Última actualización:
7/22/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece profundamente al Dr. Daniel Batlle, Profesor Earle del Greco Levin de Nefrología/Hipertensión, Profesor de Medicina en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, División de Nefrología/Hipertensión, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 21 de julio del 2025.
La acidosis tubular renal distal primaria (dRTA primaria) es un trastorno genético raro que afecta la capacidad de los riñones para eliminar ácido de la sangre. Esto resulta en una acidosis metabólica. La acidosis metabólica es una condición en la que los ácidos y las bases químicas circulantes están fuera de equilibrio. La sangre de las personas afectadas contiene demasiado ácido y la orina contiene muy poco ácido. La acidosis metabólica crónica puede provocar una variedad de síntomas. Las señales y los síntomas y la gravedad de este trastorno pueden variar de una persona a otra.
La ATR distal se caracteriza por la acumulación de ácidos en la sangre porque los túbulos distales no eliminan la carga ácida diaria del cuerpo. Esto causa una incapacidad de acidificar la orina sin importar el grado de acidosis sanguínea. El pH es la medida de acidez de los líquidos, cuanto más alto el valor, más alcalino y menos ácido. “Distal” significa lejos del punto de origen; en la nefrona, indica que el defecto ocurre alejado de la entrada del líquido al túbulo. La dRTA ocurre porque los riñones no secretan ácidos en la orina. Con base en la causa, puede ser primaria (hereditaria) o secundaria (adquirida).
Existen diferentes formas de acidosis tubular renal distal primaria. Son causadas por cambios (variantes o mutaciones) en al menos cinco genes diferentes: el gen SLC4A1, el gen ATP6V0A4, el gen ATP6V1B1, el gen FOXI1 y el gen WDR72. Las mutaciones en el gen SLC4A1 suelen heredarse con un patrón autosómico dominante, y con menos frecuencia, con un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones en los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 generalmente se heredan de forma autosómica recesiva y se asocian con sordera neurosensorial. Las mutaciones en los genes FOXI1 y WDR72 son causas menos comunes de dRTA primaria y se heredan de forma autosómica recesiva. Es posible que también haya otros genes no identificados que causen este trastorno.
El tratamiento consiste en tratar la acidosis y generalmente incluye una mezcla de sales de sodio y potasio en forma de soluciones líquidas de citrato de sodio o citrato de potasio. Sin embargo, estas preparaciones líquidas tienen mal sabor y baja aceptación por parte de los pacientes. En este caso, se utilizan tabletas de bicarbonato de sodio en lugar de la solución o como complemento. A menudo, también pueden ser necesarios suplementos de potasio si no se incluyen en la terapia alcalina.
La acidosis tubular renal es el término general que se refiere a las condiciones en que los riñones no pueden eliminar correctamente el ácido del cuerpo. Los riñones contienen nefronas, que son estructuras del tamaño de un cabello que actúan como unidades básicas de filtración. Cada nefrona consta de un glomérulo y un túbulo renal. El túbulo renal reabsorbe electrolitos como sodio, cloruro y potasio de regreso a la sangre para evitar que se pierdan en exceso por la orina. Los túbulos también recuperan bicarbonato, un electrolito que ayuda a mantener el equilibrio ácido-base del cuerpo, y excretan ácido en la orina.
Hay cuatro tipos principales de acidosis tubular renal (ATR), definidos por el lugar en el que ocurre el problema en los túbulos renales.
También se han identificado los siguientes subtipos que son más raros:
La acidosis tubular renal distal primaria es un trastorno altamente variable, lo que significa que afecta a las personas de manera diferente. Algunas personas pueden tener sólo niveles ligeramente elevados de ácido y ningún otro síntoma (asintomáticos).
Algunas personas con dRTA primaria pueden tener cálculos renales y otras no. Generalmente, las personas con un patrón de herencia autosómico dominante tienen síntomas más leves y una aparición más tardía de los síntomas que las personas con un patrón de herencia autosómico recesivo. Sin embargo, esto no siempre es cierto, y a veces pueden presentarse complicaciones más graves como el retraso en el crecimiento o el raquitismo (curvatura de los huesos) en personas con acidosis tubular renal distal primaria heredada de forma dominante.
