The animated videos in NORD’s Rare Disease Video Library provide brief introductions to rare disease topics for patients, caregivers, students, professionals and the public. NORD collaborates with medical experts, patient organizations, videographers and Osmosis to develop the videos, which are made possible by individual donations, educational grants and corporate sponsorships. NORD is solely responsible for the content.
Resumen
El síndrome de la fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria rara que afecta la función del sistema inmunitario del cuerpo. Los síntomas más comunes de APDS son infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior, infecciones de los senos nasales, infecciones del oído, bronquitis y neumonía (infección pulmonar). En la mayoría de las personas con APDS los síntomas comienzan temprano en la primera infancia, que va desde el nacimiento hasta los 6 años, pero pueden comenzar a cualquier edad. Otros síntomas incluyen irritación gastrointestinal, inflamación de los ganglios linfáticos, aumento del tamaño del hígado y del bazo y un mayor riesgo de linfoma. Con el tiempo, las infecciones frecuentes de los oídos y de las vías respiratorias pueden provocar pérdida auditiva permanente y daño de las vías respiratorias mayores (bronquios) de los pulmones (bronquiectasias).
Hay dos tipos de APDS:
Ambos tipos tienen síntomas similares y se heredan de forma autosómica dominante en las familias. El tratamiento para APDS se enfoca en controlar los síntomas, prevenir infecciones y reducir la inflamación. Incluye antibióticos para tratar infecciones, medicamentos antiinflamatorios, reemplazo de inmunoglobulinas y trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH).
Introducción
APDS se describió por primera vez en 2013 y es un tipo de inmunodeficiencia primaria. Las personas con una inmunodeficiencia primaria nacen con un sistema inmunitario que no funciona correctamente y contraen infecciones frecuentes que pueden ser difíciles de tratar. Hay cientos de inmunodeficiencias primarias, muchas con señales y síntomas similares. Muchas veces se necesitan pruebas especializadas para diferenciar las inmunodeficiencias primarias y poder hacer un diagnóstico específico.
