Resumen
La secuencia de policitemia de anemia gemelar (TAPS) es una complicación rara pero grave en embarazos de gemelos idénticos que comparten una única placenta (monocoriónica).
El TAPS es causado por un desequilibrio del intercambio de los glóbulos rojos entre los gemelos a través de pequeñas circulaciones sanguíneas placentarias (anastomosis). Esto resulta en que haya muy pocos glóbulos rojos (anemia) en el gemelo donante y demasiados glóbulos rojos (policitemia) en el gemelo receptor. Esto significa que uno de los gemelos no está recibiendo la cantidad adecuada de oxígeno y nutrientes que necesita para desarrollarse adecuadamente.
El TAPS se describió por primera vez en 2061 y es una enfermedad relativamente “nueva”, que a veces se confunde con una condición más conocida llamada síndrome de transfusión gemelo-gemelo.
El gemelo que pierde sangre se llama gemelo donante, mientras que el que recibe la sangre se llama gemelo receptor. Cuando se produce TAPS, el gemelo receptor corre el riesgo de sufrir un recuento sanguíneo cada vez mayor, lo que se denomina policitemia, y el gemelo donante corre el riesgo de sufrir una pérdida progresiva de sangre o anemia. No hay un aumento de la cantidad de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé durante el embarazo.
Las mediciones de ultrasonido Doppler en la arteria cerebral media son vitales durante el embarazo, ya que son la única forma confiable de detectar TAPS.
Las opciones de tratamiento para el TAPS antes del nacimiento incluyen manejo expectante (“observar y esperar”), inducir un parto prematuro, transfusión intrauterina con o sin exanguinotransfusión parcial, cirugía láser y, en casos muy graves, reducción selectiva del embarazo, o sea, que solamente se deje desarrollar a uno de los fetos.
No se sabe todavía cuál es la mejor opción de tratamiento. El tratamiento y el resultado del TAPS pueden variar en gravedad de un caso a otro, dependiendo de cuándo ocurre el síndrome durante el embarazo, cuándo se realiza el diagnóstico y qué tratamientos se realizan.
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Sinónimos
- Secuencia de anemia-policitemia en gemelares
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Signos y Síntomas
Antes del nacimiento, el TAPS puede pasar desapercibido debido a la falta de síntomas y a que la cantidad de líquido amniótico es normal.
En los fetos (feto es el nombre que recibe el bebé que se está desarrollando dentro del útero de la madre, una vez ha alcanzado las 10 semanas de gestación y hasta el momento del parto) afectados con TAPS puede haber:
- Sangre más espesa que lo normal en el gemelo receptor (el gemelo que recibe mas flujo de sangre)
- Anemia en el gemelo donador (el gemelo que recibe menos flujo de sangre)
- Policitemia en el gemelo receptor que puede resultar en:
- Flujo de sangre lento
- Bloqueo del flujo de sangre espontaneo (trombosis), en algunos casos más graves
Otros signos en la ecografía fetal (ultrasonido hecho durante el embarazo) también pueden ser un hígado con apariencia estrellada en el gemelo receptor y una dicotomía placentaria (una apariencia brillante de la parte de la placenta del donante), así como aumento del tamaño del corazón del gemelo donador (debido a la anemia crónica). Puede haber un crecimiento menor del bebé donador (retardo de crecimiento intrauterino).
El examen de ultrasonido Doppler del flujo sanguíneo (velocidad sistólica máxima, PSV) en la arteria cerebral media (MCA) MCA-PSV del donante está aumentado como signo de anemia fetal. En el receptor, el MCA-PSV está disminuido como signo de policitemia.
Al nacer, los signos y síntomas son más evidentes ya que el donante está muy pálido y el receptor es de color púrpura/rojo (pletórico). Se debe examinar la placenta y realizar análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.
Los exámenes de sangre de los gemelos muestran una diferencia de hemoglobina entre gemelos >8 g/dl (el gemelo donante tiene anemia por lo que tiene menos hemoglobina que el receptor), un recuento alto de reticulocitos en el gemelo donante, como resultado del aumento de la eritropoyesis debido a la anemia crónica. El exámen de la placenta mustra que hay unas pocas anastomosis minúsculas (diámetro <1.0 mm).
Aunque se ha demostrado que las mediciones rutinarias de MCA-PSV son un predictor adecuado de TAPS, ha sido muy difícil que se incluya la detección Doppler para TAPS en los controles ecográficos quincenales para gemelos monocoriónicos que los médicos hacen.
