Última actualización:
December 09, 2021
Años publicados: 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992, 1993, 1994, 1995, 1997, 1999, 2000, 2001, 2002, 2005, 2009, 2012, 2017, 2021
NORD agradece profundamente a Alessandro Iannaccone, MD, MS, FARVO, Profesor de Oftalmología, Director del Duke Center for Retinal Degenerations & Ophthalmic Genetic Diseases y Duke Eye Center Visual Function Diagnostic Laboratory, Duke University Medical Center; Oleg Alekseev, MD, PhD, Fellow en Enfermedades Degenerativas Hereditarias de la Retina y Enfermedades Genéticas Oftálmicas, Duke Eye Center; y Emily Krauss, MS, GC, Consejera Genética Oftálmica, Duke Eye Center, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 22 de octubre del 2024.
La retinitis pigmentaria (RP) incluye un grupo grande de trastornos hereditarios de la visión que causan el deterioro progresivo de la retina, la membrana sensible a la luz que recubre el interior de los ojos.
Las señales y los síntomas de la RP pueden incluir pérdida de la visión nocturna (ceguera nocturna), pérdida gradual de la visión periférica (visión en túnel), en la cual las personas no pueden ver los objetos que están localizados abajo o alrededor de sí mismas, y pérdida de la visión central, lo que dificulta realizar tareas detalladas como leer o enhebrar una aguja. En la mayoría de las personas afectadas la visión periférica disminuye gradualmente y, eventualmente se pierde. La visión central generalmente se conserva hasta una etapa avanzada de la enfermedad. También puede haber problemas con la visión de colores.
La retinitis pigmentaria puede ser aislada (no sindrómica o simple) o puede ser parte de otras afecciones (sindrómica), junto con sordera, obesidad, enfermedad renal y diversos otros problemas generales de salud, incluidos trastornos del sistema nervioso central, trastornos metabólicos y, ocasionalmente, anomalías cromosómicas.
La retinitis pigmentaria aislada (RP) es causada por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en muchos genes diferentes, y estos genes están involucrados en varios aspectos de cómo el ojo procesa la luz y mantiene las células fotorreceptoras saludables. Las células fotorreceptoras son células especializadas en la retina que detectan la luz y envían señales al cerebro, lo que permite la visión. Sin embargo, la función de muchos de los genes relacionados con la RP aún no se entiende completamente.
La RP es una condición complicada debido a varios factores genéticos, como la heterogeneidad de locus, en la que diferentes genes pueden causar el mismo tipo de RP, la heterogeneidad alélica, donde muchas variantes diferentes pueden ocurrir dentro del mismo gen, los trastornos alélicos, en que diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar diferentes afecciones oculares y la variabilidad en la gravedad, donde los síntomas y la gravedad de la RP pueden variar, incluso entre personas que tienen la misma mutación genética.
La herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. También hay formas raras de RP digenética, donde se deben presentar mutaciones en dos genes diferentes (ROM1 y PRPH2) para que se desarrolle la enfermedad.
No hay cura todavía, pero hay varios tratamientos que pueden aliviar muchos de los síntomas.
En el análisis microscópico del tejido afectado de la retina se observan grumos o depósitos de pigmento en la retina (es lo que da nombre a la retinosis pigmentaria) que son resultado de degradación progresiva de las células fotorreceptoras.
Las señales y los síntomas de la retinitis pigmentaria se desarrollan de forma gradual con el pasar del tiempo, siendo notados con mayor frecuencia entre los 10 y 40 años, aunque existen formas de RP con inicio más temprano o más tardío. Pueden incluir:
Algunas personas con RP pierden la visión más rápidamente que otras. Con el tiempo, la mayoría de las personas con RP pierden su visión periférica y luego su visión central (que dificulta hacer las tareas comunes como leer).
