Última actualización:
6/26/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Omar Jaber, MD, Departamento de Patología, Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa, y a Andrew S. Brohl, MD, Departamento de Sarcoma, Moffitt Cancer Center, por su asistencia en la elaboración de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 26 de junio del 2025.
El sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS), también llamado sarcoma alveolar de tejidos blandos y sarcoma de parte blanda alveolar, es un tipo de tumor canceroso extremadamente raro que se origina en los tejidos blandos, como músculos o grasa.
El ASPS se caracteriza por una masa indolora que suele aparecer en la pierna o en la nalga. En la mayoría de los casos, crece muy lentamente, pero se disemina (metastatiza) a través del torrente sanguíneo. Tiene una tendencia a metatizarse a los pulmones, formando múltiples pequeños tumores, incluso cuando el tumor original aún no es grande. También puede diseminarse al cerebro o a los huesos, a veces años después de que se haya extirpado el tumor original.
Cada tumor de ASPS que los médicos han estudiado contiene un cambio específico en su ADN llamado translocación desequilibrada. En términos simples, esto significa que dos cromosomas (los “paquetes” que contienen los genes), el cromosoma X y el cromosoma 17, se rompen y se vuelven a unir de forma incorrecta, creando un nuevo gen de fusión (llamado ASPSCR1–TFE3). Este gen de fusión produce una proteína anormal que impulsa el crecimiento de las células cancerosas.
Este cambio genético ocurre sólo en las células tumorales (una mutación “somática”) no en las células reproductivas (las células de los óvulos y los espermatozoides). Como no está presente en las células reproductivas, este tipo de cáncer no es hereditario. Tampoco se han identificado factores ambientales, como exposiciones o infecciones, que estén relacionados con ASPS.
El ASPS es uno de los tipos más raros de sarcomas, representando 0,2 %–1 % de los sarcomas de tejidos blandos, que es un tipo de cáncer poco frecuente.
El tratamiento consiste en una cirugía para remover el tumor en el lugar primario donde surge el sarcoma. A veces se hace la radioterapia como complemento de la cirugía según las características del tumor (tamaño, ubicación, aspecto microscópico).
Cuando ASPS se ha diseminado (metastizado) a los pulmones, la cirugía para extirpar los nódulos puede seguir siendo posible, pero a menudo la terapia sistémica es la única opción de tratamiento. Este tumor tiende a ser resistente a la quimioterapia tradicional, pero han surgido nuevas opciones de tratamiento como los llamados “fármacos de quimioterapia dirigida” y la “inmunoterapia”, para personas afectadas con enfermedad avanzada, como aquellos inoperables o con metástasis.
El ASPS se clasifica como un sarcoma de tejidos blandos. Los sarcomas son tumores malignos que se originan en el tejido conectivo, que conecta, soporta y rodea diversas estructuras y órganos del cuerpo. El tejido blando incluye grasa, músculo, nervios, tendones y vasos sanguíneos y linfáticos.
La señal más típica del sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) es la presencia de una masa indolora en el muslo o en la nalga, aunque el ASPS puede presentarse en el tronco, el brazo u otras zonas. A veces estas masas causan dolor al estirar los tejidos circundantes y dificultad para moverse como cojera. Estas masas suelen ser blandas y de crecimiento lento. A diferencia de los adultos, en los niños estas masas ocurren con más frecuencia en la cabeza y el cuello, más comúnmente en la lengua y la región de la órbita ocular.
Aunque el ASPS es un tumor de crecimiento lento, puede diseminarse (metastatizar) a otras áreas del cuerpo. A veces las metástasis se detectan años después de haberse hecho una cirugía para extirpar el tumor inicial. Los órganos donde las metástasis son más comunes son los pulmones, el cerebro y los huesos.
La afectación de los pulmones o el cerebro en el ASPS son complicaciones potencialmente mortales, pero las personas pueden vivir durante años a pesar de los nódulos pulmonares, ya que estos crecen muy lentamente en la mayoría de los casos.
El sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) es causado por un cambio genético caracterizado por una translocación desequilibrada que involucra dos cromosomas, el cromosoma X y el cromosoma 17, que se rompen y se reencuentran de cierta manera, fusionando dos genes normalmente separados en el cromosoma X (el cromosoma sexual) y el cromosoma 17.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células humanas y contienen la información genética (genes) de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas numerados del 1 al 22 se llaman autosomas y los cromosomas sexuales se designan con las letras X e Y. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado “p” y un brazo largo designado “q”. Los cromosomas se subdividen además en muchas bandas numeradas que especifican la ubicación de los miles de genes presentes en cada cromosoma.
En una translocación desequilibrada, un cromosoma queda con material extra mientras el otro pierde material. En el ASPS, el gen TFE3 se desprende del cromosoma X y se une al gen ASPSCR1 en el cromosoma 17. Esta translocación desequilibrada crea un nuevo gen de fusión denominado ASPSCR1-TFE3, que produce una proteína anormal. Los investigadores creen que esta proteína anormal desempeña un papel significativo en el desarrollo del ASPS.
Este gen crea una proteína inusual que aumenta el crecimiento de vasos sanguíneos (angiogénesis), indicando al tumor que genere vasos adicionales para alimentarse, y acelera la división celular (proliferación), estimulando a las células cancerosas a multiplicarse más rápido de lo normal. Sin embargo, se necesita más investigación para determinar cómo funciona exactamente esta proteína anormal.
