Última actualización:
1/24/23
Años publicados: 2023
NORD agradece a Gregory Cichon, candidato a MD en la Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton, Kevin McMahon, candidato a MD en la Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton, y a Juan Chipollini, MD, FACS, profesor clínico asociado de Oncología Urológica, Facultad de Medicina de la Universidad de Arizona. para la elaboración de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 12 de junio del 2024.
El cáncer de células uroteliales (CU) de la pelvis renal y el uréter es bastante raro (aproximadamente 2 por 100 000 personas). Es un tipo de cáncer de células de transición en el tracto urinario.
El cáncer de células de transición es el cáncer que se forma en las células uroteliales (también se llaman células de transición), que revisten la uretra, la vejiga, los uréteres, la pelvis renal y algunos otros órganos. Estas células pueden cambiar de forma y estirarse sin romperse.
Los CU ocurren con mayor frecuencia (el doble de frecuencia) en la pelvis renal.
El síntoma inicial más común de estos tipos de cáncer es sangre en la orina (hematuria).
Los factores de riesgo de la CU incluyen el tabaquismo, la genética, el abuso de analgésicos, el consumo excesivo de café y el uso de la ciclofosfamida (un fármaco utilizado en quimioterapia).
Estos cánceres pueden diseminarse más comúnmente hacia la vejiga y pueden diseminarse a distancia (hacer metástasis) a otros órganos.
El tratamiento actual para estos cánceres es la cirugía para extirpar el tracto urinario superior y la vigilancia posterior para garantizar que no haya recurrencia. Los cánceres en etapas más avanzadas también pueden requerir quimioterapia o radiación.
El pronóstico después de la cirugía varía y depende en gran medida del estadio del cáncer y de los factores de riesgo que la persona afectada tenga.
Se están realizando más investigaciones sobre diferentes tratamientos, mejores formas de diagnóstico y modalidades de detección para estos tipos de cáncer.
La pelvis renal se encuentra dentro del riñón y actúa como un sistema colector de orina que luego fluye hacia los uréteres. Los uréteres son tubos en forma de “S” de 20 a 30 cm que conectan los riñones con la vejiga, que recoge y almacena la orina recién formada hasta la micción.
Las capas internas (que entran en contacto directo con la orina) tanto de la pelvis renal como del uréter están revestidas por un epitelio de células de transición (también conocido como urotelio) que está rodeado por múltiples capas de tejido conectivo y músculo. Este tipo especializado de epitelio funciona como una barrera impermeable pero flexible que permite que ambas estructuras se estiren o acorten según el flujo de orina. Cuando esta capa de epitelio se vuelve cancerosa, se daña y puede tener una formación anormal de vasos sanguíneos, lo que resulta en una orina roja indolora.
Aunque los cánceres de pelvis renal y uréteres representan sólo el 5% de los cánceres del tracto urinario, casi todos los cánceres que ocurren aquí (95%) son del tipo de células uroteliales. Las personas que fuman tienen un riesgo entre 2,5 y 7 veces para tener este tipo de cáncer.
Las señales y síntomas del carcinoma urotelial de pelvis renal y uréter incluyen:
Se cree que el cáncer de células uroteliales de pelvis renal y uréter es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas)que resultan en la pérdida de un “gen supresor de tumores”.
Un gen supresor de tumores codifica una proteína que ayuda a regular la división celular, manteniéndola bajo control. Cuando un gen supresor de tumores es inactivado por una mutación, la proteína supresora no se produce o no funciona correctamente, y como resultado, puede producirse división celular en forma descontrolada. De esta forma, las mutaciones que afectan estos genes supresores de tumores pueden contribuir al desarrollo del cáncer.
Los cánceres pueden clasificarse en grados, como de bajo grado o alto grado. Los cánceres de bajo grado están asociados con mutaciones que resultan en una pérdida de genes supresores de tumores funcionales, como p53, p19 y p16. Los cánceres de alto grado tienen mutaciones adicionales, como la pérdida del gen supresor de tumores RB1. Los cánceres más agresivos tienden a diseminarse inicialmente hacia la vejiga y pueden metastatizarse (diseminarse a distancia) a otros órganos.
