Última actualización:
5/20/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Ana Isabel Moreno-Manuel y al Dr. José Jalife, MD, PhD, Investigador Principal, director del Grupo de Investigación en Arritmias, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 20 de mayo del 2025.
El síndrome de QT corto (SQTS) es una condición rara pero potencialmente mortal que afecta el sistema eléctrico del corazón. SQTS recibe su nombre por su característica más importante, un intervalo “QT” muy corto observado en un electrocardiograma (ECG), que es una prueba que mide la actividad eléctrica del corazón. El intervalo QT representa el tiempo que tardan las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos) en contraerse y luego recuperarse antes del siguiente latido. En personas con SQTS, este proceso ocurre demasiado rápido, lo que aumenta el riesgo de tener arritmias cardíacas graves y de muerte súbita cardíaca.
El corazón sano tiene un sistema de conducción eléctrica que permite que las cámaras (aurículas y ventrículos) se contraigan en sincronía, bombeando sangre a todo el cuerpo. Las arritmias cardíacas, también llamadas latidos cardíacos irregulares, son trastornos del ritmo cardíaco en que el corazón puede latir demasiado rápido, demasiado lento o de manera irregular.
Las personas con SQTS pueden desarrollar arritmias, incluyendo fibrilación auricular, cuando las cámaras superiores del corazón (aurículas) no se contraen de forma coordinada, taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, donde las cavidades inferiores del corazón (ventrículos) se contraen muy rápido (taquicardia) o de forma desordenada y rápida (fibrilación), impidiendo que el corazón bombee sangre de manera eficaz.
Estos pueden ocurrir de manera repentina, a veces sin ninguna señal de advertencia. En algunas personas, el primer síntoma del SQTS puede ser un paro cardíaco repentino.
SQTS se considera una canalopatía, es decir, una condición causada por cambios (variantes) en genes que controlan los canales iónicos. Los canales iónicos son estructuras diminutas en las células que permiten el movimiento de partículas cargadas como potasio, calcio y sodio dentro y fuera de las células. Estos movimientos son los que hacen que el corazón lata.
Se han descubierto varias variantes (mutaciones) en genes diferentes que causan SQTS y de acuerdo al gen alterado se SQTS se clasifica en 8 tipos diferentes. El SQTS puede heredarse, generalmente de forma autosómica dominante. Esto significa que, si uno de los padres porta el gen alterado, hay un 50% de probabilidad de que el hijo o a la hija herede esa variante. Sin embargo, SQTS tiene una penetrancia baja, lo que significa que no todas las personas que heredan la variante muestran síntomas.
El tratamiento principal para las personas con síntomas y en riesgo de muerte súbita cardíaca, especialmente aquellas que ya han tenido un paro cardíaco o arritmias ventriculares sostenidas se hace con los desfibriladores cardioversores implantables (DCIs).
Los síntomas del SQTS pueden variar ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas no tienen síntomas, mientras que otras pueden tener arritmias potencialmente mortales que pueden ocurrir en reposo o durante el ejercicio, sin una causa aparente.
Las señales y los síntomas reportados incluyen:
En algunos casos, el SQTS también puede estar relacionado con epilepsia o problemas de comportamiento similares al autismo, probablemente porque los mismos canales iónicos que se ven afectados en el corazón también están presentes en las células del cerebro. Sin embargo, estas asociaciones aún se están investigando.
La edad media de aparición es de 30 años, aunque puede variar ampliamente, desde algunos meses de vida hasta los 60 años.
Todos los síntomas anteriores están asociados con un intervalo QTc inferior a 0.34 segundos en personas con corazones estructuralmente normales, aunque el vínculo exacto entre la anormalidad eléctrica y la gravedad del síndrome aún no se ha establecido.
SQTS es una canalopatía, una condición causada por cambios (variantes o mutaciones) en genes que controlan los canales iónicos. Estos canales permiten que partículas cargadas como el potasio, calcio y sodio entren y salgan de las células, lo que es esencial para que el corazón lata.
Actualmente se han identificado ocho tipos genéticos (genotipos) de SQTS, causados por diferentes variantes o mutaciones genéticas:
Las variantes o mutaciones por ganancia resultan en que un gen adquiera una nueva función o que la función normal se exprese de manera inapropiada mediante la alteración de la proteína que codifica el gen, haciéndola más activa o expresándola en momentos o lugares incorrectos. Las variantes o mutaciones de perdida de función resultan en una falta, reducción o alteración de la proteína codificada por ese gen.
