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La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo poco común en el que la deficiencia de una enzima llamada «hexosaminidasa A» resulta en una acumulación de ciertas grasas (lípidos) conocidas como «gangliósidos» en el cerebro y en las células nerviosas. La acumulación anormal de gangliósidos causa una disfunción progresiva del sistema nervioso central.
La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son las principales unidades digestivas de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o «digieren» los nutrientes, incluidos ciertos carbohidratos complejos y grasas (como los glicoesfingolípidos). Cuando una de estas enzimas lisosomales (como la hexosaminidasa A) falta o es ineficaz, los glicoesfingolípidos comienzan a acumularse en el lisosoma. Si hay demasiada acumulación de estos materiales en el lisosoma, las células del sistema nervioso se degeneran y mueren, y, adicionalmente, se inflama y se daña el tejido circundante.
Hay 3 formas de la enfermedad de acuerdo con la edad de aparición de los síntomas, que son determinadas por la actividad enzimática residual.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen HEXA. Las tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs se heredan de forma autosómica recesiva.
