La mastocitosis es un trastorno raro caracterizado por la acumulación y activación anormales de las células llamadas mastocitos en la piel, de la médula ósea (la parte interna de los huesos largos donde se fabrican las células de la sangre) y de los órganos internos (hígado, bazo, tracto gastrointestinal y ganglios linfáticos).
La mastocitosis puede afectar tanto a niños como a adultos. Se puede clasificar en diferentes tipos según los síntomas. Los casos que comienzan en la edad adulta tienden a ser crónicos y, además de la piel, involucran la médula ósea, mientras que, en los niños, la afección suele presentarse con problemas de la piel sin que haya afectación de órganos internos, y a menudo se resuelve durante la pubertad. En los adultos, la mastocitosis tiende a ser persistente y, en algunos pocos casos, puede progresar a una forma más avanzada.
Clasificación
La mastocitosis es una condición rara que afecta a los mastocitos del cuerpo. Estas células forman parte del sistema inmunitario y ayudan a combatir infecciones, pero en la mastocitosis, se acumulan de forma anormal y liberan sustancias químicas como la histamina, lo que provoca diversos síntomas. La enfermedad puede variar de leve a grave, dependiendo de la parte del cuerpo afectado y de la extensión de la enfermedadd. Existen dos tipos principales de mastocitosis:
La mastocitosis sistémica puede dividirse en formas no avanzadas (como la mastocitosis sistémica indolente) y formas avanzadas (como la mastocitosis sistémica agresiva o la leucemia de mastocitos).
Mastocitosis cutánea
En la mastocitosis cutánea, la piel es el único órgano afectado. Las lesiones de urticaria pigmentosa (también conocidas como mastocitosis cutánea maculopapular) son pequeñas manchas marrones, planas o elevadas (como ronchas o ampollas) que pueden estar rodeadas de piel enrojecida y con picazón al rascarse (signo de Darier). Estas lesiones tienden a ser más evidentes en áreas de la piel expuestas a presión o fricción en personas adultas. Cuando las lesiones cutáneas comienzan en los niños, la piel suele ser el único órgano afectado. Las ampollas en las lesiones cutáneas se observan exclusivamente en niños menores de cuatro años.
Según la apariencia de las lesiones, el pronóstico y el curso de la enfermedad, la mastocitosis cutánea se puede subdividir en las siguientes categorías: mastocitosis cutánea maculopapular (MCMP), mastocitoma y mastocitosis cutánea difusa.
La MCMP y el mastocitoma son las formas más comunes, en comparación con la mastocitosis cutánea difusa, que es más rara.
Las lesiones de MCMP pueden ocurrir en el cuero cabelludo, cuello, tronco y brazos y piernas (extremidades). Un mastocitoma es una lesión única, o hasta tres lesiones individuales, que generalmente se encuentra temprano en la vida y se resuelve de forma espontánea con la edad. La mastocitosis cutánea difusa (MCD) se observa en niños y es la forma más severa de mastocitosis cutánea. La piel está difusamente engrosada y tiene una textura rugosa, generalmente sin que haya lesiones individuales distintivas. Los síntomas adicionales asociados con la MCD incluyen picazón, ampollas, presión arterial baja (hipotensión), diarrea, sangrado en el estómago y/o en el intestino (hemorragia gastrointestinal), enrojecimiento de la piel (rubor) y choque anafiláctico (una reacción alérgica grave).
Mastocitosis sistémica indolente
La mastocitosis sistémica es la principal forma de mastocitosis observada en adultos, mientras que es más rara en niños. La enfermedad sistémica se define por la acumulación anormal de mastocitos en un tejido distinto a la piel (más comúnmente en la médula ósea). La mastocitosis sistémica indolente generalmente está asociada con niveles de mastocitos que no están tan aumentados (baja carga de mastocitos) y la presencia de síntomas relacionados con las sustancias que son liberadas por los mastocitos (los mediadores).
La mayoría de las personas afectadas s también tienen lesiones cutáneas maculopapulares (manchas y ampollas). Algunas personas pueden presentar agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y/o del bazo (esplenomegalia), y el estómago y el intestino (tracto gastrointestinal) también puede ser afectado. La expectativa de vida en la mastocitosis sistémica indolente es normal, aunque hay un pequeño riesgo de que progrese (como de 3-5%) a una forma más avanzada de mastocitosis (mastocitosis avanzada).
Mastocitosis sistémica en fase latente
Esta forma de la mastocitosis sistémica se caracteriza por una alta carga de mastocitos (muchos mastocitos), demostrada por un nivel elevado de una sustancia llamada triptasa (>200 ng/ml) y un alto grado de afectación de la médula ósea por mastocitos (>30% en tejido de muestra de la medula ósea llamado biopsia de medula ósea), aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) o aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) con o sin anomalías leves en la producción de otras células sanguíneas, sin que parezca haber otra enfermedad de la sangre (trastorno hematológico). Las personas afectadas con mastocitosis sistémica en fase latente pueden tener una mayor probabilidad de progresar a una forma más avanzada de la enfermedad (mastocitosis avanzada).
Las siguientes formas de mastocitosis sistémica también se conocen como mastocitosis avanzada:
Mastocitosis sistémica con una neoplasia hematológica asociada
La mastocitosis sistémica con una neoplasia hematológica (un cáncer de la sangre) asociada afecta aproximadamente a una quinta parte de todas las personas con mastocitosis sistémica. Los trastornos mieloproliferativos y mielodisplásicos son las enfermedades más comunes asociadas con esta forma.
Mastocitosis sistémica agresiva
En la mastocitosis sistémica agresiva, hay un deterioro o pérdida de la función de los órganos (generalmente el hígado, intestino, huesos o médula ósea) debido a la presencia de los mastocitos (infiltrados de mastocitos). Por ejemplo, puede haber un bajo número de glóbulos blancos, anemia, plaquetas bajas, disfunción del hígado (hepática), malabsorción y fracturas de los huesos asociadas con grandes lesiones óseas osteolíticas (lesiones en que hay destrucción del hueso).
La leucemia mastocitaria es un cáncer de la sangre (neoplasia hematológica) agresiva caracterizada por la presencia de mastocitos en la sangre (circulantes) superiores al 10%, o mastocitos inmaduros en aspirados de médula ósea superiores al 20%. Este subtipo es muy raro; sin embargo, está asociado con el peor pronóstico entre todas las variedades de mastocitosis.
Un sarcoma de mastocitos es un tumor sólido compuesto por mastocitos anormales que invaden el tejido. Esta condición es muy rara y en la mayoría de las veces no hay afectación cutánea adicional. Las formas más agresivas de mastocitosis, como la leucemia de mastocitos y el sarcoma de mastocitos, son encontradas muy raramente.
