La trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S es un trastorno sanguíneo muy raro y grave. 1, 2
Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia, la etapa de la vida que va desde el embarazo hasta los 8 años de vida. Algunos bebés desarrollan púrpura fulminans neonatal, una afección potencialmente mortal en la que se forman coágulos de sangre en los pequeños vasos sanguíneos de la piel y del cuerpo, lo que provoca manchas de color púrpura oscuro y daño tisular. Otros bebés pueden presentar trombosis multifocal, lo que significa que se forman coágulos de sangre en varias zonas del cuerpo al mismo tiempo. Algunos lactantes también desarrollan hemorragia intracraneal, que es un sangrado dentro del cráneo. No todos los niños presentan síntomas de inmediato. Algunos pueden presentar coágulos de sangre repetidos más tarde en la infancia. 2, 3
La trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S es causada por cambios (variantes o mutaciones) en las dos copias (alelos) del gen PROS1 que resultan en una deficiencia grave de la proteína S. La proteína S es una sustancia natural del organismo que ayuda a prevenir la formación de coágulos de sangre dañinos. 2, 4-6 En concreto, la proteína S ayuda a inhibir la coagulación. Esto significa que ayuda a evitar que la sangre se coagule en exceso. La herencia es autosómica recesiva. 1, 2,5, 7
El tratamiento de la púrpura fulminans neonatal (NPF) es una urgencia y requiere atención médica inmediata, así como un seguimiento continuo por parte de un equipo de especialistas que pueda vigilar el riesgo de trombosis y orientar el tratamiento. 2, 3
La deficiencia de proteína S se identificó por primera vez en Seattle, de donde procede su nombre. 1, 5 La deficiencia de proteína S también puede heredarse con un patrón autosómico dominante, que suele ser una enfermedad más leve y se caracteriza por un mayor riesgo de desarrollar coágulos de sangre. También se conoce como “trombofilia por deficiencia de proteína S (THPH5)” o como “trombofilia 5 por deficiencia de proteína S, autosómica dominante” o “trombofilia autosómica dominante por deficiencia de proteína S”. 1, 2, 5, 8
Ocasionalmente, la deficiencia de proteína S puede ser adquirida como consecuencia de afecciones adquiridas como enfermedad renal (es decir, síndrome nefrótico), embarazo o uso de anticonceptivos orales. 1, 7, 9
La forma autosómica recesiva de trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S es la forma menos frecuente de deficiencia de proteína S.1, 2