La dRTA primaria puede causar complicaciones graves en los bebés, especialmente si no se reconoce ni se trata. Los bebés afectados pueden presentar las siguientes señales y síntomas:
Muchos de estos síntomas están relacionados con la acidosis metabólica, una condición grave y a menudo potencialmente mortal en la que hay demasiado ácido en los líquidos corporales debido a un problema con el metabolismo del cuerpo, lo que lleva a una disminución del pH en la sangre, haciéndola más ácida de lo normal. Se debe buscar atención médica de inmediato si un bebé muestra signos de acidosis metabólica.
Otros problemas pueden incluir:
Si no se trata, la nefrocalcinosis puede dañar los riñones y provocar enfermedad renal crónica (ERC) y disminución de la función renal.
En casos graves, si la enfermedad continua sin tratarse puede desarrollarse debilidad muscular extrema (parálisis muscular), latidos cardíacos anormales (arritmia cardíaca) y episodios de dificultad respiratoria o paro respiratorio. Estos síntomas están relacionados con niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia). El potasio es un electrolito importante para la salud de los nervios y músculos. Los riñones eliminan el exceso de potasio a través de la orina. Sin embargo, en la acidosis tubular renal distal primaria, los riñones a veces eliminan demasiado potasio. El potasio bajo también puede causar que las personas orinen mucho (micción excesiva o poliuria).
Algunas personas con las formas autosómicas recesivas desarrollan pérdida auditiva (sordera) neurosensorial. La sordera neurosensorial ocurre cuando los nervios dentro del oído no pueden enviar adecuadamente la señal sensorial (sonido) al cerebro y no es causada por problemas en el oído mismo. El grado y la progresión de la pérdida auditiva neurosensorial pueden variar de un niño a otro, pero a menudo afecta ambos oídos (bilateral) y suele ser severa.
Las personas afectadas con dRTA autosómica dominante generalmente tienen una forma más leve del trastorno, con aparición de los síntomas en la adolescencia o en la edad adulta. Los adultos afectados pueden presentar las siguientes señales y síntomas:
En algunos casos, las personas que tienen una mutación en el gen SLC4A1 pueden tener una destrucción prematura de glóbulos rojos, lo que resulta en niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia hemolítica). La función principal de los glóbulos rojos es transportar oxígeno por todo el cuerpo. Las personas con anemia hemolítica pueden tener dificultad para respirar (disnea), mareos, fatiga, debilidad, palidez y dolores de cabeza.
Las personas con mutaciones en el gen FOXI1 presentan dRTA, nefrocalcinosis bilateral y sordera neurosensorial de inicio temprano.
Las mutaciones en el gen WDR72 causan un subtipo único de dRTA asociado con amelogénesis imperfecta, un defecto en la mineralización dental y la formación del esmalte.
La acidosis tubular renal distal primaria es causada por una variación causante de la enfermedad (mutación o variante patogénica) en uno de al menos cinco genes diferentes: el gen SLC4A1, el gen ATP6V0A4, el gen ATP6V1B1, y en casos raros, el gen FOXI1 y el gen WDR72. Los genes proporcionan instrucciones para crear (codificar) proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una variante o mutación, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente, estar ausente o producirse en exceso. Dependiendo de las funciones de la proteína en cuestión, esto puede afectar muchos sistemas orgánicos del cuerpo. En algunas personas afectadas con dRTA primaria no se puede identificar ninguna mutación en estos cinco genes, lo que sugiere que otros genes aún no identificados podrían causar la dRTA primaria.
El gen SLC4A1 contiene instrucciones para producir (codificar) una proteína llamada “intercambiador aniónico 1” o “AE1”. Esta proteína ayuda a que los átomos con carga negativa crucen las membranas celulares; específicamente, ayuda a intercambiar iones de cloro por iones de bicarbonato. El bicarbonato es un electrolito que ayuda a mantener el equilibrio ácido-base en el cuerpo y es filtrado por los riñones; sin embargo, la mayor parte del bicarbonato se retiene en la sangre y la orina contiene cantidades muy pequeñas. La proteína AE1 se encuentra en las membranas de las células renales y de los glóbulos rojos. Los riñones recuperan el bicarbonato filtrado y luego liberan ácido en la orina para ser excretado del cuerpo.
