The animated videos in NORD’s Rare Disease Video Library provide brief introductions to rare disease topics for patients, caregivers, students, professionals and the public. NORD collaborates with medical experts, patient organizations, videographers and Osmosis to develop the videos, which are made possible by individual donations, educational grants and corporate sponsorships. NORD is solely responsible for the content.
La atimia congénita es una enfermedad rara caracterizada por la ausencia de un timo funcional que resulta en deficiencia de la inmunidad. Casí siempre ocurre como parte de varios trastornos genéticos y sindrómicos que incluyen inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1, síndrome de la deleción 22q11.2, síndrome CHARGE (coloboma, defectos cardíacos, atresia de las coanas nasales, retraso del crecimiento y desarrollo, anomalías genitourinarias, y anomalías del oído), y síndrome de DiGeorge completo.
La mayoría de los bebés con atimia congénita tienen síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o síndrome CHARGE. Ambos trastornos tienen síntomas que afectan múltiples sistemas del cuerpo además de la atimia.
La atimia congénita puede ser el resultado de defectos en genes que afectan el desarrollo de los órganos tímicos, como los genes FOXN1 y PAX1, o de genes que participan en el desarrollo de toda la región de la línea media del cuerpo, como TBX1, TBX2, CHD7 y FOXI3.
Otras condiciones que pueden incluir atimia congénita incluyen la diabetes materna y la exposición al ácido retinoico durante el embarazo.
Las personas afectadas con atimia congénita tienen una deficiencia de la inmunidad bastante profunda, mayor susceptibilidad a las infecciones y, con frecuencia, enfermedad de injerto contra huésped (EICH) autóloga, que es una complicación potencialmente mortal que puede ocurrir después de ciertos trasplantes de células madre o de médula ósea, un tratamiento médico que reemplaza la médula ósea con células sanas (las células madre son células que tienen la capacidad de transformarse en diferentes tipos de células del cuerpo).
El timo es una glándula ubicada en la parte superior del corazón. El timo produce glóbulos blancos especializados llamados células T que combaten las infecciones, especialmente las virales. El recuento de células T es más alto en los bebés durante los primeros 2 años de vida y luego disminuye lentamente con el tiempo. En adultos mayores de 60 años, el timo es reemplazado en su mayor parte por grasa. Por lo tanto, los niños sin timo son muy deficientes en células T y muy susceptibles a las infecciones. Los bebés afectados presentan infecciones crónicas o recurrentes que incluyen candidiasis, infecciones de la piel, pulmonares y del tracto urinario, diarrea crónica y retraso del crecimiento.
Sin tratamiento, es posible que algunos niños no sobrevivan; El trasplante de timo puede ser curativo.
NORD tiene informes individuales sobre el síndrome de deleción 22q11.2, el síndrome de DiGeorge completo y el síndrome CHARGE, y se puede acceder a estos informes en el sitio web de NORD en la base de datos de enfermedades raras. Rare Disease Database.
