Última actualización:
03/22/2023
Años publicados: 2009, 2010, 2013, 2023
NORD agradece a Debra E. Weese-Mayer, MD, Beatrice Cummings Mayer Profesora de Medicina Autonómica Pediátrica en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y Jefa de la División de Medicina Autonómica, Centro de Medicina Autonómica en Pediatría (CAMP), Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago y Stanley Manne Children’s Research Institute, Casey M. Rand, BS, CAMP, Tracey M. Stewart, CRTT, CAMP, Kyle C Kurek, MD, PhD, Profesor de Patología, Facultad de Medicina de la Universidad de Calgary, Frank A Zelko, PhD, Profesor de Psicología, Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, Elizabeth A Sokol, MD, Profesora Asistente de Pediatría, Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, Susan M. Slattery, MD, MS, Profesora Asistente de Pediatría, Universidad Northwestern Feinberg School of Medicine e Ilya Khaytin, MD, Profesor Asistente de Pediatría, Northwestern University Feinberg School of Medicine, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. Sally F. Vitez, BA, CAMP, Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago y Diego Ize-Ludlow, MD, Profesor Asistente de Pediatría, Universidad de Illinois en Chicago contribuyeron a una versión anterior de este informe. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 27 de julio del 2023.
El síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica (ROHHAD) es una enfermedad muy poco frecuente, caracterizada por la dificultad del control respiratorio y de la regulación del sistema nervioso autónomo (SNA), con anomalías del sistema endocrino. El centro respiratorio, situado en la parte inferior del cerebro, controla de forma involuntaria la respiración, que, en general, es automática y es responsable por cambiar la frecuencia de la respiración en respuesta a diversas actividades de la vida diaria (por ejemplo, cuando se hace ejercicio, al dormir o al comer) y en respuesta a cambios en el oxígeno y el dióxido de carbono. El SNA es la parte del sistema nervioso que controla o regula muchas funciones corporales involuntarias automáticas, como la respiración, la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la regulación de la temperatura, el control de los intestinos y la vejiga, y más. El sistema endocrino está regulado por el hipotálamo y, a través de las hormonas, controla el crecimiento, el equilibrio energético y hídrico, la maduración sexual y la fertilidad, así como la respuesta al estrés.
ROHHAD se presenta después de 1,5 años de edad, en niños por lo demás sanos. El acrónimo ROHHAD describe la secuencia típica de síntomas que tienen los niños con ROHHAD, en el orden de su aparición.
El aumento de peso de inicio rápido (a menudo de 20 a 30 libras en 3 a 12 meses) suele ser el motivo inicial de buscar atención médica y es el presagio de las otras características de ROHHAD. Las características clínicas de ROHHAD parecen “desarrollarse” conforme los años pasan.
ROHHAD se describió por primera vez en 1965 (aunque con un nombre diferente, antiguamente era conocido como síndrome de hipoventilación central con disfunción hipotalámica (LO-CHS/HD).) y desde entonces, al menos 200 niños han sido reportados en la literatura o identificados con este trastorno.
Debido a que en muchos casos las personas afectadas pueden tener paro cardiorrespiratorio, el reconocimiento y tratamiento tempranos de los síntomas asociados con ROHHAD son esenciales y pueden salvar vidas.
Si el síndrome se presenta con tumores de la cresta neural algunos profesionales piensan que puede llamarse síndrome de ROHHADNET.
Los niños con ROHHAD aparentemente están sanos antes del rápido aumento de peso, lo que hace que el diagnóstico sea aún más difícil para los padres y el personal de atención médica.
Por lo general, entre 1,5 y 7 años, los niños afectados comienzan a manifestar las anomalías que evolucionarán hacia las características de ROHHAD.
Problemas menos comunes incluyen:
No se sabe todavía la causa de ROHHAD, aunque se está investigando si hay cambios genéticos (variantes patogénicas o mutaciones), pero hasta la fecha no se ha encontrado una causa específica para ROHHAD.
