Última actualización:
12/12/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Gabrielle Rushing, candidata a doctorado en Neurociencia, Departamento de Biología Celular y del Desarrollo, Universidad de Vanderbilt, Directora de Investigación de la Fundación Thisbe y Noah Scott, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 18 de julio del 2025.
La deficiencia del transportador de riboflaviana (RTD) es un error innato del transporte de riboflavina caracterizado por síntomas neurodegenerativos progresivos cuando no se trata.
Los síntomas pueden incluir dificultades respiratorias, debilidad facial, pérdida de audición, anomalías oculares, dificultad para masticar y tragar, debilidad muscular de brazos y piernas, y marcha inestable o desequilibrada. Los síntomas empeoran progresivamente si la enfermedad no se trata. La inteligencia no es afectada.
Hay dos tipos principales, RTD2 y RTD3. RTD2 es causado por cambios (variantes o mutaciones) en el gen SLC52A2 que codifica el transportador de riboflavina RFVT‑2 y RTD3 es causado por mutaciones en el gen SLC52A3 que codifica el transportador de riboflavina RFVT‑3. El tipo RTD1 es un tipo más raro, causado por mutaciones en el gen SLC52A1. La herencia de RTD2 y RTD3 es autosómica recesiva. La herencia de RTD3 es autosómica dominante.
La mitad de las personas con esta condición tienen niveles bajos de flavina y perfiles anormales de acilcarnitina en los exámenes de sangre, y un análisis anormal de ácidos orgánicos en los exámenes de orina. Sin embargo, el diagnóstico definitivo solamente puede ser confirmado mediante pruebas genéticas que identifiquen las variantes genéticas causantes de la enfermedad.
La riboflavina es una vitamina (vitamina B2) esencial para la salud y el desarrollo del cuerpo que no es sintetizada regularmente en el organismo y, por tanto, debe obtenerse mediante la dieta. Aunque no existe cura, el tratamiento oportuno con altas dosis orales de riboflavina detiene la progresión de la enfermedad y puede salvar vidas.
El pronóstico a largo plazo varía, dependiendo en gran medida de cuán pronto comience el tratamiento.
La deficiencia del transportador de riboflavina se conocía anteriormente como síndrome de Brown‑Vialetto‑Van Laere (BVVL) y síndrome de Fazio‑Londe, nombrados en honor a los médicos e investigadores que describieron por primera vez la condición. El término Fazio‑Londe se usó para individuos con síntomas similares pero que no desarrollaron pérdida auditiva. El uso de estos nombres distintos puede ser confuso por lo que ser rcomienda usar “deficiencia del transportador de riboflavina” para referirse a esta enfermedad.
El inicio de las señales y de los síntomas de la deficiencia del transportador de riboflavina (RTD) puede variar desde la infancia hasta la adultez temprana, pero en la mayoría de los casos, comienzan en los primeros años de vida. Los bebés y los niños afectados suelen desarrollarse normalmente hasta que aparecen los síntomas. A veces, hay una infección o una fiebre antes que la enfermedad comience.
Cuando la enfermedad comienza en los niños pequeños el curso es rápidamente progresivo y letal si no se trata. Sin embargo, el inicio puede ocurrir más tarde en la vida, con una progresión a menudo más lenta, incluso hasta la adultez.
Las señales y los síntomas específicos, así como su gravedad y evolución, pueden variar mucho de persona a persona, incluso entre miembros de una misma familia, pero en la mayoría, el primer síntoma es la sordera neurosensorial (pérdida auditiva por daño en el oído interno). En general, cuanto más tarde comienzan los síntomas, más leve es el trastorno.
Las señales y los síntomas de la RTD pueden incluir:
También pueden presentarse:
Existen diferencias entre los tipos 2 y 3 de deficiencia:
El tipo 1 (la forma más rara) aparece en bebés lactantes y se caracteriza por las siguientes señales y síntomas:
La deficiencia del transportador de riboflavina es causada por cambios (mutaciones o variantes) en ciertos genes involucrados en el transporte de riboflavina. La riboflavina, también conocida como vitamina B₂, es un nutriente soluble en agua que el cuerpo no produce por sí solo, por lo que debe ser obtenida a través de los alimentos como leche, yogurt, huevos, carnes y productos de grano fortificados. Tras la ingestión, se absorbe a través del revestimiento intestinal y es transportada por proteínas “transportadoras” al torrente sanguíneo; desde allí llega a cada célula.
