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La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH) es una enfermedad genética progresiva que afecta el tamaño y la función del corazón. En la MCOH, el ventrículo izquierdo del corazón y el músculo entre el ventrículo izquierdo y derecho (tabique intraventricular) se agrandan y se vuelven menos flexibles. Esto hace que el corazón lata más fuerte de lo habitual sin relajarse entre latidos. Los músculos del corazón agrandados pueden bloquear el flujo sanguíneo a través del corazón.
Los síntomas de MCOH pueden ser diferentes de persona a persona y muchas personas con MCOH no presentan síntomas. Cuando los síntomas están presentes, los más comunes incluyen dificultad para respirar, palpitaciones del corazón, dolor en el pecho, cansancio y mareos. Con el tiempo, las personas con MCOH pueden desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva. La muerte súbita debido a latidos cardíacos irregulares es una complicación poco común de la MCOH.
La miocardiopatía hipertrófica (tanto del tipo obstructivo como del no obstructivo) puede ser causada por cambios genéticos que causan enfermedades (variantes patogénicas o mutaciones) en aproximadamente 11 genes. Estos genes están envueltos en el desarrollo del músculo cardíaco que afectan la forma en que el corazón se contrae. Las variantes en dos de estos genes, MYBPC3 y MYH7 causan aproximadamente el 80% de los casos de MCH.
La herencia es autosómica dominante.
El diagnóstico se basa en los síntomas, estudios de imagen del corazón y pruebas genéticas.
El tratamiento para la MCOH se centra en controlar los síntomas e incluye medicamentos y cirugía. Para las personas con MCOH, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) ha aprobado el fármaco mavacatum (Camzyos) que actúa directamente sobre el defecto en las células del músculo cardíaco, permitiendo que el corazón lata con mayor normalidad. Esto ayuda a las personas con MCOH a evitar o retrasar la cirugía cardíaca.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se describió por primera vez en 1960. La MCH es parte de un grupo de afecciones conocidas como miocardiopatías o trastornos del músculo cardíaco (miocardio). La MCH es la forma hereditaria más común de miocardiopatía.
Aproximadamente dos tercios de las personas diagnosticadas con MCH tienen MCH obstructiva, mientras que el resto tiene MCH no obstructiva. En la MCH obstructiva, el músculo cardíaco se agranda hasta el punto de bloquear el flujo sanguíneo a través del corazón. Las personas con MCH no obstructiva tienen agrandamiento del músculo cardíaco pero el flujo sanguíneo no está bloqueado.