Otros síntomas de RP pueden incluir:
Cuando estos mismos síntomas aparecen de repente probablemente no son debido a la retinitis pigmentaria pues en la retinitis pigmentaria los síntomas surgen de forma gradual. Puede ser que se deban a un proceso autoinmune en que el cuerpo ataca a la propia retina. Cuando hay una aparición repentina de estos síntomas en personas mayores es posible que estar personas tengan cáncer (lo que se conoce como retinopatía paraneoplásica, que a menudo coexiste con una afección del nervio óptico).
La severidad y la progresión de la pérdida de la visión en la RP pueden variar. Se ha informado en varios estudios que lo que es más variable es la edad de aparición de los síntomas, que puede variar no solamente entre familias y subtipos de RP, sino también dentro de las familias. Por lo general, después de la primera década de tener síntomas, las personas afectadas tienen una tasa de progresión de la enfermedad más lenta, que luego se acelera durante las siguientes dos décadas, para luego ralentizarse nuevamente durante el resto de la vida. Cuando otros miembros de una familia están afectados, las tasas de progresión suelen ser similares dentro de esa familia, aunque puede variar.
Algunas veces la RP es parte de un “síndrome”, en que hay otros problemas que afectan a otros órganos del cuerpo. Las asociaciones más comunes de la RP con problemas generales de salud (denominados “sistémicos”) que causan estos síndromes más complejos son la pérdida de audición y la obesidad.
La retinitis pigmentaria puede ser aislada (no sindrómica o simple) o puede ser parte de otras afecciones (sindrómicas) junto con sordera, obesidad, enfermedad renal y diversos problemas generales de salud, incluidos trastornos del sistema nervioso central y trastornos metabólicos, y ocasionalmente anomalías cromosómicas.
Más de 60 trastornos sistémicos muestran algún tipo de afectación retiniana similar a la RP.
La retinitis pigmentaria aislada (RP) es causada por cambios (variantes) en muchos genes diferentes, y estos genes están involucrados en varios aspectos de cómo el ojo procesa la luz y mantiene las células fotorreceptoras saludables. Las células fotorreceptoras son células especializadas en la retina que detectan la luz y envían señales al cerebro, lo que permite la visión. Sin embargo, no se sabe muy bien cual es la función de muchos de los genes relacionados con la RP.
La RP es una condición complicada debido a varios factores genéticos, como la heterogeneidad de locus, en la que diferentes genes pueden causar el mismo tipo de RP, la heterogeneidad alélica, donde muchas variantes diferentes pueden ocurrir dentro del mismo gen, los trastornos alélicos, donde diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar diferentes afecciones oculares y la variabilidad en la gravedad, donde los síntomas y la severidad de la RP pueden variar, incluso entre personas que tienen la misma variante genética.
Gene Reviews ofrece un informe actualizado (en inglés) sobre la RP, que incluye los Genes asociados con la retinitis pigmentaria autosómica dominante no sindrómica y los Genes asociados con la retinitis pigmentaria autosómica recesiva no sindrómica.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) una base de datos de trastornos genéticos y genes humanos tiene una tabla llamada Phenotypic table (en inglés) en que se pueden ver los tipos diferentes de retinitis pigmentaria de acuerdo con el gen alterado y también se pueden ver con un pequeño resumen de cada subtipo. También se puede hacer clic en cada subtipo para ver las informaciones especificas mas detalladas y otros recursos.
La retinitis pigmentaria (RP) , como grupo de trastornos de la visión, afecta a aproximadamente 1 de cada 3000 a 1 de cada 4000 personas en el mundo.
La prevalencia en los EE. UU. y Europa es de aproximadamente 1:3500 a 1:4000. Esto significa que, con una población de aproximadamente 330 millones en los Estados Unidos en febrero de 2021 (consulte https://www.census.gov para actualizaciones continuas), alrededor de 82 500 a 110 000 personas en los Estados Unidos tienen RP o un trastorno relacionado.
Con una población mundial estimada actualmente en más de 7740 millones, se puede estimar que aproximadamente entre 1,94 y 2,58 millones de personas en todo el mundo padecen uno de estos trastornos. Excluyendo la degeneración macular relacionada con la edad y el glaucoma, cuyas causas genéticas son complejas y están vinculadas simultáneamente a más de un gen (los llamados trastornos “poligénicos”), la RP es la causa más común de pérdida visual hereditaria.
