Última actualización:
3/21/2024
Años publicados: 1985, 1988, 1990, 1991, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2001, 2002, 2005, 2008, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024
NORD agradece a James Stoller, MD, MS, presidente y profesor de medicina Jean Wall Bennett, Instituto de Educación, Clínica Cleveland, Facultad de Medicina Lerner de la Clínica Cleveland, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 22 de marzo del 2024.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es un trastorno hereditario caracterizado por niveles bajos de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (A1AT) que se encuentra en la sangre. Las personas que tienen niveles bajos de A1AT tienen más chances de tener varias enfermedades como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (incluidas bronquiectasias), enfermedades del hígado (especialmente cirrosis y un tumor del hígado llamado hepatoma), o más raramente, una afección de la piel llamada paniculitis.
Una deficiencia de A1AT permite que las sustancias que descomponen las proteínas (las llamadas enzimas proteolíticas) ataquen varios tejidos del cuerpo. Este ataque resulta en daños a los pulmones (enfisema) y a la piel, y también puede causar daños en el hígado porque la proteína A1AT puede acumularse dentro de las células del hígado.
La alfa-1 antitripsina es una proteína producida en el hígado que tiene la función de inhibir la acción de otras enzimas (las enzimas proteínas complejas que producen un cambio químico específico) denominadas proteasas. Las proteasas descomponen las proteínas, tal como es habitual en la reparación tisular. La alfa-1-antitripsina protege los pulmones de los efectos destructivos de estas proteasas.
La A1AT normalmente se libera de gránulos especializados localizados dentro de un tipo de glóbulos blancos llamados neutrófilos (o leucocitos polimorfonucleares) cuando hay una infección o inflamación. La deficiencia de alfa-1 antitripsina produce una descomposición rápida desequilibrada de las proteínas (actividad proteasa), especialmente en las estructuras elásticas de soporte de los pulmones que se encuentran en las paredes de los sacos aéreos del pulmón, también llamados alvéolos. Con el paso de los años, esta destrucción puede provocar una degradación progresiva de las paredes de los alvéolos, que resulta en el enfisema pulmonar que se empeora y progresa si la persona afectada fuma, o si es expuesta a otros factores ambientales perjudiciales y probablemente si tiene otros modificadores genéticos de este riesgo que aún no se conocen bien.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es causada por cambios (variantes patogénicas) as en el gen SERPINA1 que es responsable de producir la proteína alfa-1 antitripsina.
La A1AD también es más frecuente entre personas con lo que antes se llamaba granulomatosis de Wegener, ahora llamada poliangeítis con granulomatosis (GPA).
El tratamiento se dirige a los problemas de salud causados por la enfermedad, como el enfisema del pulmón. No se debe fumar porque esto empeora la enfermedad.
Las personas afectadas con deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) tener las siguientes señales y síntomas:
Enfermedad pulmonar
La enfermedad pulmonar asociada a la deficiencia de alfa-1 antitripsina se caracteriza por cambios degenerativos y destructivos progresivos en los pulmones (enfisema, comúnmente del tipo panacinar). El enfisema es una enfermedad crónica, generalmente de progresión lenta, en que hay las siguientes señales y síntomas:
Los problemas graves que ocurren en los pulmones y en otros órganos del cuerpo pueden desarrollarse cuando la persona tiene entre 40 a 50 años (pero también pueden ocurrir por sí solo más adelante en la vida, sin que haya problemas en otros órganos). Algunas personas con deficiencia de A1AT nunca desarrollan enfisema y tienen una vida normal, especialmente si nunca fuman. Muchas veces las personas afectadas por A1AD no son diagnosticadas hasta después de muchos años y son consultadas por muchos especialistas diferentes antes de que se realice el diagnóstico por primera vez.
Las pruebas de respiración (pruebas de función pulmonar) pueden mostrar un flujo de aire espiratorio reducido, hiperinflación de los pulmones y baja capacidad de difusión del aire;
Una técnica de imagen llamada tomografía computarizada del tórax puede mostrar pérdida de tejido pulmonar que puede no ser vista en una radiografía de tórax regular o en los resultados de las pruebas respiratorias.
