Última actualización:
4/4/2025
Años publicados: 2009, 2012, 2015, 2021, 2025
NORD agradece a Etienne Leveille, MD, Facultad de Medicina de la Universidad de Yale y a Peter A. Nigrovic, MD, Facultad de Medicina de Harvard, Jefe de la División de Inmunología del Hospital Infantil de Boston, Director del Centro para Adultos con Enfermedades Reumáticas Pediátricas (CAPRO), Hospital Brigham and Women’s, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 30 de abril del 2025.
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La enfermedad de Still del adulto (AOSD, por sus siglas en inglés) es un trastorno inflamatorio poco común que puede afectar a todo el cuerpo (enfermedad sistémica). Las personas afectadas pueden presentar episodios de fiebre alta, una erupción cutánea de color rosado o salmón, dolor en las articulaciones, dolor muscular, dolor de garganta y otros síntomas típicos de enfermedades inflamatorias sistémicas.
Los síntomas específicos y la frecuencia de los episodios varían de una persona a otra, y la evolución de la enfermedad es difícil de predecir. En algunos casos, la enfermedad aparece de forma repentina, y en otros desaparece rápidamente y no vuelve a manifestarse. En otros, la AOSD es una afección crónica que puede llevar a la discapacidad. La causa de este trastorno es desconocida (idiopática).
Se utilizan diversos medicamentos antiinflamatorios para tratarla, y la respuesta al tratamiento varía entre las personas afectadas.
La enfermedad de Still del adulto es la forma adulta de la artritis idiopática juvenil sistémica (también conocida como enfermedad de Still juvenil). Estas enfermedades reciben su nombre del médico británico Sir George Frederic Still, quien describió por primera vez una forma de artritis infantil con fiebre en 1896. Los primeros casos en adultos fueron documentados en la literatura médica en 1971, aunque hay descripciones similares desde finales del siglo XIX. Dado que es una enfermedad poco común y sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades, su diagnóstico puede ser difícil. Sin embargo, hacer un diagnóstico preciso y oportuno es esencial para brindar un tratamiento y orientación adecuados. Aunque los síntomas de la AOSD pueden afectar la calidad de vida, especialmente si son crónicos, la enfermedad rara vez pone en riesgo la vida.
Las señales y los síntomas, la progresión y la gravedad de la enfermedad de Still del adulto (AOSD) varían mucho entre personas, pero se han identificado tres patrones principales:
Los síntomas típicos incluyen:
Otros síntomas incluyen dolor de garganta, dolor abdominal, náuseas, pérdida de apetito (anorexia), pérdida de peso y agrandamiento del bazo (esplenomegalia), del hígado (hepatomegalia) y de los ganglios linfáticos (linfadenopatía).
En casos más raros, puede haber inflamación de órganos internos:
Estas complicaciones pueden causar dificultad para respirar y dolor en el pecho, aunque a menudo no se detectan sin estudios de imagen. Otra complicación grave es el síndrome de activación de macrófagos (MAS), también llamado linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria (HLH), un trastorno en el que el sistema inmunológico se vuelve anormalmente activo.
La causa exacta de la a enfermedad de Still del adulto (AOSD) es desconocida (idiopática). Se cree que resulta de una combinación de factores genéticos y una respuesta exagerada del sistema inmunológico ante infecciones o factores ambientales. No es una enfermedad hereditaria ni suele presentarse en varias personas de una misma familia.
Se considera que puede ser clasificado como un tipo de síndrome autoinflamatorio, es decir, un trastorno en el que el sistema inmunológico innato (la primera línea de defensa del cuerpo) falla en controlar adecuadamente la inflamación. No debe confundirse con las enfermedades autoinmunes, en las cuales el sistema inmunológico adaptativo (segunda línea de defensa) ataca por error los tejidos sanos.
También se cree que las citocinas, proteínas que regulan la respuesta inmunológica, son muy importantes para el desarrollo de la AOSD. En particular, las interleucinas IL-1 y IL-6, que median la inflamación, están implicadas, y existen tratamientos que bloquean estas citocinas. Otras citocinas como IL-18 y el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) también pueden estar involucradas, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas.
Se desconoce la incidencia exacta de la la a enfermedad de Still del adulto (AOSD), pero se estima que afecta entre 1 y 34 personas por millón, dependiendo del grupo poblacional. De acuerdo al grupo de apoyo para esta enfermedad, GSD internacional, con afecta a entre 25.000 y 50.000 niños en Estados Unidos. Debido a que los síntomas son muy variables y la enfermedad es rara, muchas veces no se diagnostica correctamente. Afecta por igual a hombres y mujeres, aunque algunos estudios indican una ligera prevalencia en mujeres. Suele comenzar en adultos jóvenes entre los 16 y 35 años, aunque también puede presentarse en personas mayores.
El diagnóstico de la enfermedad de Still del adulto (AOSD) puede ser complicado. Esto se debe a que no hay una sola prueba o análisis que permita identificarla con seguridad. En cambio, el diagnóstico se basa en una revisión completa de los síntomas, el historial médico del paciente y en descartar otras enfermedades que podrían causar síntomas parecidos. A esto se le llama diagnóstico por exclusión.
