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Última actualización: May 11, 2021
Años publicados: 2012, 2015, 2021
NORD agradece a Etienne Leveille, estudiante de medicina, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y al Dr. Hudson Freeze PhD, profesor y director del Programa de Genética Humana; Director, Sanford Children’s Health Research Center, Sanford-Burnham-Prebys Medical Discovery Institute, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 10 de abril del 2023.
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se refieren a un término general que incluye un grupo de más de 130 trastornos metabólicos genéticos raros debido a defectos en un proceso químico complejo conocido como glicosilación.
La glicosilación es el proceso mediante el cual se crean, se modifican y se unen miles de proteínas o grasas (lípidos) a las moléculas de azúcar (glicanos). Cuando estas moléculas de azúcar se unen a las proteínas, forman glicoproteínas; cuando se unen a los lípidos, forman glicolípidos. Las glicoproteínas y los glicolípidos tienen numerosas funciones importantes en todos los tejidos y órganos.
La glicosilación involucra muchos genes diferentes, que codifican muchas proteínas diferentes, como las enzimas. Una deficiencia o falta de una de estas enzimas puede provocar una variedad de síntomas que pueden afectar múltiples sistemas de órganos. Los CDG puede afectar cualquier parte del cuerpo y casi siempre resultan en problemas neurológicos importantes.
Las personas con CDG pueden tener muchos síntomas diferentes que varían en severidad desde leves a graves, incapacitantes o potencialmente mortales. Los CDG suelen ser evidentes desde la infancia. Cada tipo de CDG puede ser causado por cambios (mutaciones) en un gen específico. La mayoría de las CDG se heredan de forma autosómica recesiva, pero algunas se heredan de forma ligadas al cromosoma X o son dominantes. Otros pueden surgir de forma espontánea (de novo).
Los CDG se informaron por primera vez en la literatura médica en 1980 por el Dr. Jaak Jaeken y sus colegas. Se han identificado más de 130 formas diferentes de CDG en los años siguientes. Recientemente, Jaeken y sus colegas propusieron un sistema de clasificación que nombra cada tipo por la abreviatura oficial del gen anormal que causa la forma de CDG especifica seguido de un guion y las siglas CDG.
Por ejemplo, el trastorno congénito de glicosilación tipo 1A ahora se conoce como PMM2-CDG porque una mutación en el gen PMM2 provoca este tipo de CDG.
Las principales categorías de CDG se basan en la ruta de glicosilación o en la molécula que se ve afectada. Por ejemplo, los trastornos de la glicosilación de proteínas se dividen en dos grupos conocidos como trastornos de la N-glucosilación y trastornos de la O-glucosilación. Otros tipos de CDG incluyen trastornos de la glicosilación de glicoesfingolípidos y anclaje GPI, y trastornos de la glicosilación múltiple y otras vías. Estas cuatro categorías de CDG se describen a continuación.
Trastorno de la N-glicosilación de proteínas
La mayoría de los tipos de CDG se clasifican como trastornos de la N-glicosilación, que envuelven carbohidratos llamados “oligosacáridos ligados a N” (glicanos). Los trastornos de la N-glicosilación se deben a una deficiencia enzimática u otro mal funcionamiento en algún lugar a lo largo de la ruta de la N-glicosilación. Los CDG debido a trastornos de la N-glicosilación se pueden dividir en dos subtipos: Tipo 1: defectos de ensamblaje y transferencia de oligosacáridos y Tipo 2, defectos en el recorte y procesamiento de oligosacáridos que ocurren después de que se unen a proteínas. Los trastornos de la N-glicosilación de proteínas incluyen el PMM2-CDG, que es el tipo más común de CDG.
Trastorno de la O-glicosilación de proteínas
Los trastornos de la O-glicosilación se deben a una deficiencia enzimática u otro mal funcionamiento en algún lugar a lo largo de la ruta de la O-glicosilación. La O-glicosilación se refiere al añadido de una molécula de azúcar a un átomo de oxígeno que está presente en una proteína. Algunos de estos trastornos son más conocidos que las formas ligadas a N y muchos tienen nombres más tradicionales. En algunos casos, también se han clasificado como subtipos de otros grupos de enfermedades. Por ejemplo, algunos trastornos de la glicosilación ligada a O también se clasifican como formas de distrofia muscular. Estos trastornos se denominan colectivamente “distroglicanopatías” e incluyen el síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular de Fukuyama. Otros de estos trastornos causan defectos en la síntesis de moléculas grandes llamadas glicosaminoglicanos (GAG), que son los componentes de azúcar de los proteoglicanos.
Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol
Como su nombre lo indica, estos trastornos envuelven defectos en la glicosilación de dos tipos de moléculas que contienen lípidos: los anclajes glicoesfingolípidos (GSL) y glicosilfosfatidilinositol (GPI). Estos glicolípidos tienen muchas funciones en el cuerpo. Los trastornos pueden tener, por tanto, muchas manifestaciones, como es el caso de los trastornos de la glicosilación de proteínas. Hay más de 20 tipos de trastornos de anclaje GPI, pero solamente dos de estos están envueltos en la síntesis de GSL.
Trastornos de la glicosilación múltiple y otras vías
Algunos CDG ocurren debido a defectos que impactan y alteran múltiples vías de glicosilación. Por ejemplo, algunas personas pueden tener defectos que afectan tanto a las vías de glicosilación ligadas a N como ligadas a O. Estos también pueden incluir defectos en la organización, y movimiento de proteínas dentro de las células. Estos trastornos suelen tener señales y síntomas parecidos a los otros tipos de trastornos congénitos de la glicosilación.
Los CDG tienen una gran variedad de señales y de síntomas. Su gravedad y pronóstico varían mucho según el tipo específico de CDG, incluso entre personas con el mismo tipo o de la misma familia. Además, la mayoría de los tipos de CDG solo se han informado en muy pocas personas, lo que dificulta que los médicos sepan de los síntomas asociados y el pronóstico. En la mayoría de los casos, las señales y síntomas comienzan en la infancia.
Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no siempre tendrán todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general. Las siguientes señales y síntomas son los mas comunes:
Otros síntomas adicionales incluyen:
Como se mencionó, las señales y síntomas de los CDG varían mucho entre las personas afectadas. Sin embargo, ciertas características se ven con más frecuencia en ciertos tipos. Por ejemplo, las personas con PGM1-CDG (un trastorno tipo 1 de la N-glicosilación) frecuentemente tienen niveles bajos de azúcar (glucosa) en la sangre (hipoglucemia), desregulaciones hormonales, retraso en el crecimiento, convulsiones, labio hendido y/o paladar hendido, bifurcación de la campanilla del cielo de la boca (úvula bífida), miopatía y sangrando.
Como se mencionó anteriormente, las CDG son causadas por una deficiencia o falta de enzimas (proteínas especiales que regulan las reacciones químicas en las células) u otras proteínas involucradas en la glicosilación, el proceso en que todas las células del cuerpo humano construyen cadenas de azúcar unidas a proteínas llamadas “glicoproteínas”. Una persona con un CDG carece de niveles funcionales de una de estas enzimas debido a una mutación en el gen correspondiente. Como consecuencia, debido a la falta o disminución de los niveles de estas enzimas, la glicosilación se altera.
Los órganos específicos que son afectados y los diversos síntomas que se desarrollan dependen, en parte, del gen específico y de la proteína deficiente. No todos los tipos de CDG son causados por mutaciones en genes que codifican enzimas (las enzimas sonproteínas complejas que producen un cambio químico específico). A veces resultan de mutaciones en genes que codifican proteínas que transportan, organizan o dirigen otras moléculas dentro de las células.
Herencia
La mayoría de las formas de CDG se heredan de forma autosómica recesiva. Los seres humanos heredamos una copia de un gen de nuestros padres y otra copia de este gen de nuestras madres. Una persona es afectada por una enfermedad autosómica recesiva cuando hereda dos copias de un gen mutado (alterado), una del padre y otra de la madre. Si la persona hereda un gen normal y un gen mutado esta persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen anormal y, por lo tanto, tengan un hijo o hija afectado(a) es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un portador de la enfermedad es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Ciertas formas de CDG se heredan de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo es necesaria una copia única de un gen anormal para tenerse la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Sin embargo, si un niño afectado tiene una nueva mutación (mutación de novo) que no es heredada de ninguno de los padres, es mucho menos probable que otros niños de la misma pareja tengan la enfermedad.