Algunos investigadores creen que una mutación en el gen SLC4A1 impide que suficiente proteína AE1 funcional llegue a las membranas de las células de los riñones y de los glóbulos rojos. En última instancia, esto impide que los riñones liberen ácido en la orina. Entonces, el ácido se acumula en la sangre y en los tejidos del cuerpo (acidosis metabólica). No se comprende completamente por qué algunas personas desarrollan acidosis metabólica y otras no. En los glóbulos rojos, la proteína AE1 no puede llegar a la membrana celular del glóbulo rojo, lo que resulta en una destrucción prematura de estas células. Algunas proteínas AE1 alteradas aún pueden llegar a las membranas de los glóbulos rojos porque son ayudadas por otra proteína llamada glicoforina A. Esta es probablemente la razón por la que muchas personas con una mutación en el gen SLC4A1 no desarrollan anemia hemolítica.
Los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 codifican proteínas específicas que forman parte de un complejo proteico llamado H+-ATPasa vacuolar (V-ATPasa). Este complejo proteico actúa como una bomba de protones que ayuda a mover átomos con carga positiva (protones) a través de las membranas celulares y contribuye a regular los niveles de ácido dentro de las células y en su entorno. Estas proteínas se encuentran comúnmente en las células del oído interno y dentro de la nefrona, que es la unidad básica de filtración de los riñones. Estas proteínas participan en la regulación de la cantidad de ácido eliminada de la sangre hacia la orina y en el mantenimiento del equilibrio ácido adecuado en el oído.
El gen FOXI1 proporciona instrucciones para producir una proteína de factor de transcripción de tipo “forkhead” que ayuda a controlar cómo se activan o desactivan otros genes, es decir, regula la expresión genética. Esta proteína es especialmente importante para el desarrollo y funcionamiento normal del oído interno, los riñones y ciertos tejidos que recubren el cuerpo (llamados tejidos epiteliales). Ayuda a mantener el equilibrio ácido-base y de electrolitos (como sodio y potasio) del cuerpo, lo cual es fundamental para la salud general. También guía cómo ciertas células crecen y se desarrollan en estas áreas.
El gen WDR72 ayuda a producir una proteína que es importante para formar un esmalte dental fuerte y saludable, que es la capa exterior dura de los dientes. Los cambios en este gen están relacionados con una condición llamada amelogénesis imperfecta, que causa que el esmalte sea delgado o blando. Aunque aún no se entiende completamente cómo actúa este gen, es posible que tenga un papel en el funcionamiento de ciertas células renales, posiblemente afectando cómo el cuerpo maneja los ácidos y contribuyendo a la acidosis tubular renal distal (dRTA).
Las mutaciones en el gen SLC4A1 generalmente se heredan de forma autosómica dominante y, con menor frecuencia, de forma autosómica recesiva. Las mutaciones en los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones en los genes FOXI1 y WDR72 se heredan con un patrón autosómico recesivo.
Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo específico que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen anormal (mutado) para que se manifieste la enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres, o puede ser el resultado de una nueva mutación (mutación de novo) en el individuo afectado, que no se hereda de los padres. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% en cada embarazo, independiente del sexo del hijo.
Las mutaciones en el gen SLC4A1 pueden heredarse de uno de los padres o pueden aparecer como una nueva variante (esporádica o de novo), lo que significa que la variación genética ocurrió en el momento de la formación del óvulo o del espermatozoide solo para ese niño, y ningún otro miembro de la familia estará afectado. Los individuos afectados pueden luego transmitir el gen alterado en un patrón autosómico dominante.