ROHHAD es un trastorno muy raro con aproximadamente 200 casos informados en la literatura y clínicamente hasta la fecha. ROHHAD es un trastorno relativamente “nuevo” sin muchos casos identificados hasta el momento, aún no está claro si alguna población determinada tiene un mayor riesgo de desarrollar ROHHAD. Debido a la explosión de niños con obesidad exógena en todo el mundo, es esencial un alto nivel de vigilancia en consideración de ROHHAD.
Los criterios para el diagnóstico de ROHHAD incluyen los siguientes:
1) obesidad de inicio rápido e hipoventilación alveolar durante el sueño que comienza después de 1,5 años de edad
2) evidencia de disfunción hipotalámica, definida por al menos 1 de los siguientes hallazgos: inicio rápido obesidad, hiperprolactinemia, hipotiroidismo central, desequilibrio hídrico alterado, deficiencia de hormona de crecimiento, deficiencia de corticotrofina o inicio alterado de la pubertad (retraso o precoz)
3) descartar otros problemas semejantes incluyendo pruebas genéticas que muestren que no hay mutaciones en el gen PHOX2B relacionada con CCHS (para distinguir genéticamente ROHHAD de CCHS).
En la actualidad no hay pruebas genéticas disponibles para diagnosticar ROHHAD, por lo que el diagnóstico se basa en las señales y síntomas y en el curso clínico y en descartar enfermedades semejantes. En muchos casos el proceso de diagnóstico es bastante demorado. La consulta con expertos pediátricos en los campos de neumología, endocrinología, medicina autónoma, oncología, psicología, nutrición, otorrinolaringología. , cirugía, cardiología y medicina del sueño para sellar el diagnósticos.
Pruebas clínicas y evaluación
Como los síntomas de ROHHAD pueden tener una presentación variable en gravedad y tiempo, es esencial que se realice una evaluación integral inicial de la hipoventilación y el ANSD y comenzar un manejo adecuado, especialmente con respecto a la respiración del niño.
La evaluación inicial puede incluir polisomnografía durante la noche para evaluar cualquier signo de apnea obstructiva del sueño y, lo que es más importante, evidencia de hipoventilación central, estudios por imágenes (radiografía de tórax y ecografía de abdomen) para detectar evidencia de tumores de la cresta neural y estudios cardíacos completos.
Dado que la prevalencia de paro cardiorrespiratorio es relativamente alta (hasta un 40% según lo informado en la literatura), es esencial que se realice una evaluación respiratoria, cardíaca, endocrina y oncológica integral tan pronto como se considere el diagnóstico de ROHHAD.
Se recomienda una evaluación integral secuencial, idealmente en un centro con experiencia en medicina respiratoria y autonómica, si posible con experiencia especifica con ROHHAD, y de acuerdo con las recomendaciones actuales de la Declaración de la ATS de 2010 sobre CCHS, ya que no existe una Declaración de la ATS sobre ROHHAD en la actualidad.
En términos generales, estas evaluaciones incluyen evaluación fisiológica respiratoria detallada mientras está despierto en diversas actividades de la vida diaria que sean apropiadas para la edad y mientras se duerme, una evaluación cardíaca integral que incluye registros Holter, prueba de esfuerzo y ecocardiograma, prueba neurocognitiva para rastrear la función intelectual como marcador de estabilidad neurológica para identificar cualquier posible declino, evaluación endocrina para el desarrollo de nuevos síntomas de disfunción hipotalámica y evaluación no invasiva apropiada para la edad de ANSD. La frecuencia de estas evaluaciones integrales depende de la condición clínica de cada paciente y puede ser tan frecuente como 3 meses y extenderse hasta 12 meses, dependiendo de la tasa de “desarrollo” de los síntomas. En niños menores de tres años, las pruebas apropiadas para la edad deben realizarse cada 6 meses
Para los niños con ROHHAD, la evaluación debe incluir una evaluación fisiológica integral anual durante la respiración espontánea en niños despiertos (en niveles variables de concentración y actividad) y durante el sueño en un laboratorio de fisiología respiratoria pediátrica con amplia experiencia en ROHHAD (a menudo denominado Centros de Excelencia).
