Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes

Resumen

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA autosómica dominante) son un grupo de trastornos neurológicos genéticos caracterizados por dificultad para controlar y coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) debido a cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal (espinocerebeloso). La ataxia puede causar una marcha torpe y descoordinada a menudo acompañada de mala coordinación ojo-mano, torpeza, problemas visuales y habla anormal (disartria).¹

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son lentamente progresivas, lo que significa que los síntomas generalmente empeoran con el tiempo. Los síntomas específicos pueden variar en gran medida de una persona a otra y la edad de inicio y la velocidad de progresión también pueden variar ampliamente.²

La herencia de las SCA es autosómica dominante. La nomenclatura actual utiliza “SCA” seguido de un número para identificar los diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes, y el número se asigna normalmente en el orden en que se descubrió la causa genética. No existen terapias aprobadas por la FDA, la agencia que regula el uso de los medicamentos en Estados Unidos, para estos trastornos. Los tratamientos son sintomáticos y de apoyo y están diseñados para maximizar la función, reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida.^3,4

La clasificación de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes es complicada y ha cambiado o evolucionado con el tiempo. Existen un poco más de 40 subtipos diferentes reconocidos de ataxia espinocerebelosa.^5,6

Debido a que la gran mayoría de las ataxias espinocerebelosas son autosómicas dominantes, el término “ataxia espinocerebelosa” muchas veces se usa como sinónimo de ataxia espinocerebelosa. Sin embargo, existen otras formas de ataxia espinocerebelosa que tienen diferentes formas de herencia y otras que son diferentes de las ataxias espinocerebelosas incluyendo otras formas hereditarias (ataxias autosómicas recesivas, ataxias ligadas al X, mitocondriales). La ataxia también puede ocurrir como síntoma de otros trastornos genéticos incluyendo trastornos autoinmunes o trastornos que ocurren debido al cáncer (síndromes paraneoplásicos).^1,4 La ataxia también puede adquirirse a través de infecciones, lesiones u otras causas externas.¹ La ataxia es un término general asociado con numerosos trastornos distintos.

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Sinónimos

• SCA

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Subdivisiones

SCA1

SCA2

SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph)

SCA4

SCA5

SCA6

SCA7

SCA8

SCA10

SCA11

SCA12

SCA13

SCA14

SCA15 (SCA16, anteriormente)

SCA17

SCA18

SCA19 (Tambien llamada SCA22)

SCA20

SCA21

SCA23

SCA25

SCA26

SCA27 (subdividida en SCA27A y SCA27B)

SCA28

SCA29

SCA30

SCA31

SCA32

SCA34

SCA35

SCA36

SCA37

SCA38

SCA40

SCA41

SCA42

SCA43

SCA44

SCA45

SCA46

SCA47

SCA48

SCA49

SCA50

SCA51

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Signos y Síntomas

Debido a que hay muy pocas personas diagnosticadas con subtipos específicos de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (SCA) no se cuenta con descripciones detalladas para la mayoría de estos trastornos. A medida que más personas sean identificadas, se sabrá más sobre los diferentes subtipos.

Existen un poco más de 40 subtipos de ataxia espinocerebelosa, y los síntomas y la severidad varían ampliamente, aunque la ataxia es el síntoma principal.^{5, 6, 7}

La ataxia provoca dificultad para controlar y coordinar los movimientos voluntarios^{. 2, 8} Las personas afectadas pueden tener problemas para caminar y mantener el equilibrio. Pueden caminar de manera torpe, insegura o descoordinada. Con el tiempo, pueden tener dificultad para mantenerse de pie y presentar caídas frecuentes. ^{2, 9} Pueden presentar un temblor en las piernas. ^{2, 3} La ataxia es progresiva, lo que significa que los síntomas pueden comenzar levemente y empeorar con el tiempo. La velocidad de progresión varía entre individuos. Algunas personas solo desarrollan complicaciones leves mientras que otras desarrollan complicaciones más graves. ²

Algunas personas presentan problemas del habla, incluyendo habla lenta o arrastrada (disartria) debido a la debilidad y el mal control de los músculos que intervienen en el habla. Algunas personas pueden tener dificultad para tragar adecuadamente (disfagia) y pueden atragantarse inesperadamente.³

