Última actualización:
February 25, 2020
Años publicados: 1986, 1992, 1994, 2000, 2001, 2004, 2020
NORD agradece a Anthony Smyth y Grace Seibert, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, y a Deborah A. Bruns, PhD, profesora del Programa de Educación Especial, Departamento de Consejería, Métodos Cuantitativos y Educación Especial (Quantitative Methods and Special Education) en Southern Illinois University Carbondale, por su ayuda. en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de noviembre del 2023.
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico poco común en el que todo el cromosoma 18 o una región del cromosoma 18 aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. En algunos niños, la anomalía cromosómica puede estar presente sólo en un porcentaje de células, mientras que otras células contienen el par cromosómico 18 típico, lo que se conoce como mosaicismo.
La trisomía 18 puede ser mortal y algunas personas afectadas mueren antes de nacer o dentro del primer mes de vida. Algunas personas han sobrevivido hasta la adolescencia y más allá, pero sufren de una variedad de necesidades médicas y de desarrollo. La trisomía 18 generalmente no se hereda, sino que ocurre por casualidad.
Dependiendo de la localización específica de la porción duplicada (trisómica) del cromosoma 18 y el porcentaje de células que contienen esta trisomía, los síntomas y hallazgos pueden ser extremadamente variables de persona a persona. La mayoría de los bebés afectados tienen deficiencias en el crecimiento, dificultades para alimentarse y respirar y retrasos en el desarrollo. También puede haber malformaciones distintivas de la cabeza y del rostro (craneofacial), así como de las manos y los pies, posibles deformidades esqueléticas, problemas genitourinarios y defectos cardíacos presentes al nacer (congénitos).
Los defectos cardíacos congénitos y las dificultades respiratorias asociadas pueden resultar en complicaciones potencialmente mortales durante la infancia o la niñez.
El tratamiento depende de los síntomas específicos presentes, las recomendaciones del equipo médico y las preferencias de los padres/familiares.
Los síntomas asociados con la trisomía 18 son muy variables. La gravedad depende del porcentaje de células que contienen la tercera copia del cromosoma (mosaicismo). Ciertos hallazgos antes del nacimiento (prenatalmente) y durante la infancia se consideran característicos de la trisomía 18. En muchos casos, hay una disminución del movimiento del feto en el útero.
Las señales y síntomas que se han descrito en las personas afectadas incluyen:
Los defectos cardíacos congénitos, las dificultades respiratorias (como los episodios de falta de aire (apnea) o de aspiración) u otras anomalías asociadas con el trastorno pueden provocar complicaciones muy graves en los niños pequeños.
También se ha visto que las personas con trisomía 18 tienen un riesgo mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y contienen la informacion genética de cada persona. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como «p» y un brazo largo identificado por la letra «q». Los cromosomas se subdividen en bandas que están numeradas.
En las personas afectadas con trisomía 18, toda o una región particular del cromosoma 18 está presente tres veces (trisomía) en lugar de dos veces dentro de las células. Este material genético adicional de la tercera copia del cromosoma altera el desarrollo típico y resulta en los rasgos característicos de la enfermedad. En aproximadamente el 5% de los pacientes, sólo algunas células del cuerpo contienen el cromosoma 18 adicional (mosaicismo). En muy raras ocasiones, una parte adicional del cromosoma 18 está unida a otro cromosoma (trisomía 18 por translocación o trisomía 18 parcial). Si solamente una parte del brazo largo (q) del cromosoma 18 está presente en tres copias, los síntomas pueden ser menos graves que en las personas con trisomía 18 completa.
La duplicación de una región o regiones específicas del cromosoma 18 es responsable de los síntomas y hallazgos que caracterizan la afección. La gravedad y la variedad de los síntomas pueden depender de la longitud y la ubicación de la porción duplicada del cromosoma, así como del porcentaje de células con la duplicación. En las personas con trisomía parcial del cromosoma 18 que tienen síntomas característicos del trastorno, la evidencia sugiere que una región crítica asociada con la trisomía 18 es la duplicación en la banda 18q11, o sea, una región en el brazo largo (q) del cromosoma 18, localizada en la banda q11.
