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รltima actualizaciรณn: May 20, 2021
Aรฑos publicados: 2021
NORD agradece a Enrico Lopriore, MD, PhD, jefe del Departamento de Neonatologรญa, Willem-Alexanderโs Childrenโs Hospital, Leiden, Paรญses Bajos, y Stephanie Ernst, fundadora de TAPS Support Foundation por la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 12 de diciembre del 2023.
La secuencia de policitemia de anemia gemelar (TAPS) es una complicaciรณn rara pero grave en embarazos de gemelos idรฉnticos que comparten una รบnica placenta (monocoriรณnica).
El TAPS es causado por un desequilibrio del intercambio de los glรณbulos rojos entre los gemelos a travรฉs de pequeรฑas circulaciones sanguรญneas placentarias (anastomosis). Esto resulta en que haya muy pocos glรณbulos rojos (anemia) en el gemelo donante y demasiados glรณbulos rojos (policitemia) en el gemelo receptor. Esto significa que uno de los gemelos no estรก recibiendo la cantidad adecuada de oxรญgeno y nutrientes que necesita para desarrollarse adecuadamente.
El TAPS se describiรณ por primera vez en 2061 y es una enfermedad relativamente โnuevaโ, que a veces se confunde con una condiciรณn mรกs conocida llamada sรญndrome de transfusiรณn gemelo-gemelo.
El gemelo que pierde sangre se llama gemelo donante, mientras que el que recibe la sangre se llama gemelo receptor. Cuando se produce TAPS, el gemelo receptor corre el riesgo de sufrir un recuento sanguรญneo cada vez mayor, lo que se denomina policitemia, y el gemelo donante corre el riesgo de sufrir una pรฉrdida progresiva de sangre o anemia. No hay un aumento de la cantidad de lรญquido amniรณtico, el lรญquido que rodea al bebรฉ durante el embarazo.
Las mediciones de ultrasonido Doppler en la arteria cerebral media son vitales durante el embarazo, ya que son la รบnica forma confiable de detectar TAPS.
Las opciones de tratamiento para el TAPS antes del nacimiento incluyen manejo expectante (โobservar y esperarโ), inducir un parto prematuro, transfusiรณn intrauterina con o sin exanguinotransfusiรณn parcial, cirugรญa lรกser y, en casos muy graves, reducciรณn selectiva del embarazo, o sea, que solamente se deje desarrollar a uno de los fetos.
No se sabe todavรญa cuรกl es la mejor opciรณn de tratamiento. El tratamiento y el resultado del TAPS pueden variar en gravedad de un caso a otro, dependiendo de cuรกndo ocurre el sรญndrome durante el embarazo, cuรกndo se realiza el diagnรณstico y quรฉ tratamientos se realizan.
Antes del nacimiento, el TAPS puede pasar desapercibido debido a la falta de sรญntomas y a que la cantidad de lรญquido amniรณtico es normal.
En los fetos (feto es el nombre que recibe el bebรฉ que se estรก desarrollando dentro del รบtero de la madre, una vez ha alcanzado las 10 semanas de gestaciรณn y hasta el momento del parto) afectados con TAPS puede haber:
Otros signos en la ecografรญa fetal (ultrasonido hecho durante el embarazo) tambiรฉn pueden ser un hรญgado con apariencia estrellada en el gemelo receptor y una dicotomรญa placentaria (una apariencia brillante de la parte de la placenta del donante), asรญ como aumento del tamaรฑo del corazรณn del gemelo donador (debido a la anemia crรณnica). Puede haber un crecimiento menor del bebรฉ donador (retardo de crecimiento intrauterino).
El examen de ultrasonido Doppler del flujo sanguรญneo (velocidad sistรณlica mรกxima, PSV) en la arteria cerebral media (MCA) MCA-PSV del donante estรก aumentado como signo de anemia fetal. En el receptor, el MCA-PSV estรก disminuido como signo de policitemia.
Al nacer, los signos y sรญntomas son mรกs evidentes ya que el donante estรก muy pรกlido y el receptor es de color pรบrpura/rojo (pletรณrico). Se debe examinar la placenta y realizar anรกlisis de sangre para confirmar el diagnรณstico.
Los exรกmenes de sangre de los gemelos muestran una diferencia de hemoglobina entre gemelos >8 g/dl (el gemelo donante tiene anemia por lo que tiene menos hemoglobina que el receptor), un recuento alto de reticulocitos en el gemelo donante, como resultado del aumento de la eritropoyesis debido a la anemia crรณnica. El exรกmen de la placenta mustra que hay unas pocas anastomosis minรบsculas (diรกmetro <1.0 mm).