Una vez dentro de las células, la riboflavina se convierte en dos moléculas esenciales, flavina mononucleótido (FMN) y flavina adenina dinucleótido (FAD), que actúan como coenzimas. Las coenzimas son compuestos no proteicos necesarios para el funcionamiento adecuado de las enzimas, proteínas especializadas que catalizan reacciones bioquímicas. Estas coenzimas son esenciales para mantener el suministro de energía, el crecimiento, desarrollo y función celulares, y el metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas.
Los científicos han identificado tres transportadores de riboflavina estrechamente relacionados, cada uno producido por un gen distinto.
Aunque estos transportadores se unen a la riboflavina con gran especificidad, sus ubicaciones distintas aseguran que las células reciban un suministro adecuado.
Cuando ocurre una variación genética en cualquiera de estos tres genes, la proteína transportadora resultante puede ser anormal, ineficiente o estar ausente. Este defecto impide que la riboflavina atraviese las membranas celulares, de modo que incluso si los niveles sanguíneos de vitamina B₂ parecen normales, las células carecen de este nutriente vital.
Las variantes en SLC52A2 y SLC52A3 causan la deficiencia del transportador de riboflavina (RTD) tipos 2 y 3 respectivamente, mientras que las deleciones o mutaciones en el gen SLC52A1 causan el mucho más raro tipo 1, frecuentemente asociado con problemas de transporte placentario.
La deficiencia del transportador de riboflavina se considera una neuronopatía, es decir, un trastorno de las células nerviosas, porque daña principalmente las neuronas motoras, que envían señales del cerebro o médula espinal a los músculos, y las neuronas sensoriales, que transmiten sensaciones como tacto, dolor y temperatura al sistema nervioso. En la RTD, las neuronas más vulnerables están en el tronco encefálico (incluyendo el puente y el bulbo raquídeo, que conectan el cerebro con la médula espinal) y en la propia médula. A medida que estas neuronas fallan, los afectados suelen experimentar pérdida auditiva progresiva y dificultad para controlar ciertos músculos faciales y de la garganta, lo que provoca problemas al tragar y hablar. Con el tiempo, la debilidad puede extenderse a brazos, piernas e incluso los músculos responsables de la respiración.
En el tipo 1, los lactantes que heredan solo una copia alterada de SLC52A1 suelen permanecer asintomáticos. Sin embargo, si el transporte de riboflavina de la madre está comprometido, el recién nacido puede presentar al nacimiento aumento de los niveles de amoníaco (hiperamonemia) inexplicada, acidosis metabólica o convulsiones. Cuando ambas copias de SLC52A1 están afectadas, los niños suelen desarrollar convulsiones temprano debido a niveles elevados de amoníaco. En contraste, los tipos 2 y 3 suelen presentarse en la infancia o adolescencia con los síntomas nerviosos y musculares característicos descritos.
Las mutaciones en los genes SLC52A3 y SLC52A2 que causan RTD se heredan de forma autosómica recesiva.
Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes recibidos del padre y la madre. Cada gen tiene 2 copias o alelos, una que viene del padre y otra de la madre. Los trastornos recesivos ocurren cuando se hereda una copia mutada del gen de cada padre. Si se recibe una copia normal y una copia mutada se es portador, generalmente sin síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores tengan un(a) niño(a) afectado(a) es del 25% en cada embarazo. La probabilidad de tener un hijo portador o una hija portadora, como los padres, es del 50%, y la de que el hijo o hija reciba dos copias funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es igual en varones y mujeres.
Las mutaciones del gen SLC52A1 se heredan de forma autosómica dominante. Los trastornos dominantes requieren solamente una copia anormal del gen para que aparezca la enfermedad. La copia anormal del gen puede heredarse de cualquiera de los padres o surgir como variante de novo, que aparece por la primera vez en la persona afectada, sin ser heredada. El riesgo de transmitir la copia anormal del gen a la descendencia es del 50% en cada embarazo, sin importar el sexo del bebé.
Se cree que la deficiencia del transportador de riboflavina afecta por igual a mujeres y hombres. Se desconoce el número exacto de personas con este trastorno. Las enfermedades raras suelen ser subdiagnosticadas o diagnosticadas incorrectamente, lo que dificulta conocer su frecuencia real.
Se estima que al menos 1 de cada 1 000 000 de personas en la población general tiene deficiencia del transportador de riboflavina. Hasta el año de 2025 se ha visto que hay aproximadamente 325 casos reportados en la literatura médica en todo el mundo. La organización Cure RTD mantiene un Registro RTD de personas con este diagnóstico. Según éste, entre 2010 y 2024 hubo 392 individuos con RTD confirmado genéticamente. Esto incluye 205 con RTD tipo 2 y 187 con RTD tipo 3.
