La enfermedad de von Hippel-Lindau o de VHL es un trastorno genético raro asociado con un aumento del riesgo de desarrollar ciertos tumores. Las personas con enfermedad VHL pueden presentar tumores y/o quistes en hasta diez partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, médula espinal, ojos, riñones, páncreas, glándulas suprarrenales, oídos internos, tracto reproductor, hígado y pulmones. La edad media de inicio es de 26 años.
La enfermedad VHL es causada por una deleción o una variante patógena (mutación) en el gen VHL o por deleciones (perdidas de material genético) que incluyen el gen VHL. El 97% de las personas con una variante en el gen VHL presenta síntomas antes de los 65 años. La herencia es autosómica dominante.
La mayoría de los tumores asociados a la enfermedad de VHL son benignos (no cancerosos), pero aun así pueden ser muy graves. A medida que crecen, estos tumores y los quistes asociados pueden ejercer presión sobre las estructuras que los rodean. Esta presión puede causar síntomas como dolor intenso u otros problemas.
La enfermedad VHL se manifiesta de forma diferente en cada persona afectada, incluso dentro de la misma familia. Dado que es imposible predecir cómo y cuándo aparecerá la enfermedad en cada persona, es importante realizar controles regulares durante toda la vida para detectar posibles manifestaciones de la enfermedad de VHL.
