Última actualización:
March 21, 2017
Años publicados: 1996, 2003, 2017
NORD agradece enormemente a Maarit Peippo, MD, Consultora en Genética Médica, Universidad de Helsinki, Finlandia, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 2 de agosto del 2024.
El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno genético muy raro que afecta los huesos. Es considerado un tipo de displasia ósea, que se refiere a los trastornos del esqueleto óseo que poseen la característica común de presentar una alteración generalizada del tejido óseo y cartilaginoso.
Las personas con esta condición generalmente tienen las piernas arqueadas que afectan la tibia y el peroné. Otros huesos como las costillas, pelvis, columna y brazos también pueden estar afectados. Las personas con este síndrome suelen ser más bajas de lo esperado para su edad y género.
La causa exacta no se conoce, pero se cree que está relacionada con cambios en un gen y que se hereda de manera autosómica dominante.
El tratamiento, cuando necesario, puede consistir en una cirugía y en medidas para manejar los síntomas que estén presentes.
Las personas con el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl presentan varios síntomas, aunque no todos tendrán cada uno de los síntomas listados:
Síntomas adicionales pueden incluir discapacidades intelectuales, una tiroides agrandada (bocio) y niveles bajos de glóbulos rojos en la sangre (anemia). Sin embargo, estos síntomas pueden no estar directamente relacionados con el síndrome.
La causa exacta del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es actualmente desconocida. Se cree que es debido a un cambio (variante patogénica o mutación) en un gen, pero no se ha identificado ningún gen específico.
Herencia
Aunque no se ha identificado una causa específica, los informes en la literatura médica indican que puede heredarse de manera autosómica dominante, lo que significa que solo una copia del gen alterado es necesaria para causar el trastorno. Este gen puede heredarse de cualquiera de los padres o resultar de una nueva mutación. El riesgo de pasar el gen alterado a los hijos es del 50% en cada embarazo, y el riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es extremadamente raro. Hasta 2024, aproximadamente 70 casos han sido reportados en la literatura médica desde que se describió el trastorno por primera vez en 1954. Afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.
El trastorno puede ser difícil de diagnosticar debido a su rareza y similitud con otras condiciones. Además, muchos pacientes no tienen quejas y a menudo se descubre de forma incidental.
El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl se diagnostica con base en estudios de rayos X que revelan anormalidades óseas distintivas como arqueamiento de los huesos largos, arqueamiento lateral del fémur, capas externas engrosadas de los huesos y cavidades de la médula ósea, la parte interna de los huesos largos, ensanchadas.
Los análisis de sangre para controlar los niveles de calcio, fosfato sérico y fosfatasa alcalina ayudan a diferenciar el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl (WNS) de afecciones como la sífilis congénita y el raquitismo, ya que el síndrome de Weismann-Netter presenta niveles elevados y persistentes de fosfatasa alcalina en la sangre. Estas enfermedades también suelen implicar problemas esqueléticos más extensos.
No hay cura ni tratamiento específico. En muchos casos, las personas afectadas, como se mencionó antes, no tienen quejas. El tratamiento actual para el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl se centra en manejar los síntomas específicos. Esto puede incluir fisioterapia y otros servicios médicos, sociales o vocacionales de apoyo. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.
La cirugía para corregir los problemas de los huesos puede considerarse si las anomalías esqueléticas afectan significativamente la función de las piernas, aunque no siempre es necesaria.
Las decisiones sobre el tratamiento varían dependiendo de factores como la edad del individuo, la gravedad de las malformaciones óseas, la salud general y las preferencias personales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Weismann-Netter-Stuhl syndrome” o términos más amplios como “bent bone dysplasia” o “skeletal displasias” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Weismann-Netter-Stuhl syndrome.
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