La mielofibrosis primaria (MFP) es un trastorno poco frecuente de la médula ósea que se caracteriza por alteraciones en la producción de las células sanguíneas (hematopoyesis) y por la cicatrización anormal (formación de tejido fibroso) dentro de la médula ósea.1-5 La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que se encuentra en el centro de la mayoría de los huesos, y contiene células especializadas llamadas células madre hematopoyéticas, que crecen y con el tiempo se desarrollan en uno de los tres tipos principales de células sanguíneas, glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. 1, 2
Los síntomas asociados con la mielofibrosis primaria varían y están relacionados con las alteraciones que afectan la producción de células sanguíneas. 1, 3 Las personas afectadas pueden no presentar síntomas en el momento del diagnóstico (asintomáticas) y pueden permanecer sin síntomas durante muchos años. 3, 5 Con el tiempo, las personas con MFP pueden desarrollar fatiga, fiebre, infecciones frecuentes, palidez cutánea, sudores nocturnos y pérdida de peso inexplicada. 1, 3, 5, 6 El agrandamiento del bazo (esplenomegalia) es un hallazgo común. 1, 3, 5 También puede presentarse agrandamiento del hígado (hepatomegalia). 1, 3
En la mielofibrosis primaria hay un cambio en el ADN (variante) en una sola célula madre hematopoyética y esta célula anormal se reproduce de forma continua. 3, 6, 7 Este cambio del ADN no se hereda, ya que no afecta a las células reproductivas.³ Con el tiempo, estas células anormales desplazan a las células normales y sanas de la médula ósea y, junto con la cicatrización anormal dentro de la médula, alteran la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.³
En más de la mitad de las personas con MFP se identifica un cambio (variante) en el gen JAK2. Las variantes en el gen CALR se detectan en aproximadamente el 20%–25% de los casos, mientras que las variantes del gen MPL están presentes en alrededor del 6%–7% de las personas con MFP. 8-10 El papel exacto que desempeñan estas anomalías genéticas en el desarrollo del trastorno no se comprende por completo. 6, 8
El tratamiento de la MFP incluye varios medicamentos y, en algunos casos, un procedimiento para reemplazar la médula ósea.
Introducción
La mielofibrosis primaria pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como neoplasias mieloproliferativas (MPN). Este grupo de trastornos se caracteriza por la sobreproducción (proliferación) de una o más de las tres principales líneas celulares sanguíneas, glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. 1, 3, 6 El término “mielofibrosis” suele reservarse para la fibrosis de la médula ósea relacionada con una neoplasia mieloide.
Las neoplasias mieloproliferativas incluyen:
Debido a que las MPN se caracterizan por un crecimiento celular no controlado, también pueden clasificarse como cánceres de la sangre. 1, 6