Sin embargo, estas variantes o mutaciones se encuentran en menos de la mitad de los casos de SQTS y en la mitad de los casos no se han identificado ninguna de estas mutaciones.
Las causas secundarias del QT corto, como desequilibrios electrolíticos, efectos de medicamentos o condiciones genéticas como la deficiencia primaria de carnitina, también deben ser consideradas por los médicos a las personas con QT corto.
SQTS puede heredarse, generalmente de forma autosómica dominante. En este tipo de herencia, solamente se necesita una copia de la variante del gen causante para desarrollar la enfermedad. El riesgo de pasar el gen mutado de un padre o una madre afectado a un(a) hijo(a) es del 50% en cada embarazo, y el riesgo es el mismo tanto para hombres como para mujeres.
Los casos sin antecedentes familiares pueden deberse a una mutación espontánea que ocurre durante el desarrollo embrionario (conocida como mutación de novo). Además, como el SQTS tiene una penetrancia baja, no todos los que heredan la mutación desarrollan síntomas.
Muchas personas con SQTS probablemente no son diagnosticadas o son mal diagnosticadas, por lo que estimar su incidencia y prevalencia es difícil debido a la falta de datos. Algunos han estimado su prevalencia en menos de 1 en 10,000 personas. Aunque es muy raro, datos más recientes sugieren que podría afectar entre el 0.02 % y el 0.1 % de la población adulta. Es más común en hombres que en mujeres. Se ha sugerido que el SQTS tiene un pico de incidencia durante el primer año de vida (cuando ocurren muchos casos de muerte súbita) y otro pico en la edad adulta tardía. Hasta ahora, la literatura médica ha reportado alrededor de 250 casos.
No se han reportado diferencias significativas en cuanto a grupos étnicos.
El síndrome de QT corto recibe su nombre porque en el electrocardiograma (ECG), su característica principal es un intervalo QT anormalmente corto. El ECG es un examen que sirve para diagnosticar problemas del ritmo cardíaco y de conducción eléctrica. Cada vez que el corazón late, fluyen corrientes eléctricas a través de él. El ECG registra los cambios en el voltaje a lo largo del tiempo.
Colocando electrodos en puntos específicos del cuerpo y conectándolos a una máquina de ECG, un especialista puede identificar una variedad de alteraciones cardíacas, como ritmos anormales.
En un ECG normal, cada latido está compuesto por ondas de voltaje etiquetadas como P, Q, R, S y T, que se organizan en complejos, segmentos e intervalos con duraciones y amplitudes bien definidas:
El intervalo QT abarca desde el inicio del complejo QRS hasta el final de la onda T, y muestra cuánto tiempo tardan los ventrículos en recuperarse entre latidos.
Cuando este intervalo es demasiado corto, puede indicar la presencia de SQTS. Más específicamente, los médicos se enfocan en una versión corregida del intervalo QT, llamada QTc (QT corregido), que toma en cuenta la frecuencia cardíaca. Si el QTc es menor a 340 milisegundos, es una fuerte sospecha de SQTS. Incluso si está entre 320 y 360 milisegundos, aún podría considerarse diagnóstico de SQTS, especialmente si la persona presenta síntomas como desmayos inexplicables (síncope) u otras señales de alerta.
Para ayudar a estimar la probabilidad de que alguien tenga SQTS, los médicos a veces utilizan un sistema llamado Puntaje de Schwartz. Este sistema asigna puntos según los síntomas del paciente, su historial familiar, los resultados del ECG y las pruebas genéticas.
Se otorgan puntos si, por ejemplo:
Interpretación del puntaje total:
Además del ECG y del puntaje de Schwartz, los médicos pueden utilizar grabadoras de bucle implantables para vigilar los ritmos cardíacos durante un período prolongado. Esto es especialmente útil en adultos jóvenes que pueden no mostrar síntomas inmediatos. Un registrador de bucle implantable (ILR) es un dispositivo pequeño que se implanta bajo la piel en el pecho para monitorear el ritmo cardíaco durante un largo período, generalmente hasta 3 años
Las pruebas genéticas también pueden confirmar el diagnóstico, especialmente en familias donde han ocurrido muertes súbitas inexplicadas. Sin embargo, es importante saber que no todas las causas genéticas conocidas pueden detectarse actualmente. En muchos casos, una persona puede tener señales claras de SQTS y sin embargo dar negativo en las pruebas genéticas existentes. Por eso, las pruebas genéticas son útiles, pero no siempre definitivas.
