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Discinesia relacionada con ADCY5

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Última actualización: 08/8/2024
Años publicados: 2019, 2024


Reconocimiento

NORD agradece a Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, de la Organización Nacional de Enfermedades Raras,  a Marisela E. Dy-Hollins, MD, del Departamento de Neurología del Hospital General de Massachusetts, y a ADCY5.org, por su ayuda en la preparación de este informe.


Resumen

La discinesia relacionada con ADCY5 es una enfermedad neurológica poco común que se caracteriza por diversas anomalías del movimiento.

Las personas con discinesia relacionada con ADCY5 tienen discinesia, una afección caracterizada por problemas para controlar los movimientos voluntarios, movimientos que una persona hace intencionalmente, como levantar los brazos, caminar o girar la cabeza. En cambio, las personas afectadas presentan movimientos involuntarios y descontrolados, como sacudidas repentinas, movimientos de contorsión, espasmos, torsiones o temblores. Estos movimientos suelen afectar los brazos, las piernas, el cuello y la cara.

Los síntomas suelen comenzar en bebés, niños pequeños o adolescentes y continúan durante toda la vida, aunque puede haber períodos sin síntomas (remisión). La gravedad varía significativamente de una persona a otra, pero la inteligencia y la esperanza de vida generalmente no se ven afectadas. Esta afección es causada por un cambio (variante patogénica o mutación) en el gen ADCY5.

Esta mutación puede heredarse de uno de los padres o puede ocurrir espontáneamente como una variante nueva sin haberse heredado (mutación de novo).

El tratamiento es sintomático y de apoyo.

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Sinónimos

  • Discinesia con afectación orofacial
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Subdivisiones

  • Discinesia familiar y mioquimia facial (FDFM)
  • Variante de la corea benigna familiar
  • Discinesia con afectación orofacial, autosómica dominante
  • Discinesia con afectación orofacial, autosómica recesiva
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Signos y Síntomas

La característica principal es el trastorno “hipercinético” del movimiento (distonía, corea, mioclono y/o temblor) que puede ser paroxístico o constante o, por lo general, una combinación de ambos. Varios factores, como el pequeño número de pacientes identificados, la falta de estudios clínicos a gran escala y la posibilidad de que otros genes u otros factores influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen un cuadro completo de los síntomas asociados y el pronóstico. Por lo tanto, es importante notar que  las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación.

Todas las personas afectadas por esta enfermedad presentan movimientos anormales e incontrolados, especialmente en los brazos, las piernas, la cara o el cuello, que suelen aparecer durante la infancia, la niñez o la adolescencia. Estos movimientos pueden ser:

  • Coreiformes, que son movimientos rápidos, espasmódicos y, a veces, retorcidos y continuos
  • Mioclónicos, que son contracciones musculares rápidas y breves que provocan movimientos espasmódicos o espasmódicos repentinos
  • Distónicos, que son contracciones musculares sostenidas y, a veces, repetitivas que provocan espasmos musculares y posturas anormales

Los movimientos pueden ocurrir durante el día y la noche, alterando el sueño y causando fatiga diurna y, a menudo, empeoran con acciones voluntarias, ansiedad, estrés, cansancio, excitación, inactividad o enfermedad. Algunos movimientos pueden ser dolorosos, mientras que otros no. Los bebés y los niños pequeños pueden presentar los siguientes signos y síntomas:

  • Tono muscular disminuido (hipotonía), que afecta particularmente al tronco, que es todo el cuerpo excepto la cabeza, los brazos y las piernas (hipotonía axial), lo que hace que los bebés parezcan “flácidos”
  • Dificultad para tragar (disfagia)
  • Irritabilidad grave
  • Retrasos en el desarrollo, que se hacen evidentes a medida que los bebés y niños afectados crecen, y que pueden incluir:
    • Retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, especialmente hitos motores como gatear, sentarse o caminar debido a los movimientos anormales
      • En casos graves, los movimientos anormales resultan en dificultad severa para caminar y se requiere el uso de un dispositivo ambulatorio como una silla de ruedas
      • Algunas personas levemente afectadas pueden caminar, pero, de manera lenta y descoordinada (marcha anormal), mientras que otras pueden caerse con frecuencia

La hipotonía axial mejora con la edad. Aunque, en algunas personas, puede quedar un tono muscular residual disminuido que afecta el cuello (hipotonía cervical). La hipotonía cervical puede hacer que la cabeza se incline o cuelgue hacia el pecho (flexión del cuello).

Otras señales y síntomas incluyen:

  • Espasmos faciales
  • Movimientos anormales leves, incluidos los de los músculos faciales, que pueden provocar frustración o incomodidad en situaciones sociales
  • Los espasmos faciales generalmente afectan los músculos alrededor de los ojos y la boca
  • En algunos casos, los espasmos faciales en bebés y niños pequeños pueden provocar retrasos en el habla y/o dificultad para ser comprendidos debido a una mala articulación de las palabras (disartria)
  • Dificultad para mirar un objeto fijo (impersistencia de la mirada)
  • Apraxia oculomotora, en la que hay problemas para mover los ojos de forma voluntaria.