Los exámenes de sangre pueden mostrar un nivel anormal de oxígeno en la sangre arterial (hipoxemia arterial), con o sin un nivel elevado de dióxido de carbono en la sangre, especialmente si la enfermedad pulmonar está avanzada.
Lo más común es que los cambios sean evidentes en las zonas inferiores de los pulmones en las radiografías simples de tórax o en las tomografías computarizadas (aproximadamente 2/3 de los casos), aunque en algunos pocos casos, son más afectadas las zonas superiores de los pulmones.
Enfermedad del hígado
La enfermedad del hígado (hepática) causada por A1AD puede ocurrir en los bebés y niños pequeños o mayores, adolescentes o adultos jóvenes. Los síntomas en la infancia incluyen:
Los niños y adolescentes con este trastorno pueden tener problemas en el hígado como:
Otras señales y síntomas incluyen:
Con el tiempo se desarrollan cambios degenerativos crónicos en el hígado (cicatrización o cirrosis) hasta en un 30%-40% de las personas con deficiencia grave de A1AT, especialmente en personas no fumadoras que no han tenido enfisema. La cirrosis es la formación grave de cicatrices en el hígado. Cada vez que se da una lesión en el hígado, este intenta recuperarse por sí mismo y durante el proceso, se forma tejido cicatricial. A medida que la cirrosis empeora, se forman cada vez más tejido cicatricial, lo cual hace difícil que el hígado cumpla con su función.
Debido a que el mecanismo de la enfermedad hepática (es decir, acumulación de demasiada proteína A1AT no secretada dentro de las células del hígado) difiere del del enfisema (es decir, daño proteolítico a los tejidos de soporte pulmonar porque hay muy poca A1AT en el pulmón), la enfermedad del hígado puede ocurrir por separado del enfisema (aunque ambos pueden ocurrir simultáneamente en algunos individuos).
Por lo general, el daño hepático causado por la cirrosis no se puede revertir. Sin embargo, con un diagnóstico temprano de la cirrosis hepática y si se trata la causa subyacente, es posible limitar el daño adicional
La evaluación de personas con enfermedad hepática es hecha cada vez más de estudios de imagen (es decir, ecografía hepática, elastografía, resonancia magnética (MRI).
Más adelante en el curso de la cirrosis, puede haber
Paniculitis
Algunos personas con A1AD desarrollan una forma rara de enfermedad de la piel llamada paniculitis. La paniculitis parece afectar por igual a hombres y mujeres, ocurre a cualquier edad y puede ocurrir en personas afectadas con varios tipos de A1AT (llamados genotipos), y no solamente en los casos de aquellos genotipos asociados con una deficiencia grave de A1AT.
La paniculitis parece desarrollarse sólo en pocos casos de A1AD. Se desconoce la causa de la paniculitis y por qué ocurre con tan poca frecuencia.
Las lesiones cutáneas de las paniculitis asociadas con A1AD son:
En algunos casos, hay un traumatismo directo antes del desarrollo de las lesiones.
A veces otros órganos son afectados y puede haber hemorragia muy grave, aneurisma, colitis ulcerosa, vasculitis y enfermedad renal.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es causada por variantes patógenas en el gen SERPINA1 que es responsable de producir la proteína alfa-1 antitripsina (A1AT). Normalmente, esta proteína se produce en el hígado y se libera en la sangre y funciona para proteger al cuerpo de la enzima elastasa de neutrófilos que está contenida en los glóbulos blancos llamados neutrófilos. La elastasa de neutrófilos se libera de los glóbulos blancos para combatir las infecciones, pero puede atacar los tejidos normales (especialmente los pulmones) si no se controla con la alfa-1 antitripsina.
Las variantes en el gen SERPINA1 resultan en la producción de una proteína anormal que puede quedar atrapada en el hígado, lo que resulta en niveles bajos de A1AT en suero y pulmón (que puede predisponer a la degradación pulmonar por la elastasa de neutrófilos y otras enzimas proteolíticas, es decir, enzimas que descomponen proteínas). Además, la proteína A1AT anormal puede acumularse en el hígado y causar cicatrices.