Según las guías médicas, se debe considerar la prueba genética especialmente si alguien en la familia ya ha sido diagnosticado. Estas pruebas suelen enfocarse en los genes KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C y CACNB2b. A veces, también se analizan CACNA2D1, SCN5A y SLC4A3.
Si se encuentra una variante genética en una persona, se recomienda que otros miembros de la familia también sean examinados, para identificar posibles casos a tiempo.
El tratamiento principal para las personas con síntomas y en riesgo de muerte súbita cardíaca, especialmente aquellas que ya han tenido un paro cardíaco o arritmias ventriculares sostenidas, son los desfibriladores cardioversores implantables (DCIs). Los DCIs detectan ritmos anormales y pueden administrar una descarga eléctrica para restablecer el ritmo cardíaco normal.
Las personas afectadas que pueden calificar para un DCI incluyen:
En casos cuando no es posible colocar un DCI, especialmente en personas jóvenes, se pueden usar ciertos medicamentos. El medicamento más efectivo es la quinidina, que ayuda a normalizar el intervalo QT bloqueando ciertos canales de potasio. La hidroquinidina, un medicamento similar, también puede usarse, aunque aún no está claro qué tan bien previene los eventos cardíacos.
Amiodarona y sotalol, aunque normalmente alargan el intervalo QT, no han demostrado ser efectivos en SQTS, especialmente en personas con SQT1. Esto probablemente se debe a que las mutaciones específicas en los canales iónicos involucrados en el SQTS hacen que estos medicamentos sean menos eficaces.
Actualmente, el tratamiento farmacológico se centra en SQTS1, y se necesita más investigación para encontrar medicamentos adaptados a los otros subtipos genéticos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “short QT syndrome” o “SQTS” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Cardiac Electrophysiology: From Cell to Bedside, 7th ed. Zipes DP, Jalife J, editors. 2017. Elsevier Saunders, Philadelphia, PA.
Campuzano O, Fernandez-Falgueras A, Lemus X, et al. Short QT Syndrome: A Comprehensive Genetic Interpretation and Clinical Translation of Rare Variants. J Clin Med 2019;8(7) doi: 10.3390/jcm8071035[published Online First: Epub Date]|.
Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Arbelo E, Brugada J, Brugada R. Recent Advances in Short QT Syndrome. Front Cardiovasc Med 2018;5:149 doi: 10.3389/fcvm.2018.00149[published Online First: Epub Date]|.
Fernandez-Falgueras A, Sarquella-Brugada G, Brugada J, Brugada R, Campuzano O. Cardiac Channelopathies and Sudden Death: Recent Clinical and Genetic Advances. Biology (Basel) 2017;6(1) doi: 10.3390/biology6010007[published Online First: Epub Date]|.
Mazzanti A, Maragna R, Vacanti G, et al. Hydroquinidine Prevents Life-Threatening Arrhythmic Events in Patients With Short QT Syndrome. J Am Coll Cardiol 2017;70(24):3010-15 doi: 10.1016/j.jacc.2017.10.025[published Online First: Epub Date]|.
Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Europace 2015;17(11):1601-87 doi: 10.1093/europace/euv319[published Online First: Epub Date]|.
Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N, et al. Novel insight into the natural history of short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2014;63(13):1300-08 doi: 10.1016/j.jacc.2013.09.078[published Online First: Epub Date]|.
Mazzanti A, O’Rourke S, Ng K, et al. The usual suspects in sudden cardiac death of the young: a focus on inherited arrhythmogenic diseases. Expert Rev Cardiovasc Ther 2014;12(4):499-519 doi: 10.1586/14779072.2014.894884[published Online First: Epub Date]|.
Tristani-Firouzi M. The Long and Short of It: Insights Into the Short QT Syndrome. J Am Coll Cardiol 2014;63(13):1309-10 doi: 10.1016/j.jacc.2013.11.021[published Online First: Epub Date]|.
Tulumen E, Giustetto C, Wolpert C, et al. PQ segment depression in patients with short QT syndrome: a novel marker for diagnosing short QT syndrome? Heart Rhythm 2014;11(6):1024-30 doi: 10.1016/j.hrthm.2014.02.024[published Online First: Epub Date]|.
