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รltima actualizaciรณn: April 15, 2020
Aรฑos publicados: 2020
NORD agradece a Michael Levy, MD, PhD, profesor asociado de la Facultad de Medicina de Harvard; Director, Clรญnica y Laboratorio de Investigaciรณn de Neuromielitis รptica; Director de Investigaciรณn, Divisiรณn de Neuroinmunologรญa y Enfermedades Neuroinfecciosas; Massachusetts General Hospital y Superficial Siderosis Research Alliance, por la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 18 de enero del 2024.
La siderosis superficial es un trastorno degenerativo incapacitante que afecta el cerebro y la mรฉdula espinal.
El sangrado (hemorragia) persistente o recurrente a largo plazo en el espacio subaracnoideo del cerebro produce una acumulaciรณn tรณxica de hemosiderina (un componente importante del suministro de hierro) en la superficie del cerebro y la piamadre a partir del lรญquido cefalorraquรญdeo circulante.
El espacio subaracnoideo es una regiรณn situada en el crรกneo, especรญficamente entre dos de las capas protectoras del cerebro y la medula espinal llamadas meninges, la piamadre (la capa mรกs interna) y la aracnoides (la capa intermedia). Su nombre โsubaracnoideoโ proviene precisamente de su localizaciรณn, ya que โsubโ significa โdebajo deโ, y โaracnoideoโ hace referencia a la meninge aracnoides. Este espacio es de vital importancia en el sistema nervioso, ya que es el lugar por donde circula el lรญquido cefalorraquรญdeo, un lรญquido transparente y acuoso que protege al cerebro y la mรฉdula espinal de lesiones proporciona nutrientes y elimina desechos.
Las personas con siderosis superficial presentarรกn uno o mรกs de la trรญada clรกsica de sรญntomas: pรฉrdida de audiciรณn, falta de coordinaciรณn del movimiento (ataxia) y dificultades motoras debido a la sospecha de lesiรณn de la mรฉdula espinal (mielopatรญa) con signos piramidales como aumento de reflejos, debilidad y rigidez (espasticidad). El reconocimiento adecuado y el diagnรณstico temprano de la siderosis superficial permiten planear el mejor manejo.
Las seรฑales y sรญntomas por lo general comienzan despuรฉs de un evento que los inicia. Normalmente, el perรญodo entre la apariciรณn de sรญntomas y el evento desencadenante de hemorragia oscila entre 10 y 30 aรฑos.
Las seรฑales y sรญntomas se presentarรกn segรบn la ubicaciรณn del depรณsito de hemosiderina y el estado de debilidad del tejido neural. La intensidad de la deposiciรณn que se muestra en las imรกgenes no siempre se corresponderรก con el grado de discapacidad debido a la naturaleza progresiva y lenta del trastorno. Los primeros sรญntomas pueden ser sutiles y pueden incluir zumbidos en los oรญdos (tinnitus), quejas de mareos o informes de olores fantasma.