Los trastornos congénitos de la glicosilación afectan a hombres y mujeres por igual. Se desconoce la incidencia o prevalencia exacta de estos trastornos en la población general. Los investigadores creen que muchos casos pasan desapercibidos o son mal diagnosticados, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia. A medida que estos trastornos se conozcan mejor y se identifiquen más tipos, se deberían reconocer más casos. El tipo más común (PMM2-CDG) se ha informado en más de 1000 personas, pero la frecuencia real probablemente sea mucho mayor.
Los médicos pueden sospechar un diagnóstico de CDG con base en los síntomas característicos, un historial detallado y una evaluación clínica completa. Puede ser necesaria una variedad de pruebas especializadas para confirmar un diagnóstico de CDG y/o para determinar el subtipo específico. CDG debe ser considerado y descartado en cualquier síndrome inexplicable.
La secuenciación del ADN puede detectar una anomalía en el ADN (sigla de ácido desoxirribonucleico, proteína compleja que se encuentra en el núcleo de las células y constituye el principal constituyente del material genético de los seres vivos), pero no todas las variantes son dañinas (patógenas).
En los CDG debido a defectos de N-glicosilación, un simple análisis de sangre para analizar el estado de glicosilación de la sustancia llamada transferrina puede ayudar a diagnosticar o confirmar muchos (no todos) los tipos. La transferrina es una glicoproteína que se encuentra en el plasma sanguíneo y que es esencial para el transporte adecuado de hierro dentro del cuerpo. Los patrones anormales de transferrina se pueden detectar a través de una prueba conocida como enfoque isoeléctrico (IEF). IEF permite separar moléculas como proteínas o enzimas en función de su carga eléctrica.
La forma mayoritaria de la transferrina en el suero es la tetrasialo-Tf, que tiene cuatro residuos de ácido siálico. Cuando hay un defecto, genético o adquirido, en la N-glicosilación de proteínas, se produce una incorporación deficiente del ácido siálico a las cadenas de glicanos de la transferrina, lo que se
traduce en un aumento de la concentración de la llamada transferrina deficiente de carbohidratos.
Esto permite la detección de transferrina sérica anormal. IEF es la prueba estándar para el diagnóstico de CDG debido a un defecto de N-glicosilación. Se puede usar otra prueba conocida como espectrometría de masas para detectar transferrina anormal. Es mucho más sensible que IEF lo que significa que puede ayudar a confirmar los diagnósticos hechos con la IEF.
Las pruebas adicionales pueden incluir la medición de la actividad de un tipo específico de enzima o el uso de otros métodos. Sin embargo, para la mayoría de los tipos de CDG no se ha desarrollado ningún ensayo enzimático.
El diagnóstico se confirma con las pruebas genéticas moleculares que identifican las mutaciones que pueden causar CDG.
El tratamiento de la mayoría de las formas de CDG se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas que incluye pediatras, neurólogos, cirujanos, cardiólogos, logopedas, oftalmólogos, gastroenterólogos y otros profesionales de la salud. Los especialistas, de forma ideal, deben trabajar en conjunto para el mejor manejo de un(a) niño(a) afectado(a).
Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos para las personas con CDG variarán según numerosos factores, incluidos los síntomas específicos, la gravedad del trastorno, la edad y la salud general de la persona y la tolerancia a ciertos medicamentos o procedimientos. Las decisiones del tratamiento adecuado deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica, en conjunto con el paciente y/o los padres en base a los detalles de cada caso; es necesario que se sepan todos los posibles beneficios y riesgos de cada tratamiento que se considere, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.
Aunque no existe un tratamiento específico para la mayoría de las formas de CDG, ciertos trastornos tienen un tratamiento existente y otros están en desarrollo. A continuación, se proporcionan algunos ejemplos:
Los tratamientos sintomáticos son comunes para bebés y niños con CDG, incluidos los suplementos nutricionales para garantizar la máxima ingesta calórica. Además, algunos niños pueden necesitar la inserción de una sonda a través de una pequeña abertura quirúrgica en el estómago (gastrostomía) o una sonda a través de la nariz, que va en el esófago hasta el estómago (sonda nasogástrica).