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Causas y Herencia
El TAPS es causado por una transfusión feto-fetal desequilibrada, lenta y crónica, a través de minúsculas anastomosis placentarias, los pequeños vasos sanguíneos en la placenta compartida que conecta los cordones umbilicales de los bebés y las circulaciones sanguíneas (anastomosis), lo que gradualmente conduce a una gran diferencia de hemoglobina que resulta en anemia en el gemelo donante y policitemia en el gemelo receptor.
Estas conexiones están presentes en todos los embarazos gemelares monocoriales. En la mayoría de los casos, el flujo sanguíneo se mantiene relativamente equilibrado a través de estos vasos sanguíneos conectados. Sin embargo, en TAPS, la sangre entre los dos bebés gemelos no está equilibrada. Un bebé, el donante, le da más sangre al otro, el receptor, lo que hace que el donante se vuelva anémico y que el receptor tenga policitemia.
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Frecuencia
TAPS es un trastorno poco común que afecta a un pequeño número de embarazos gemelares monocoriales. Muchos casos no se diagnostican ni se registran por lo que se desconoce la frecuencia real.
Con demasiada frecuencia, el TAPS sólo se diagnostica al nacer, cuando un bebé está pálido mientras que el otro está rojo. El TAPS ocurre espontáneamente en el 5% de todos los embarazos monocoriónicos (TAPS espontáneos) y también puede ocurrir en embarazos TTTS después de una cirugía láser incompleta (TAPS post-láser) debido a pequeñas conexiones perdidas o selladas de manera incompleta.
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Diagnóstico
El TAPS se puede detectar durante el embarazo mediante ecografía Doppler. Los hallazgos ecográficos en TAPS incluyen gemelos del mismo sexo, una placenta única compartida (monocoriónica), una membrana delgada que divide los sacos amnióticos de los bebés, ausencia de anomalías en la cantidad del líquido amniótico (TTTS) y la presencia de Dopplers MCA-PSV discordantes.
El TAPS se puede detectar mediante un examen de ultrasonido Doppler, que mida específicamente en el flujo sanguíneo (velocidad sistólica máxima, PSV) en la arteria cerebral media (MCA). En el donante, el MCA-PSV está aumentado como signo de anemia fetal. En el receptor, el MCA-PSV está disminuido como signo de policitemia.
Cuando los médicos examinan la placenta después del parto, esto puede confirmar el estado monocoriónico de los gemelos. Se debe inyectar en la placenta un tinte de color para detectar los pequeños vasos sanguíneos que los conectan, ya que no son visibles a simple vista.
El lado materno de la placenta muestra una notable diferencia de color con un lado pálido del donante y un lado más oscuro y congestionado del receptor.
Al nacer, los médicos deben controlar la hemoglobina y los reticulocitos de los bebés. En TAPS, la discordancia de hemoglobina es superior a 8 g/dl. El recuento de reticulocitos en el donante es mayor que en el receptor debido a la anemia crónica y al aumento de la producción de glóbulos rojos (eritropoyesis). Las proporciones de reticulocitos se miden dividiendo el recuento de reticulocitos del donante por el del receptor. En los casos de TAPS, la diferencia es superior a 1,7.
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Tratamiento
Las opciones de tratamiento para el TAPS antes del nacimiento incluyen manejo expectante (“observar y esperar”), inducir un parto prematuro, transfusión intrauterina con o sin exanguinotransfusión parcial, cirugía láser fetoscópica y, en casos muy graves, reducción selectiva del embarazo, o sea, que solamente se deje desarrollar a uno de los fetos.
No se sabe si la cirugía láser fetoscópica es la mejor opción de tratamiento para el TAPS, pero es considerada una de las opciones de tratamiento. En la cirugía laser se realiza una incisión en la piel de unos 3 mm y se insiere un tubo (una cánula) que llega hasta el interior de la cavidad uterina a través de la que se introduce una cámara y la fibra láser. Con la cámara se puede ver la placenta a través de un endoscopio y tras identificar las comunicaciones vasculares, estas se coagulan con el láser, eliminando todas las conexiones vasculares entre los fetos y dividiendo la placenta única (monocorionica) en dos placentas independientes (bicorionica).
