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รltima actualizaciรณn: 1/19/2024
Aรฑos publicados: 2024
NORD agradece a Madelyn Gillentine, PhD, cientรญfica de variantes de laboratorio, Molecular Lab, Seattle Childrenโs Hospital y vicepresidenta de HNRNP Family Foundation, por la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 23 de febrero del 2024.
El trastorno del desarrollo neurolรณgico relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) es un trastorno poco comรบn caracterizado por retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, retraso motor del habla y tono muscular bajo (hipotonรญa).
Esta afecciรณn es causada por cambios (mutaciones o variantes patogรฉnicas) en el gen SYNCRIP, que tambiรฉn se conoce como gen HNRNPQ.
El tratamiento es solamente sintomรกtico y depende de los problemas que la persona afectada tenga.
El trastorno del desarrollo neurolรณgico relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) se caracteriza por retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, retraso motor y del habla, hipotonรญa y problemas de comportamiento. La discapacidad intelectual es leve o estรก en el lรญmite. El trastorno del espectro autista es comรบn. Se han observado algunas anomalรญas estructurales del cerebro, pero no son consistentes. Algunas personas afectadas han tenido convulsiones y se han informado otras seรฑales y sรญntomas en algunas personas afectadas.
Se han descrito las siguientes seรฑales y sรญntomas:
El trastorno del desarrollo neurolรณgico relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) es causado por cambios (mutaciones o variantes patรณgenas) en el gen SYNCRIP (tambiรฉn conocido como HNRNPQ). La mayorรญa de las variantes son variantes de pรฉrdida de funciรณn y dan como resultado un producto proteico no funcional donde se produce la mitad de la cantidad necesaria de proteรญna SYNCRIP/hnRNPQ para la funciรณn celular normal (haploinsuficiencia).
Las variantes de sentido errรณneo e inserciรณn/deleciรณn (indel) son mรกs raras, pero se han informado con mayor frecuencia con el aumento de las pruebas genรณmicas.
Herencia
SYNCRIP-RNDD tiene herencia autosรณmica dominante. Los trastornos genรฉticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Hasta la fecha, todas las variantes reportadas en la literatura mรฉdica son de novo, lo que significa que ocurrieron por primera vez en la persona afectada y no fueron heredadas de uno de los padres.
No se sabe el nรบmero de personas afectadas con SYNCRIP-RNDD pero es un trastorno muy raro. Se ha descrito en todo el mundo y no en una poblaciรณn especรญfica.
Se puede sospechar de SYNCRIP-RNDD segรบn los signos y sรญntomas asociados con el trastorno. El diagnรณstico se confirma con pruebas genรณmicas que muestran una variante patรณgena o probablemente patรณgena en el gen SYNCRIP.
No hay cura y no se han descrito tratamientos especรญficos para SYNCRIP-RNDD. Se recomienda que las personas afectadas sean vistos por un equipo de mรบltiples especialistas. Se necesita una evaluaciรณn continua para determinar la necesidad de participaciรณn en cuidados paliativos y/o enfermerรญa domiciliaria.
El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual deben ser tratados por un pediatra del desarrollo. El retraso en el habla y el lenguaje debe ser tratado por profesionales de salud adecuados como terapeutas del habla. Los problemas de comportamiento deben ser manejadas por psicรณlogos y psiquiatras.
La epilepsia debe ser tratada con medicamentos antiepilรฉpticos por un neurรณlogo con experiencia.
El problema para ganar peso y la falta de crecimiento pueden requerir terapia de alimentaciรณn y colocaciรณn de una sonda de gastrostomรญa para problemas de alimentaciรณn persistentes.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โSYNCRIPโ o โHNRNPโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: SYNCRIP-Related Neurodevelopmental Disorder.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/