Miyamoto A, Hayashi H, Yoshino T, et al. Clinical and electrocardiographic characteristics of patients with short QT interval in a large hospital-based population. Heart Rhythm 2012;9(1):66-74 doi: 10.1016/j.hrthm.2011.08.016[published Online First: Epub Date]|.
Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al. Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2011;58(6):587-95 doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038[published Online First: Epub Date]|.
Bjerregaard P, Nallapaneni H, Gussak I. Short QT interval in clinical practice. J Electrocardiol 2010;43(5):390-5 doi: 10.1016/j.jelectrocard.2010.06.004[published Online First: Epub Date]|.
Holbrook M, Malik M, Shah RR, Valentin JP. Drug induced shortening of the QT/QTc interval: an emerging safety issue warranting further modelling and evaluation in drug research and development? J Pharmacol Toxicol Methods 2009;59(1):21-8 doi: 10.1016/j.vascn.2008.09.001[published Online First: Epub Date]|.
Kobza R, Roos M, Niggli B, et al. Prevalence of long and short QT in a young population of 41,767 predominantly male Swiss conscripts. Heart Rhythm 2009;6(5):652-7 doi: 10.1016/j.hrthm.2009.01.009[published Online First: Epub Date]|.
Funada A, Hayashi K, Ino H, et al. Assessment of QT intervals and prevalence of short QT syndrome in Japan. Clin Cardiol 2008;31(6):270-4 doi: 10.1002/clc.20208[published Online First: Epub Date]|.
Schimpf R, Borggrefe M, Wolpert C. Clinical and molecular genetics of the short QT syndrome. Curr Opin Cardiol 2008;23(3):192-8 doi: 10.1097/HCO.0b013e3282fbf756[published Online First: Epub Date]|.
Anttonen O, Junttila MJ, Rissanen H, Reunanen A, Viitasalo M, Huikuri HV. Prevalence and prognostic significance of short QT interval in a middle-aged Finnish population. Circulation 2007;116(7):714-20 doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.676551[published Online First: Epub Date]|.
Gussak I, Bjerregaard P. Short QT syndrome–5 years of progress. J Electrocardiol 2005;38(4):375-7 doi: 10.1016/j.jelectrocard.2005.06.012[published Online First: Epub Date]|.
Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, et al. A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene. Circ Res 2005;96(7):800-7 doi: 10.1161/01.RES.0000162101.76263.8c[published Online First: Epub Date]|.
Viskin S, Zeltser D, Ish-Shalom M, et al. Is idiopathic ventricular fibrillation a short QT syndrome? Comparison of QT intervals of patients with idiopathic ventricular fibrillation and healthy controls. Heart Rhythm 2004;1(5):587-91 doi: 10.1016/j.hrthm.2004.07.010[published Online First: Epub Date]|.
Bellocq C, van Ginneken AC, Bezzina CR, et al. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. Circulation 2004;109(20):2394-7 doi: 10.1161/01.CIR.0000130409.72142.FE[published Online First: Epub Date]|.
Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG. Circulation 2004;109(1):30-5 doi: 10.1161/01.CIR.0000109482.92774.3A[published Online First: Epub Date]|.
Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al. Short QT Syndrome: a familial cause of sudden death. Circulation 2003;108(8):965-70 doi: 10.1161/01.CIR.0000085071.28695.C4[published Online First: Epub Date]|.
Gussak I, Brugada P, Brugada J, et al. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology 2000;94(2):99-102 doi: 10.1159/000047299[published Online First: Epub Date]|.
Nierenberg DW. Spironolactone and metabolic acidosis. Ann Intern Med 1979;91(2):321-2 doi: 10.7326/0003-4819-91-2-321_3[published Online First: Epub Date]|.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Short QT Syndrome 1; SQT1. Entry No: 609620. Last Edited September 23, 2015. Available at: https://www.omim.org/entry/609620. Accessed April 15, 2021.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Short QT Syndrome 2; SQT2. Entry No: 609621. Last Edited February 9, 2017. Available at: https://www.omim.org/entry/609621. Accessed April 15, 2021.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Short QT Syndrome 3; SQT3. Entry No: 609622. Last Edited August 18, 2015. Available at: https://www.omim.org/entry/609622. Accessed April 15, 2021.
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