En la mayoría de las personas con este trastorno, la duplicación del cromosoma 18 es causada por errores espontáneos no heredados (de novo) que ocurren durante la división de las células reproductivas en uno de los padres (no disyunción durante la meiosis). Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide puede obtener una copia adicional del cromosoma 18. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma 18 adicional en cada una de las células del cuerpo.
Los informes sugieren que el riesgo de tener estos errores puede aumentar con la edad avanzada de los padres. En los casos en los que sólo un porcentaje de las células contienen tres copias (mosaicismo), también pueden producirse errores durante la división celular tras la fecundación (mitosis).
En algunas personas, la trisomía 18 puede ser el resultado de una translocación que involucra al cromosoma 18 y otro cromosoma. Las translocaciones ocurren cuando regiones de ciertos cromosomas se rompen y se reorganizan, lo que resulta en un intercambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Estas translocaciones pueden ocurrir espontáneamente por razones desconocidas (de novo) o ser transmitidas por un padre que es portador de una translocación “equilibrada” (un reordenamiento cromosómico es equilibrado cuando no hay perdida ni gano de material genético y es, por lo general, inofensivo para el portador, pero pueden asociarse con un mayor riesgo de desarrollo cromosómico anormal en la descendencia del portador). Las pruebas cromosómicas pueden determinar si uno de los padres tiene una translocación equilibrada. Una persona con una translocación equilibrada tiene un mayor riesgo con cada embarazo de tener un hijo con trisomía 18.
La trisomía 18 afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres en una proporción de tres o cuatro a uno. Grandes estudios de población indican que ocurre en aproximadamente uno de cada 5.000 a 7.000 nacidos vivos. La frecuencia de la trisomía 18 parece aumentar a medida que avanza la edad materna. Los informes indican que la edad materna media es de 32,5 años. También hay informes de personas afectadas con madres adolescentes o jóvenes de 20 años o similares.
Se puede sospechar un diagnóstico de trisomía 18 antes del nacimiento basándose en pruebas especializadas como la ecografía fetal y el análisis del suero materno.
Durante la ecografía fetal, las ondas sonoras reflejadas crean una imagen del feto en desarrollo, lo que potencialmente revela hallazgos que pueden sugerir un trastorno cromosómico u otras anomalías. Además, las pruebas de detección que revelan niveles anormales de ciertos «marcadores» en la sangre de la madre pueden sugerir un mayor riesgo de trisomía 18 u otras anomalías cromosómicas. Estas pruebas miden los niveles de sustancias específicas en la sangre, incluida la alfafetoproteína (AFP); gonadotropina coriónica humana (hCG); estriol no conjugado; u otros marcadores. Si dichos estudios de detección revelan niveles anormales de estos marcadores, se pueden recomendar pruebas adicionales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) para análisis cromosómicos. Durante la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo. CVS implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta.
Las pruebas prenatales no invasivas, que consisten en analizar células fetales que circulan en la circulación materna, durante el embarazo para determinar el riesgo de que el feto nazca con ciertas anomalías genética pueden estar disponibles. Es importante recordar que una prueba de detección estima la probabilidad de que el feto tenga una afección particular. No diagnostica una condición.
El diagnóstico de trisomía 18 también puede confirmarse después del nacimiento basándose en una evaluación clínica detallada, la detección de hallazgos físicos característicos y un análisis cromosómico. Para los bebés diagnosticados con trisomía 18, se puede realizar un seguimiento cuidadoso y pruebas especializadas para garantizar la detección temprana y el tratamiento adecuado de las afecciones asociadas con la trisomía 18, como defectos cardíacos y problemas renales.
No hay cura todavía. El tratamiento de la trisomía 18 está dirigido a los síntomas específicos de cada persona afectada. El tratamiento a menudo requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de muchos especialistas y de profesionales médicos.