Hasta la fecha, en 2025, solamente se han reportado tres casos de deficiencia tipo 1 (RTD1). El primero se describió en 2007, y cuatro años después un recién nacido desarrolló una forma temporal de deficiencia múltiple de acil‑CoA deshidrogenasa (MADD), atribuida a una microdeleción en el gen materno SLC52A1. En otra familia, madre e infante portaron diferentes variantes en regiones no codificantes (intrónicas) de SLC52A1. Los síntomas del bebé se resolvieron completamente al iniciar la suplementación con vitamina B₂. Más recientemente, en 2020, un lactante presentó una deleción en ambas copias de SLC52A1, con síntomas más severos, aunque la madre no mostraba signos de RTD1.
El diagnóstico comienza cuando un médico reconoce la combinación de pérdida auditiva progresiva, debilidad muscular, especialmente en la cara, garganta y extremidades y dificultades respiratorias. Una revisión cuidadosa de los antecedentes médicos personales y familiares, junto con un examen físico y neurológico completo, ayuda a identificar esta enfermedad.
Dado que los programas de detección neonatal aún no incluyen la RTD, la confirmación definitiva depende de las pruebas genéticas que confirman la enfermedad.
Debido a que el tratamiento temprano con dosis altas de riboflavina puede prevenir daño nervioso irreversible, la suplementación debe iniciarse tan pronto como se sospeche el diagnóstico, incluso antes de obtener resultados genéticos.
Para identificar el origen de la debilidad muscular, se debe realizar un electromiograma (EMG). Durante el EMG, se inserta un electrodo muy fino en un músculo para registrar su actividad eléctrica en reposo y durante la contracción; esto ayuda a distinguir si la debilidad surge en las fibras musculares o en los nervios que las controlan.
Los estudios complementarios de conducción nerviosa utilizan electrodos de superficie para estimular nervios periféricos, generalmente en los brazos y las piernas, y luego medir la velocidad de los impulsos eléctricos. En la RTD, los potenciales de acción nerviosa sensorial (SNAPs), que reflejan la función de las fibras sensoriales de los nervios, a menudo no se detectan, confirmando que el problema radica en el nervio y no solamente en el músculo.
Dado que la RTD afecta frecuentemente los nervios del tronco encefálico y del oído interno, las pruebas de conducción en estas áreas también son importantes. Un examen llamado potencial evocado visual (VEP) evalúa la respuesta eléctrica del cerebro a un destello de luz, mientras que el estudio de respuesta auditiva evocada del tronco encefálico (BAER) mide las señales eléctricas desde el oído hasta el tronco encefálico; las anormalidades en estos estudios pueden ayudar a explicar los problemas visuales o auditivos. Algunos médicos pueden solicitar un electroencefalograma (EEG) para registrar la actividad eléctrica cerebral y descartar trastornos convulsivos, especialmente en lactantes con convulsiones inexplicadas.
Las técnicas de imagen se usan generalmente para excluir otras causas, más que para diagnosticar directamente la deficiencia del transportador de riboflavina. La resonancia magnética (MRI) emplea campos magnéticos y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. En la mayoría de las personas con RTD, la MRI aparece normal, pero en unos pocos casos puede mostrar atrofia (reducción) del cerebelo, la parte del cerebro que coordina el movimiento. Los análisis de sangre para medir niveles de flavina o metabolitos como acilcarnitinas pueden estar alterados en algunos casos, pero no pueden confirmar el diagnóstico por sí solos.
Debido a que estos hallazgos pueden ser similares a los de otros trastornos metabólicos, las pruebas genéticas son los únicos exámenes que pueden confirmar el diagnóstico. Al identificar las mutaciones en los genes SLC52A1, SLC52A2 o SLC52A3, los médicos pueden confirmar el diagnóstico, pero los suplementos de riboflavina de alta dosis pueden iniciarse incluso antes de recibir los resultados del examen genético, pues, si se comienza a tiempo, el tratamiento puede preservar la audición, mantener la fuerza muscular y proteger la función respiratoria a largo plazo.
Dado que el problema radica en la captación celular de la riboflavina más que en la ingesta total, los análisis de sangre de rutina pueden no revelar niveles bajos de B₂. Por lo tanto, las pruebas genéticas son esenciales para hacer un diagnóstico definitivo.
