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Última actualización: 3/13/2024
Años publicados: 1989, 2003, 2016, 2020, 2024
NORD agradece a Lewis Holmes, MD, Jefe de Unidad Emérito, Genética Médica, Servicio Pediátrico, Director Emérito, Servicios de Detección y Asesoramiento Genético, Unidad de Diagnóstico Perinatal, Programa de Obstetricia, Hospital General de Massachusetts, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de mayo del 2024.
La triploidía es una anomalía cromosómica rara. La triploidía es la presencia de un conjunto adicional de cromosomas en la célula para un total de 69 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas normales por célula. El conjunto adicional de cromosomas proviene del padre o de la madre durante la fertilización.
En la gran mayoría de los casos los bebés mueren (son abortados de forma espontánea) dentro del útero en el comienzo del embarazo o nacen muertos y, si el embarazo llega a término, el bebé muere dentro de los primeros días de vida.
Los bebés afectados con triploidía completa tienen restricción de crecimiento y múltiples defectos de nacimiento.
Hay unos pocos reportes de personas afectadas que sobrevivieron hasta la edad adulta, pero tuvieron retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, convulsiones, pérdida de audición y otras anomalías. Estas personas que sobreviven tienen triploidía “en mosaico”, lo que significa que algunas células tienen la cantidad normal de 46 cromosomas y otras células tienen 69 cromosomas por célula.
La mayoría de los casos, los fetos (feto es el bebé dentro del útero de la madre) que son afectados con triploidía son abortados al principio del embarazo. Si el embarazo llega a término, el bebé muere dentro de los primeros días de vida. Los bebés afectados con triploidía completa presentan los siguientes signos y síntomas:
La placenta en la triploidía puede ser inmadura, grande y estar llena de quistes. Las personas que tienen triploidía en mosaico sobrevivirán más tiempo que aquellos con triploidía completa, pero generalmente tienen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, depresión, convulsiones, baja estatura, obesidad y otras anomalías.
La madre embarazada que tiene un feto con triploidía a veces tiene presión arterial alta (hipertensión), hinchazón (edema) y excreción de albúmina en la orina (albuminuria). Esta condición se llama toxemia o preeclampsia. Pueden presentarse anomalías en el volumen del líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, como polihidramnios, acumulación de líquido amniótico u oligohidramnios, una disminución del líquido amniótico, que es un hallazgo frecuente a mitad del embarazo.
La triploidía es la presencia de un conjunto adicional completo de cromosomas. La triplicación de los cromosomas es causada por la fertilización de un óvulo (el gameto o célula sexual femenina) por dos espermatozoides (dispermia), o por la fertilización de un óvulo por un espermatozoide (la célula sexual o gameto masculino) que tiene un juego extra de cromosomas (diplospermia) o por la fertilización de un óvulo que tiene un juego extra de cromosomas por un normal.
Este trastorno no es hereditario y no está asociado con la edad materna o paterna.
Cuando el conjunto de cromosomas adicionales viene del padre, la triploidía se llama diándrica y cuando es de la madre, se llama digínica. Según el origen parental de la triploidía, se clasifica en dos tipos.
Un embarazo molar es una complicación rara del embarazo. Implica un crecimiento inusual de células llamadas trofoblastos. Estas células se convierten en el órgano que alimenta al feto en crecimiento, conocido como placenta. Hay dos tipos de embarazo molar, embarazo molar completo y embarazo molar parcial. En un embarazo molar completo, el tejido placentario se hincha y parece formar quistes llenos de líquido y no hay feto. En un embarazo molar parcial, la placenta puede tener tejido tanto regular como irregular. Puede haber un feto, pero el feto generalmente se aborta de forma espontánea al principio del embarazo.
Es importante establecer si fue el padre o la madre que aportó los cromosomas adicionales al embarazo debido al vínculo con un embarazo molar parcial. Los embarazos molares parciales no se encuentran cuando los cromosomas adicionales provienen de la madre, pero se pueden encontrar cuando los cromosomas son paternos (diándricos).
Las mujeres que han tenido un embarazo molar deben hacerse un seguimiento para garantizar que no quede tejido anormal. Los restos de tejido de un embarazo molar pueden crecer y conllevar un pequeño riesgo de convertirse en una forma de cáncer llamado coriocarcinoma. El objetivo del seguimiento es garantizar que, si se desarrolla el coriocarcinoma, se detecte y se trate lo antes posible. El seguimiento suele ser de seis meses a dos años.
La triploidía ocurre en aproximadamente el 1%-3% de todos los embarazos. Aproximadamente 2/3 de los embarazos triploides son masculinos.
La presencia de múltiples malformaciones importantes, niveles bajos de líquido amniótico y/o restricción del crecimiento en la ecografía fetal durante el embarazo plantea la sospecha de triploidía.
El diagnóstico se puede realizar durante el embarazo mediante análisis cromosómico (cariotipo) de células obtenidas mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El diagnóstico puede confirmarse después del nacimiento mediante un análisis cromosómico del tejido (piel) obtenido del bebé afectado.
La triploidía no se puede diagnosticar mediante pruebas de microarrays cromosómicos. Aún se está estudiando la precisión de las pruebas prenatales no invasivas que utilizan ADN fetal libre en el diagnóstico de triploidía. Los niveles anormales de proteínas sanguíneas maternas específicas, como la alfafetoproteína, la gonadotropina coriónica humana, el estriol y la proteína A plasmática asistida por el embarazo, se han asociado con un mayor riesgo de triploidía.
El tratamiento del síndrome triploide es sintomático y de apoyo. Como se comentó antes, más bebés mueren cuando aún están en el útero o nacen muertos. Como se comentó anteriormente, un embarazo molar puede tener complicaciones graves, incluida una forma rara de cáncer llamada coriocarcinoma y requiere seguimiento y tratamiento temprano.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “triploidy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Jones KL, Ed. Smith’s Recognizable patterns of Human Malformation. 4th ed. W.B. Saunders Company. 1998:32-35.
Toufaily MH, Roberts DJ, Westgate MN, Holmes LB. Triploidy: Variation of Phenotype. AM J Clin Pathol. 2016 Jan; 145(1):86-95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012
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Triploidy. Unique. Last Update 2005. https://www.rarechromo.org/media/information/Other%20Topics/Triploidy%20FTNP.pdf Accessed Feb 26, 2024.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Triploidy.
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