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Enfermedad de Tay Sachs

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Última actualización: May 20, 2021
Años publicados: 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1992, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2017, 2021


Reconocimiento

NORD agradece a Kathleen Renna, BS, Analista de Programas Científicos, División de Genómica y Sociedad, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Camilo Toro, MD, Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud, por su ayuda en la preparación. de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de diciembre del 2023.


Resumen

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo poco común en el que la deficiencia de una enzima llamada «hexosaminidasa A» resulta en una acumulación de ciertas grasas (lípidos) conocidas como «gangliósidos» en el cerebro y en las células nerviosas. La acumulación anormal de gangliósidos causa una disfunción progresiva del sistema nervioso central.

La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son las principales unidades digestivas de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o «digieren» los nutrientes, incluidos ciertos carbohidratos complejos y grasas (como los glicoesfingolípidos). Cuando una de estas enzimas lisosomales (como la hexosaminidasa A) falta o es ineficaz, los glicoesfingolípidos comienzan a acumularse en el lisosoma. Si hay demasiada acumulación de estos materiales en el lisosoma, las células del sistema nervioso se degeneran y mueren, y, adicionalmente,  se inflama y se daña el tejido circundante.

Hay 3 formas de la enfermedad de acuerdo con la edad de aparición de los síntomas, que son determinadas por la actividad enzimática residual.

  • La forma más común de la enfermedad de Tay-Sachs es la forma infantil, que se presenta alrededor de los 6 meses de edad con problemas de visión y una respuesta de sobresalto exagerada y que, con el tiempo, empeora hasta llevar a una pérdida gradual de las habilidades adquiridas y convulsiones, con muerte prematura, generalmente por la edad de 5 años.
  • La forma juvenil de la enfermedad comienza aproximadamente a los 5 años.
  • La forma adulta de la enfermedad de Tay-Sachs, también conocida como enfermedad de Tay Sachs de aparición tardía (LOTS), comienza al final de la adolescencia o más tarde.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen HEXA. Las tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs se heredan de forma autosómica recesiva.

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Sinónimos

  • Deficiencia de HEXA
  • Deficiencia de hexosaminidasa A
  • TSD
  • Gangliosidosis GM2, tipo 1
  • Deficiencia de la subunidad alfa de hexoaminidasa (variante B)
  • Gangliosidosis GM2 variante B
  • Esfingolipidosis, Tay-Sachs
  • Gangliosidosis-GM2, variante B, B1
  • Enfermedad de Tay-Sachs
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Subdivisiones

  • Enfermedad de Tay-Sachs infantil
  • Enfermedad de Tay-Sachs juvenil (subaguda)
  • Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía
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Signos y Síntomas

Enfermedad de Tay-Sachs infantil

La forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por una falta total o casi total de la actividad de la enzima hexosaminidasa A. A menudo progresa rápidamente, lo que resulta en un deterioro físico y cognitivo grande. Los bebés no tienen síntomas al nacer

Los síntomas iniciales generalmente se desarrollan entre los 3 y 6 meses, pueden incluir

  • Debilidad muscular leve
  • Espasmos o sacudidas de los músculos (sacudidas mioclónicas)
  • Respuesta de sobresalto exagerada, como cuando hay un ruido repentino o inesperado (la respuesta de sobresalto puede deberse en parte a una mayor sensibilidad al sonido (hipersensibilidad acústica)

Como entre los 6 y 10 meses puede haber:

  • Incapacidad de adquirir nuevas habilidades motoras
  • Ausencia de contacto visual
  • Movimientos oculares inusuales
  • Apatía
  • Irritabilidad

Con el pasar del tiempo, como a los 2 años puede haber:

  • Crecimiento lento
  • Debilidad muscular progresiva
  • Disminución del tono muscular (hipotonía)
  • Pérdida gradual de la visión
  • Espasmos musculares involuntarios (mioclono)
  • Movimientos lentos y rígidos (espasticidad)
  • Pérdida de habilidades previamente adquiridas (es decir, regresión psicomotora), como gatear o sentarse.
  • Puntos o mancha de color rojo cereza en la macula de los ojos (una estructura de la retina, el tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo, que hace que la visión sea más nítida y detallada), que es un síntoma característico de la enfermedad de Tay-Sachs, y ocurre en 90% de los casos de la forma infantil, y es causada por una acumulación anormal de material pálido no digerido

