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Última actualización:
June 25, 2020
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NORD agradece a la Dra. Ran D. Anbar, presidente y fundador de Center Point Medicine, La Jolla, CA y profesor emérito de Pediatría y Medicina de SUNY Upstate Medical University, por su asistencia en la preparación de este informe. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 8 de abril del 2023.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que puede afectar múltiples órganos del cuerpo. La fibrosis quística se caracteriza por anormalidades que afectan a ciertas glándulas (exocrinas) del cuerpo, especialmente aquellas que producen moco. Las glándulas productoras de saliva y de sudor también pueden ser afectadas. Las glándulas exocrinas secretan sustancias a través de conductos, ya sea internamente (como las glándulas en los pulmones) o externamente (como las glándulas sudoríparas).
En la fibrosis quística, estas secreciones se vuelven muy espesas y pueden obstruir áreas vitales del cuerpo causando inflamación, obstrucción e infección. Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar mucho en número y gravedad. Los síntomas comunes incluyen:
La fibrosis quística es lentamente progresiva y, a menudo, causa daño pulmonar crónico, lo que eventualmente resulta en complicaciones potencialmente mortales. Debido a los nuevos tratamientos. el pronóstico y la calidad de vida general de las personas con fibrosis quística ha mejorado y más del 50% de las personas afectadas pueden llegar a la edad adulta. La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) y se hereda de forma autosómica recesiva.
Los síntomas de la fibrosis quística se deben a que las secreciones mucosas son anormalmente espesas y pegajosas, en lugar de servir como sustancias lubricantes y protectoras. Otros materiales secretados, como la saliva, el sudor y los jugos digestivos también pueden ser anormales y pueden obstruir tubos, conductos y conductos vitales en todo el cuerpo.
Múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados por la fibrosis quística, especialmente los pulmones y el páncreas. Los intestinos, el hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores también se ven afectados con frecuencia. Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar mucho de un individuo a otro.
La gravedad de los síntomas específicos también varía. En los primeros años de vida, muchas personas pueden tener complicaciones respiratorias leves, mientras que otras pueden tener complicaciones respiratorias graves y potencialmente mortales. El sistema inmunitario de las personas con fibrosis quística responde a una infección enviando glóbulos blancos para atacar la infección. Después de atacar la infección, los glóbulos blancos se descomponen y obstruyen aún más las vías respiratorias. Los desechos de los glóbulos blancos pueden ser muy destructivos para el tejido pulmonar y se cree que contribuyen en gran medida al daño pulmonar que se produce en la fibrosis quística. Además, estos desechos tienden a ser muy “pegajosos”, lo que se suma a la dificultad de eliminarlos de los pulmones. El ciclo repetido de infección y respuesta del sistema inmunitario daña progresivamente los pulmones.
La fibrosis quística a menudo se manifiesta poco después del nacimiento. En el pasado, es posible que los casos más leves no fueran detectados hasta en la edad adulta. La mayoría de los casos diagnosticados en la edad adulta no tienen síntomas asociados (son asintomáticos) o tienen síntomas muy leves. En este momento, las pruebas de detección de fibrosis quística para recién nacidos se realizan en todo Estados Unidos y, por lo tanto, se ha vuelto mucho más raro que se diagnostique la fibrosis quística más adelante en la vida.
Las señales y síntomas de las personas afectadas pueden incluir:
Otros problemas pueden incluir:
La fibrosis quística es causada por mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Las mutaciones son heredadas de forma autosómica recesiva.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias (alelos) de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre.
Si una persona recibe un alelo del gen normal y un alelo del gen mutado que causa la enfermedad, la persona es portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores tengan un niño(a) afectado(a) es de 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo o hija portadores es de 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un(a) niño(a) reciba copias normales del gen de ambos padres es de 25%.
Los investigadores han determinado que el gen CFTR está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 7 (7q31.2). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas contienen la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como «p» y un brazo largo designado como «q». Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 7q31.2” se refiere a la banda 31.2 en el brazo largo del cromosoma 7. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
El gen CFTR se expresa principalmente en las células que recubren las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal, el páncreas, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. El gen CFTR controla la producción de una proteína que regula la transferencia de cloruro y sodio a través de las membranas celulares. En consecuencia, los investigadores piensan que las mutaciones en el gen CFTR resulta en la interrupción de la transferencia de cloruro y sodio, lo que en última instancia conduce a niveles bajos de ciertos fluidos corporales (deshidratación), moco anormalmente espeso y otras secreciones glandulares, pérdida de sal y deterioro del funcionamiento glandular.
