Última actualización:
1/19/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Madelyn Gillentine, PhD, científica de variantes de laboratorio, Molecular Lab, Seattle Children’s Hospital y vicepresidenta de HNRNP Family Foundation, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 23 de febrero del 2024.
El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) es un trastorno poco común caracterizado por retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, retraso motor del habla y tono muscular bajo (hipotonía).
Esta afección es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen SYNCRIP, que también se conoce como gen HNRNPQ.
El tratamiento es solamente sintomático y depende de los problemas que la persona afectada tenga.
El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) se caracteriza por retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, retraso motor y del habla, hipotonía y problemas de comportamiento. La discapacidad intelectual es leve o está en el límite. El trastorno del espectro autista es común. Se han observado algunas anomalías estructurales del cerebro, pero no son consistentes. Algunas personas afectadas han tenido convulsiones y se han informado otras señales y síntomas en algunas personas afectadas.
Se han descrito las siguientes señales y síntomas:
El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) es causado por cambios (mutaciones o variantes patógenas) en el gen SYNCRIP (también conocido como HNRNPQ). La mayoría de las variantes son variantes de pérdida de función y dan como resultado un producto proteico no funcional donde se produce la mitad de la cantidad necesaria de proteína SYNCRIP/hnRNPQ para la función celular normal (haploinsuficiencia).
Las variantes de sentido erróneo e inserción/deleción (indel) son más raras, pero se han informado con mayor frecuencia con el aumento de las pruebas genómicas.
Herencia
SYNCRIP-RNDD tiene herencia autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Hasta la fecha, todas las variantes reportadas en la literatura médica son de novo, lo que significa que ocurrieron por primera vez en la persona afectada y no fueron heredadas de uno de los padres.
No se sabe el número de personas afectadas con SYNCRIP-RNDD pero es un trastorno muy raro. Se ha descrito en todo el mundo y no en una población específica.
Se puede sospechar de SYNCRIP-RNDD según los signos y síntomas asociados con el trastorno. El diagnóstico se confirma con pruebas genómicas que muestran una variante patógena o probablemente patógena en el gen SYNCRIP.
No hay cura y no se han descrito tratamientos específicos para SYNCRIP-RNDD. Se recomienda que las personas afectadas sean vistos por un equipo de múltiples especialistas. Se necesita una evaluación continua para determinar la necesidad de participación en cuidados paliativos y/o enfermería domiciliaria.
El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual deben ser tratados por un pediatra del desarrollo. El retraso en el habla y el lenguaje debe ser tratado por profesionales de salud adecuados como terapeutas del habla. Los problemas de comportamiento deben ser manejadas por psicólogos y psiquiatras.
La epilepsia debe ser tratada con medicamentos antiepilépticos por un neurólogo con experiencia.
El problema para ganar peso y la falta de crecimiento pueden requerir terapia de alimentación y colocación de una sonda de gastrostomía para problemas de alimentación persistentes.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “SYNCRIP” o “HNRNP” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Las siguientes fuentes de información en inglés pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: SYNCRIP-Related Neurodevelopmental Disorder.
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