Para hacer esto, los médicos suelen pedir distintos estudios. Algunos son análisis de sangre, y otros pueden ser imágenes del cuerpo (como radiografías, ecografías o tomografías). Estas pruebas ayudan a ver si hay inflamación en las articulaciones, cambios en los huesos, o si el bazo o el hígado están agrandados (más grandes de lo normal).
También puede usarse un ecocardiograma, que es una ecografía del corazón. Sirve para revisar si hay inflamación en la membrana que rodea el corazón (llamada pericardio) o en el músculo del corazón (miocardio). Cuando estas áreas están inflamadas, se les llama pericarditis y miocarditis, respectivamente.
Los análisis de sangre pueden mostrar algunos cambios que son comunes en la AOSD, como:
También suelen estar elevados algunos marcadores de inflamación, como la proteína C reactiva (PCR) y la velocidad de sedimentación globular (VSG). Estos valores suben cuando el cuerpo está inflamado, aunque no indican una causa específica.
Uno de los análisis más útiles en esta enfermedad es el de la ferritina sérica. La ferritina es una proteína que almacena hierro, pero en personas con AOSD, puede subir a niveles muy altos, más allá de lo que se esperaría solo por inflamación o por problemas con el hierro.
También se pueden elevar unas sustancias llamadas enzimas hepáticas, como la ALT, AST y LDH. Estas enzimas son proteínas que se encuentran dentro de las células del hígado. Cuando el hígado está irritado o inflamado, estas enzimas pueden estar elevadas en la sangre.
Otra sustancia que a veces se encuentra en niveles altos es la IL-18. Se trata de una citocina, que es una molécula que produce el sistema inmune cuando hay inflamación. Aunque no es exclusiva de esta enfermedad, su aumento puede hacer que se sospeche de esta enfermedad.
Para descartar otras enfermedades parecidas, los médicos también revisan si hay anticuerpos como los ANA (anticuerpos antinucleares) y el FR (factor reumatoide). En la mayoría de los casos de AOSD, estas pruebas dan negativas, lo cual también ayuda a orientar el diagnóstico.
Aunque no existe una prueba definitiva para confirmar AOSD, sí se utilizan criterios médicos que ayudan a identificarla. Los más conocidos son los criterios de Yamaguchi. Para considerar el diagnóstico, deben cumplirse al menos cinco criterios, incluyendo por lo menos dos de los llamados “criterios mayores”. También es muy importante descartar primero otras enfermedades similares.
Criterios de Yamaguchi
Criterios mayores:
Criterios menores:
Se han probado muchos tratamientos en personas con AOSD, pero no hay uno que funcione en todos los casos. Además del tratamiento sintomático y de apoyo, se utilizan varios medicamentos, solos o combinados.
Los antiinflamatorios no esteroides (AINEs) como ibuprofeno, naproxeno, indometacina y diclofenaco se usan para aliviar la fiebre, el dolor articular y el dolor óseo. También se puede usar paracetamol (acetaminofén).
Los corticosteroides como la prednisona se utilizan para tratar síntomas sistémicos, ya que son potentes antiinflamatorios. Sin embargo, su uso prolongado puede causar muchos efectos secundarios, por lo que se administran en dosis altas inicialmente y luego se reducen de forma progresiva. Por ello, se investigan alternativas que permitan reducir o evitar el uso de esteroides.
Uno de estos medicamentos es el metotrexato, un inmunosupresor que se utiliza en enfermedades reumáticas. En la AOSD, se considera un ahorrador de esteroides porque permite usar menos corticoides y reducir sus efectos adversos.
Los siguientes medicamentos han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA):
Estos fármacos se emplean cuando los AINEs y corticoides no son efectivos.
Anakinra es un medicamento que bloquea la actividad de la interleucina 1 (IL-1), considerada por algunos investigadores como clave en el desarrollo de la AOSD. Se utiliza cada vez más, incluso antes de los corticoides, y muchas personas muestran una mejora rápida y notable. Se necesita más investigación para definir cuál es el tratamiento inicial ideal.
Se pueden hacer las siguientes recomendaciones de acuerdo a la severidad de la enfermedad:
Tratamiento a largo plazo
Se hacen controles regulares y análisis de sangre para monitorear la evolución y ajustar el tratamiento si es necesario.
Si no hay síntomas por tres meses, se pueden reducir los medicamentos poco a poco. Si los síntomas vuelven, se ajusta el tratamiento según la gravedad.
También se han utilizado antagonistas del TNF-alfa, como infliximab y etanercept, que bloquean esta citocina proinflamatoria. Aunque están aprobados para tratar la artritis reumatoide, han mostrado resultados prometedores en estudios pequeños con pacientes de AOSD crónica. Aun así, se necesita más investigación para evaluar su seguridad y eficacia a largo plazo.
Otros medicamentos que se han probado incluyen:
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Adult-onset still disease” o “Still disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Adult-Onset Still’s Disease.
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