Última actualización:
1/13/2026
Años publicados: 2026
NORD agradece a Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, por la preparación de este informe y su traducción al español.
La hemofilia B adquirida es un trastorno autoinmunitario muy raro caracterizado por sangrado que ocurre en personas sin antecedentes personales o familiares de enfermedades relacionadas con problemas de coagulación.
En la hemofilia B adquirida, el cuerpo produce anticuerpos (conocidos como inhibidores) que atacan al factor de coagulación IX, una proteína necesaria para la coagulación normal de la sangre.1,2 Los trastornos autoinmunitarios ocurren cuando el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error células o tejidos sanos.
La hemofilia B adquirida se asocia con enfermedades autoinmunitarias, ciertos tipos de cáncer (malignidad) y algunas infecciones como las infecciones causadas por los virus de la hepatitis B (VHB), la hepatitis C (VHC) y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).3
Los síntomas incluyen sangrado anormal e incontrolado que puede ocurrir espontáneamente durante una cirugía o después de un traumatismo. La afección puede causar potencialmente complicaciones hemorrágicas que ponen en peligro la vida en casos graves.1, 4
El tratamiento se individualiza y se centra en detener el sangrado y eliminar los autoanticuerpos.
Introducción
La hemofilia B adquirida es distinta tanto de la hemofilia A adquirida como de la hemofilia B congénita.
Mientras que la hemofilia A adquirida implica autoanticuerpos contra el factor VIII y representa la mayoría de los casos de hemofilia adquirida, la hemofilia B adquirida implica autoanticuerpos específicamente contra el factor IX.
La hemofilia B congénita es un trastorno genético causado por cambios (variantes o mutaciones) en el gen F9, que proporciona instrucciones para producir el factor de coagulación IX. La hemofilia B congénita afecta principalmente a los varones, ya que se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
Aunque tanto la hemofilia B adquirida como la congénita implican deficiencia del mismo factor de coagulación (factor IX), la forma adquirida se desarrolla más adelante en la vida debido a procesos autoinmunitarios en lugar de herencia genética.1, 2, 5 Esta afección es mucho más rara que la hemofilia A adquirida, con solo unos pocos casos reportados en la literatura médica.
Los síntomas de la hemofilia B adquirida se desarrollan porque la sangre no puede coagularse adecuadamente debido a que los autoanticuerpos bloquean la actividad normal del factor IX. Se caracteriza por problemas de sangrado que pueden variar de leves a potencialmente mortales.1-4
El sangrado a menudo ocurre sin causa (espontáneamente) o después de un traumatismo menor. Los signos y síntomas comunes incluyen: 3, 6
Los episodios de sangrado pueden volverse potencialmente mortales si no se reconocen y tratan de manera oportuna.3, 6 En algunas personas, el diagnóstico tardío y la presencia de problemas médicos adicionales empeoran la afección.
Debido a que la hemofilia B adquirida es tan rara, no hay suficientes datos que permitan tener toda la información sobre todas las señales y los síntomas que pueden ocurrir en las personas afectadas con esta afección. Las personas afectadas tienen un riesgo significativo de sangrado excesivo durante una cirugía o después de un traumatismo.1, 4
El curso de la afección varía ampliamente, desde cuadros leves hasta hemorragias que ponen en peligro la vida. El sangrado se limita principalmente a la mucosa, la piel o el músculo; en contraste, el sangrado causado por la hemofilia B hereditaria tiende a involucrar principalmente las articulaciones.3
La hemofilia B adquirida es un trastorno autoinmunitario que ocurre cuando el sistema inmunitario produce anticuerpos que atacan por error al factor IX, una proteína especializada de la coagulación. 1, 2
El sistema inmunitario normalmente protege al cuerpo produciendo proteínas especializadas llamadas anticuerpos en respuesta a sustancias extrañas. Cuando los anticuerpos atacan por error los tejidos sanos del propio cuerpo, se conocen como autoanticuerpos. En la hemofilia B adquirida, estos autoanticuerpos se denominan inhibidores porque bloquean la función normal del factor de coagulación IX. Los investigadores creen que un evento desencadenante, como una infección o una afección médica subyacente, puede hacer que el sistema inmunitario produzca estos autoanticuerpos. 1, 4