A medida que los bebés afectados crecen, pueden desarrollar complicaciones más graves, como:

  • Convulsiones
  • Dificultad para tragar
  • Pérdida de la visión
  • Parálisis
  • Pérdida progresiva de la audición
  • Déficits cognitivos adicionales que pueden incluir:
    • Confusión
    • Desorientación
    • Deterioro de las capacidades intelectuales
    • Falta de respuesta al entorno

Entre los tres y cinco años, comienzan a aparecer complicaciones potencialmente mortales, como neumonía por aspiración que provoca insuficiencia respiratoria.

Enfermedad de Tay-Sachs juvenil (subaguda)

Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs juvenil pueden comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y pueden incluir:

  • Dificultad para controlar los movimientos del cuerpo (ataxia) que resulta en:
    • Torpeza
    • Falta de coordinación
  • Pérdida progresiva del habla, de habilidades aprendidas y de capacidades intelectuales
  • Mancha rojo cereza en los ojos, en algunos casos
  • Degeneración de los nervios del ojo, llamados nervios ópticos (atrofia óptica)
  • Retinitis pigmentosa, una pérdida y degeneración progresiva de las células de la retina donde se codifican por primera vez las formas y los colores
  • Falta de respuesta al entorno

Las complicaciones potencialmente mortales suelen aparecer alrededor de los 15 años de edad.

Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía

La presentación y los síntomas asociados con la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía varían mucho. El inicio de la enfermedad puede variar desde finales de la adolescencia hasta cualquier momento de la edad adulta. Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de los miembros afectados de la misma familia. Por ejemplo, en una familia determinada una persona puede tener síntomas a los 20 años, mientras que otra llega a los 60 o 70 años con síntomas menores relativamente más leves. El trastorno progresa mucho más lentamente que las formas infantiles o juveniles de la enfermedad.

Los síntomas iniciales asociados con la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía pueden incluir:

  • Debilidad y atrofia muscular progresiva (atrofia neurogénica)
  • Falta de coordinación y torpeza por disfunción cerebelosa (ataxia)
  • Presentación psiquiátrica aguda

A medida que pasa el tiempo las personas afectadas pueden presentar los siguientes síntomas que son progresivos:

  • Espasmos musculares (fasciculación)
  • Calambres
  • Debilidad y la atrofia muscular que afecta, en especial, a los músculos cuádriceps y flexores de la cadera y, más tarde, a los músculos tríceps del brazo
    • Las personas afectadas necesitan estirar las rodillas (en hiperextensión) para poder pararse y soportar su peso, pues, de lo contrario, se producirán caídas y, finalmente, se necesitará un dispositivo para ayudar a caminar
  • Temblores
  • Dificultad progresiva para hablar (disartria)
  • Dificultades para tragar (disfagia) que pueden surgir en etapas avanzadas de la enfermedad. Problemas psiquiátricos agudos (manía, depresión aguda o psicosis) que pueden requerir atención psiquiátrica de emergencia
  • Dificultades cognitivas, incluida disfunción ejecutiva y algunas dificultades de memoria.
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Causas y Herencia

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen de la subunidad alfa de la hexosaminidasa (HEXA). Los genes proporcionan las instrucciones para producir (codificar) las proteínas, todas las cuales desempeñan un papel fundamental en muchas funciones y estructuras del cuerpo. Cuando se produce una mutación en un gen, la proteína que este gen produce puede ser defectuosa, ineficiente o ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo, incluido el cerebro.

El gen HEXA proporciona instrucciones para producir (codifica) una parte (la subunidad alfa) de una enzima llamada hexosaminidasa A. La hexosaminidasa A se encuentra en el lisososoma.  Se han identificado más de 80 mutaciones diferentes del gen HEXA en personas con la enfermedad. Cuando se heredan dos copias mutadas del gen HEXA (homocigotos) hay una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer (metabolizar) el gangliósido GM2 (un glicoesfingolípido) dentro de las células del cuerpo. Cuando el gangliósido GM2 no es metabolizado este gangliósido se acumula en el cerebro y en las células nerviosas, lo que eventualmente resulta en el deterioro progresivo del sistema nervioso central.