El diagnóstico de la retinitis pigmentaria (RP) se basa en una combinación de pruebas que evalúan la disfunción de los bastones (en la RP las células de la retina llamadas bastones son alteradas y su función es muy reducida), la pérdida del campo visual y los cambios retinianos. Los exámenes de imagen como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y el ERG ayudan a seguir la progresión de la enfermedad, mientras que las pruebas del campo visual miden la pérdida de visión periférica. Las pruebas genéticas pueden confirmar la enfermedad, ayudando en un diagnóstico preciso y en la planificación de tratamientos futuros.
La RP causa una perdida gradual de la función de los fotorreceptores (células que detectan la luz), comenzando con los bastones. La RP típicamente comienza con la pérdida de la visión periférica (visión lateral), que puede ser más pronunciada en la parte superior del campo visual, lo que lleva a una “visión en túnel”. La RP afecta ambos ojos por igual en términos de pérdida del campo visual y daño retiniano.
La disfunción de los bastones se evalúa a través de una prueba de adaptación a la oscuridad, que mide cuánto tiempo tarda el ojo en ajustarse a la oscuridad, lo cual se prolonga en la RP. Otra prueba importante es el electrorretinograma (ERG), que mide las respuestas eléctricas de las células de bastones y conos (las células de la retina responsables de la visión). La RP generalmente muestra una reducción severa en la respuesta de los bastones, lo cual es un “sello distintivo” de la enfermedad.
La American Academy of Ophthalmology (AAO) recomienda los siguientes exámenes para evaluar la RP:
La presencia de grumos o depósitos de pigmento en la retina, que se observan habitualmente durante el examen histopatológico (análisis microscópico del tejido afectado), le dan el nombre a la retinosis pigmentaria (RP). Estos grumos de pigmento suelen estar distribuidos en un patrón característico, que a menudo se asemeja a espículas óseas, y son el resultado de la migración de pigmento desde el epitelio pigmentario de la retina (EPR) debido a la degradación progresiva de las células fotorreceptoras. A medida que los fotorreceptores se degeneran, el EPR, que sostiene a estas células, no funciona bien, lo que lleva a la acumulación de pigmento dentro de la retina, que es una característica distintiva de la RP.
El tratamiento y manejo de la retinitis pigmentaria (RP) ha avanzado mucho en los últimos anos. Los tratamientos estándar actuales incluyen:
Suplementos dietéticos: El uso de suplementos ha mostrado niveles variados de efectividad en el manejo de la RP, dependiendo del tipo de suplemento y de las personas afectadas.
La acumulación de líquido en la mácula (edema macular cistoide, CME) es una complicación común en la RP que resulta en la acumulación de líquido en la retina, lo que puede llevar a visión borrosa. Las opciones de tratamiento incluyen:
A medida que la RP progresa, las personas afectadas pueden necesitar tecnologías que asisten para mantener su independencia, como dispositivos de alta tecnología: eSight y MyEye, que utilizan cámaras para capturar y mejorar la entrada visual para los usuarios.
Las investigaciones continúan explorando nuevas opciones de tratamiento para la RP, incluidos la terapia génica, la terapia con células madre y medicamentos novedosos.
La terapia génica ha mostrado prometedora para tratar formas específicas de RP. La FDA aprobó Luxturna, la primera terapia génica ocular, para la RP causada por variantes del gen RPE65.
Es importante que todas las personas afectadas con RP realicen pruebas genéticas para descubrir la causa genética de su condición, lo cual es esencial para el tratamiento y asesoramiento genético.
La investigación continúa, y es probable que se desarrollen más tratamientos específicos para genes en el futuro.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver si hay investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “retinitis pigmentosa” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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RetNet https://sph.uth.edu/retnet/
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Retinitis pigmentosa.
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