Para muchos lactantes afectados, es posible que se necesiten medidas de apoyo para mejorar la alimentación y la ingesta de los nutrientes necesarios. Dichas medidas pueden incluir la administración de nutrientes líquidos al estómago a través de un tubo insertado por la nariz (alimentación por sonda nasogástrica) o el estómago (gastrostomía). Además, es posible que se requiera oxigenoterapia para garantizar un suministro suficiente de oxígeno a los tejidos corporales o la colocación de una traqueotomía. Algunas personas necesitan el apoyo de un ventilador después de procedimientos o cirugías invasivas y la mayoría puede ser destetada con éxito.
En el manejo de los problemas cardíacos se pueden usar los diuréticos y la digoxina para la insuficiencia cardíaca. El tratamiento recomendado puede incluir cirugías que pueden ayudar a mejorar la sobrevivencia y la calidad de vida. Por ejemplo, muchas personas se han sometido a una cirugía cardíaca exitosa para corregir la CIV.
Las personas afectadas con trisomía 18 tienen más chances de tener neoplasias malignas. Se recomienda realizar exámenes de laboratorio y de imágenes tempranos a intervalos específicos. Por ejemplo, se recomienda realizar un seguimiento del tumor de Wilms (un cáncer de riñón poco común) cada tres meses mediante ecografía abdominal en niños mayores de un año. La nefroblastomatosis se considera comúnmente como un precursor del tumor de Wilms. También se ha informado la posibilidad de hepatoblastoma (cáncer de hígado) en niños con trisomía 18. La quimioterapia y la cirugía para retira el tumor en niños con buena función del corazón pueden prolongar la vida.
Un enfoque de equipo para niños con este trastorno puede incluir intervención temprana (servicios desde el nacimiento hasta los tres años), educación especial, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, además de los profesionales médicos y servicios sociales necesarios, incluidos cuidados de enfermería a domicilio y cuidados de relevo, según sea posible.
Se recomienda asesoramiento genético para familias con niños con trisomía 18.
La trisomía 18 también se caracteriza típicamente por discapacidad intelectual, junto con retraso en el desarrollo verbal y motor. Sin embargo, los niños se comunican mediante expresiones faciales, gestos y vocalizaciones. Algunos pueden utilizar dispositivos y sistemas de comunicación aumentativa. Las necesidades de movilidad se pueden abordar mediante aparatos ortopédicos, entrenadores de marcha y otros dispositivos de asistencia según se toleren. Las personas con trisomía 18 reconocen a sus familiares y cuidadores y pueden mostrar una variedad de emociones, incluida la indicación de preferencias por elementos y personas de su entorno.
Se debe considerar un enfoque individualizado para cada paciente, dando la máxima importancia a las decisiones de los padres en el mejor interés del niño.
Anteriormente, la trisomía 18 se consideraba letal y no estaba indicada la reanimación al nacer. La Academia Estadounidense de Pediatría y las pautas recientes del Programa de Reanimación Neonatal (NRP, por sus siglas en inglés) ya no recomiendan suspender el manejo activo, incluidos los esfuerzos de reanimación en la sala de partos.
Las infecciones como infecciones respiratorias, neumonía, infección del tracto urinario y otitis media son tratadas de forma estándar.
Es posible que se requiera tratamiento ortopédico, particularmente para la escoliosis debida a la hemivértebra.
Se debe brindar apoyo psicosocial a la familia, incluida información sobre organizaciones de apoyo.
La organización Support Organization for Trissomy tiene informaciones para el cuidado de los recién nacidos y de los niños con trisomía 18.
El proyecto Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) (Seguimiento de síndromes de incidencia rara) está diseñado para crear conciencia y brindar apoyo a las familias y profesionales involucrados en el cuidado de niños y adultos con condiciones de trisomía raras. El proyecto TRIS busca aumentar la base de conocimientos sobre trisomías de incidencia rara y poner esta información a disposición de las familias y los profesionales educativos, médicos y terapéuticos interesados. Para más información contacte:
Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) project
(618) 453-2311
tris@siu.edu
https://tris.siu.edu/
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “trisomy 18” o “Edwards syndrome” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Trisomy 18.
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