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Última actualización: 04/03/2023
Años publicados: 2003, 2004, 2009, 2012, 2015, 2018, 2023
NORD agradece a John O. Susac, MD, fallecido; Robert Rennebohm, MD; y Robert A. Egan, MD, Director de Neurooftalmología, Oregon Neurology, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 25 de julio del 2023.
El síndrome de Susac se caracteriza por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), bloqueo parcial o completo (oclusión) de las pequeñas arterias y capilares que suministran sangre a la retina (oclusión de las ramas retinianas arteriales o BRAO) y, sordera. La resonancia magnética del cerebro típicamente revela lesiones en forma de “bola de nieve” en el cuerpo calloso.
Hay tres formas principales del síndrome de Susac. En la forma o tipo encefalopático, la encefalopatía es el principal problema. En la segunda forma, BRAO y la pérdida de audición son los principales problemas y los problemas cerebrales son leves o ausentes. En la tercera forma, la encefalopatía es el principal problema al principio, pero los episodios recurrentes de BRAO se convierten en el principal problema una vez que desaparece la encefalopatía. La forma encefalopática del síndrome de Susac a menudo se resuelve en 1 a 3 años. Las otras formas tienden a seguir un curso más prolongado, más crónico o recurrente (durante 3-10 años o más).
Todas las formas requieren tratamiento inmunosupresor mientras la enfermedad está activa.
Aunque se considera raro, el síndrome de Susac se está reconociendo con mayor frecuencia en todo el mundo y se desconoce su verdadera frecuencia en la población general. Esto se debe a que el trastorno muchas veces puede ser mal diagnosticado como una esclerosis múltiple “atípica”.
El síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune, específicamente, una endoteliopatía autoinmune. “Autoinmune” significa que el propio sistema inmunológico de una persona está “atacando” por error a su propio tejido. Una “endoteliopatía” es cualquier trastorno que implica una lesión del endotelio, que es la capa delgada de células que recubren las paredes internas de los vasos sanguíneos.
En el síndrome de Susac, el propio sistema inmunitario de la persona ataca el revestimiento endotelial de los vasos sanguíneos más pequeños (capilares, vénulas y arteriolas) del cerebro, la retina y el oído interno. Cuando las células endoteliales se lesionan, tienden a hincharse, y estas células endoteliales inflamadas ocluyen de forma parcial o completa (bloqueo) a los diminutos vasos del cerebro, la retina y el oído interno. Este bloqueo resulta en una disminución del flujo sanguíneo a través de los vasos y, por lo tanto, una disminución del suministro de oxígeno y nutrientes al cerebro, la retina y el oído interno, lo que provoca una disfunción temporal o un daño permanente en estos tres órganos, según la gravedad y la duración de la disminución de la circulación sanguínea.
El síndrome de Susac fue reportado por primera vez en la literatura médica en 1979 por el Dr. John Susac. También se ha denominado “retinopatía, encefalopatía, microangiopatía asociada a la sordera (RED-M)” o “pequeños infartos del tejido coclear, retiniano y encefálico (SICRET)”.
Las señales y los síntomas específicos, la gravedad y el pronóstico del síndrome de Susac varían de una persona a otra. Por lo general, las tres características principales (encefalopatía, oclusiones arteriales de rama retiniana y pérdida de audición) no están todas presentes al inicio de la enfermedad, y las tres no necesariamente se desarrollan en todas las personas. Es posible que cuando las personas afectadas sean evaluadas por primera vez por un médico, solamente este presente una de las tres características principales y las otras características aparezcan solamente más tarde.
En muchos casos, los dolores de cabeza (incluidos los dolores de cabeza tipo migraña) preceden al desarrollo de otros síntomas del síndrome de Susac. Se pueden desarrollar una variedad de hallazgos neurológicos adicionales, que variarán de una persona a otra y que pueden incluir:
La BRAO pueden ocurrir temprano o más tarde en el curso de la enfermedad. La oclusión de la rama de la arteria retiniana (BRAO) puede resultar en que se vea una “mancha oscura” o “área negra” en el campo de visión o una “cortina o sombra que se corre” sobre una parte de su visión. El término médico para estos síntomas es “escotoma”. Estos síntomas se deben a una lesión en la retina, debido al bloqueo del flujo sanguíneo. La retina es la capa delgada de células nerviosas que detectan la luz y la convierten en señales nerviosas, que luego se transmiten al cerebro a través del nervio óptico. La enfermedad puede afectar los dos ojos y puede ocurrir un deterioro permanente de la visión.
