Última actualización:
July 12, 2022
Años publicados: 1994, 1996, 2001, 2002, 2007, 2017
NORD agradece a la Dra. Xenia Parisi, Departamento de Patología, Centro Médico Beth Israel Deaconess, por su asistencia en la preparación de este informe. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 28 de mayo del 2023.
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Las personas con este síndrome por lo general son obesas y tienen la acumulación de grasa a lo largo del abdomen (obesidad troncal) y tienen discapacidad intelectual. Comúnmente, los riñones, los ojos y la función de los genitales son afectados. También puede haber un dedo adicional en las manos (polidactilia). La gravedad del síndrome de Bardet-Biedl varía mucho incluso entre las personas afectadas de la misma familia.
El síndrome de Bardet-Biedl históricamente se denominó síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet por los médicos que describieron los primeros casos del síndrome. Ahora se considera que el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Laurence-Moon son condiciones distintas.
Los síntomas mencionados a continuación son los que generalmente se observan en las personas con síndrome de Bardet-Biedl, pero son muy variables y pueden o no estar presentes.
Las 6 características cardinales del síndrome (consideradas como hallazgos mayores cuando se hace el diagnóstico) son:
Los hallazgos menores (menos comunes) incluyen:
El síndrome de Bardet-Biedl puede ser causado por cambios (mutaciones) en más de 20 genes diferentes.
De acuerdo con el gen mutado el síndrome se clasifica en varios subtipos, BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, T RIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20) y C8ORF37 ( BBS21). Usted puede ver los diferentes subtipos y los genes visitando el enlace de OMIM (Mendelian Inhritance in Man), una base de datos que incluye todas enfermedades de base genética. Phenotypic Series (en inglés)
No se han identificado mutaciones genéticas en aproximadamente el 20%-30% de las personas con el síndrome de Bardet-Biedl.
El material genético que contiene la información genética llamado ADN está organizado en genes que contienen las instrucciones que las células necesitan para producir proteínas. Las proteínas son el componente principal del cuerpo humano. Las mutaciones en diferentes genes pueden dar como resultado proteínas disfuncionales o cantidades insuficientes de proteína.
La mayoría de los genes asociados con BBS codifican proteínas que son necesarias para las estructuras celulares llamadas “cilios” y estructuras relacionadas llamadas “cuerpos basales”. Los cilios son estructuras diminutas parecidas a cabellos que cubren diferentes tipos de células en el cuerpo. Los cuerpos basales son estructuras que anclan los cilios a la célula. Los cilios se clasifican en móviles o inmóviles. Los cilios móviles ayudan a que los fluidos fluyan a través del entorno local (por ejemplo, la mucosidad protectora que cubre los senos nasales). Los cilios inmóviles funcionan como en los procesos sensoriales (como los bastones de la retina que perciben la luz en el ojo). Los cilios inmóviles también son necesarios para la salud y el desarrollo normales del cuerpo. En el síndrome de Bardet-Biedl parece que las mutaciones genéticas generalmente afectan a los cilios inmóviles.
Ciertos síntomas asociados con el síndrome de Bardet-Biedl se pueden atribuir a la disfunción ciliar, como la distrofia clásica de conos y bastones en la retina de los ojos y las anomalías renales mencionadas anteriormente, así como la anosmia (incapacidad para oler), la pérdida de la audición y el situs inversus, que se observan con menos frecuencia. Otros síntomas asociados con el síndrome no se pueden atribuir claramente a la disfunción ciliar, pero hay investigación en curso para saber cómo ocurren.
Aunque no es posible decir de forma clara si la enfermedad será menos o más grave de acuerdo con el tipo específico del gen mutado, se han observado algunas diferencias:
Herencia
El síndrome de Bardet-Biedl generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Cada gen tiene dos copias (alelos), una es proveniente de la madre y otra del padre. Los trastornos genéticos recesivos se manifiestan cuando una persona hereda dos copias de un gen anormal. Si un individuo recibe un alelo normal y un alelo mutado (que es responsable de causar la enfermedad), la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no presentará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y, por lo tanto, tengan un hijo o hija con el síndrome, es de 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un(a) hijo(a) portador(a) de la enfermedad es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que la pareja tenga un hijo o hija con los genes normales es de 25%. En raras ocasiones, puede haber múltiples mutaciones en múltiples genes. Por ejemplo, cuando hay dos mutaciones en un gen y una tercera mutación en un gen separado, se dice que el individuo tiene el síndrome de Bardet-Biedl debido a un “patrón de herencia trialélica”.