La enfermedad generalmente no es progresiva. Los síntomas pueden n puede ser continua o episódica, durar desde segundos hasta horas y puede cambiar con el tiempo. Algunas personas afectadas tienen largos períodos de remisión, mientras que otras ven que sus síntomas mejoran durante la mediana edad.

Ha habido informes de anomalías en el corazón y de posibles problemas neuropsiquiátricos como depresión, ansiedad y psicosis. Estos problemas pueden ser coincidentes o parte de la afección. Se necesita más investigación para comprender mejor estas posibles complicaciones.

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Causas y Herencia

La discinesia relacionada con ADCY5 es causada por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen ADCY5.

Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando se produce una mutación en un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente, ausente o excesivo. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar a muchos sistemas orgánicos del cuerpo, incluido el cerebro.

El gen ADCY5 proporciona instrucciones para producir (codificar) una enzima llamada adenilato ciclasa 5. Esta enzima ayuda a convertir una molécula llamada trifosfato de adenosina (ATP) en otra molécula llamada monofosfato de adenosina cíclico (AMPc). El ATP es una molécula que proporciona energía para las actividades de las células, incluida la contracción muscular, y el AMPc está involucrado en la señalización de muchas funciones celulares.

No se entiende por completo la razón exacta por la que una variación en el gen ADCY5 causa discinesia.

Casi todas las variantes del gen ADCY5 reportadas (98%) son variantes sin sentido, donde un solo cambio de nucleótido (la estructura fundamental básica de los ácidos nucleicos ARN y ADN)da como resultado un aminoácido diferente en la proteína. La mayoría de las mutaciones sin sentido resultan en una “ganancia de función” de ADCY5 (cambio del producto del gen de modo que su efecto se vuelva más fuerte) que conduce a mayores niveles de AMPc y, posteriormente, a un aumento de la actividad celular.

La proteína ADCY5 tiene dos dominios de ciclasa catalítica C1 y C2, que se subdividen en subdominios catalíticos (C1a y C2a) y reguladores (C1b y C2b). Los subdominios catalíticos interactúan para formar un punto de unión de ATP. Hay también los dominios M1 y M2.

C1 y C2 son dominios catalíticos, responsables de la unión de ATP. La mayoría de las variantes afectan a estos dos dominios, lo que produce una mayor afinidad por los factores estimulantes. Los dominios son unidades funcionales y/o estructurales distintas de una proteína que hacen que la proteína funcione. Los dominios catalíticos son las partes de la proteína donde tiene lugar la reacción química.

Estudios recientes han demostrado que existen algunas diferencias en función de cómo las variantes específicas del gen ADCY5 afectan a los diferentes dominios de la proteína:

  • Variantes del dominio C1b: las variantes que afectan al dominio C1b se asocian con la forma más leve de la enfermedad. Los pacientes con estas variantes en el dominio C1b normalmente no presentan hipotonía axial (tono muscular reducido en el tronco), que es común en otras mutaciones.
  • Variantes del dominio C1a y C2a: las variantes en estas regiones tienden a causar formas más graves del trastorno.
  • Variantes del dominio M1 y M2: estas variantes se asocian con síntomas específicos de paraparesia espástica, que implica rigidez y debilidad en las piernas.

Además, el mosaicismo genético, en el que un individuo tiene dos o más conjuntos de células genéticamente diferentes (o sea, la variante causante de la enfermedad se encuentra en algunas células del cuerpo, pero no en otras células), es común en la discinesia relacionada con ADCY5 y las personas con mosaicismo parecen tener síntomas más leves como episodios paroxísticos pero mantienen la capacidad de caminar. El mosaicismo también puede explicar por qué algunos miembros de la familia con la misma mutación presentan síntomas diferentes. La gravedad del trastorno en estas personas depende del porcentaje de células afectadas y es menos grave que en las personas que tienen una todas las células con el gen ADCY5 mutado.

Herencia

La discinesia relacionada con ADCY5 puede heredarse de un progenitor o puede ocurrir como una mutación nueva (esporádica o de novo), lo que significa que la mutación genética se ha producido en el momento de la formación del óvulo o el espermatozoide de ese niño solamente, sin haber sido heredada y ningún otro miembro de la familia está afectado. Las personas afectadas pueden transmitir el gen ADCY5 mutado en un patrón autosómico dominante.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una única copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen mutado del padre afectado a la descendencia es del 50% para cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Como se comentó anteriormente, algunas personas desarrollan discinesia relacionada con ADCY5 a partir de mosaicismo somático. En el mosaicismo somático, la variación en el gen ADCY5 que causa el trastorno ocurre después de la fertilización y no se hereda.