Muchas personas con el síndrome de Susac desarrollan pérdida de audición debido a daños en el pequeño órgano del oído interno con forma de caracol conocido como cóclea. La cóclea convierte el sonido en impulsos nerviosos que se envían al cerebro. El daño a la cóclea es causado por la obstrucción del flujo sanguíneo a través de los pequeños vasos que llevan sangre a la cóclea. La pérdida auditiva en el síndrome de Susac se presenta principalmente para las frecuencias bajas y generalmente ocurre de manera un poco repentina. Puede afectar ambos oídos (bilateral). Su gravedad puede variar de leve a grave.
En algunos casos, la pérdida de audición puede ocurrir antes de que se desarrollen otros síntomas del síndrome de Susac. La pérdida de audición suele ir acompañada de un zumbido intenso en los oídos (tinnitus). El aparato vestibular, que también se encuentra en el oído interno, también puede ser afectado por la endoteliopatía microvascular del síndrome de Susac, lo que resulta en vértigo (mareo).
La forma encefalopática del síndrome de Susac suele ser autolimitada (es decir, finalmente desaparece por sí sola), pero puede tardar mucho tiempo en resolverse y puede reaparecer. Por lo general, tiene un curso de 1 a 3 años, tiempo durante el cual las personas pueden tener niveles fluctuantes de síntomas (recaídas-remisión). La recaída después de un largo período de remisión es rara, pero puede ocurrir. Los síntomas son variados entre las personas afectadas y puede incluir:
En algunos casos se ha visto que la piel puede ser afectada. Hallazgos en la piel incluyen livedo reticularis (un patrón reticular de decoloración rojiza y azulada de la piel) y una erupción micropapular (pequeños bultos elevados y sólidos en la piel).
El síndrome de Susac es una endoteliopatía autoinmune, un trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el revestimiento interior (endotelio) de las paredes de los diminutos vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro, la retina y el oído interno. Se desconoce la razón exacta por la que esto ocurre. Tampoco está claro por qué la microvasculatura en el cerebro, la retina y el oído interno son las estructuras más afectadas en la enfermedad, aunque otros órganos, como la piel puedan ser afectados en algunos casos.
La prevalencia del síndrome de Susac (SuS) aún se desconoce. Hasta el 2020 se habían notificado más de 500 casos en todo el mundo.
El síndrome de Susac afecta principalmente a mujeres jóvenes de entre 20 y 40 años, pero ha ocurrido en personas de entre 9 y 72 años. Las mujeres se ven afectadas tres veces más que los hombres. Aunque se considera un trastorno raro, el síndrome de Susac se reconoce con mayor frecuencia en todo el mundo y puede ser más común de lo que se pensaba originalmente. Sin embargo, debido a que esta enfermedad puede pasar desapercibida o es mal diagnosticada, ha sido difícil determinar la verdadera frecuencia del síndrome de Susac en la población general.
Hasta el momento, no se ha demostrado que el síndrome de Susac ocurra con mayor frecuencia en ningún grupo étnico en particular, pero los primeros datos sugieren que puede ocurrir con mayor frecuencia en grupos de población caucásicos. No se sabe que ocurra en más de un miembro de una familia, incluso cuando se considera la familia extendida.
Los médicos sospechan del síndrome de Susac cuando una persona tiene uno o más componentes de la tríada clínica (encefalopatía, BRAO, pérdida de audición). Un diagnóstico de síndrome de Susac definitivo o probable se basa en la presencia de al menos dos componentes de la tríada en adición a la identificación en el examen de resonancia magnética de lesiones en “bola de nieve” en el cuerpo calloso, una estructura del cerebro que conecta los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo.
Para hacer un diagnóstico los médicos tienen que hacer un historial detallado del paciente, una evaluación detallada de todas las manifestaciones de la enfermedad y una variedad de pruebas especializadas que incluyen resonancia magnética nuclear (RMN), angiografía con fluoresceína y un audiograma.
