Última actualización:
8/2/2023
Años publicados: 2023
NORD agradece a Cara Skraban, MD, Profesora Asociada de Pediatría Clínica, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, Médico Adjunto, División de Genética Humana, Hospital Infantil de Filadelfia y la Fundación del Síndrome de Skraban-Deardoff por la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica brasileira, el 4 de agosto del 2023.
El trastorno relacionado con WDR26, también conocido como síndrome de Skraban-Deardorff (SKDEAS), es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente. Las personas con SKDEAS pueden presentar una variedad de síntomas que comúnmente incluyen diferencias en el desarrollo, convulsiones, bajo tono muscular, personalidad amistosa y rasgos faciales únicos. El trastorno relacionado con WDR26 sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que alguien con la afección tiene un 50 % de riesgo de transmitir la variante genética a cada hijo.
El trastorno relacionado con WDR26 es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen WDR26. En la mayor parte de los casos, el síndrome es causado por mutaciones nuevas (de novo) en el gen WDR26, que no se hereda de los padres, sino que surge de forma espontánea. No existe un tratamiento específico para la afección y el manejo se basa en los síntomas de una persona, con un enfoque particular en el logro de los hitos del desarrollo.
Las señales y los síntomas del trastorno relacionado con WDR26 varían mucho entre las personas afectadas. No todas las personas con este síndrome tienen todos los síntomas o los exhiben de la misma manera. Los síntomas pueden incluir:
Otros problemas de salud variados que pueden incluir:
El trastorno relacionado con WDR26 es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen WDR26. El gen WDR26 se encuentra en el cromosoma 1q42 y codifica una proteína que es necesaria para muchas funciones del organismo.
Herencia
La herencia es autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una sola copia mutada de un gen para causar una enfermedad en particular. El gen mutado se puede heredar de cualquiera de los padres o puede surgir por la primera vez en la persona afectada, de forma esporádica y sin ser heredada (mutación de novo). El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
En las personas afectadas identificados hasta la fecha, la gran mayoría de los casos ocurren de novo. Esto significa que las mutaciones no se heredan de ninguno de los padres, sino que son variantes aleatorias que ocurren en uno de los óvulos o uno de los espermatozoides de uno de los padres antes de la concepción o durante el desarrollo embriológico temprano. Las variantes son heterocigotas, lo que significa que solamente una de las dos copias del gen WDR26 de la persona afectada tiene la mutación.
Se desconoce el número exacto de personas con trastorno relacionado con WDR26 pero hay solamente unas pocas decenas de casos reportados y es probable que esta afección no se reconozca. Afecta tanto a hombres como a mujeres y se ha identificado en personas de todo el mundo.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el trastorno relacionado con WDR26. La atención se centra en los síntomas de la persona afectada y el tratamiento se hace d la misma forma como se haría en las personas de la población general, como, por ejemplo, administrando medicamentos antiepilépticos para las convulsiones o colocando una sonda gástrica si la persona no se puede alimentar bien por la boca.
Es importante que las personas afectadas sean atendidas por un equipo médico que incluyan diversos especialistas, de acuerdo con los síntomas, y que estos especialistas trabajen de forma coordinada para el mejor manejo. Generalmente esta equipe incluye un especialista en genética, un neurólogo y un pediatra del desarrollo, con otros especialistas involucrados según lo justifiquen los síntomas.
Se alienta la terapia temprana (terapia física, ocupacional, del habla) para garantizar que el niño logre lo mejor de sus habilidades. La terapia de “Análisis de Comportamiento Aplicado” ha sido beneficiosa para algunas personas.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre este síndrome en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “WDR26” o “Skraban-Deardorff syndrome” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Cheng SWS, Luk H, Lo FMI. A further case of Skraban-Deardorff syndrome and review of the literature. Clinical Dysmorphology. 2022;31(2):79-83.
Hu J, Xu M, Zhu X, and Zhang Y. Two novel variants of WDR26 in Chinese patients with intellectual disability. Genes. 2022;13.813.
Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, et al. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-realted disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical Genetics. 2021;99:732-739.
Pavinato L, Trajkova S, Grosso E, et al. Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. Am J Med Genet. 2021;1-9.
Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, et al. Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: the first case from Japan. Brain and Development. 2019;41:452-455.
Skraban CM, Wells CF, Markose P, et al. WDR26 halopinsufficiency causes a recognizable syndrome of intellectual disability, seizures, abnormal gait, and distinctive facial features. Am J Hum Genet. 2017;101:139-148.
Cassina M, Rigon C, Casarin A, et al. FBXO28 is a critical gene of the 1q41q42 microdeletion syndrome. Am J Med Genet. A. 2015;167:1418-1420.
Au PY, Argiropoulos B, Parboosingh JS, et al. Refinement of the critical region of 1q41q42 microdeletion syndrome identifies FBXO28 as a candidate causative gene for intellectual disability and seizures. 2014;164A:411-448
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: WDR26-Related Disorder.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/