En particular, la pérdida de ciertos genes supresores de tumores (como los enumerados anteriormente) no refleja el pronóstico de la persona afectada (resultado previsto) y los científicos todavía están estudiando cómo la pérdida de ciertos genes puede afectar el pronóstico en personas que tienen diferentes mutaciones.
Las personas afectadas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de sufrir cánceres de células de transición.
El tabaquismo es el factor de riesgo más conocido para el cáncer de células uroteliales. El abuso de analgésicos, la cafeína, el uso del medicamento ciclofosfamida y la exposición ocupacional a agentes utilizados en las industrias del plástico y el alquitrán también pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer de células de transición.
Estos agentes pueden inducir mutaciones que causan la pérdida de genes supresores de tumores (como las mencionadas anteriormente) en las células de transición (uroteliales) que recubren el interior de la pelvis renal o del uréter.
Las mutaciones que afectan las células de transición (uroteliales) no son heredadas.
El cáncer de células uroteliales de pelvis renal y de uréter afecta aproximadamente 2 por 100 000 personas.
La edad promedio de las personas que desarrollan tumores uroteliales del tracto urinario superior es de 65 años, y el riesgo de padecer este cáncer aumenta entre los 70 y los 80 años. Los tumores uroteliales son 3 veces más comunes en hombres que en mujeres y dos veces más comunes en personas de ascendencia europea que en personas de ascendencia africana. Los pacientes con antecedentes de tabaquismo tienen mayor riesgo de padecer estos cánceres.
Los antecedentes familiares de cáncer de células de transición, especialmente cuando un miembro de la familia fue diagnosticado a una edad temprana (<45 años) sin antecedentes de tabaquismo, y/o tener síndrome de Lynch, también pueden aumentar el riesgo de cáncer de células de transición.
Los médicos generalmente diagnostican el cáncer de células uroteliales de la pelvis y del uréter realizando análisis de orina y sangre para verificar la función renal, la función del hígado (hepática), la función de la vejiga y para evaluar si hay infección. Por lo general, también se hacen algunos exámenes de imágenes, como una tomografía computarizada, que puede mostrar una masa irregular que bloquea el uréter o el riñón, lo que sugiere cáncer. Los médicos pueden realizar pruebas de imágenes adicionales, como una tomografía computarizada con contraste, conocida como urografía por tomografía computarizada.
Si la masa cancerosa es pequeña y no obstruye la pelvis renal o los uréteres, es posible que estas pruebas de imagen no la detecten inicialmente. Un urólogo, que es un médico especializado en el tracto urinario, puede realizar un procedimiento llamado uroscopia, que consiste en el uso de un endoscopio flexible que se inserta a través de la uretra (abertura en el pene o encima de la vagina a través de la cual la orina sale del cuerpo) para visualizar directamente la masa cancerosa en el uréter o en la pelvis renal y puede extraer pequeños trozos de tejido (biopsias) para realizar más pruebas.
Una vez que se confirma el diagnóstico, los médicos estadificarán el cáncer realizando más exámenes de imágenes para ver si se ha extendido a otras partes del cuerpo, como los pulmones o los ganglios linfáticos. Para ayudar con la estadificación, los médicos también pueden realizar pruebas genéticas, pruebas de células de orina y biopsias.
El pronóstico del cáncer diagnosticado varía mucho. Los factores que pueden mejorar el pronóstico incluyen no ser fumador, tener un grado más bajo, un estadio más bajo, la falta de recurrencia y una edad más joven.
Cuando los médicos hacen un estudio completo de un cáncer de células transicionales recién diagnosticado esto puede ayudar a guiar la elección de la terapia y aclarar mejor el pronóstico probable. Los investigadores todavía están investigando qué factores o pruebas podrían proporcionar la mejor información sobre la progresión de la enfermedad.
El tratamiento estándar para el cáncer de células transicionales de pelvis renal y uréter es la cirugía. La cirugía más común se conoce como nefroureterectomía radical en la que se extirpan el riñón, el uréter, la glándula suprarrenal y los ganglios linfáticos cercanos. La cirugía se puede realizar por vía laparoscópica mediante una cámara con pequeñas incisiones o de forma robótica para minimizar las complicaciones y disminuir la duración de la hospitalización, pero los tumores más grandes o agresivos pueden requerir una cirugía abierta. La mayoría de las personas se recuperan completamente de una nefroureterectomía en 6 semanas.