Un examen neurológico y oftalmológico completo es esencial para hacer el diagnóstico del síndrome de Susac. El examen neurológico puede detectar síntomas y/o signos de disfunción cerebral. El examen ocular debe incluir pruebas de campo visual para determinar si los BRAO han afectado la visión del paciente. Los pacientes a menudo continúan teniendo una visión 20/20 incluso después de los BRAO. Las pupilas deben dilatarse y la parte posterior del ojo debe examinarse cuidadosamente. Deben buscarse BRAO así como placas de Gass. Las placas de gas aparecen como pequeños puntos amarillos en los vasos de la retina, específicamente en las arteriolas. Estas placas de Gass son sitios de lesión anterior del endotelio y no tienen que estar asociadas a la ubicación de la BRAO.
Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. En personas con síndrome de Susac, una resonancia magnética generalmente muestra cambios característicos en el cerebro, especialmente en el cuerpo calloso. La anomalía más característica en la RM es la presencia de lesiones (“bolas de nieve”, “rayos” o “agujeros”) en la porción central del cuerpo calloso. Estas lesiones se ven mejor en imágenes sagitales T2 FLAIR del cuerpo calloso.
Un angiograma con fluoresceína (FA) es necesario para diagnosticar a las personas que se sospecha que tienen el síndrome de Susac, incluso si no tienen síntomas en los ojos. La angiografía con fluoresceína es una prueba ocular que utiliza un tinte especial y una cámara para evaluar el flujo sanguíneo (circulación) en la retina. En el síndrome de Susac, las anormalidades de FA incluyen: evidencia de oclusión parcial o completa de las ramas de la arteria retiniana (BRAO); hiperfluorescencia de la pared de los vasos (intensidad aumentada del tinte que tiñe las paredes de los vasos); “fuga” de tinte; y cambios crónicos en la periferia (pérdida capilar, neovascularización, microaneurismas) con posibilidad de hemorragia vítrea.
Las personas con síndrome de Susac también deben recibir un examen de audición (audiograma) para detectar cualquier pérdida auditiva. Todas las personas con sospecha de síndrome de Susac deben hacerse un audiograma, incluso si no han notado ningún síntoma en el oído interno.
El diagnóstico puede ser díficil porque los tres hallazgos principales (tríada clínica) pueden no estar presentes cuando las personas afectadas buscan atención médica por primera vez.
Aunque el síndrome de Susac a veces puede remitir espontáneamente, se necesita un tratamiento temprano, adecuado y duradero, mientras la enfermedad está activa, para evitar o minimizar el daño irreversible potencial al cerebro, la retina y el oído interno.
Los principales tratamientos son los medicamentos que suprimen la actividad del sistema inmunitario (agentes inmunosupresores) como los corticoides (por ejemplo, prednisona) e inmunoglobulinas intravenosas (IVIG). También pueden ser necesarios medicamentos adicionales. Los medicamentos adicionales que se han usado para tratar a personas con el síndrome de Susac incluyen micofenolato de mofetilo (Cellcept), azatioprina (Imuran), ciclofosfamida, rituximab y terapias anti-TNF. Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad de la enfermedad.
Para las personas con pérdida auditiva significativa, se puede indicar un audífono. Si hay una pérdida auditiva profunda, la implantación coclear puede ser beneficiosa.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Susac syndrome”, o con los nombres de las condiciones incluidas en el síndrome, para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Existe un registro para los pacientes con síndrome de Susac. La participación en un registro puede ser de beneficio para las personas registradas pues pueden ser llamadas para participar en investigaciones futuras o en otros proyectos. Los médicos de los pacientes que quieran enviar un caso al Registro del Síndrome de Susac de NANOS, pueden entrar en contacto con el investigador principal:
Robert Rennebohm, MD
[email protected]
Robert A. Egan, MD
Neuro-Ophthalmology
St. Helena Hospital
St. Helena, CA
707-963-1882
[email protected]
Novel: Patient Rare Disease Registry
https://novel.utah.edu/diseases/rare-registry/view/Susac_Syndrome
Rennebohm RM, Asdaghi N, Srivastava S, Gertner E. Guidelines for treatment of Susac syndrome – An update. Int J Stroke. 2020;15(5):484-494. doi:10.1177/1747493017751737
Dorr J, et al. Characteristics of Susac syndrome: a review of all reported cases. Nat. Rev. Neurol. 2013;9:307-316.
Egan RA, Hills WL, Susac JO. Gass Plaques and Fluorescein Leakage in Susac Syndrome. Journal of Neurological Sciences. 2010; 299(1-2):97-100.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Susac syndrome.
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