Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA autosómica dominante) son un grupo de trastornos neurológicos genéticos caracterizados por dificultad para controlar y coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) debido a cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal (espinocerebeloso). La ataxia puede causar una marcha torpe y descoordinada a menudo acompañada de mala coordinación ojo-mano, torpeza, problemas visuales y habla anormal (disartria).1
Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son lentamente progresivas, lo que significa que los síntomas generalmente empeoran con el tiempo. Los síntomas específicos pueden variar en gran medida de una persona a otra y la edad de inicio y la velocidad de progresión también pueden variar ampliamente.2
La herencia de las SCA es autosómica dominante. La nomenclatura actual utiliza “SCA” seguido de un número para identificar los diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes, y el número se asigna normalmente en el orden en que se descubrió la causa genética. No existen terapias aprobadas por la FDA, la agencia que regula el uso de los medicamentos en Estados Unidos, para estos trastornos. Los tratamientos son sintomáticos y de apoyo y están diseñados para maximizar la función, reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida.3,4
La clasificación de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes es complicada y ha cambiado o evolucionado con el tiempo. Existen un poco más de 40 subtipos diferentes reconocidos de ataxia espinocerebelosa.5,6
Debido a que la gran mayoría de las ataxias espinocerebelosas son autosómicas dominantes, el término “ataxia espinocerebelosa” muchas veces se usa como sinónimo de ataxia espinocerebelosa. Sin embargo, existen otras formas de ataxia espinocerebelosa que tienen diferentes formas de herencia y otras que son diferentes de las ataxias espinocerebelosas incluyendo otras formas hereditarias (ataxias autosómicas recesivas, ataxias ligadas al X, mitocondriales). La ataxia también puede ocurrir como síntoma de otros trastornos genéticos incluyendo trastornos autoinmunes o trastornos que ocurren debido al cáncer (síndromes paraneoplásicos).1,4 La ataxia también puede adquirirse a través de infecciones, lesiones u otras causas externas.1 La ataxia es un término general asociado con numerosos trastornos distintos.