Con el avance de la enfermedad, las seรฑales y sรญntomas pueden incluir:
Las seรฑales y sรญntomas adicionales incluyen:
La siderosis superficial se puede clasificar segรบn las regiones del cerebro afectadas. Se reconocen dos formas distintas:
La siderosis superficial cortical (SSc) es una variante de la siderosis superficial en que el depรณsito de hemosiderina se limita a los surcos corticales sobre las convexidades de los hemisferios cerebrales, en las regiones supratentoriales sin afectar el cerebelo, el tronco encefรกlico y la mรฉdula espinal afectados en los sรญntomas clรกsicos. Los surcos del cerebro son cavidades que se forman entre los lรณbulos cerebrales para asรญ formar las partes que componen a la corteza cerebral, En muchos casos, la siderosis superficial cortical se debe a angiopatรญa amiloide cerebral, un trastorno cerebral de pequeรฑos vasos relacionado con la edad. Los sรญntomas incluyen:
La tienda del cerebelo separa la regiรณn supratentorial de la infratentorial. La regiรณn supratentorial del cerebro es el รกrea situada encima de la tienda del cerebelo y el รกrea del cerebro debajo de la tienda del cerebelo es la regiรณn infratentorial. La regiรณn supratentorial contiene el cerebro, mientras que la regiรณn infratentorial contiene el cerebelo, el tronco encefรกlico y otras estructuras. La tienda del cerebelo es una extensiรณn de la meninge mรกs externa llamada duramadre y es formada por tejido conectivo fibroso que se extiende horizontalmente entre el cerebro y el cerebelo Vea una imagen en el siguiente enlace: ps://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/gpid
La siderosis superficial cortical infratentorial (iSS) resulta de un sangrado recurrente o persistente en el espacio subaracnoideo con depรณsito de hemosiderina. Afecta especialmente al tronco encefรกlico y al cerebelo y se presenta con mayor frecuencia con las siguientes seรฑales y sรญntomas:
El cuerpo humano tiene una capacidad limitada para deshacerse de los productos sanguรญneos en el espacio subaracnoideo, pero en casos muy raros, el sangrado crรณnico o intermitente a lo largo de los aรฑos resulta en que se acumulen cantidades muy grandes de molรฉculas de hierro tรณxicas allรญ.
La siderosis superficial es un trastorno adquirido causado por una hemorragia subaracnoidea crรณnica de larga duraciรณn, que resulta en el depรณsito de hemosiderina en las estructuras nerviosas. La hemosiderina es una sustancia de color amarillo oscuro que representa un complejo de almacenamiento de hierro que se forma por la degradaciรณn de la hemoglobina o una vรญa metabรณlica anormal de la ferritina. La acumulaciรณn de la hemosiderina genera daรฑo, provocando la disfunciรณn progresiva del sistema nervioso central. La hemorragia puede ser causada por tumores, anomalรญas vasculares, como hematomas, lesiones y defectos en las membranas que rodean el cerebro como sacos que sobresalen de la columna cerebral llamados meningoceles o que ocurren por desgarros de cirugรญa de columna llamados pseudomeningoceles.
Otras causas incluyen traumas debido a cirugรญas craneales o de la medula espinal, tumores cerebrales, anomalรญas vasculares, recrecimiento capilar frรกgil despuรฉs de una cirugรญa cerebral, daรฑo a los nervios (lesiรณn del plexo braquial), lesiรณn en la cabeza o mรฉdula รณsea expuesta al espacio espinal (intratecal).
El trauma es la causa mรกs comรบn, que a menudo ocurre dรฉcadas antes de que comiencen los sรญntomas.
Debido a que la hemosiderina no es soluble, la gravedad la atrae hacia las superficies situadas debajo de la piamadre (subpiales). Dormir acostado boca arriba provoca grandes acumulaciones de hemosiderina en el cerebelo. Las secciones de los nervios craneales, el tronco del encรฉfalo y la mรฉdula espinal tambiรฉn pueden quedar recubiertas de hemosiderina. La exposiciรณn prolongada a molรฉculas de hierro libre liberadas por la capa de hemosiderina es tรณxica para el tejido neural subyacente.
La siderosis superficial afecta a todas las razas y grupos de edad, y los hombres se ven afectados tres veces mรกs que las mujeres. Se estima que la prevalencia de siderosis superficial es de 1 entre un millรณn de personas. En los EE. UU., en 2020 hay aproximadamente 200 casos diagnosticados, casi el doble del nรบmero de pacientes diagnosticados confirmados en 2014. Este aumento se debe a la mejora de las tรฉcnicas de resonancia magnรฉtica y al mayor conocimiento de la enfermedad por los neurรณlogos y radiรณlogos (neurorradiรณlogos). Se cree que en realidad la siderosis superficial afecta a mรกs personas de las que se diagnostica actualmente.
