Última actualización:
June 25, 2020
Años publicados: 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1994, 1995, 1996. 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2007, 2009, 2011, 2014, 2017
NORD agradece a la Dra. Ran D. Anbar, presidente y fundador de Center Point Medicine, La Jolla, CA y profesor emérito de Pediatría y Medicina de SUNY Upstate Medical University, por su asistencia en la preparación de este informe. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, de NORD, el 16 de enero del 2025.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que se caracteriza por anormalidades de la glándulas exocrinas del cuerpo, especialmente aquellas que producen moco, que resultan en la producción de un moco anormalmente espeso. Este moco obstruye órganos esenciales como los pulmones, el páncreas y los intestinos, causando inflamación, obstrucción e infecciones frecuentes.¹,²
La FQ es causada por cambios (variantes o mutaciones) en el gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Estas variantes afectan la regulación del flujo de agua y sal dentro y fuera de las células.
La FQ afecta múltiples sistemas y órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen:
La fibrosis quística es lentamente progresiva y, a menudo, causa daño pulmonar crónico, lo que eventualmente resulta en complicaciones potencialmente mortales como daño progresivo en los pulmones, pérdida de la función pulmonar y eventualmente insuficiencia respiratoria. Debido a los nuevos tratamientos. el pronóstico y la calidad de vida general de las personas con fibrosis quística ha mejorado y más del 50% de las personas afectadas pueden llegar a la edad adulta.
La herencia es autosómica recesiva.
Las investigaciones sobre la estructura y función del gen CFTR han ayudado a desarrollar medicamentos que tratan el defecto básico, modulando el CFTR para aumentar la cantidad de proteína producida y mejorar su funcionamiento. Estos medicamentos funcionan solo para variantes específicas del gen CFTR, pero podrían mejorar la salud de la mayoría de las personas con FQ. Cerca del 90% de las personas con FQ tienen una variante que responde a estos medicamentos, aunque no todas pueden tolerar el tratamiento.¹
En los Estados Unidos, un programa de detección neonatal permite un diagnóstico temprano, lo que ha reducido mucho el número de personas diagnosticadas más tarde en la vida. Sin embargo, todavía hay personas que pueden ser diagnosticadas en la adultez.³ La incidencia de la FQ se estima en aproximadamente 1/4,000 nacimientos en los Estados Unidos.⁴
En la fibrosis quística el moco secretado por las glándulas del cuerpo es más espeso y pegajoso de lo normal, lo que puede bloquear conductos y vías importantes. Estas obstrucciones afectan principalmente a los pulmones y al páncreas, pero también pueden afectar los intestinos, el hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductivos.⁵
Los síntomas de la FQ pueden variar mucho entre las personas afectadas. Algunas personas pueden tener problemas respiratorios leves, mientras que otras tienen complicaciones graves en múltiples órganos. No todas las personas con FQ tendrán todos los síntomas mencionados a continuación.², ⁶
Problemas respiratorios ⁷, ⁸, ⁹
Muchas personas con FQ tienen problemas para respirar debido al bloqueo de las vías respiratorias por moco. Estas obstrucciones pueden resultar en enfermedades pulmonares más graves con el tiempo. Los síntomas y complicaciones posibles incluyen:
Problemas pancreáticos ⁷
La mayoría de las personas con FQ tienen insuficiencia pancreática, lo que significa que su páncreas no puede producir suficientes enzimas para digerir los alimentos ni hormonas como la insulina para regular el azúcar en la sangre.