Aproximadamente 30,000 personas tienen fibrosis quística en los Estados Unidos. Cada año se diagnostican mil nuevos casos, con hombres y mujeres afectados en igual número. La FQ se da puede afectar a personas de cualquier origen étnico, pero afecta más a la raza blanca. El trastorno ocurre principalmente entre los caucásicos, con frecuencia de uno de cada 3200 nacidos vivos caucásicos en comparación con uno de cada 3900 nacidos vivos de todos los estadounidenses. Aproximadamente uno de cada 28 caucásicos en los Estados Unidos es portador de FQ. Entre los afroamericanos, la FQ se manifiesta en más o menos uno de cada 15 a 17 000 nacidos vivos. Además, aproximadamente uno de cada 46 latinos, uno de cada 65 afroamericanos y uno de cada 90 asiáticos es portador de FQ.
En muchos casos, la FQ se manifiesta poco después del nacimiento y la mayoría de las personas afectadas son diagnosticadas a los 3 años. Aproximadamente el 10 % de los afectados son diagnosticados después de los 18 años, pero con la institución de las pruebas de detección en recién nacidos los casos se están diagnosticando más temprano.
Se puede sospechar un diagnóstico de fibrosis quística en base a la evaluación del recién nacido, la identificación de síntomas característicos (como la enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática) o antecedentes familiares positivos. La prueba de diagnóstico estándar para la fibrosis quística es la prueba del sudor, un procedimiento simple e indoloro que mide la cantidad de sal en el sudor. Las pruebas genéticas pueden identificar portadores del gen defectuoso.
En mayo de 2005, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el primer análisis de sangre basado en el ADN para ayudar a detectar la fibrosis quística. El kit de fibrosis quística Tag-It analiza directamente el ADN humano para encontrar variaciones genéticas indicativas de la enfermedad. Los 50 estados tienen exámenes de detección de FQ en recién nacidos. En la mayoría de los estados, los ensayos de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) se realizan en gotas de sangre seca de recién nacidos. El tripsinógeno se sintetiza en el páncreas y los niveles de IRT están elevados en la FQ. Los resultados anormales de IRT se siguen con pruebas de sudor y/o pruebas genéticas moleculares (basadas en ADN) para confirmar el diagnóstico.
Actualmente no existe una cura para la fibrosis quística. El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y los órganos específicos que están afectados en esta enfermedad. El tratamiento se hace para a reducir el espesor y la cantidad de mucosidad en las vías respiratorias, prevenir infecciones, prevenir la obstrucción de los intestinos y garantizar la ingesta adecuada de vitaminas y nutrientes.
Varias formas de fisioterapia torácica ayudan a eliminar la mucosidad espesa de los pulmones y a mantener las vías respiratorias despejadas. Algunas técnicas de fisioterapia requieren la asistencia de familiares o amigos; otros pueden ser realizados por los mismos afectados. En algunos casos, se pueden usar dispositivos como un chaleco mecánico para ayudar a despejar las vías respiratorias. Este chaleco inflable crea vibraciones (ondas de aire de alta frecuencia) que aflojan la mucosidad en el pecho. Otros dispositivos requieren que las personas afectadas soplen en un tubo, lo que ayuda a aflojar y desalojar la mucosidad.
Se pueden usar antibióticos para tratar infecciones pulmonares. Los antibióticos TOBI (tobramicina) y Cayston (aztreonam) han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de infecciones broncopulmonares por Pseudomonas aeruginosa, la bacteria más común de infección pulmonar crónica en personas con fibrosis quística.
Cuando el sistema gastrointestinal está afectado, las personas con FQ pueden necesitar una dieta enriquecida con suplementos y/o tomar vitaminas de reemplazo, especialmente las vitaminas A, D, E y K, que se absorben cuando se mezclan con alimentos grasos. Además, los estudios han demostrado que la detección neonatal puede prevenir la desnutrición en bebés con fibrosis quística. La insuficiencia pancreática se puede tratar con terapia de reemplazo enzimático y con dieta.
Los medicamentos que han sido aprobados por la FDA para la fibrosis quística son:
Otros medicamentos que pueden ser usados incluyen:
En casos severos de fibrosis quística, puede ser necesario un trasplante de pulmón. La decisión sobre el trasplante de pulmón es seria y debe ser tomada por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente, pesando los beneficios y riesgos potenciales; preferencia del paciente; y otros factores apropiados. Es esencial que los pacientes demuestren su capacidad para cumplir con las terapias prescritas para la fibrosis quística antes del trasplante, ya que la falta de cumplimiento de la terapia antirrechazo después del trasplante puede resultar en una muerte rápida.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “cystic fibrosis” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, visite el siguiente enlace: Clinical trials Europa
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Usted puede aprender más sobre la fibrosis quística en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
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La organización de apoyo Cystic Fibrosis Foundation, tiene una lista de centros expertos en fibrosis quística (en inglés).
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