader-Willi

https://rarediseases.org/es/organizations/international-prader-willi-syndrome-organization/

Ver perfil >

Más información sobre la organización de pacientes y la afiliación >

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