Las siguientes pruebas son parte del estándar de atención de rutina para las personas con ROHHAD:
La obesidad puede alterar la secreción de la hormona del crecimiento y los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1), lo que debe tenerse en cuenta al evaluar la función de la hormona del crecimiento.
Se están realizando esfuerzos para hacer un consenso de las pruebas necesarias para la regulación autonómica en niños que también se considerará estándar de atención para niños con ROHHAD (prueba de regulación de temperatura, tono vasomotor, integración de respiración, frecuencia cardíaca y presión arterial, sangre regional cerebrovascular el flujo y medición del tamaño de las pupilas). Estas evaluaciones integrales generalmente se realizan con pacientes hospitalizados para la seguridad del paciente y para que los resultados de las pruebas realmente representan la condición del paciente.
El tratamiento de ROHHAD en la actualidad se basa en las características clínicas y su gravedad relativa. La obesidad es muy difícil de controlar con dieta y ejercicio. Es más efectivo evitar un mayor aumento de peso a medida que el niño crece, pero la intervención requiere la consulta con un nutricionista y un endocrinólogo.
El tratamiento con múltiples especialistas que trabajen en equipe y de forma coordinada, y, de forma ideal, en un Centro con experiencia en ROHHAD es decisivo para el manejo exitoso de estos pacientes. Este equipo puede incluir médicos de atención primaria, neumólogos, endocrinólogos, cardiólogos, intensivistas, otorrinolaringólogos, cirujanos, gastroenterólogos, neurólogos, oftalmólogos, psicólogos, psiquiatras, terapeutas respiratorios, enfermeras, trabajadores sociales, terapeutas del habla y el lenguaje, maestros de educación especial y más. todos trabajando en conjunto con el niño y la familia para optimizar el cuidado y la calidad de vida.
Las personas que tienen disfunción hipotalámica deben ser evaluadas y tratadas por un endocrinólogo pediátrico, con evaluaciones a largo plazo y análisis de laboratorio cada tres meses. Los tratamientos pueden incluir:
Todos los niños con ROHHAD necesitarán ayuda con su respiración y dependerán de un ventilador para evitar el bajo nivel de oxígeno o el aumento del dióxido de carbono.
Dado que las personas afectadas con ROHHAD no tienen un aumento de su frecuencia respiratoria durante el esfuerzo físico, es importante recomendar hacer solo un esfuerzo leve hasta que un médico haya establecido parámetros seguros basados en el nivel de dióxido de carbono y en la oximetría de pulso durante el ejercicio.
El control del déficit respiratorio es muy difícil ya que generalmente no es evidente en el momento del aumento de peso de inicio rápido, pero parece empeorar con la edad avanzada. Aproximadamente la mitad de los niños con ROHHAD requieren ventilación asistida solamente durante el sueño y la otra mitad requieren ventilación asistida despiertos y dormidos (las 24 horas del día).
Muchas personas con ROHHAD pueden manejarse con ventilación con máscara y presión positiva en las vías respiratorias solamente durante la noche (pero provistos de un ventilador mecánico real); aquellos niños que requieran ventilación mecánica las 24 horas del día necesitarán una traqueotomía (que se crea quirúrgicamente una abertura temporal en la garganta en la que se inserta un pequeño tubo de traqueotomía), a través de la cual se ventila mecánicamente a la persona. o potencialmente con marcapasos diafragmático (todavía requiere una traqueotomía).
Estos niños con traqueostomía requieren un ventilador mecánico en el hogar (con un ventilador de respaldo, un oxímetro de pulso, un monitor de dióxido de carbono al final de la marea y un generador de energía), así como atención de enfermería registrada con experiencia, idealmente las 24 horas del día.