Cuando hay personas afectadas con el síndrome de Bardet-Biedl en una familia es posible que el examen de ultrasonido durante el prenatal pueda ayudar a identificar ciertas de las características más importantes, como la polidactilia mencionada anteriormente o los riñones agrandados. Estos hallazgos pueden hacer con que los médicos piensen que el bebé tenga el síndrome y ayudar a que las familias tengan tiempo para planificar mejor el cuidado futuro de su hijo antes de su nacimiento.
El síndrome de Bardet-Biedl afecta tanto a hombres y mujeres. Se estima que la prevalencia es de 1 en 100.000 en las poblaciones no emparentadas (no consanguíneas) del norte de Europa y América. En Suecia, la prevalencia se estima en 1 en 160.000. El trastorno ocurre con mayor frecuencia en la población beduina de Kuwait (1 en 13.500) y en ciertas poblaciones de Terranova (1 en 17.500). Una mutación específica (K243lfsX15) en el gen BBS10 es particularmente común en Sudáfrica.
El síndrome de Bardet-Biedl generalmente se diagnostica con base en las señales y síntomas característicos del síndrome (se ha sugerido que se haga el diagnóstico cuando hay al menos cuatro hallazgos mayores o 3 hallazgos mayores y 2 menores).
Los hallados mayores son:
Los hallazgos menores son:
Sin embargo, debido a que hay mucha variedad en la presentación y en la severidad de estas señales y síntomas en las personas afectadas con el síndrome de Bardet-Biedl (expresión variable), es posible que en algunos casos no se tenga un diagnóstico claro durante muchos años.
Por ejemplo, cuando un niño tiene discapacidades de aprendizaje y problemas con el control del peso, pero no tiene ninguna anomalía congénita es difícil hacer el diagnóstico, hasta que comiencen a manifestar síntomas de pérdida de visión. El diagnóstico de la enfermedad de la retina puede requerir una consulta con un oftalmólogo y un examen que incluya un electrorretinograma (ERG). El ERG es un procedimiento que mide la respuesta eléctrica de la retina a la estimulación de la luz.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico para muchos de los afectados (por ejemplo, en personas con ciertas mutaciones en los genes BBS1 y BBS10). Sin embargo, es posible que dichas pruebas no estén cubiertas por el seguro y sólo estén disponibles a través de laboratorios de investigación con un interés especial en el síndrome de Bardet-Biedl.
No hay cura todavía. El objetivo principal del tratamiento para las personas afectadas con el síndrome de Bardet-Biedl consiste en tratar los síntomas específicos que la persona afectada tiene. La intervención temprana puede garantizar que los afectados con el síndrome alcancen su máximo potencial. Como están afectados muchos sistemas del cuerpo, se necesita un equipo de médicos especialistas como pediatras, genetistas, endocrinólogos, nefrólogos, neurólogos, neumólogos, nutricionistas y otros profesionales de salud. Se puede hacer lo siguiente para el manejo de la enfermedad:
Participar en un estudio de investigación puede ser beneficioso. El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use “Bardet-Biedl syndrome” como su término de búsqueda. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Los registros pueden ser de beneficio para las personas registradas porque es posible que sean llamadas cuando surjan oportunidades de investigación.
EURO-WABB Project Registry
Sitio Web: https://www.registry.euro-wabb.org
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Usted puede aprender más sobre el síndrome del ojo de gato en los siguientes sitios en la red:
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Marshfield Clinic – Marshfield Medical Center Clinica de Bardet Biedl Vea también la información en español sobre la clínica Marshfield.
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