Los trastornos hereditarios con un patrón recesivo ocurren cuando una persona hereda dos copias con mutaciones del mismo gen, una de cada progenitor. Si una persona recibe una copia del gen normal y una copia del gen mutado con la enfermedad, será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado, es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un(a) hijo(a) portador(a)como los padres es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que un hijo reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente sano para ese rasgo específico es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La acidosis renal distal primaria afecta por igual a hombres y mujeres. La prevalencia estimada es de 0.38 por cada 100,000 personas en EE. UU. Es posible que esté subdiagnosticada.
El diagnóstico de acidosis tubular renal distal primaria se basa en la identificación de síntomas característicos, un historial detallado del paciente y su familia, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. El trastorno puede sospecharse en personas con acidosis metabólica inexplicada y un nivel elevado de cloruro en plasma (llamada acidosis metabólica con brecha aniónica normal). Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten diferenciar el subtipo específico.
Pruebas Clínicas y Evaluación
Los médicos pueden ordenar análisis de sangre y orina para mostrar que la sangre es más ácida de lo que debería y que la orina es menos ácida de lo normal. Los niveles de pH en la orina de las personas afectadas son variables, pero generalmente no bajan de 5.5. El pH es la medida de acidez de estos líquidos. Cuanto más alto el valor del PH, más alcalino y menos ácido es un líquido. Esto indica que los riñones no están filtrando el ácido de la sangre. En consecuencia, los análisis de sangre mostrarán niveles excesivos de ácido, y también pueden mostrar niveles bajos de bicarbonato y potasio.
Estas pruebas pueden ser seguidas por una estimación de la cantidad de amoníaco excretado en la orina. La mayoría de los laboratorios generalmente no realizan una medición directa de la excreción de amoníaco. El amonio urinario se estima de manera aproximada mediante el cálculo de la brecha aniónica urinaria, que siempre es positiva (rango 0–80 mEq/L) cuando una persona tiene acidosis tubular renal distal, pero negativa (0 a –80 mEq/L) con otros tipos de acidosis como la causada por diarrea.
Puede realizarse una prueba de orina de 24 horas para comprobar los niveles de calcio, citrato, potasio y oxalato. Las personas con acidosis tubular renal distal primaria pueden tener niveles altos de calcio (hipercalcinemia), niveles significativamente bajos de citrato (hipocitraturia) y pérdida de potasio, que es la excreción excesiva de potasio en la orina. El citrato es un ácido, y niveles bajos de este ácido aumentan el riesgo de nefrocalcinosis y formación de cálculos renales. El oxalato es una sustancia química natural en el cuerpo que proviene de diversas fuentes alimenticias. Demasiado oxalato en la orina (hiperoxaluria) puede tener muchas causas, incluidos varios trastornos genéticos que afectan a los riñones.
La acidosis tubular renal distal primaria necesita distinguirse de la acidosis tubular renal proximal. Esto puede lograrse examinando el patrón de excreción urinaria de bicarbonato junto con el pH de la orina. Los pacientes con acidosis tubular renal proximal normalmente tienen un pH urinario alto, pero pueden reducirlo cuando el bicarbonato plasmático es muy bajo.
Radiografías simples (rayos X) o técnicas de imagen especializadas como la tomografía computarizada (TC) o la ecografía pueden ayudar a confirmar el diagnóstico o a determinar la extensión de la enfermedad. Estas pruebas pueden mostrar la acumulación o depósito de calcio en los riñones y ayudar a descartar otras afecciones. Durante la TC, una computadora y rayos X se usan para crear una película con imágenes transversales de ciertas estructuras del tejido. Durante la ecografía, las ondas de sonido reflejadas se usan para crear una imagen de estructuras dentro del cuerpo, incluidos los riñones.
La acidosis tubular renal distal primaria necesita distinguirse de las formas adquiridas de acidosis tubular renal distal. Diferentes pruebas pueden ayudar a encontrar las causas subyacentes de la forma adquirida.
Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico. Estas pruebas pueden detectar variantes causantes de enfermedad en los genes específicos conocidos por causar acidosis tubular renal distal primaria, pero solo están disponibles como servicio diagnóstico en laboratorios especializados.