Otras técnicas de respiración asistida, como la estimulación diafragmática, pueden tener un éxito limitado debido a la obesidad asociada con ROHHAD, pero pueden hacerse en algunos casos. El marcapasos del diafragma puede usar los nervios frénicos del musculo del diafragma (el musculo que separa el tórax del abdomen) para enviar señales a los músculos del diafragma de una persona para que se contraigan y respiren y el implante de un marcapasos diafragmático ofrece la posibilidad de respirar sin soporte mecánico.
Una cirugía llamada manga gástrica es una cirugía donde se reduce de forma permanente el tamaño del estómago puede ser recomendada pero no ha sido evaluada formalmente en las personas con ROHHAD, especialmente en términos del efecto potencial sobre el control de la respiración (interacción intestino-cerebro).
Se debe monitorear las frecuencias cardíacas que pueden estar severamente bajas (bradicardia). La falta de control de la temperatura requiere que se haga una regulación cuidadosa de la temperatura ambiente y se debe estar atento a si hay una temperatura corporal reducida.
Un oftalmólogo pediátrico debe evaluar los problemas de visión, incluidas las pupilas u otras anomalías de los ojos (como el “ojo vago”).
A menudo, el estreñimiento crónico debido a una disfunción de la motilidad gastrointestinal puede tratarse con medicamentos ablandadores de heces.
Los tumores requieren extirpación quirúrgica y deben tratarse con la consulta de un oncólogo pediátrico. Hasta la fecha, la extirpación quirúrgica de los tumores de la cresta neural no ha interrumpido el desarrollo de los problemas de ROHHAD ni ha inducido la recuperación\, pero evita la compresión local de órganos y vasos si el tumor crece mucho.
Es muy importante que el diagnóstico de ROHHAD se haga lo antes posible y se comience el manejo temprano para disminuir los problemas neurocognitivos. Si el diagnóstico de ROHHAD se retrasa y/o si los síntomas clínicos no se anticipan y no se tratan adecuadamente, es probable que el niño afectado tengan problemas neurocognitivos y puede tener un mayor riesgo de muerte súbita. Si se identifica de inmediato, se trata de manera conservadora y se realiza un seguimiento integral, las personas con ROHHAD pueden tener una buena calidad de vida.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el síndrome de ROHHAD en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “ROHHAD syndrome” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Un Registro Internacional ROHHAD está disponible para todos los pacientes con un diagnóstico clínico de ROHHAD. El propósito del Registro es recopilar datos sobre el desarrollo clínico de ROHHAD con el avance de la edad a medida que se desarrolla el proceso de la enfermedad (e idealmente retrocede o se repliega). El Registro se logra a través de un cuestionario seguro vía REDCap (Research Electronic Data Capture). El objetivo es consentir e inscribir a TODOS los pacientes en todo el mundo con ROHHAD para tener un depósito central para avanzar en la comprensión de esta enfermedad rara y mejorar el diagnóstico temprano, ofrecer un manejo anticipado y disminuir los problemas de la enfermedad.
Los interesados en inscribirse en el Registro Internacional ROHHAD REDCap deben comunicarse con los autores de este informe NORD en las siguientes direcciones de correo electrónico:
Para informaciones adicionales usted puede contactar:
Debra E. Weese-Mayer, MD
Beatrice Cummings Mayer Professor of Pediatric Autonomic Medicine at Northwestern University Feinberg School of Medicine
Chief, Division of Autonomic Medicine and Center for Autonomic Medicine in Pediatrics (CAMP)
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
225 East Chicago Avenue–Mailstop #165
Chicago, IL 60611
Teléfono: 312-227-3300
Fax: 312-227-9606
Correo electrónico: [email protected] or [email protected]
https://www.luriechildrens.org/en/specialties-conditions/autonomic-medicine/
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation
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