Las personas afectadas también pueden tener visión doble (diplopía), dificultad para enfocar y movimientos oculares no deseados como movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo). ^{2, 8} Algunas personas pueden tener dificultades cognitivas, incluyendo problemas para pensar, recordar o concentrarse. ^{2, 10}

Existen síntomas adicionales asociados a formas específicas de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. La tabla siguiente muestra el subtipo y los síntomas comúnmente asociados. Sin embargo, muchos de estos subtipos solamente se han reportado en una familia, una persona, o un pequeño grupo, y los síntomas específicos pueden cambiar con el tiempo a medida que más individuos son diagnosticados. La información en la tabla abajo proviene de múltiples fuentes.^{3, 10-13}

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)¹⁵ es un recurso en línea que incluye información sobre los genes asociados con trastornos genéticos (si se conocen) e información actualizada sobre las diversas formas de ataxia espinocerebelosa.

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Causas y Herencia

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA) son causadas por cambios (variantes o mutaciones) en genes específicos. Los genes brindan instrucciones para producir proteínas que cumplen funciones esenciales. Cuando ocurre una variante o mutación en un gen, la proteína puede ser defectuosa, ineficiente, ausente o sobreproducida.^{1, 4} Dependiendo de la función de la proteína, esto puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cerebro.

Para muchos subtipos de SCA, el gen causal específico ha sido identificado. Sin embargo, para algunos subtipos el gen aún es desconocido. Por ejemplo, SCA1 es causada por mutaciones en el gen ATXN1; SCA2 por mutaciones en el gen ATXN2; SCA3 por mutaciones en el gen ATXN3; y SCA4 por mutaciones en el gen ZFHX3.¹⁵

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes se heredan de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando una sola copia de un gen alterado (mutado) es suficiente para causar la enfermedad. La copia mutada puede heredarse de cualquiera de los padres o aparecer como una nueva mutación (de novo) que aparece por la primera vez en la persona afectada sin ser heredada. El riesgo de transmitir la copia mutada de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es igual en hombres y mujeres.

En algunas formas de ataxia espinocerebelosa puede presentarse un patrón llamado anticipación genética. ^{2, 8} Esto significa que la afección puede aparecer a una edad más temprana y con síntomas más graves en cada nueva generación. Esto ocurre porque ciertos tipos de ataxia espinocerebelosa, como SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y SCA17, se deben a un cambio genético en el que un tramo de ADN formado por las letras C, A y G se repite más veces de lo normal. Estas repeticiones se conocen como repeticiones CAG. Un gen típico contiene entre 6 y 34 de estas repeticiones. Cuando el número supera 36, el gen se vuelve inestable y empieza a producir una proteína con una sección excesivamente larga llamada tracto de poliglutamina. Esta proteína alteradatiene una función alterada que interfiere con el funcionamiento normal de las células, un problema conocido como ganancia tóxica de función.

La longitud de la repetición CAG influye de manera importante en la evolución de la enfermedad. Cuantas más repeticiones haya, más temprano suelen comenzar los síntomas y más y rápido avanza el trastorno. Cuando el número de repeticiones es muy grande, la enfermedad puede aparecer primero en la infancia o en la adolescencia en lugar de en la edad adulta.

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Frecuencia

La ataxia espinocerebelosa afecta tanto a hombres como a mujeres y, dependiendo del subtipo, puede afectar a niños o adultos. Algunos subtipos son más comunes en ciertos grupos étnicos.10 Se desconoce el número exacto de personas afectadas. Como muchas enfermedades raras, suelen ser mal diagnosticadas o no diagnosticadas. Se estima que entre 1 y 5 por cada 100,000 personas en la población general tienen SCA.^{8, 10} Los subtipos SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 se consideran los más comunes a nivel mundial. ⁵

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Enfermedades con síntomas similares

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la ataxia espinocerebelosa. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.

La ataxia es un síntoma presente en muchas enfermedades. La ataxia se caracteriza por una marcha inestable y otros síntomas causados por fallas en la coordinación muscular voluntaria. Algunas ataxias son hereditarias y otras adquiridas.¹ Existen muchas formas raras de ataxia.