El tiempo medio de que se noten los primeros sรญntomas como zumbidos en los oรญdos (tinnitus), quejas de mareos o informes de olores fantasma hasta el diagnรณstico de siderosis superficial puede ser de hasta diez aรฑos, en parte debido a la lenta progresiรณn de la enfermedad.
Los mรฉdicos deben hacer un examen detallado con revisiรณn de las quejas de las personas afectadas y con el historial mรฉdico a largo plazo, centrรกndose en procedimientos quirรบrgicos previos, historia de aneurismas, contusiones traumรกticas o accidentes ocurridos hace treinta o cuarenta aรฑos en pacientes mayores.
La resonancia magnรฉtica es el mejor examen para hacer la evaluaciรณn y diagnรณstico de la siderosis superficial. Los hallazgos son caracterรญsticos, con todas las superficies pial y ependimaria recubiertas con hemosiderina de โseรฑal bajaโ, en particular las del tronco encefรกlico y el cerebelo). En casos prolongados, tambiรฉn puede haber atrofia cerebelosa.
Estos hallazgos se ven en el examen:
Como parte del estudio de la siderosis superficial, si no se identifica ninguna lesiรณn en el dentro del craneo, se deben realizar imรกgenes de todo el canal espinal que pueden identificar tumores u otras condiciones que causen hemorragia. Un mielograma por tomografรญa computadorizada es el mรฉtodo preferido para determinar la ubicaciรณn de un sangrado sospechoso debido a un defecto dural.
El primer paso para hacer el tratamiento despuรฉs de un diagnรณstico es determinar si hay una fuente de sangrado. Aunque, a pesar de una investigaciรณn, en muchos casos no se identifica la causa. El tratamiento inicial consiste en la eliminaciรณn de la fuente de sangrado. Sin embargo, una vez que la superficie del sistema nervioso central ya ha sido afectada mucho por la hemosiderina, aunque se pueda eliminar la fuente de sangrado, no se detiene la progresiรณn del deterioro clรญnico.
Los tres mรฉtodos sugeridos para detener una hemorragia son:
La progresiรณn de los dรฉficits neurolรณgicos continuarรก mientras se sigan liberando molรฉculas de hierro libre de la hemosiderina existente. La eliminaciรณn del depรณsito de hemosiderina en la superficie subpial es fundamental para detener la atrofia cerebelosa y el daรฑo neural. Esta eliminaciรณn debe lograrse mediante quelaciรณn del hierro, un tratamiento utilizado para eliminar el exceso de hierro de la sangre.
Para que un medicamento quelante alcance el efecto deseado, debe llegar a los sitios diana en una concentraciรณn suficiente, o sea, que para llegar al cerebro debe cruzar la barrera hematoencefรกlica, una membrana selectivamente permeable que regula el paso de molรฉculas desde el torrente sanguรญneo al tejido cerebral.
El medicamento quelante de hierro llamado deferiprona ha demostrado cruzar la barrera hematoencefรกlica. Sin embargo, tiene eficacia limitada por su extenso metabolismo en el hรญgado. Las personas a quienes se les prescribe deferiprona requieren una estrecha vigilancia debido a los posibles efectos secundarios, como la disminuciรณn importante del nรบmero de leucocitos de la sangre que puede aumentar las chances de que se tengan infecciones.
La atenciรณn de la persona afectada necesita de varios especialistas de acuerdo a los sรญntomas. Es posible que las personas afectadas necesiten un tiempo de recuperaciรณn mayor que el promedio cuando se hacen procedimientos, cirugรญas o tienen enfermedades. Se puede hacer una evaluaciรณn neuropsicolรณgica cuando hay mรกs deterioro cognitivo y social, problemas de memoria o cambios de comportamiento. El 20% de las personas que tienen deterioro cognitivo leve o progresivo inicialmente pueden progresar a demencia neurodegenerativa.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โsuperficial siderosisโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Superficial siderosis.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/