Muchos niños con CDG desarrollan vómitos persistentes y disfunción de las habilidades motoras orales, que involucran los músculos de la cara y la garganta. Puede ser necesaria una variedad de terapias para garantizar una alimentación adecuada, incluidos medicamentos para espesar los alimentos, antiácidos y mantener una posición erguida al comer. Mantener una nutrición adecuada y la ingesta calórica es fundamental para los bebés con trastornos crónicos y, a menudo, un desafío particular para los bebés y niños con CDG.
Otros tratamientos adicionales para CDG dependen de las anomalías específicas presentes y generalmente siguen las pautas estándar. Por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos se pueden usar para tratar las convulsiones, la hormona tiroidea se puede usar para tratar el hipotiroidismo y la cirugía se puede usar para tratar ciertas malformaciones esqueléticas. Las anomalías en la coagulación de la sangre (coagulopatías) requieren atención especial si las personas afectadas necesitan cirugía, pero rara vez plantean problemas durante las actividades diarias normales.
La intervención temprana del desarrollo también es importante para asegurar que los niños afectados alcancen su potencial. La mayoría de los niños afectados se beneficiarán de la terapia ocupacional, física y del habla. Los servicios médicos, sociales y/o vocacionales adicionales, incluida la educación especial de recuperación, también pueden ser beneficiosos. El asesoramiento continuo y el apoyo a los padres también son beneficiosos. El asesoramiento genético también es importante para las personas afectadas y sus familias.
El grupo de apoyo CDG CARE, que brinda una gran cantidad de información, actualizaciones, conferencias, boletines y apoyo para las familias afectadas por CDG. También son un componente de un consorcio de 10 instituciones clínicas en los EE. UU. (Frontiers of Congenital Disorders of Glycosylation Consortium) que examinan la historia natural, biomarcadores y d terapia para CDG.
Los investigadores están estudiando la terapia de reemplazo de enzimas para el tratamiento de CDG. La terapia de reemplazo enzimático consiste en reemplazar la enzima faltante en individuos que tienen deficiencia o carecen de la enzima particular en cuestión. Se han desarrollado y utilizado versiones sintéticas de las enzimas que faltan para tratar a las personas con cierta forma de un grupo relacionado de trastornos conocidos como enfermedades de almacenamiento lisosomal.
La terapia génica también se ha estudiado como una forma de tratamiento para personas con CDG o trastornos relacionados. En la terapia génica, el gen defectuoso se reemplaza con un gen normal para permitir la producción de la enzima activa y prevenir el desarrollo y la progresión de la enfermedad. Dada la transferencia permanente del gen normal, que es capaz de producir una enzima activa en todos los sitios de la enfermedad, en teoría, esta forma de terapia tiene más probabilidades de conducir a una “cura”. Sin embargo, en este momento, hay muchas dificultades técnicas que resolver antes de que la terapia génica pueda tener éxito.
Mientras que algunas personas tienen niveles deficientes de una enzima en particular, otras personas pueden tener actividad enzimática residual y, por lo tanto, una expresión de enfermedad más leve. Los investigadores están buscando formas de aumentar o mejorar cualquier actividad enzimática residual en tales individuos con la esperanza de que pueda disminuir aún más la gravedad y la progresión de los síntomas.
Los investigadores también están estudiando si se pueden desarrollar medicamentos simples que eviten el defecto genético subyacente en CDG, permitiendo que ocurra una glicosilación adecuada. Estos tratamientos pueden aumentar la producción (síntesis) o la actividad de enzimas alternativas que podrían realizar las funciones normalmente realizadas por la enzima deficiente.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov
Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
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Usted puede aprender más sobre los trastornos congénitos de la glicosilación:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista esta en expansión.
Entre los centros de excelencia designados por NORD, identificamos la Clinica de los Trastornos de la Glicosilacion del Children’s Hospital of Philadelphia. El equipo de la Clínica CDG está dirigido por un médico con experiencia especial en CDG, que incluye un asesor en genética, una enfermera, un coordinador de investigación y un administrador. Atienden a cualquier paciente, niño o adulto, que haya sido diagnosticado con CDG o que se sospeche que tenga cualquier forma de la afección.
La Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Mayo Clinic es considerado un centro experto para los pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación que cualquier otro centro médico en los EE. UU. Las personas atendidas en la Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG) de Mayo Clinic también tienen la oportunidad de participar en la investigación y en el Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium (Consorcio de Fronteras en Trastornos Congénitos de la Glicosilación).
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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