La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un trastorno hereditario raro cuyos síntomas varían según la edad de inicio.⁸ En personas menores de veinte años, los síntomas comunes incluyen ataxia, mioclonías, convulsiones, cambios conductuales y discapacidad intelectual. En personas mayores de veinte, los síntomas incluyen ataxia, distonía, problemas psiquiátricos, demencia y, con menos frecuencia, temblor de manos o problemas visuales. ^{8, 16} Algunas personas desarrollan corea. ¹⁷ DRPLA es más común en Japón.¹² Es causada por mutaciones (variantes) en el gen ATN1 y tiene herencia autosómica dominante. Algunas variantes específicas pueden causar síntomas similares a SCA sin corea, demencia o cambios de personalidad.¹⁷

La ataxia de Friedreich (FRDA) es un trastorno genético, progresivo y neurodegenerativo, cuyo inicio típico ocurre entre los 10 y 15 años. Los primeros síntomas pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes, fatiga y dificultad progresiva para caminar debido a la ataxia. Los afectados a menudo desarrollan disartria, deformidades características en los pies y escoliosis. FRDA suele asociarse con cardiomiopatía, que puede causar insuficiencia cardíaca o arritmias. Aproximadamente un tercio de las personas con FRDA desarrollan diabetes mellitus. Los síntomas surgen de degeneración de los nervios sensoriales, especialmente en las raíces dorsales y tractos espinales, lo que causa una deficiencia de señales sensoriales hacia el cerebelo. También se degenera el núcleo dentado. FRDA es causada por variantes en el gen FXN y tiene herencia autosómica recesiva.¹⁸

Otros trastornos similares incluyen las ataxias episódicas, otras ataxias autosómicas recesivas, errores innatos del metabolismo, ataxia por deficiencia de vitamina E y el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker.^8,10

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Diagnóstico

El diagnóstico de SCA puede sospecharse al identificar los síntomas característicos (especialmente la marcha alterada), una historia clínica y familiar detallada ^{2, 3} y una evaluación clínica completa con pruebas específicas.³

Las pruebas genéticas pueden confirmar ciertos tipos de SCA. Estas pruebas detectan variantes en genes conocidos pero no están disponibles para todos los subtipos. Las pruebas genéticas son la forma más eficiente y definitiva de obtener un diagnóstico. ^{8, 11}

Las pruebas de imagen pueden mostrar atrofia cerebelosa u otros cambios estructurales. Las técnicas incluyen tomografía computarizada (CT) y resonancia magnética (MRI). ^{2, 19}

Los trastornos neurológicos suelen evaluarse con escalas que miden síntomas, progresión y severidad. Para la ataxia, se evalúan la marcha, postura y habla. Una escala es la f-SARA. ^{4-5,  7,  21} Esta es una herramienta clínica para medir la severidad de la ataxia cerebelosa, basada en 8 ítems de desempeño motor. Evalúa la marcha, la postura, la sedestación, el habla, y pruebas específicas como la de nariz-dedo y de dedo-nariz, movimientos rápidos de manos, y el deslizamiento talón-tibial. La suma de las puntuaciones de estos ítems, realizada por un médico entrenado, proporciona una medida del nivel de discapacidad del paciente.  Otra es la escala ICARS. ⁴ Estas escalas ayudan a establecer una línea base en el diagnóstico. ³

Otra escala desarrollada para FRDA, FARS-ADL, también es útil en SCA. ^{6, 2 2}  Esta escala  mide el impacto funcional en áreas como el habla, la deglución, el vestirse, la higiene, la marcha, las caídas y la función vesical, utilizando una escala de cinco puntos.

