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รltima actualizaciรณn: May 20, 2021
Aรฑos publicados: 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1992, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2017, 2021
NORD agradece a Kathleen Renna, BS, Analista de Programas Cientรญficos, Divisiรณn de Genรณmica y Sociedad, Instituto Nacional de Investigaciรณn del Genoma Humano y Camilo Toro, MD, Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH, Instituto Nacional de Investigaciรณn del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud, por su ayuda en la preparaciรณn. de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 13 de diciembre del 2023.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo poco comรบn en el que la deficiencia de una enzima llamada โhexosaminidasa Aโ resulta en una acumulaciรณn de ciertas grasas (lรญpidos) conocidas como โgangliรณsidosโ en el cerebro y en las cรฉlulas nerviosas. La acumulaciรณn anormal de gangliรณsidos causa una disfunciรณn progresiva del sistema nervioso central.
La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son las principales unidades digestivas de las cรฉlulas. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o โdigierenโ los nutrientes, incluidos ciertos carbohidratos complejos y grasas (como los glicoesfingolรญpidos). Cuando una de estas enzimas lisosomales (como la hexosaminidasa A) falta o es ineficaz, los glicoesfingolรญpidos comienzan a acumularse en el lisosoma. Si hay demasiada acumulaciรณn de estos materiales en el lisosoma, las cรฉlulas del sistema nervioso se degeneran y mueren, y, adicionalmente, se inflama y se daรฑa el tejido circundante.
Hay 3 formas de la enfermedad de acuerdo con la edad de apariciรณn de los sรญntomas, que son determinadas por la actividad enzimรกtica residual.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por cambios (mutaciones o variantes patogรฉnicas) en el gen HEXA. Las tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs se heredan de forma autosรณmica recesiva.
Enfermedad de Tay-Sachs infantil
La forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por una falta total o casi total de la actividad de la enzima hexosaminidasa A. A menudo progresa rรกpidamente, lo que resulta en un deterioro fรญsico y cognitivo grande. Los bebรฉs no tienen sรญntomas al nacer
Los sรญntomas iniciales generalmente se desarrollan entre los 3 y 6 meses, pueden incluir
Como entre los 6 y 10 meses puede haber:
Con el pasar del tiempo, como a los 2 aรฑos puede haber:
A medida que los bebรฉs afectados crecen, pueden desarrollar complicaciones mรกs graves, como:
Entre los tres y cinco aรฑos, comienzan a aparecer complicaciones potencialmente mortales, como neumonรญa por aspiraciรณn que provoca insuficiencia respiratoria.
Enfermedad de Tay-Sachs juvenil (subaguda)
Los sรญntomas de la enfermedad de Tay-Sachs juvenil pueden comenzar entre los 2 y los 10 aรฑos de edad y pueden incluir:
Las complicaciones potencialmente mortales suelen aparecer alrededor de los 15 aรฑos de edad.
Enfermedad de Tay-Sachs de apariciรณn tardรญa
La presentaciรณn y los sรญntomas asociados con la enfermedad de Tay-Sachs de apariciรณn tardรญa varรญan mucho. El inicio de la enfermedad puede variar desde finales de la adolescencia hasta cualquier momento de la edad adulta. Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de los miembros afectados de la misma familia. Por ejemplo, en una familia determinada una persona puede tener sรญntomas a los 20 aรฑos, mientras que otra llega a los 60 o 70 aรฑos con sรญntomas menores relativamente mรกs leves. El trastorno progresa mucho mรกs lentamente que las formas infantiles o juveniles de la enfermedad.
Los sรญntomas iniciales asociados con la enfermedad de Tay-Sachs de apariciรณn tardรญa pueden incluir:
A medida que pasa el tiempo las personas afectadas pueden presentar los siguientes sรญntomas que son progresivos:
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por cambios (mutaciones o variantes patogรฉnicas) en el gen de la subunidad alfa de la hexosaminidasa (HEXA). Los genes proporcionan las instrucciones para producir (codificar) las proteรญnas, todas las cuales desempeรฑan un papel fundamental en muchas funciones y estructuras del cuerpo. Cuando se produce una mutaciรณn en un gen, la proteรญna que este gen produce puede ser defectuosa, ineficiente o ausente. Dependiendo de las funciones de la proteรญna, esto puede afectar a muchos sistemas de รณrganos del cuerpo, incluido el cerebro.
El gen HEXA proporciona instrucciones para producir (codifica) una parte (la subunidad alfa) de una enzima llamada hexosaminidasa A. La hexosaminidasa A se encuentra en el lisososoma. Se han identificado mรกs de 80 mutaciones diferentes del gen HEXA en personas con la enfermedad. Cuando se heredan dos copias mutadas del gen HEXA (homocigotos) hay una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer (metabolizar) el gangliรณsido GM2 (un glicoesfingolรญpido) dentro de las cรฉlulas del cuerpo. Cuando el gangliรณsido GM2 no es metabolizado este gangliรณsido se acumula en el cerebro y en las cรฉlulas nerviosas, lo que eventualmente resulta en el deterioro progresivo del sistema nervioso central.