En la enfermedad de Tay-Sachs infantil, hay una falta total de hexosaminidasa A. En la enfermedad de Tay-Sachs juvenil y de aparición tardía, hay una actividad mínima pero aún residual de la enzima hexosaminidasa A, lo que explica por qué estas formas pueden ser menos graves y progresar a un ritmo más lento que la enfermedad de Tay-Sachs infantil.

Herencia

La enfermedad de Tay-Sachs se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias de un gen anormal (mutado), una de cada padre. Si una persona hereda una copia normal del gen de uno de los padres y una copia mutada del gen del otro padre, esa persona será portadora de la enfermedad pero no sera afectada.El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba los genes normales de cada padre es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

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Frecuencia

La enfermedad de Tay-Sachs solía considerarse una enfermedad del pueblo judío de ascendencia Asquenazí. Los esfuerzos de asesoramiento comunitario y detección de portadores en estas comunidades han logrado reducir la prevalencia de la enfermedad a cifras aproximadamente equivalentes a las de las poblaciones no judías.

También se ha informado de una mayor prevalencia de la enfermedad de Tay Sachs en otros grupos étnicos, incluidos los que viven en la comunidad cajún de Luisiana y el sureste de Quebec.

En la población general, la tasa de portadores de la enfermedad de Tay-Sacks es aproximadamente de 1 entre 250 y 300 personas.  La enfermedad de Tay-Sachs afecta a hombres y mujeres por igual.

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Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs puede confirmarse mediante una evaluación clínica detallada y pruebas especializadas, como análisis de sangre que miden los niveles de actividad enzimática de la hexosaminidasa A. Las pruebas genéticas moleculares para detectar mutaciones en el gen HEXA pueden confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs. En la actualidad, por lo general, se hacen las pruebas genéticas primero (secuenciación del exoma y del genoma completo) y después se hacen la prueba que miden la actividad de la enzima HEXA.

Es posible que se sospeche un diagnóstico de enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento (prenatalmente) basándose en pruebas especializadas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Durante la amniocentesis, se extrae una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo, mientras que la CVS implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta. Estas muestras se estudian para determinar la actividad de la hexosaminidasa A. La ausencia o actividad muy reducida sugiere un diagnóstico. El diagnóstico prenatal también es posible mediante pruebas genéticas moleculares de muestras de tejido obtenidas mediante CVS o amniocentesis, particularmente si la(s) mutación(es) que causan la enfermedad en el gen HEXA se conocen en la familia.

La prueba de portador de la enfermedad de Tay-Sachs se puede realizar a partir de una muestra de sangre y determina si una persona es portadora de una copia del gen HEXA que causa la enfermedad. Los familiares de personas con enfermedad de Tay-Sachs pueden hacerse pruebas para determinar si son portadores. Se recomienda a las parejas que planean tener un hijo y tienen ascendencia judía (no solo Asquenazí) que se sometan a una prueba de detección de portadores antes de continuar con el embarazo.

Para las parejas que descubren que son portadores, hay varias opciones disponibles para formar una familia. Estas opciones incluyen tecnologías de reproducción asistida (ART), como la fertilización in vitro (FIV) y la adopción. Se anima a las parejas a consultar con un asesor genético para analizar estas opciones.

El asesoramiento genético está disponible para ayudar a las familias a tomar decisiones sobre las pruebas, interpretar los resultados de las pruebas y comprender la cobertura del seguro médico. Se recomienda a las familias que busquen un asesor genético, especialmente antes de la evaluación de portadores, para estar más informadas al tomar decisiones de atención médica genética. Para obtener ayuda para encontrar un asesor genético, visite: https://findageneticcounselor.nsgc.org/?reload=timezone

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Tratamiento

No existe ningún tratamiento aprobado para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento está dirigido al manejo individual de los síntomas. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, neurólogos, logopedas, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), oftalmólogos y otros profesionales de la salud necesiten trabajar juntos para desarrollar un plan para el tratamiento de un niño afectado.