Aunque se ha demostrado que las mediciones rutinarias de MCA-PSV son un predictor adecuado de TAPS, ha sido muy difรญcil que se incluya la detecciรณn Doppler para TAPS en los controles ecogrรกficos quincenales para gemelos monocoriรณnicos que los mรฉdicos hacen.
El TAPS es causado por una transfusiรณn feto-fetal desequilibrada, lenta y crรณnica, a travรฉs de minรบsculas anastomosis placentarias, los pequeรฑos vasos sanguรญneos en la placenta compartida que conecta los cordones umbilicales de los bebรฉs y las circulaciones sanguรญneas (anastomosis), lo que gradualmente conduce a una gran diferencia de hemoglobina que resulta en anemia en el gemelo donante y policitemia en el gemelo receptor.
Estas conexiones estรกn presentes en todos los embarazos gemelares monocoriales. En la mayorรญa de los casos, el flujo sanguรญneo se mantiene relativamente equilibrado a travรฉs de estos vasos sanguรญneos conectados. Sin embargo, en TAPS, la sangre entre los dos bebรฉs gemelos no estรก equilibrada. Un bebรฉ, el donante, le da mรกs sangre al otro, el receptor, lo que hace que el donante se vuelva anรฉmico y que el receptor tenga policitemia.
TAPS es un trastorno poco comรบn que afecta a un pequeรฑo nรบmero de embarazos gemelares monocoriales. Muchos casos no se diagnostican ni se registran por lo que se desconoce la frecuencia real.
Con demasiada frecuencia, el TAPS sรณlo se diagnostica al nacer, cuando un bebรฉ estรก pรกlido mientras que el otro estรก rojo. El TAPS ocurre espontรกneamente en el 5% de todos los embarazos monocoriรณnicos (TAPS espontรกneos) y tambiรฉn puede ocurrir en embarazos TTTS despuรฉs de una cirugรญa lรกser incompleta (TAPS post-lรกser) debido a pequeรฑas conexiones perdidas o selladas de manera incompleta.
El TAPS se puede detectar durante el embarazo mediante ecografรญa Doppler. Los hallazgos ecogrรกficos en TAPS incluyen gemelos del mismo sexo, una placenta รบnica compartida (monocoriรณnica), una membrana delgada que divide los sacos amniรณticos de los bebรฉs, ausencia de anomalรญas en la cantidad del lรญquido amniรณtico (TTTS) y la presencia de Dopplers MCA-PSV discordantes.
El TAPS se puede detectar mediante un examen de ultrasonido Doppler, que mida especรญficamente en el flujo sanguรญneo (velocidad sistรณlica mรกxima, PSV) en la arteria cerebral media (MCA). En el donante, el MCA-PSV estรก aumentado como signo de anemia fetal. En el receptor, el MCA-PSV estรก disminuido como signo de policitemia.
Cuando los mรฉdicos examinan la placenta despuรฉs del parto, esto puede confirmar el estado monocoriรณnico de los gemelos. Se debe inyectar en la placenta un tinte de color para detectar los pequeรฑos vasos sanguรญneos que los conectan, ya que no son visibles a simple vista.
El lado materno de la placenta muestra una notable diferencia de color con un lado pรกlido del donante y un lado mรกs oscuro y congestionado del receptor.
Al nacer, los mรฉdicos deben controlar la hemoglobina y los reticulocitos de los bebรฉs. En TAPS, la discordancia de hemoglobina es superior a 8 g/dl. El recuento de reticulocitos en el donante es mayor que en el receptor debido a la anemia crรณnica y al aumento de la producciรณn de glรณbulos rojos (eritropoyesis). Las proporciones de reticulocitos se miden dividiendo el recuento de reticulocitos del donante por el del receptor. En los casos de TAPS, la diferencia es superior a 1,7.
Las opciones de tratamiento para el TAPS antes del nacimiento incluyen manejo expectante (โobservar y esperarโ), inducir un parto prematuro, transfusiรณn intrauterina con o sin exanguinotransfusiรณn parcial, cirugรญa lรกser fetoscรณpica y, en casos muy graves, reducciรณn selectiva del embarazo, o sea, que solamente se deje desarrollar a uno de los fetos.
No se sabe si la cirugรญa lรกser fetoscรณpica es la mejor opciรณn de tratamiento para el TAPS, pero es considerada una de las opciones de tratamiento. En la cirugรญa laser se realiza una incisiรณn en la piel de unos 3 mm y se insiere un tubo (una cรกnula) que llega hasta el interior de la cavidad uterina a travรฉs de la que se introduce una cรกmara y la fibra lรกser. Con la cรกmara se puede ver la placenta a travรฉs de un endoscopio y tras identificar las comunicaciones vasculares, estas se coagulan con el lรกser, eliminando todas las conexiones vasculares entre los fetos y dividiendo la placenta รบnica (monocorionica) en dos placentas independientes (bicorionica).