En la enfermedad de Tay-Sachs infantil, hay una falta total de hexosaminidasa A. En la enfermedad de Tay-Sachs juvenil y de apariciรณn tardรญa, hay una actividad mรญnima pero aรบn residual de la enzima hexosaminidasa A, lo que explica por quรฉ estas formas pueden ser menos graves y progresar a un ritmo mรกs lento que la enfermedad de Tay-Sachs infantil.
Herencia
La enfermedad de Tay-Sachs se hereda como una enfermedad autosรณmica recesiva. Los trastornos genรฉticos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias de un gen anormal (mutado), una de cada padre. Si una persona hereda una copia normal del gen de uno de los padres y una copia mutada del gen del otro padre, esa persona serรก portadora de la enfermedad pero no sera afectada.El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niรฑo reciba los genes normales de cada padre es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La enfermedad de Tay-Sachs solรญa considerarse una enfermedad del pueblo judรญo de ascendencia Asquenazรญ. Los esfuerzos de asesoramiento comunitario y detecciรณn de portadores en estas comunidades han logrado reducir la prevalencia de la enfermedad a cifras aproximadamente equivalentes a las de las poblaciones no judรญas.
Tambiรฉn se ha informado de una mayor prevalencia de la enfermedad de Tay Sachs en otros grupos รฉtnicos, incluidos los que viven en la comunidad cajรบn de Luisiana y el sureste de Quebec.
En la poblaciรณn general, la tasa de portadores de la enfermedad de Tay-Sacks es aproximadamente de 1 entre 250 y 300 personas. La enfermedad de Tay-Sachs afecta a hombres y mujeres por igual.
El diagnรณstico de la enfermedad de Tay-Sachs puede confirmarse mediante una evaluaciรณn clรญnica detallada y pruebas especializadas, como anรกlisis de sangre que miden los niveles de actividad enzimรกtica de la hexosaminidasa A. Las pruebas genรฉticas moleculares para detectar mutaciones en el gen HEXA pueden confirmar el diagnรณstico de la enfermedad de Tay-Sachs. En la actualidad, por lo general, se hacen las pruebas genรฉticas primero (secuenciaciรณn del exoma y del genoma completo) y despuรฉs se hacen la prueba que miden la actividad de la enzima HEXA.
Es posible que se sospeche un diagnรณstico de enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento (prenatalmente) basรกndose en pruebas especializadas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriรณnicas (CVS). Durante la amniocentesis, se extrae una muestra de lรญquido que rodea al feto en desarrollo, mientras que la CVS implica la extracciรณn de muestras de tejido de una porciรณn de la placenta. Estas muestras se estudian para determinar la actividad de la hexosaminidasa A. La ausencia o actividad muy reducida sugiere un diagnรณstico. El diagnรณstico prenatal tambiรฉn es posible mediante pruebas genรฉticas moleculares de muestras de tejido obtenidas mediante CVS o amniocentesis, particularmente si la(s) mutaciรณn(es) que causan la enfermedad en el gen HEXA se conocen en la familia.
La prueba de portador de la enfermedad de Tay-Sachs se puede realizar a partir de una muestra de sangre y determina si una persona es portadora de una copia del gen HEXA que causa la enfermedad. Los familiares de personas con enfermedad de Tay-Sachs pueden hacerse pruebas para determinar si son portadores. Se recomienda a las parejas que planean tener un hijo y tienen ascendencia judรญa (no solo Asquenazรญ) que se sometan a una prueba de detecciรณn de portadores antes de continuar con el embarazo.
Para las parejas que descubren que son portadores, hay varias opciones disponibles para formar una familia. Estas opciones incluyen tecnologรญas de reproducciรณn asistida (ART), como la fertilizaciรณn in vitro (FIV) y la adopciรณn. Se anima a las parejas a consultar con un asesor genรฉtico para analizar estas opciones.
El asesoramiento genรฉtico estรก disponible para ayudar a las familias a tomar decisiones sobre las pruebas, interpretar los resultados de las pruebas y comprender la cobertura del seguro mรฉdico. Se recomienda a las familias que busquen un asesor genรฉtico, especialmente antes de la evaluaciรณn de portadores, para estar mรกs informadas al tomar decisiones de atenciรณn mรฉdica genรฉtica. Para obtener ayuda para encontrar un asesor genรฉtico, visite: https://findageneticcounselor.nsgc.org/?reload=timezone
No existe ningรบn tratamiento aprobado para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento estรก dirigido al manejo individual de los sรญntomas. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, neurรณlogos, logopedas, especialistas que evalรบan y tratan problemas de audiciรณn (audiรณlogos), oftalmรณlogos y otros profesionales de la salud necesiten trabajar juntos para desarrollar un plan para el tratamiento de un niรฑo afectado.