Una escala más reciente es SCACOMS.  Ha mostrado utilidad para evaluar la progresión y los efectos del tratamiento. ²³

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Tratamiento

Hasta el momento, en 2025, no existen tratamientos curativos ni tratamientos que ralenticen la progresión de las ataxias espinocerebelosas (SCA). ^{2,  8} La mayoría de los tratamientos que se hacen son de apoyo ²⁴ y dirigidos a los síntomas individuales. ⁸ Puede requerirse un equipo de múltiples especialistas que trabajen en equipo y de forma coordinada. ³

Las terapias de apoyo incluyen ayudas para caminar, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, modificaciones en la dieta, medicamentos para espasticidad, dispositivos de ayuda y cirugía ocular en algunos casos. ^{2, 3, 7, 8, 11}

Se recomienda consejería genética y apoyo psicosocial. ^{3, 11, 25}

Hay algunos medicamentos y tratamientos que se están evaluando, pero no se han aprobado por la FDA, la agencia que regula el uso de medicamentos en Estados Unidos, por lo que por el momento

• El riluzol se ha estudiado para tratar SCA y se cree que puede ser efectivo a corto plazo ²⁶ y mejorar el habla y la marcha. ⁴ Requiere monitoreo de la función del hígado ya que puede causar problemas en este. ^{4, 7, 26}
• Otro medicamento llamado troriluzol está siendo evaluado por la FDA como tratamiento potencial para todos los tipos de SCA. Se estudian varios otros medicamentos, incluyendo terapias génicas. La eficacia suele medirse con las escalas f-SARA y FARS-ADL. ^{6, 24} La acetazolamida ha mostrado eficacia en SCA6 causados por variantes en el gen CACNA1A. ⁴ Se necesita más investigación sobre su seguridad y eficacia a largo plazo.
• Se estudian técnicas de neuromodulación como TMS, ^26-28 tDCS y estimulación cerebral profunda. ⁴ Las técnicas de neuromodulación son métodos que utilizan estímulos eléctricos o químicos para modificar la actividad del sistema nervioso y regular así la función neuronal. Se aplican para tratar una amplia variedad de trastornos neurológicos y psiquiátricos, como el dolor crónico, la depresión, la ansiedad, y problemas motores o cognitivos, a menudo como alternativa a tratamientos farmacológicos o quirúrgicos. La estimulación cerebral profunda (ECP) utiliza un dispositivo llamado neuroestimulador para transmitir señales eléctricas a las áreas del cerebro que controlan el movimiento, el dolor, el estado de ánimo, el peso, pensamientos obsesivos compulsivos y el despertar de un estado de coma.
• También se investiga el trasplante de células madre hematopoyéticas, que son las células formadoras de sangre.²⁹

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “spinocerebellar ataxia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