La A1AT también parece tener efectos antiinflamatorios independientes de su actividad elastasa antineutrófilo. En resumen, sin suficiente alfa-1 antitripsina funcional, la elastasa de neutrófilos destruye los alvéolos y causa enfermedad pulmonar. La alfa-1 antitripsina anormal también puede acumularse en el hígado y dañar este órgano.
La versión (alelo) más común del gen SERPINA1, llamada M, produce niveles normales de alfa-1 antitripsina. La mayoría de las personas de la población general tienen dos copias del alelo M (MM) en cada célula. Las personas que tienen dos alelos M (MM) tienen niveles normales de AAT sérica en la sangre.
Otras versiones del gen SERPINA1 resultan en niveles reducidos de alfa-1 antitripsina.
Las personas que tienen una versión del gen SERPINA1, el alelo S, pueden tener niveles de A1AT que son un poco bajos y el alelo Z se asocia con niveles muy bajos de A1AT en la sangre (~10%-15% de lo normal).
Las personas que tienen dos copias del alelo Z (llamado ZZ) tienen una deficiencia grave de A1AT y tienen un alto riesgo de desarrollar enfisema y enfermedad hepática. Las personas con la combinación SZ tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares, especialmente si fuman. Otras variantes raras, denominadas “nulas”, se asocian con la ausencia total de A1AT en la sangre el torrente sanguíneo, porque no se produce ninguna proteína. Hasta la fecha se han identificado más de 150 variantes diferentes del gen SERPINA1. En resumen:
Se cree que las personas con dos alelos S (SS) tienen un mayor riesgo de tener síntomas.
Las personas con un alelo S y un alelo Z (SZ) por lo general no tienen un alto riesgo de sufrir enfermedades hepáticas o pulmonares; sin embargo, en aproximadamente el 11% los niveles de AAT en la sangre son bajos y pueden tener un mayor riesgo de desarrollar enfisema y bronquitis crónica, especialmente si son fumadores.
Las personas con dos alelos Z (ZZ) tienen niveles sanguíneos de A1AT muy bajos y tienen un alto riesgo de sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares. La mayoría de las personas afectadas por A1AD son ZZ.
Las personas con dos copias de los alelos nulos (a veces denominados QO) no tienen proteína A1AT, pero como esta proteína no se acumula en el hígado, no tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad hepática; sin embargo, tienen un alto riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares.
Los factores ambientales, como la exposición al humo del tabaco al fumar, exposición a productos químicos y al polvo, probablemente afecten la gravedad de la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
La A1AD se hereda como una condición genética autosómica codominante. Los trastornos genéticos codominantes ocurren cuando cada alelo heredado “expresa” algún efecto (como un nivel sérico reducido de A1AT) y, por lo tanto, ambos alelos contribuyen al rasgo genético.
En todo el mundo, se estima que 185 millones de personas tienen una única copia del alelo S o Z y una copia del alelo M en cada célula (MS o MZ). Se dice que las personas con EM o MZ son “portadoras” de la afección o se les llama “heterocigotos MS o MZ” (heterocigotos significa tener diferentes versiones llamadas alelos de un gen) y lo más probable es que no tengan deficiencia de A1AT.
Las personas con EM o que son homocigotos SS (los homocigotos tienen los mismos alelos de un gen) no padecen la enfermedad, ya que normalmente producen suficiente alfa-1 antitripsina para proteger los pulmones.
Las personas con alelos MZ pueden tener un riesgo ligeramente mayor de sufrir deterioro de la función pulmonar, especialmente si fuman, pero el riesgo es muy pequeño.
Para dos padres MZ heterocigotos (que tienen un alelo M normal y “portan” el alelo Z):
El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
En los casos menos frecuentes en los que uno de los padres es homocigoto ZZ y el otro es heterocigoto MZ, el riesgo para cada niño de ser homocigoto ZZ y de estar afectado por A1AD es del 50%.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es un trastorno que ocurre con mayor frecuencia en estadounidenses de ascendencia de Europa del Norte o Central y afecta a aproximadamente 100.000 estadounidenses. Sin embargo, debido a que la mayoría de los pacientes con A1AD pasan desapercibidos, el trastorno está muy infradiagnosticado, o sea, no lo diagnostican en todos los casos en que las personas son afectadas.