Debido a la posibilidad de dificultades alimentarias, se debe controlar el estado nutricional y la hidrataciรณn adecuada de los bebรฉs. Puede ser necesario apoyo nutricional y suplementaciรณn. Ocasionalmente, puede ser necesaria la inserciรณn de una sonda de alimentaciรณn para ayudar a evitar que alimentos, lรญquidos u otros materiales extraรฑos entren accidentalmente a los pulmones y causen aspiraciรณn.
Se pueden usar anticonvulsivos para tratar las convulsiones en algunas personas con enfermedad de Tay-Sachs, pero es posible que no sean efectivos en todas las personas. Los tipos y la frecuencia de las convulsiones pueden cambiar con el tiempo en algunas personas, lo que requerirรก un cambio en el tipo o la dosis del medicamento.
Se recomienda el asesoramiento genรฉtico a las personas afectadas y sus familias. Se recomienda apoyo psicosocial para toda la familia.
Tratamientos en estudio
La terapia de reemplazo enzimรกtico (TRE) en la enfermedad de Tay-Sachs, consite en reemplazar la enzima HEXA faltante o deficiente. El problema es que hay todavรญa no se puede hacer con que la enzima de reemplazo (una molรฉcula grande) cruce la barrera hematoencefรกlica. La barrera hematoencefรกlica es la barrera protectora entre los vasos sanguรญneos del cerebro y los tejidos cerebrales que permite que la sangre fluya libremente hacia el cerebro, pero impide el contacto entre la mayorรญa de las sustancias del torrente sanguรญneo y las cรฉlulas cerebrales
Tambiรฉn se estรก estudiando la terapia con molรฉculas chaperonas para el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs. Este tipo de terapia consiste en el uso de molรฉculas muy pequeรฑas llamadas chaperonas que se unen a las enzimas hexosaminidasa A reciรฉn sintetizadas y aumentan su acciรณn, permitiendo asรญ que la hexosaminidasa A, aunque sea deficiente, ejerza su actividad durante un perรญodo de tiempo mรกs largo. Se ha estudiado una chaperona llamada pirimetamina como tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs. Las personas afectadas con la enfermedad de Tay Sachs que tomaron el medicamento mostraron una mayor actividad de la hexosaminidasa A. Sin embargo, el aumento de la actividad no produjo mejora grande de los sรญntomas y hubo efectos secundarios indeseables.
La terapia de reducciรณn de sustrato para la enfermedad de Tay-Sachs trata de disminuir la cantidad de sustrato (gangliรณsido) haciendo que se fabrique menos de este gangliรณsido. En el caso de Tay-Sachs, para que haya reducciรณn del sustrato se necesita penetrar en el sistema nervioso central a travรฉs de la barrera hematoencefรกlica, ya que el problema de la enfermedad se encuentra en el cerebro y la mรฉdula espinal. La terapia de reducciรณn de sustrato se encuentra actualmente bajo investigaciรณn clรญnica. [Identificador de ClinicalTrials.gov: NCT04221451]
La terapia gรฉnica tambiรฉn se estรก estudiando como otro posible tratamiento para algunos trastornos de almacenamiento lisosomal. En la terapia gรฉnica, el gen defectuoso se reemplaza por un gen normal para permitir la producciรณn de una enzima activa y prevenir el desarrollo y la progresiรณn de la enfermedad. Dada la transferencia permanente del gen normal, que puede producir una enzima activa en todos los sitios de la enfermedad, en teorรญa esta forma de tratamiento tiene mรกs probabilidades de โcurarโ la enfermedad. La Cure Tay Sachs Foundation es una organizaciรณn de apoyo a esta enfermedad dedicada a encontrar la cura y tiene informaciones adicionales sobre esta forma de terapia e investigaciones actuales.
El trasplante de mรฉdula รณsea (TMO) con cรฉlulas neuronales con expresiรณn normal del gen HEXA humano producida por una tรฉcnica llamada transducciรณn retroviral es otro tratamiento que se estรก estudiando.
Hasta ahora, la terapia de reducciรณn de sustratos, el trasplante de mรฉdula รณsea y la terapia de reemplazo enzimรกtico no han ayudado mucho para prevenir la neurodegeneraciรณn. Por lo tanto, es importante que se haga una combinaciรณn de mรบltiples terapias a una edad temprana, ya que los defectos de mielinizaciรณn aparecen temprano y empeoran con el tiempo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โTay Sachs diseaseโ, โTay-Sachs diseaseโ o โHEXAโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Tay Sachs disease.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/