Las personas que tienen tumores de mayor grado que no pueden hacerse la cirugía radical pueden recibir quimioterapia tópica o sistémica a través de un catéter ureteral o de un tubo de nefrostomía.
Para tumores de grado inferior, se pueden considerar otros procedimientos menos invasivos, como:
Los principales riesgos asociados con estas cirugías incluyen lesiones a los principales vasos sanguíneos o nervios, infecciones, efectos secundarios de la anestesia como náuseas y vómitos, y pérdida de sangre.
Después de una nefroureterectomía radical, la recurrencia del cáncer original no es común, pero la CU puede surgir en otras partes del sistema urinario, como la vejiga.
Por eso, las personas afectadas deben realizar un seguimiento con su médico de forma rutinaria para detectar cáncer de vejiga mediante cistoscopia, un procedimiento que le permite al médico examinar el revestimiento de la vejiga y el tubo que lleva la orina hacia afuera y con un examen citológico de la orina.
La frecuencia del seguimiento puede depender del estadio del cáncer original, así como de la probabilidad de recurrencia. La mayoría de las personas afectadas deben realizar un seguimiento cada 3 meses después de la cirugía durante el primer año y cada seis meses después.
En 2020, la FDA aprobó un tratamiento para los cánceres de células de transición del uréter y la pelvis renal de bajo grado llamado mitomicina pielocalicial (Jelmyto). Esta terapia utiliza un catéter ureteral o un tubo de nefrostomía para tratar médicamente el cáncer en lugar de cirugía.
Los pacientes con metástasis a otros órganos pueden requerir quimioterapia sistémica en lugar de quimioterapia dirigida, pero se han realizado pocos estudios debido a que esta enfermedad es bastante rara y no hay muchos afectados. También se siguen realizando estudios sobre si una combinación de cirugía y quimioterapia (conocida como quimioterapia adyuvante o neoadyuvante) son efectivos.
Los científicos todavía están investigando formas médicas y quirúrgicas alternativas para tratar el cáncer de células de transición de la pelvis renal y el uréter. Se están realizando más investigaciones sobre marcadores tumorales para un mejor diagnóstico, pronóstico y vigilancia del cáncer de células de transición. Se están estudiando vías moleculares y genéticas como posibles terapias y pruebas médicas. Se están realizando ensayos clínicos sobre nuevas terapias para ayudar en el tratamiento de estos cánceres.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el carcinoma quístico adenoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Urothelial carcinoma of the renal pelvis and ureter” o “Transitional cell carcinoma of the renal pelvis and uréter” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Foerster B, Abufaraj M, Petros F, Azizi M, Gupta M, Schweitzer D, et al. Efficacy of Preoperative Chemotherapy in High-Risk Upper Tract Urothelial Carcinoma (UTUC). J Urol. 2020 Jan 2. 101097JU0000000000000737.
Ali O, Fishman E, Sheth S. Upper urinary tract urothelial carcinoma on multidetector CT: spectrum of disease. Abdom Radiol (NY). 2019 Aug 22.
Janisch F, Shariat SF, Baltzer P, Fajkovic H, Kimura S, Iwata T, et al. Diagnostic performance of multidetector computed tomographic (MDCTU) in upper tract urothelial carcinoma (UTUC): a systematic review and meta-analysis. World J Urol. 2019 Jul 18.
Rink M, Xylinas E, Margulis V, Cha EK, Ehdaie B, Raman JD, et al. Impact of smoking on oncologic outcomes of upper tract urothelial carcinoma after radical nephroureterectomy. Eur Urol. 2013 Jun. 63 (6):1082-90.Kim DK, Kim JW, Jung HD, Ahn HK, Lee JY, Cho KS. Effects of Adjuvant Chemotherapy on Locally Advanced Upper Tract Urothelial Carcinoma: A Systematic Review and Meta-analysis. Clin Genitourin Cancer. 2019 Aug 22.
Rouprêt M, Babjuk M, Compérat E, Zigeuner R, Sylvester RJ, Burger M, et al. European Association of Urology Guidelines on Upper Urinary Tract Urothelial Carcinoma: 2017 Update. Eur Urol. 2018 Jan. 73 (1):111-122.
American Joint Committee on Cancer. Renal Pelvis and Ureter. Amin MB, Edge S, Greene F, Byrd DR, Brookland RK, et al, eds. AJCC Cancer Staging Manual. 8th. New York, NY: Springer; 2017. 757-64.