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Referencias

1. Mayo Clinic. Updated Jan 30, 2024. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652 Accessed June 16, 2025.
2. Spinocerebellar Ataxia including Macho-Joseph Disease. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Updated July 19, 2024. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinocerebellar-ataxias-including-machado-joseph-disease Accessed June 16, 2025.
3. Perlman S. Hereditary Ataxia Overview. 1998 Oct 28 [Updated 2025 Feb 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/ Accessed June 16, 2025.
4. Kwei KT, Kuo SH. An overview of the current state and the future of ataxia treatments. Neurol Clin. 2020;38(2):449-467. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7220524/
5. Potashman M, Rudell K, Pavisic I, et al. Content validity of the modified functional scale for the assessment and rating of ataxia (f-SARA) instrument in spinocerebellar ataxia. Cerebellum. 2024;23(5):2012-2027. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11489265/
6. Potashman MH, Popoff E, Powell LC, et al. Measurement properties of the Friedreich ataxia rating scale in patients with spinocerebellar ataxia. Neurol Ther. 2025;14:527-545. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11906947/
7. Ghanekar SD, Kuo SH, Staffetti J, Zesiewicz TA. Current and emerging treatment modalities for spinocerebellar ataxias. Expert Rev Neurother. 2022;22(2):101-114. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9048095/
8. Bhandari J, Pawan K, Samanta D. Spinocerebellar Ataxia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Updated September 15, 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557816/ Accessed June 16, 2025.
9. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):24 doi: 10.1038/s41572-019-0074-3.
10. Sullivan R, Yau WY, O’Connor E, Houlden H. Spinocerebellar ataxia: an update. J. Neurol. 2019;266(2):533-544. https://pmc.nbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6373366/
11. Opal P, Zoghbi HY. Autosomal dominant spinocerebellar ataxias. UpToDate, Inc. Updated May 19, 2025. https://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-spinocerebellar-ataxias Accessed June 16, 2025.
12. Opal P, Zoghbi HY. Overview of hereditary ataxias. UpToDate, Inc. Updated Oct 31, 2024. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-hereditary-ataxias Accessed June 16, 2025.
13. Spinocerebellar Ataxia 47. Online Mendelian Inheritance in Man. Updated May 1, 2025. https://data.omim.org/entry/617931 Accessed June 16, 2025.
14. National Human Genome Research Institute. Updated: June 14, 2025. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Gene Accessed June 16, 2025.
15. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://www.omim.org/ Accessed June 16, 2025.
16. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. In: Subramony SH, Durr A, eds. Handbook of Clinical Neurology. The Netherlands: Elsevier B.V.; 2012: chap 41. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9780444518927000413 Accessed June 16, 2025.
17. Prades S PhD, Melo de Gusmao C MD, Grimaldi S MD, et al. DRPLA. 1999 Aug 6 [Updated 2023 Sep 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/ Accessed June 16, 2025.
18. Friedreich’s Ataxia. The National Organization for Rare Disorders. 2023. https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/#complete-report Accessed June 16, 2025.
19. Klaes a, Reckziegel MC, Franca TJR, et al. MR Imaging in Spinocerebellar Ataxias: A Systematic Review. AJNR Am J Neuroradiol. 2016,37(8)1405 1412.https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7960281/
20. Cocozza S, Pontillo G, De Michele G, et al. Conventional MRI findings in hereditary degenerative ataxias: a pictorial review. Neuroradiology. 2021;63(7):983-999. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8213578/
21. Potashman M, Popoff E, Powell L, et al. Psychometric validation of the modified functional scale for the assessment and rating of ataxia (f-SARA) in patients with spinocerebellar ataxia. Cerebellum. 2024;23(5):2095-2108. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11489232/
22. Potashman MH, Rudell K, Suminski N, et al. Content validity of the Friedreich ataxia rating scale in patients with spinocerebellar ataxia. Neurol Ther. 2025;14(2):547-563. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11906946/
23. L’Italien G, Popoff E, Rogula B, et al. Development and validation of SCACOMS, a composite scale for assessing disease progression and treatment effects in spinocerebellar ataxia. Cerebellum. 2024;23(5):2028-2041. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11489241/
24. L’Italien GJ, Oikonomou EK, Khera R, et al. Video-based kinematic analysis of movement quality in a phase 3 clinical trial of troriluzole in adults with spinocerebellar ataxia: a post hoc analysis. Neurol Ther. 2024;13:1287-1301. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11263303/
25. Atkins JC, Padgett CR. Living with a Rare Disease: Psychosocial Impacts for Parents and Family Members – a Systematic Review. J Child Fam Stud. 2024;33:617-636. https://link.springer.com/article/10.1007/s10826-024-02790-6
26. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al. Comprehensive systematic review summary: treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Neurology. 2018;90(10):464-471. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5863491/
27. Grobe-Einsler M, Bork F, Faikus A, Hurlemann R, Kaut O. Effects of cerebellar repetitive transcranial magnetic stimulation plus physiotherapy in spinocerebellar ataxias – a randomized clinical trial. CNS Neurosci Ther. 2024;30(6):e14797. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11183922/
28. Manor B, Greenstein PE, Davila-Perez P, et al. Repetitive transcranial magnetic stimulation in spinocerebellar ataxia: a pilot randomized controlled trial. Front Neurol. 2019;10:73. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6380199/
29. Appelt PA, Comella K, de Souza LAPS, Luvizutto GJ. Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis. Cerebellum Ataxias. 2021;8(1):8. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7905903/

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

En español:

• Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras. Note que este link es para el grupo que incluye varios tipos de ataxia espinocerebelosa no solamente las SCA.

En inglés:

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales. Note que este link es para una tabla de todos los tipos de SCA.
• MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.
• GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea. Note que este link es para todos los tipos de ataxia hereditaria.
• National Ataxia Foundation, una organización de apoyo para las personas con ataxia.
• PubMed, un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Spinocerebellar ataxia.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

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Programas de asistencia RareCare®

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Programas de Asistencia Adicional

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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

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