El tratamiento principal es la suplementación de riboflavina en dosis altas. La mayoría de las personas afectadas mejoran con este tratamiento. Algunas mejoran rápidamente, mientras que otras mejoran gradualmente durante 12 meses. No se conoce la dosis óptima, el mejor método de administración o la frecuencia ideal para tomar riboflavina; por ello, el tratamiento debe individualizarse.
Los médicos administran la riboflavina en cantidades crecientes hasta alcanzar una dosis óptima para cada persona, hasta que los análisis muestren que la riboflavina y sus dos formas activas clave (FMN, mononucleótido de flavina, y FAD, dinucleótido de flavina y adenina que se consideran moléculas auxiliares de los transportadores) están en rango normal. En adultos, esta dosis es de más o menos 2–3 g/día de vitamina B₂, divididos en dos a cuatro tomas para mantener niveles sanguíneos estables.
Cuando se dan los suplementos con mucha riboflavina, incluso los transportadores funcionales restantes en la membrana celular, junto con otros mecanismos que las células tengan para captar la riboflavina que no son dependientes de transportador, pueden llevar suficiente vitamina B₂ dentro de las células para reconstruir esas moléculas “auxiliares” críticas FMN y FAD.
En los tipos 2 y 3, la suplementación de por vida suele estabilizar o incluso revertir la pérdida de audición, debilidad muscular y dificultades respiratorias cuando se inicia con prontitud. Muchas personas notan mejoras en la audición, fuerza muscular y respiración en días o semanas; otras mejoran más lentamente, en meses o incluso hasta un año. Un pequeño número de personas puede mejorar muy poco o experimentar recaídas, por lo que el diagnóstico temprano y la identificación de la dosis adecuada son fundamentales.
Según la respuesta al tratamiento, las personas afectadas se pueden clasificar como respondedores rápidos, lentos o no respondedores.
Debido a que la escasez de FMN y FAD también debilita las defensas antioxidantes naturales de las células, el mecanismo de neutralización de “radicales libres” (moléculas inestables que pueden dañar estructuras celulares), los médicos suelen añadir medicamentos antioxidantes al tratamiento:
Durante el tratamiento, los médicos deben monitorear los niveles en la sangre (plasmáticos) de flavina para asegurar que FMN y FAD vuelvan a rango normal, los perfiles de acilcarnitina con análisis de sangre que indican qué tan bien se procesan los ácidos grasos, y las funciones motoras con pruebas estandarizadas de fuerza y movimiento.
Otros tratamientos de la deficiencia del transportador de riboflavina son sintomáticos y de apoyo:
El tratamiento puede requerir un esfuerzo coordinado de un equipo de especialistas. Pediatras, cirujanos, neurólogos pediátricos y generales, oftalmólogos pediátricos, audiológos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar el tratamiento de forma sistemática y completa. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.
Las mujeres que tienen RTD y las que son portadoras (heterocigotas) deben recibir suplementación con riboflavina antes y durante el embarazo y durante la lactancia.
Las investigaciones usando modelos de laboratorio, como células madre derivadas de pacientes, organoides “nervio‑músculo” tridimensionales, terapia génica y herramientas de edición genética como CRISPR‑Cas9, ofrecen esperanza para tratamientos más específicos. Por ahora, la riboflavina en dosis altas tempranas, junto con cuidados de apoyo cuidadosamente adaptados, sigue siendo el pilar para preservar función y calidad de vida en la RTD.
Para las familias afectadas por RTD, es importante entender que la riboflavina juega un papel vital no solo en la producción de energía, sino también en mantener la salud de las células nerviosas. Esto enfatiza el valor del asesoramiento genético, la monitorización temprana y el tratamiento oportuno. Con la atención adecuada, muchas complicaciones graves pueden prevenirse o reducirse, ayudando a las personas con RTD a llevar vidas más sanas y activas.
La Fundación Cure RTD mantiene un registro para las personas afectadas con deficiencia del transportador de riboflavina. Un registro es una base de datos especial que contiene información sobre personas con un trastorno específico o grupo de condiciones. La recopilación de datos sobre enfermedades raras puede permitir a los investigadores aumentar la comprensión de estos trastornos, ampliar la búsqueda de tratamientos y acelerar ensayos clínicos para opciones específicas de tratamiento. Para más información, visite: https://curertd.org/research/rtdregistry/.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Riboflavin Transporter Deficiency ” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Riboflavin Transporter Deficiency.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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