Hay un estudio llamado “TAPS trials” que está tratando de determinar el mejor tratamiento para TAPS comparando la cirugía láser con otros métodos de tratamiento.
Durante el primer mes de vida de los gemelos afectados por TAPS puede haber problemas variados, desde simples diferencias aisladas de hemoglobina entre los gemelos hasta problemas muy graves, como una lesión cerebral grave.
Muchas veces se observan complicaciones hematológicas, que requieren una o múltiples transfusiones de sangre en el gemelo donante.
Los gemelos donantes pueden presentar niveles bajos de albúmina y de proteínas totales, lo que podría explicar, en parte, el deterioro del crecimiento fetal.
Además, muchos de los gemelos donantes tienen leucopenia (bajo número de glóbulos blancos llamados leucocitos, que son células de la sangre que combaten las infecciones) al nacer con más frecuencia que al gemelo receptor lo que resulta en que haya un mayor riesgo de sepsis neonatal (infección generalizada en los bebes menores de un mes) de aparición temprana.
Los gemelos donantes pueden tener disfunción del riñón a corto plazo, debido a que sus riñones no recibieron un flujo de sangre adecuado durante el embarazo.
Los gemelos receptores corren el riesgo de desarrollar el síndrome de policitemia-hiperviscosidad, que puede provocar necrosis (destrucción) de la piel e isquemia (falta de flujo de sangre) de las extremidades (brazos y piernas) pero es muy raro.
La anemia crónica o la policitemia también pueden provocar una lesión cerebral grave, que se informa que ocurre en el 4% de los gemelos con TAPS espontánea y en el 10% de los gemelos con TAPS post-láser, con tasas similares en donantes y receptores. En general, la morbilidad neonatal grave ocurre entre el 32% y el 39% de gemelos TAPS, sin diferencias entre donantes y receptores.
No se sabe mucho sobre las complicaciones a largo plazo, pero, los efectos adversos de TAPS se deben principalmente a complicaciones relacionadas con la prematuridad. Los resultados a largo plazo en TAPS muestran un mayor riesgo de sordera bilateral y deterioro del desarrollo neurológico en los gemelos donantes.
Para mejorar aún más la atención de TAPS, una de las conductas más importantes es que se hagan siempre las mediciones rutinarias de MCA-PSV en los exámenes de ultrasonido quincenales de mujeres embarazadas con gemelos monocoriónicos para hacer el diagnóstico a tiempo.
Además, todo centro que atienda a embarazos con TAPS debe realizar un estudio de diagnóstico posnatal (después de nacer) completo que incluya medir la hemoglobina, el recuento de reticulocitos e inyección de tinte de color rojo en la placenta, para poder diagnosticar adecuadamente el TAPS y distinguir la afección de otros problemas de gemelos monocoriónicos, como el TTTS periparto agudo y para comprobar si la terapia con láser tuvo éxito.
Adicionalmente, se podría aprender mucho si todos los centros que atienden a gemelos TAPS registraran resultados a corto y largo plazo, para permitir la evaluación de los efectos de su elección de tratamiento.
El seguimiento rutinario del desarrollo neurológico a largo plazo es de mucha importancia y se debe realizar un examen auditivo especializado a todos los sobrevivientes de TAPS para garantizar que la pérdida auditiva se detecte de manera oportuna. La intervención temprana es muy importante para evitar retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje.
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Twin Anemia Polycythemia Sequence” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Referencias
1. Lopriore E, Middeldorp JM, Oepkes D, Kanhai HH, Walther FJ, Vandenbussche FP. Twin anemia-polycythemia sequence in two monochorionic twin pairs without oligo-polyhydramnios sequence. Placenta. 2007 Jan;28(1):47-51.
2. Tollenaar LSA, Lopriore E, Middeldorp JM, Haak MC, Klumper FJ, Oepkes D, Slaghekke F. Improved prediction of twin anemia-polycythemia sequence by delta middle cerebral artery peak systolic velocity: new antenatal classification system. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):788-793.
3. Tollenaar LSA, Lopriore E, Slaghekke F, Oepkes D, Middeldorp JM, Haak MC, Klumper FJCM, Tan RNGB, Rijken M, Van Klink JMM. High risk of long-term neurodevelopmental impairment in donor twins with spontaneous twin anemia-polycythemia sequence. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020 Jan;55(1):39-46.
4. The TAPS Trial https://en.thetapstrial.com/
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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