Muchas personas con A1AD tienen largos retrasos (es decir, una media de 5 a 8 años) entre los síntomas iniciales (a menudo dificultad para respirar) y el diagnóstico inicial de A1AD, y a menudo se visita a muchos médicos antes de realizar el diagnóstico.
El diagnóstico de A1AD se puede hacer al mostrarse en los exámenes de sangre que hay niveles bajos de A1AT en la sangre en combinación con un “fenotipo” de alto riesgo (demostrado mediante una prueba llamada enfoque isoeléctrico) o mediante análisis de genotipo (es decir, detección de alelos anormales específicos (generalmente los alelos Z o S, y a veces para alelos anormales adicionales llamados alelos F e I). En algunos casos, se necesitan más pruebas para secuenciar el gen SERPINA1 para confirmar el diagnóstico. Pruebas para familiares en riesgo y pruebas prenatales y preimplantacionales Las pruebas genéticas son posibles una vez que se han identificado las variantes de SERPINA1 en la familia.
Debido a que la A1AD a menudo no se reconoce, las directrices oficiales recomiendan que todas las personas con obstrucción fija del flujo de aire en las pruebas respiratorias (llamadas espirometría) se sometan a pruebas para detectar este trastorno. Además, todos los familiares de primer grado de personas con A1AD grave (es decir, hermanos, hijos y padres) deben hacerse pruebas de A1AD, al igual que las personas con paniculitis y las personas con enfermedad hepática inexplicable o bronquiectasias.
Este trastorno puede sospecharse especialmente cuando el enfisema ocurre en una persona joven, un no fumador o alguien con antecedentes familiares de enfisema. También se debe sospechar A1AD en personas con ictericia, hepatitis, hipertensión portal, carcinoma hepatocelular o alguien con antecedentes familiares de enfermedad hepática. Sin embargo, como se señaló anteriormente, el hecho de que sólo se realicen pruebas a una minoría de personas en riesgo puede no ser reconocido; por lo tanto, como se señaló anteriormente, las recomendaciones para las pruebas son que todos los adultos con EPOC sintomática, junto con otros grupos citados anteriormente, deben hacerse la prueba de A1AD.
Cuando hay una sospecha debido a los antecedentes y el examen físico sugestivos de paniculitis, el diagnóstico de paniculitis se realiza mediante muestras de biopsia de las lesiones cutáneas y análisis de sangre para determinar el nivel de A1AT circulante y el genotipo.
Los tratamientos para el enfisema asociado con A1AD incluyen medicamentos estándar utilizados en el manejo de pacientes con enfisema de todas las causas (como broncodilatadores inhalados, esteroides inhalados, anticolinérgicos, oxigenoterapia y la administración de antibióticos o inhibidores de la fosfodiesterasa 5 para las infecciones respiratorias frecuentes), así como (en algunos casos) tratamiento específico con A1AT llamado terapia de aumento (ver más abajo). Los programas de ejercicio (rehabilitación pulmonar) y una buena nutrición pueden ayudar a aumentar la calidad general de la vida diaria.
Es muy importante que las personas con enfisema eviten fumar, realizar trabajos que expongan a irritantes pulmonares y el uso de aerosoles no médicos. También se recomienda prevenir la infección en la medida de lo posible con la vacunación anual contra la gripe, el neumococo, el virus respiratorio sincitial (VRS) y la vacuna contra la COVID.
El tratamiento específico de A1AD (para personas con enfisema establecido) también puede implicar el uso de terapia de aumento, que es la infusión regular (generalmente una vez por semana) a largo plazo en las venas de A1AT purificada que proviene de la sangre de donantes. Actualmente, la Administración de Medicamentos y Alimentos de los EE. UU. (FDA) ha aprobado cuatro medicamentos para la terapia de aumento: Prolastin-C, Aralast, Zemaira y Glassia.