Aproximadamente la mitad de los casos de hemofilia B adquirida pueden estar asociados con afecciones subyacentes, incluidas enfermedades autoinmunitarias, malignidades, infecciones como la hepatitis B (VHB), la hepatitis C (VHC) y los virus del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), o exposiciones a fármacos, mientras que los casos restantes son idiopáticos (sin causa identificable). Sin embargo, los datos específicos sobre afecciones asociadas en la hemofilia B adquirida son extremadamente limitados debido a la rareza de este trastorno.1, 3, 4, 6
La hemostasia es el proceso natural del cuerpo para detener el sangrado. La coagulación de la sangre es un proceso complejo que involucra a muchas proteínas que trabajan juntas. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, el cuerpo reconoce rápidamente el daño e inicia una serie de pasos para prevenir una pérdida excesiva de sangre. Cuando hay una lesión, las sustancias en el sitio de la lesión indican que se necesita coagulación. Luego, pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas se agrupan y se adhieren entre sí para formar un tapón inicial. Finalmente, ocurre una reacción en cadena conocida como la cascada de coagulación, en la que las proteínas de coagulación trabajan juntas para fortalecer el coágulo y sellar la lesión. Por ejemplo, el factor VIII y el factor IX trabajan juntos para apoyar la formación del coágulo, y los problemas con cualquiera de estos factores pueden conducir a trastornos hemorrágicos como la hemofilia.
Otras proteínas ayudan a fortalecer los coágulos y luego descomponerlos una vez que ha ocurrido la curación. El factor X y la protrombina (factor II) ayudan a producir trombina, una enzima que desempeña un papel clave en la formación del coágulo. Luego, la trombina convierte el fibrinógeno (factor I) en fibrina, que forma la malla fuerte que mantiene unido el coágulo.
Al mismo tiempo, el cuerpo tiene otros controles para prevenir la coagulación excesiva. El flujo sanguíneo normal ayuda a eliminar las proteínas de coagulación activadas, y el revestimiento de los vasos sanguíneos libera sustancias, como el óxido nítrico y la prostaciclina, que reducen la actividad plaquetaria. Otras proteínas protectoras, incluidas las proteínas C y S, la antitrombina y la plasmina, ayudan a ralentizar o descomponer los coágulos una vez que ya no se necesitan.³
Los inhibidores adquiridos de la coagulación son anticuerpos que se desarrollan en el torrente sanguíneo e interfieren con la coagulación normal de la sangre. Los anticuerpos son proteínas del sistema inmunitario que generalmente protegen contra infecciones, pero en este caso, atacan por error a los factores de coagulación. La hemofilia B adquirida ocurre cuando se desarrollan anticuerpos contra el factor IX. En la hemofilia B adquirida, el sistema inmunitario produce tipos específicos de anticuerpos que bloquean o reducen la función del factor IX, impidiendo la coagulación normal de la sangre.³
La hemofilia B adquirida es extremadamente rara, con solo unos pocos reportes de casos en la literatura médica. 1, 2, 4
Debido a la extrema rareza de la hemofilia B adquirida, los datos epidemiológicos precisos sobre edad, sexo y otras características demográficas no están bien establecidos. Con base en el patrón general de los inhibidores adquiridos de factores de coagulación, la afección podría afectar a personas de cualquier edad, aunque los trastornos hemorrágicos autoinmunitarios adquiridos se observan con mayor frecuencia en poblaciones de edad avanzada y ocasionalmente en asociación con el embarazo.1, 4, 6
Se ha reportado un caso documentado de hemofilia adquirida que involucra inhibidores tanto del factor VIII como del factor IX, lo que demuestra que, en raras ocasiones, los autoanticuerpos pueden atacar simultáneamente múltiples factores de coagulación.7
Debe sospecharse hemofilia B adquirida en personas con sangrado anormal de inicio reciente y sin antecedentes personales o familiares de trastornos hemorrágicos, especialmente cuando las pruebas de laboratorio muestran cambios específicos en las pruebas de coagulación.