El tratamiento de la acidosis tubular renal distal primaria puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Un médico nefrólogo, que se especializa en diagnosticar y tratar trastornos renales, puede ser un miembro clave del equipo de atención. Un nefrólogo pediátrico se especializa en trastornos renales en niños. Los médicos que se especializan en diagnosticar y tratar trastornos esqueléticos (ortopedistas), un audiólogo para monitorear la audición y otros profesionales de la salud pueden necesitar ayudar a guiar el tratamiento de manera sistemática y completa.
El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también puede ser esencial. Las organizaciones que se enumeran en la sección de Recursos de este informe brindan apoyo e información para personas con enfermedad renal.
Las personas con acidosis tubular renal distal primaria son tratadas con terapia alcalina. Los álcalis son compuestos químicos que neutralizan los ácidos. La terapia alcalina generalmente permite que haya un crecimiento normal en niños y puede mejorar otros síntomas, incluida la reducción de la tendencia a desarrollar acumulación de calcio en los riñones y cálculos de calcio, y revertir la enfermedad ósea. La terapia alcalina generalmente consiste en beber una solución de bicarbonato de sodio (bicarbonato) o citrato de sodio todos los días para contrarrestar los ácidos producidos por la alimentación diaria. La dosis y el tipo específico de terapia alcalina dependen de las concentraciones de bicarbonato y potasio en el suero sanguíneo. Los niños generalmente requieren dosis mayores; estas dosis se ajustan a medida que el niño crece. La mayoría de las personas no experimentan síntomas (asintomáticos) cuando se tratan adecuadamente, excepto por el daño renal o esquelético irreversible que haya ocurrido antes de comenzar el tratamiento.
El objetivo del tratamiento es mantener los niveles de bicarbonato plasmático dentro del rango normal (23–28 mEq/L). La terapia alcalina tiene el mayor impacto cuando se inicia en la infancia, pero debe continuarse de por vida para evitar el daño a largo plazo causado por la acidosis crónica.
Si persisten los niveles bajos de potasio (hipopotasemia), entonces las personas afectadas pueden requerir tratamiento con una sal de potasio alcalinizante como el citrato de potasio. El citrato de potasio (en lugar del citrato de sodio) también puede recomendarse cuando hay cálculos de calcio presentes porque el sodio puede aumentar la formación de cálculos de calcio. Las sales de citrato como el citrato de potasio corrigen los niveles bajos de citrato (hipocitraturia) y previenen la formación de cálculos de calcio.
El tratamiento en personas con hipopotasemia severa que causa parálisis o problemas respiratorios (compromiso respiratorio) se debe hacer para corregir los niveles bajos de potasio con cloruro de potasio intravenoso.
Se debe buscar atención médica de inmediato si un bebé muestra signos de acidosis metabólica.
Los niños con acidosis tubular renal distal primaria autosómica recesiva deben recibir evaluaciones auditivas rutinarias durante la infancia para detectar pérdida de audición. La pérdida de audición generalmente no responde a la terapia alcalina. Otros tratamientos pueden incluir suplementos de vitamina D o suplementos orales de calcio para ayudar a reducir las anomalías esqueléticas como el raquitismo u osteomalacia.
Las personas con niveles bajos de potasio en sangre (hipopotasemia) pueden requerir suplementación con potasio. El tratamiento con amilorida podría ayudar a conservar los niveles de potasio y reducir la necesidad de suplementos de potasio en algunas personas afectadas, pero podría empeorar la acidosis metabólica y, por lo tanto, su uso no se recomienda generalmente. La amilorida es un diurético o “pastilla de agua”.
ADV7103 (Advicenne), un tratamiento alcalino de administración dos veces al día, recibió la designación de medicamento huérfano (ODD) por parte de la FDA en 2022 para el tratamiento de pacientes con acidosis tubular renal distal (dRTA). Actualmente se está investigando en Estados Unidos, Canadá y Europa para el tratamiento de la dRTA primaria. Está aprobado y en uso desde 2021 en la Unión Europea.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “hereditary distal renal tubular acidosis” o “primary distal renal tubular acidosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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