La mejor evidencia disponible sugiere que la terapia de aumento puede ayudar a retardar la progresión del daño pulmonar debido a la A1AD. Sin embargo, debido a que la enfermedad hepática asociada con la A1AD resulta de la presencia de demasiada A1AT en las células del hígado (en lugar de una deficiencia de la proteína A1AT, como en el pulmón), la terapia de aumento no ayuda a la enfermedad hepática relacionada con la A1AD y no se recomienda para esta indicación.
La cirugía de reducción del volumen pulmonar (LVRS) o la extirpación quirúrgica de grandes áreas confluentes de enfisema (bulas) pueden ser apropiadas en algunos casos, aunque la LVRS puede ser menos efectiva en personas con enfisema debido a A1AD que en personas con enfisema debido a otras causas, por lo que casi nunca es recomendada en los casos de A1AD. Se ha descrito una forma de tratamiento sin cirugía para lograr la reducción del volumen pulmonar (como la colocación de válvulas unidireccionales en las vías respiratorias del pulmón a través de un broncoscopio) en un pequeño número de personas con A1AD con buenos resultados, pero se necesitan más estudios.
El trasplante de pulmón, simple y doble se ha realizado con éxito en muchos pacientes con A1AD. Esta opción de tratamiento se realiza sólo en pacientes con enfermedad pulmonar grave en etapa terminal.
Aún no hay una terapia específica disponible para la enfermedad hepática asociada con la A1AD, aunque los estudios en animales han demostrado ser prometedores para varios medicamentos que pueden aumentar la capacidad del hígado para descomponer la A1AT no secretada (por ejemplo, rapamicina y carbamazepina) y han impulsado estudios de investigación en personas con A1AD.
De manera similar, otros estudios han investigado agentes que disminuirán la producción de la proteína Z anormal por las células del hígado, lo que posiblemente podría disminuir el riesgo hepático, pero se necesitan muchos más estudios.
Actualmente, el tratamiento de la enfermedad hepática asociada a A1AD está dirigido a controlar los síntomas. Es posible que sean necesarios procedimientos especiales para algunas personas con enfermedad hepática asociada con A1AD. Por ejemplo, se pueden insertar derivaciones para reducir la presión dentro de los vasos sanguíneos del hígado y se pueden recortar o vendar las venas dilatadas en el tubo de alimentación (esófago) para reducir el riesgo de hemorragia. Se puede recomendar un trasplante de hígado para personas con enfermedad hepática terminal. El trasplante de un hígado normal a una persona con A1AD debería corregir las anomalías hepáticas y restaurar los niveles sanguíneos de A1AT a la normalidad, pero tienen algunos riesgos relacionados con el procedimiento en sí y con la inmunidad suprimida por los medicamentos que se toman para prevenir el rechazo del órgano trasplantado.
Se recomienda el asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
Se están investigando otros tratamientos como la terapia génica (mediante inyección intramuscular, intrapleural o inhalación de un virus que porta el gen SERPINA1 normal), la administración de terapia de aumento por inhalación, enfoques modificados de la terapia de aumento intravenoso con moléculas recombinantes que pueden requerir infusiones menos frecuentes, la administración de agentes que desactivan la producción de la proteína A1AT alterada en el hígado y la síntesis de A1AT normal en células humanas o de levadura para su uso posterior en la terapia de aumento. Están en marcha los primeros estudios sobre las llamadas “moléculas correctoras”, que podrían permitir una mejor secreción de A1AD desde el hígado, y sobre pequeñas moléculas que previenen el mal plegamiento de A1AD dentro de las células hepáticas. Además, actualmente se están realizando estudios que examinan el efecto de un medicamento anticonvulsivo llamado carbamazepina sobre la enfermedad hepática en personas con A1AD y estudios que evalúan diferentes dosis de terapia de aumento intravenoso.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Alpha-1 Antitrypsin Deficiency” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
La Fundación Alpha-1 mantiene un registro de pacientes para obtener información sobre la investigación sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Para obtener información o registrarse, visite www.alpha1.org o llame a la Fundación al (877) 228-7321.
Comuníquese para obtener información adicional sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina:
James K. Stoller, MD, MS
Jean Wall Bennett Professor of Medicine
Cleveland Clinic
9500 Euclid Ave.
Cleveland, OH 44195
(216) 444-1960
[email protected]
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
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