Problemas gastrointestinales ¹⁰, ¹¹
La FQ también afecta el sistema digestivo, causando:
Las personas con FQ también tienen un mayor riesgo de:⁷
Los síntomas adicionales incluyen:¹²
Problemas hormonales
La fibrosis quística puede causar problemas con las glándulas endocrinas, especialmente con el páncreas, lo que resulta en complicaciones como:
Problemas de las glándulas exocrinas que producen sudor
La fibrosis quística afecta las glándulas sudoríparas, lo que provoca:
Problemas músculo-esqueléticos
La fibrosis quística también puede afectar los huesos, las articulaciones y la postura, causando:
Problemas genitourinarios
La fibrosis quística puede afectar la fertilidad de manera diferente en hombres y mujeres:
En hombres:
En mujeres:
Nota: los medicamentos moduladores de CFTR pueden mejorar la calidad del moco cervical y aumentar las tasas de embarazo en mujeres con fibrosis quística.⁷
La fibrosis quística (FQ) es causada por cambios (variantes o mutaciones) en el gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística). El gen CFTR es activo principalmente en las células que recubren las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal, el páncreas, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Este gen produce una proteína que regula el movimiento de cloruro y sodio a través de las membranas celulares. Sin cloruro, el sodio no puede formar agua salada, lo que causa secreciones anormalmente espesas (moco) que pueden dañar los tejidos. En los pulmones, este moco permite que las bacterias se acumulen, causando inflamación y daño pulmonar. En el páncreas, el moco espeso bloquea los conductos que permiten que las enzimas pancreáticas lleguen al sistema digestivo, lo que resulta en insuficiencia pancreática. Este bloqueo afecta la función de varios órganos, incluyendo el hígado (enfermedad hepática), el sistema reproductivo (infertilidad/subfertilidad), los intestinos (obstrucción) y los senos paranasales (sinusitis)⁷.
Se han identificado más de 700 variantes del gen CFTR que causan enfermedad, lo que da como resultado una amplia variedad de disfunciones de la proteína y síntomas de la enfermedad. Estas variantes se agrupan en 6 clases:
Herencia
La FQ se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona necesita heredar una variante genética de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
Si una persona hereda una variante genética de sólo un padre, será portadora, pero no presentará síntomas en la mayoría de los casos. Si ambos padres son portadores existe un 25% de probabilidad de que el hijo herede la enfermedad, un 50% de probabilidad de que el hijo sea portador, un 25% de probabilidad de heredar genes normales de ambos padres⁵. Este riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La fibrosis quística afecta al menos a 100,000 personas en todo el mundo, con 40,000 casos en los Estados Unidos⁷. Cada año se diagnostican aproximadamente 1,000 nuevos casos, afectando por igual a hombres y mujeres.
Aunque la enfermedad ocurre predominantemente entre personas de raza caucásica, también afecta a otros grupos raciales y étnicos. Por ejemplo:
Gracias a los avances en tratamiento, la supervivencia ha mejorado significativamente. Más de la mitad de las personas con FQ en los EE.UU. son adultos mayores de 18 años. Aunque la mayoría de los casos se diagnostican en la infancia (generalmente antes de los 3 años), algunos adultos reciben su diagnóstico más adelante⁶.
El diagnóstico de la FQ puede sospecharse con base en:1,3,11
Pruebas de diagnóstico:
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad compleja que requiere tratamientos personalizados para abordar su impacto en diferentes partes del cuerpo. Si bien no tiene cura, el tratamiento se centra en reducir la mucosidad espesa en los pulmones, prevenir infecciones, controlar los problemas digestivos y apoyar la salud general5. El tratamiento puede incluir:
En casos graves, el trasplante de pulmón puede ser una opción para aquellas personas con enfermedad pulmonar en etapa avanzada. Esta opción requiere una cuidadosa consideración de los riesgos y beneficios y un compromiso a largo plazo con los medicamentos antirrechazo 3, 20.
Dado que la fibrosis quística afecta a muchos sistemas, las personas con fibrosis quística son atendidas por un equipo de especialistas, incluidos neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y asesores genéticos, así como especialistas en salud mental y fertilidad, según sea necesario 21.
Las personas afectadas y las familias deben consultar a asesores genéticos para obtener asesoramiento genético a fin de comprender la herencia de la fibrosis quística y evaluar los riesgos para los futuros hijos6. Al trabajar con un equipo de atención de la fibrosis quística, las personas afectadas pueden controlar sus síntomas, prevenir complicaciones y tener vidas más saludables.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “cystic fibrosis” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, visite el siguiente enlace: Clinical trials Europa
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL, et al. Eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine.16th ed. McGraw-Hill Companies. New York, NY; 2005:419-420.
Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Elsevier Saunders. Philadelphia, PA; 2005:1437-1449.
Yamada T, Alpers DH, Kaplowitz N, Laine L, et al. Eds. Textbook for Gastroenterology. 4th ed. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA; 2003:2153-2159, 2636-2637.
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. Vol. 3. New York: McGraw-Hill, 2001:5121-5188.
Ong T, Ramsey BW. Modifying disease in cystic fibrosis: current and future therapies on the horizon. Curr Opin Pulm Med. 2013;19:645-651.
Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, et al. Clinical use of dornase alpha is associated with a slower rate of FEV1 decline in cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2011; 46:545–553.
Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, Rosenblatt RL, Quittell L, Marshall BC; Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee; Cystic Fibrosis Foundation Pulmonary Therapies Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: pulmonary complications: hemoptysis and pneumothorax. Am J Respir Crit Care Med. 2010;182:298-306.
Moran A, Brunzell C, Cohen RC, Katz M, Marshall BC, Onady G, Robinson KA, Sabadosa KA, Stecenko A, Slovis B; CFRD Guidelines Committee. Clinical care guidelines for cystic fibrosis-related diabetes: a position statement of the American Diabetes Association and a clinical practice guideline of the Cystic Fibrosis Foundation, endorsed by the Pediatric Endocrine Society. Diabetes Care. 2010;33:2697-2708.
Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M, Davis SD, Sabadosa KA, Spear SL, Michel SH, Parad RB, White TB, Farrell PM, Marshall BC, Accurso FJ. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr. 2009 Dec;155(6 Suppl):S73-93.
Flume PA, Robinson KA, O’Sullivan BP, Finder JD, Vender RL, Willey-Courand DB, White TB, Marshall BC; Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: airway clearance therapies. Respir Care. 2009;54:522-537.
Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:S4-S14.
Flume PA, O’Sullivan BP, Robinson KA, Goss CH, Mogayzel Jr PJ, Willey-Courand DB, Bujan J, Finder J, Lester M, Quittell L, Rosenblatt R, Vender RL, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B; Cystic Fibrosis Foundation, Pulmonary Therapies Committee Cystic fibrosis pulmonary guidelines: chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med 2007;176:957-69.
Robertson MB, Choe KA, Joseph PM. Review of the abdominal manifestations of cystic fibrosis in the adult patient. Radiographics. 2006;26:679-690.
Brigman C, Feranchak A. Liver involvement in cystic fibrosis. Curr Treat Options Gastroenterol. 2006;9:484-496.
Nick JA and Rodman DM. Manifestations of cystic fibrosis diagnosed in adulthood. Curr Opin Pulm Med. 2005;11:513-518.
Moskowitz SM, Gibson RL, Effmann EL. Cystic fibrosis lung disease: genetic influences, microbial interactions, and radiological assessment. Pediatr Radiol. 2005;35:739-757.
Cohn JA, Mitchell RM, Jowell PS. The role of cystic fibrosis gene mutations in determining susceptibility to chronic pancreatitis. Gastroenterol Clin North Am. 2004;33:817-837.
Sharma GD. Cystic Fibrosis. Medscape. Last Update June 08, 2016. Available at: https://www.emedicine.com/PED/topic535.htm Accessed December 13, 2016.
Moskowitz SM, Chmiel JF, Sternen DL, et al. CFTR-Related Disorders. 2001 Mar 26 [Updated 2008 Feb 19]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/ Accessed December 13, 2016.
Mayo Clinic for Medical Education and Research. Cystic Fibrosis. Last Update October 13, 2016. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/home/ovc-20211890 Accessed December 13, 2016.
McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 219700; Last Update: 07/06/2016.. Available at: https://omim.org/entry/219700 Accessed December 13, 2016.
Usted puede aprender más sobre la fibrosis quística en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
La organización de apoyo Cystic Fibrosis Foundation, tiene una lista de centros expertos en fibrosis quística (en inglés).
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/