Debido a la posibilidad de dificultades alimentarias, se debe controlar el estado nutricional y la hidratación adecuada de los bebés. Puede ser necesario apoyo nutricional y suplementación. Ocasionalmente, puede ser necesaria la inserción de una sonda de alimentación para ayudar a evitar que alimentos, líquidos u otros materiales extraños entren accidentalmente a los pulmones  y causen aspiración.

Se pueden usar anticonvulsivos para tratar las convulsiones en algunas personas con enfermedad de Tay-Sachs, pero es posible que no sean efectivos en todas las personas. Los tipos y la frecuencia de las convulsiones pueden cambiar con el tiempo en algunas personas, lo que requerirá un cambio en el tipo o la dosis del medicamento.

Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Se recomienda apoyo psicosocial para toda la familia.

Tratamientos en estudio

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) en la enfermedad de Tay-Sachs, consite en reemplazar la enzima HEXA faltante o deficiente. El problema es que hay todavía no se puede hacer con que la enzima de reemplazo (una molécula grande) cruce la barrera hematoencefálica.  La barrera hematoencefálica es la barrera protectora entre los vasos sanguíneos del cerebro y los tejidos cerebrales que permite que la sangre fluya libremente hacia el cerebro, pero impide el contacto entre la mayoría de las sustancias del torrente sanguíneo y las células cerebrales

También se está estudiando la terapia con moléculas chaperonas para el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs. Este tipo de terapia consiste en el uso de moléculas muy pequeñas llamadas chaperonas que se unen a las enzimas hexosaminidasa A recién sintetizadas y aumentan su acción, permitiendo así que la hexosaminidasa A, aunque sea deficiente, ejerza su actividad durante un período de tiempo más largo. Se ha estudiado una chaperona llamada pirimetamina como tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs. Las personas afectadas con la enfermedad de Tay Sachs que tomaron el medicamento mostraron una mayor actividad de la hexosaminidasa A. Sin embargo, el aumento de la actividad no produjo mejora grande de los síntomas y hubo efectos secundarios indeseables.

La terapia de reducción de sustrato para la enfermedad de Tay-Sachs trata de disminuir la cantidad de  sustrato (gangliósido) haciendo que se fabrique menos de este gangliósido. En el caso de Tay-Sachs, para que haya reducción del sustrato se necesita penetrar en el sistema nervioso central a través de la barrera hematoencefálica, ya que el problema de la enfermedad se encuentra en el cerebro y la médula espinal. La terapia de reducción de sustrato se encuentra actualmente bajo investigación clínica. [Identificador de ClinicalTrials.gov: NCT04221451]

La terapia génica también se está estudiando como otro posible tratamiento para algunos trastornos de almacenamiento lisosomal. En la terapia génica, el gen defectuoso se reemplaza por un gen normal para permitir la producción de una enzima activa y prevenir el desarrollo y la progresión de la enfermedad. Dada la transferencia permanente del gen normal, que puede producir una enzima activa en todos los sitios de la enfermedad, en teoría esta forma de tratamiento tiene más probabilidades de «curar» la enfermedad. La Cure Tay Sachs Foundation es una organización de apoyo a esta enfermedad dedicada a encontrar la cura y tiene informaciones adicionales sobre esta forma de terapia e investigaciones actuales.

El trasplante de médula ósea (TMO) con células neuronales con expresión normal del gen HEXA humano producida por una técnica llamada transducción retroviral es otro tratamiento que se está estudiando.

Hasta ahora, la terapia de reducción de sustratos, el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático no han ayudado mucho para prevenir la neurodegeneración. Por lo tanto, es importante que se haga una combinación de múltiples terapias a una edad temprana, ya que los defectos de mielinización aparecen temprano y empeoran con el tiempo.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Tay Sachs disease”, “Tay-Sachs disease” o “HEXA” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • GeneReviews, es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Tay Sachs disease.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


National Organization for Rare Disorders