Las primeras pruebas suelen ser pruebas rutinarias de coagulación. Dos pruebas comunes son el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) y el tiempo de protrombina (PT), que miden cuánto tarda la sangre en coagularse a través de diferentes vías de coagulación. Estas pruebas miden cuánto tarda la sangre en coagularse a través de diferentes vías de coagulación. En personas con hemofilia B adquirida, el aPTT es más prolongado de lo normal, lo que significa que la sangre tarda más en coagularse, mientras que el PT permanece normal. Este patrón también se observa en la hemofilia A adquirida y ayuda a orientar pruebas adicionales.1, 4, 5
Para comprender mejor la causa del aPTT anormal, los médicos realizan una prueba de mezcla del aPTT. En esta prueba, el plasma sanguíneo del paciente (la parte líquida de la sangre) se mezcla con plasma normal de una persona sana. Esto ayuda a determinar si el problema se debe a la falta de un factor de coagulación o a la presencia de un inhibidor. Si el tiempo de coagulación vuelve a la normalidad, sugiere una deficiencia de factor, lo que significa que el cuerpo no está produciendo suficiente proteína de coagulación. Si el tiempo de coagulación no mejora, indica un inhibidor del factor, que es un anticuerpo que bloquea el funcionamiento del factor de coagulación.1, 5
Una vez que se sospecha un inhibidor, se utilizan pruebas específicas de factor para medir el nivel del factor IX, la proteína de coagulación afectada en la hemofilia B adquirida. Los médicos también pueden medir cuán fuerte es el inhibidor mediante una prueba llamada ensayo de Bethesda, que mide qué tan fuertemente el anticuerpo bloquea el factor de coagulación. Estas pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico y distinguir la hemofilia B adquirida de la hemofilia A adquirida, que afecta al factor VIII, y de otras afecciones que también pueden causar un aPTT prolongado.1, 5
El tratamiento de la hemofilia B adquirida tiene dos objetivos principales, detener el sangrado activo y eliminar los anticuerpos dañinos, los inhibidores, que interfieren con la coagulación normal de la sangre.
Para controlar el sangrado agudo (sangrado repentino o activo), los médicos utilizan medicamentos llamados agentes de bypass, que ayudan a que la sangre coagule sin usar el factor IX. Estos medicamentos ayudan a la coagulación al actuar alrededor del factor de coagulación bloqueado. El tratamiento preferido es el factor VII activado recombinante (rFVIIa), una proteína de coagulación fabricada en laboratorio. El rFVIIa se prefiere sobre el concentrado de complejo de protrombina activado (APCC) porque el APCC contiene factor IX, lo que puede causar reacciones alérgicas o aumentar los niveles de anticuerpos en pacientes que ya tienen anticuerpos contra el factor IX.⁸ Se ha demostrado que ambas formas de rFVIIa son efectivas para detener el sangrado al ayudar al cuerpo a generar trombina, una enzima esencial para formar coágulos sanguíneos, sin depender del factor IX.⁹
La segunda parte del tratamiento se centra en eliminar el inhibidor, que es el anticuerpo que causa el problema. Esto se hace mediante terapia inmunosupresora, que calma el sistema inmunitario para reducir la producción de anticuerpos. El tratamiento estándar de primera línea incluye corticosteroides, a menudo combinados con ciclofosfamida, un medicamento que suprime la actividad del sistema inmunitario. La mayoría de las personas afectadas logran una mejoría parcial o completa dentro de los seis meses de tratamiento.10, 11 Si este enfoque no es efectivo, puede utilizarse otro medicamento llamado rituximab, que se dirige a células inmunitarias específicas, y ha mostrado beneficio en algunos pacientes.11 Debido a que la hemofilia B adquirida es extremadamente rara, existen pocos estudios clínicos y no hay guías de tratamiento ampliamente establecidas específicas para esta afección.
La National Bleeding Disorders Foundation proporciona información actualizada sobre terapias aprobadas por la FDA para tratar los trastornos hemorrágicos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “acquired hemophilia B” o “acquired deficiency of factor IX” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Acquired hemophilia B.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
