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La leucodistrofia metacromática (MLD) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la acumulación de grasas llamadas sulfátidas. El acumulo de sulfatidas resulta en la destrucción de la capa protectora de grasa (vaina de mielina) que rodea los nervios tanto en el sistema nervioso central, formado por el cerebro y la medula espinal, como en el sistema nervioso periférico que es formado por los nervios que están fuera del sistema nervioso central.
La vaina de mielina permite que los impulsos eléctricos se transmitan de manera rápida y eficiente a lo largo de las neuronas, por lo que, si la mielina se daña, los impulsos se vuelven más lentos o no son transmitidos.
Según la edad en que aparecen los síntomas hay 3 tipos de MLD: MLD infantil tardía, MLD juvenil y MLD adulta. Todos estos tipos de MLD afectan tanto la función intelectual como la motora, pero tienen síntomas específicos que varían según el tipo. En general, los síntomas pueden incluir dificultad para hablar, convulsiones, dificultad para caminar, cambios de personalidad y cambios de comportamiento y personalidad.
La MLD es causada por cambios (mutaciones) en el gen ARSA y, en casos raros, en el gen PSAP.
La herencia es autosómica recesiva.
El tratamiento es hecho para mejorar los síntomas que la persona afectada tenga.
Esta afección se llama leucodistrofia metacromática porque, cuando se observa con un microscopio, la acumulación de sulfatida en las células aparece como gránulos que tienen un color diferente al de otro material celular (metacromático). Una leucodistrofia es un trastorno genético que altera la mielinización en el cerebro.
