El síndrome WHIM es una enfermedad inmune poco común. WHIM es un acrónimo de algunos de los síntomas característicos del trastorno:
Las personas con síndrome WHIM son más susceptibles a infecciones bacterianas potencialmente mortales y, en menor medida, también están predispuestos a sufrir infecciones virales. Las personas afectadas son particularmente susceptibles al virus del papiloma humano (VPH) que puede causar verrugas en la piel (cutáneas) y en los genitales y potencialmente provocar cáncer. Las personas afectadas tienen niveles extremadamente bajos de los glóbulos blancos llamados neutrófilos, lo que se conoce como neutropenia.
En la mayoría de los pacientes, el síndrome WHIM es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CXCR4. La herencia es autosómica dominante.
El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas que las personas afectadas tengan.
El síndrome WHIM es un trastorno de inmunodeficiencia primaria, uno de un grupo de trastornos caracterizados por irregularidades en el desarrollo celular y/o el proceso de maduración celular del sistema inmunológico.
El sistema inmunológico se divide en varios componentes, cuyas acciones combinadas se encargan de defender al cuerpo contra las infecciones.