Hay un estudio llamado โTAPS trialsโ que estรก tratando de determinar el mejor tratamiento para TAPS comparando la cirugรญa lรกser con otros mรฉtodos de tratamiento.
Durante el primer mes de vida de los gemelos afectados por TAPS puede haber problemas variados, desde simples diferencias aisladas de hemoglobina entre los gemelos hasta problemas muy graves, como una lesiรณn cerebral grave.
Muchas veces se observan complicaciones hematolรณgicas, que requieren una o mรบltiples transfusiones de sangre en el gemelo donante.
Los gemelos donantes pueden presentar niveles bajos de albรบmina y de proteรญnas totales, lo que podrรญa explicar, en parte, el deterioro del crecimiento fetal.
Ademรกs, muchos de los gemelos donantes tienen leucopenia (bajo nรบmero de glรณbulos blancos llamados leucocitos, que son cรฉlulas de la sangre que combaten las infecciones) al nacer con mรกs frecuencia que al gemelo receptor lo que resulta en que haya un mayor riesgo de sepsis neonatal (infecciรณn generalizada en los bebes menores de un mes) de apariciรณn temprana.
Los gemelos donantes pueden tener disfunciรณn del riรฑรณn a corto plazo, debido a que sus riรฑones no recibieron un flujo de sangre adecuado durante el embarazo.
Los gemelos receptores corren el riesgo de desarrollar el sรญndrome de policitemia-hiperviscosidad, que puede provocar necrosis (destrucciรณn) de la piel e isquemia (falta de flujo de sangre) de las extremidades (brazos y piernas) pero es muy raro.
La anemia crรณnica o la policitemia tambiรฉn pueden provocar una lesiรณn cerebral grave, que se informa que ocurre en el 4% de los gemelos con TAPS espontรกnea y en el 10% de los gemelos con TAPS post-lรกser, con tasas similares en donantes y receptores. En general, la morbilidad neonatal grave ocurre entre el 32% y el 39% de gemelos TAPS, sin diferencias entre donantes y receptores.
No se sabe mucho sobre las complicaciones a largo plazo, pero, los efectos adversos de TAPS se deben principalmente a complicaciones relacionadas con la prematuridad. Los resultados a largo plazo en TAPS muestran un mayor riesgo de sordera bilateral y deterioro del desarrollo neurolรณgico en los gemelos donantes.
Para mejorar aรบn mรกs la atenciรณn de TAPS, una de las conductas mรกs importantes es que se hagan siempre las mediciones rutinarias de MCA-PSV en los exรกmenes de ultrasonido quincenales de mujeres embarazadas con gemelos monocoriรณnicos para hacer el diagnรณstico a tiempo.
Ademรกs, todo centro que atienda a embarazos con TAPS debe realizar un estudio de diagnรณstico posnatal (despuรฉs de nacer) completo que incluya medir la hemoglobina, el recuento de reticulocitos e inyecciรณn de tinte de color rojo en la placenta, para poder diagnosticar adecuadamente el TAPS y distinguir la afecciรณn de otros problemas de gemelos monocoriรณnicos, como el TTTS periparto agudo y para comprobar si la terapia con lรกser tuvo รฉxito.
Adicionalmente, se podrรญa aprender mucho si todos los centros que atienden a gemelos TAPS registraran resultados a corto y largo plazo, para permitir la evaluaciรณn de los efectos de su elecciรณn de tratamiento.
El seguimiento rutinario del desarrollo neurolรณgico a largo plazo es de mucha importancia y se debe realizar un examen auditivo especializado a todos los sobrevivientes de TAPS para garantizar que la pรฉrdida auditiva se detecte de manera oportuna. La intervenciรณn temprana es muy importante para evitar retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โTwin Anemia Polycythemia Sequenceโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
1. Lopriore E, Middeldorp JM, Oepkes D, Kanhai HH, Walther FJ, Vandenbussche FP. Twin anemia-polycythemia sequence in two monochorionic twin pairs without oligo-polyhydramnios sequence. Placenta. 2007 Jan;28(1):47-51.
2. Tollenaar LSA, Lopriore E, Middeldorp JM, Haak MC, Klumper FJ, Oepkes D, Slaghekke F. Improved prediction of twin anemia-polycythemia sequence by delta middle cerebral artery peak systolic velocity: new antenatal classification system. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):788-793.
3. Tollenaar LSA, Lopriore E, Slaghekke F, Oepkes D, Middeldorp JM, Haak MC, Klumper FJCM, Tan RNGB, Rijken M, Van Klink JMM. High risk of long-term neurodevelopmental impairment in donor twins with spontaneous twin anemia-polycythemia sequence. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020 Jan;55(1):39-46.
4. The TAPS Trial https://en.thetapstrial.com/
Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Twin Anemia Polycythemia Sequence.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/