Leow JJ, Martin-Doyle W, Fay AP, Choueiri TK, Chang SL, Bellmunt J. A systematic review and meta-analysis of adjuvant and neoadjuvant chemotherapy for upper tract urothelial carcinoma. Eur Urol. 2014 Sep. 66 (3):529-41.
Lughezzani G, Burger M, Margulis V, Matin SF, Novara G, Roupret M. Prognostic factors in upper urinary tract urothelial carcinomas: a comprehensive review of the current literature. Eur Urol. 2012 Jul. 62(1):100-14.
O’Brien T, Ray E, Singh R, Coker B, Beard R. Prevention of bladder tumours after nephroureterectomy for primary upper urinary tract urothelial carcinoma: a prospective, multicentre, randomised clinical trial of a single postoperative intravesical dose of mitomycin C (the ODMIT-C Trial). Eur Urol. 2011 Oct. 60(4):703-10.
Azémar MD, Comperat E, Richard F, Cussenot O, Rouprêt M. Bladder recurrence after surgery for upper urinary tract urothelial cell carcinoma: frequency, risk factors, and surveillance. Urol Oncol. 2011 Mar-Apr. 29 (2):130-6.
Audenet F, Yates DR, Cussenot O, Roupret M. The role of chemotherapy in the treatment of urothelial cell carcinoma of the upper urinary tract (UUT-UCC). Urol Oncol. 2010 Sep 28.
Jeldres C, Lughezzani G, Sun M, Isbarn H, Shariat SF, Budaus L, et al. Segmental ureterectomy can safely be performed in patients with transitional cell carcinoma of the ureter. J Urol. 2010 Apr. 183 (4):1324-9.
Eltz S, Comperat E, Cussenot O, Rouprêt M. Molecular and histological markers in urothelial carcinomas of the upper urinary tract. BJU Int. 2008 Aug 5. 102(5):532-5.
Porten S, Siefker-Radtke AO, Xiao L, Margulis V, Kamat AM, Wood CG, et al. Neoadjuvant chemotherapy improves survival of patients with upper tract urothelial carcinoma. Cancer. 2014 Jun 15. 120 (12):1794-9.
Rink M, Sjoberg D, Comploj E, Margulis V, Xylinas E, Lee RK, et al. Risk of cancer-specific mortality following recurrence after radical nephroureterectomy. Ann Surg Oncol. 2012 Dec. 19 (13):4337-44.
Rai BP, Shelley M, Coles B, Somani B, Nabi G. Surgical management for upper urinary tract transitional cell carcinoma (UUT-TCC): a systematic review. BJU Int. 2012 Nov. 110 (10):1426-35.
Tavora F, Fajardo DA, Lee TK, Lotan T, Miller JS, Miyamoto H. Small endoscopic biopsies of the ureter and renal pelvis: pathologic pitfalls. Am J Surg Pathol. 2009 Oct. 33(10):1540-6.
Raman JD, Scherr DS. Management of patients with upper urinary tract transitional cell carcinoma. Nat Clin Pract Urol. 2007 Aug. 4(8):432-43.
Sanderson KM, Cai J, Miranda G, Skinner DG, Stein JP. Upper tract urothelial recurrence following radical cystectomy for transitional cell carcinoma of the bladder: an analysis of 1,069 patients with 10-year followup. J Urol. 2007 Jun. 177(6):2088-94.
Chen GL, El-Gabry EA, Bagley DH. Surveillance of upper urinary tract transitional cell carcinoma: the role of ureteroscopy, retrograde pyelography, cytology and urinalysis. J Urol. 2000 Dec. 164 (6):1901-4.
Guarnizo E, Pavlovich CP, Seiba M, Carlson DL, Vaughan ED Jr, Sosa RE. Ureteroscopic biopsy of upper tract urothelial carcinoma: improved diagnostic accuracy and histopathological considerations using a multi-biopsy approach. J Urol. 2000 Jan. 163 (1):52-5.
Gen supresor de tumores. National Human Genome Research Institute. June 12, 2024. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Gen-supresor-de-tumores
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también el reporte en ingles sobre esta enfermedad: Urothelial carcinoma of the renal pelvis and uréter.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/