En raras ocasiones, la discinesia relacionada con ADCY5 puede heredarse de forma autosómica recesiva, que requiere dos copias del gen ADCY5 mutado (una de cada progenitor).

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Frecuencia

La discinesia relacionada con ADCY5 afecta a hombres y mujeres por igual. Se desconoce el número exacto de personas con este trastorno, ya que es probable que esté infradiagnosticado. En el 2022, se habian informado como unas 450 personas en la literatura médica.

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Diagnóstico

El diagnóstico es hecho con base en los síntomas característicos, y al obtener una historia clínica detallada del paciente y de la familia, y realizar evaluaciones clínicas y pruebas especializadas.

Las pistas que pueden ser útiles para el diagnóstico incluyen anomalías faciales y trastornos nocturnos, pero no todas las personas tienen estos síntomas.

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico al detectar las mutaciones en el gen ADCY5.

Los médicos tomarán una muestra de sangre de las personas sospechosas de tener discinesia relacionada con ADCY5 y la muestra se someterá a una secuenciación completa del exoma (WES). WES es un método de prueba genética molecular que examina los genes en humanos que contienen instrucciones para crear proteínas (genes que codifican proteínas). Esto se llama exoma. WES puede detectar variaciones en el gen ADCY5 que se sabe que causan enfermedades, o variaciones en otros genes que se sabe que causan síntomas similares a este síndrome.

Antes de las pruebas genéticas, se pueden utilizar técnicas de diagnóstico por imágenes como tomografías computarizadas y resonancias magnéticas para descartar otras afecciones, ya que las pruebas de diagnóstico por imágenes para la discinesia relacionada con ADCY5 suelen ser normales.

Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras de tejido. Una resonancia magnética, que es el método preferido de obtención de imágenes, utiliza ondas magnéticas y de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales, incluido el cerebro. Estas pruebas de imágenes pueden mostrar anomalías estructurales o daño cerebral que causen trastornos del movimiento.

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Tratamiento

El tratamiento se centra en el manejo de síntomas específicos. Las personas afectadas necesitan ser atendidas por varios especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada para el mejor manejo.  Los especialistas pueden incluir pediatras, neurólogos, oftalmólogos y terapeutas, entre otros.

El tratamiento actual puede incluir:

  • Medicación: se han probado varios medicamentos con eficacia variable, incluidos acetazolamida, propranolol, levetiracetam, tetrabenazina, benzodiazepinas y trihexifenidilo, además de la cafeína y la istradefilina
    • La cafeína ha demostrado beneficios para los trastornos del movimiento paroxísticos y permanentes y hay investigaciones sobre sus efectos y su seguridad en este trastorno
    • La istradefilina fue beneficiosa para un paciente.
      • Estudios en curso sobre los efectos y la seguridad de la cafeína y istradeteofilina
    • Las benzodiazepinas son útiles para las discinesias nocturnas
    • El propranolol podría mejorar la corea
  • Estimulación cerebral profunda (ECP), un procedimiento quirúrgico en que se colocan electrodos en el cerebro que son conectados a un neuroestimulador que envía pulsos eléctricos para bloquear o interferir con las señales nerviosas que causan los síntomas
    • Se necesita más investigación para determinar la seguridad y la eficacia a largo plazo de la estimulación cerebral profunda para la discinesia relacionada con ADCY5
  • Otras terapias: la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla y el asesoramiento psicológico (para el manejo de la ansiedad) pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.

Se recomienda una evaluación regular para detectar anomalías cardíacas.

Se necesita aprender más sobre cómo se desarrolla la enfermedad en cada persona y encontrar signos específicos de los niveles de AMPc en una parte del cerebro llamada cuerpo estriado. Los tratamientos personalizados pueden variar según si un paciente tiene variantes que aumentan o disminuyen la función de sus genes.

La discinesia relacionada con ADCY5 presenta un cuadro clínico complejo y variable, lo que hace que el tratamiento individualizado y la investigación continua sean esenciales para mejorar las opciones de tratamiento que sean efectivas.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace de Clinicaltrials.gov. Use el término “ADCY5-Related Dyskinesia​” o un término más amplio como “Dyskinesia” como su termino de búsqueda para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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MedlinePlus. ADCY5-related dyskinesia. August 2017. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/adcy5-related-dyskinesia/ Accessed August 8, 2024.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

En español:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales. Haga clic en cada subtipo para ver la información especifica de las formas autosómica dominante y autosómica recesiva.
  • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud que proporciona información para el público en general.
  • ADCY5 organization, una organización de apoyo para las personas afectadas con esta enfermedad.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: ADCY5-Related Dyskinesia

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

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