Debido a que estos cambios genéticos ocurren solamente en las células de los tumores, estos cambios no son heredados.
No se conoce ningún factor ambiental, como exposición o infección, que predisponga al desarrollo de ASPS.
El sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) es muy raro. Representa aproximadamente el 0,2 %–1 % de todos los sarcomas de tejidos blandos. Los sarcomas de tejidos blandos representan aproximadamente el 1 % de todos los cánceres. El sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) tiende a afectar a personas jóvenes, especialmente entre los 15 y 35 años de edad. Es raro en menores de 5 años y en adultos mayores de 50. Afecta a más mujeres que hombres, especialmente a las mujeres menores de 25 años. No parece haber un mayor riesgo en ningún grupo étnico especifico.
El sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) es un tipo raro de sarcoma. Existen más de 50 tipos diferentes de sarcomas. La forma más rápida de diagnosticar un sarcoma de tejidos blandos es haciendo la biopsia del tumor. La biopsia es un procedimiento que consiste en extraer una pequeña muestra del tejido afectado y examinarla al microscopio. Con frecuencia, una biopsia con aguja de la masa tumoral en la pierna es suficiente para establecer el diagnóstico. Si dicha biopsia no es concluyente, una biopsia incisional que obtenga más tejido permitirá realizar el diagnóstico.
Los médicos pueden usar una muestra de la biopsia para verificar si el cambio cromosómico característico de este tumor, la translocación desequilibrada entre los cromosomas 17 y X, que forma el gen de fusión ASPSCR1-TFE3 está presente. La detección de este gen de fusión confirma el diagnóstico de ASPS.
Debido a que el tumor crece lentamente y por lo general no causa síntomas evidentes, las personas pueden tener ASPS durante años antes de que se realice el diagnóstico.
Normalmente, también se utilizan técnicas de imagen especializadas como tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) del sitio del tumor primario para determinar si es posible hacer una cirugía para retirar el tumor. Se suele realizar una TC de tórax para determinar si hay enfermedad en los pulmones. También se pueden considerar estudios adicionales para evaluar la diseminación del cáncer a otras áreas del cuerpo. El ASPS generalmente no se disemina a los ganglios linfáticos, sino que viaja por la sangre hasta los pulmones u otras partes del cuerpo.
El tratamiento del sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como médicos especializados en diagnóstico (patólogos) y tratamiento del cáncer (oncólogos médicos), especialistas en el uso de la radiación para tratar el cáncer (oncólogos radioterápicos), cirujanos, enfermeras oncológicas y otros especialistas (según el área o las áreas de tumor involucradas). Dada la rareza de esta enfermedad, se recomienda que las personas con ASPS sean tratados en un centro de referencia con experiencia en sarcomas.
Los procedimientos terapéuticos específicos pueden variar según numerosos factores, como la ubicación del tumor primario, la extensión del tumor primario (estadío) y el grado de malignidad, si el tumor se ha diseminado a sitios distantes, la edad y la salud general de la persona afectada y otros factores. Las decisiones sobre el tratamiento específico deben tomarse en consulta cuidadosa entre los médicos, otros miembros del equipo de atención y el paciente, considerando los posibles beneficios y riesgos, la preferencia del paciente y otros factores pertinentes.
Cuando el ASPS no ha metatizado a otras áreas del cuerpo la cirugía es el tratamiento estándar y es el único tratamiento potencialmente curativo conocido.
El pronóstico es mejor si el tumor es pequeño y localizado (es decir, no se ha desplazado a otras partes del cuerpo, como los pulmones) y puede extirparse completamente mediante una cirugía. La cirugía típica para este tumor, cuando está en el muslo o en la nalga es una cirugía “conservadora de extremidades”, en la que se intenta resecar el tumor por completo sin resecar mucho tejido adicional, con el objetivo de conservar la función de la extremidad. En algunos casos, cuando el tumor no puede extirparse de forma segura, puede ser necesaria la amputación de la extremidad.
En muchos casos, sobre todo en tumores más grandes, se puede hacer radioterapia antes o después de la cirugía para minimizar la probabilidad de que el tumor vuelva aparecer en ese lugar (recurrencia local). Esto se puede lograr dirigiendo un haz de radiación al tumor (radioterapia externa o alguna variante de esta) o colocando tubos temporales (catéteres) en la zona donde se extrajo el tumor. Estos tubos sobresalen de la piel y pueden contener “semillas” radiactivas para administrar una dosis alta de radiación de manera muy específica. Esta técnica se denomina braquiterapia. Tanto la radioterapia externa como la braquiterapia se pueden considerar como opciones de tratamiento cuando el tamaño del tumor es de 5 cm (aproximadamente 2 pulgadas) o más. En tumores más pequeños, no está claro si la radiación ayuda a disminuir el riesgo de que el tumor vuelva aparecer (recurrencia).
Si la enfermedad no se ha diseminado más allá del sitio primario inicial, generalmente no se recomienda quimioterapia. No hay evidencia de que la quimioterapia para ASPS después de la cirugía (y la radioterapia en algunos casos) disminuya el riesgo de recurrencia.
La cirugía se puede considerar hacer en los casos en que el tumor se ha diseminado o ha vuelto a aparecer (ha recidivado), según la extensión de la enfermedad, en particular el número de sitios afectados. En las personas afectadas para quienes la cirugía no es apropiada, la terapia sistémica (es decir, la terapia administrada al cuerpo entero por vía oral o intravenosa) es la principal opción de tratamiento. Sin embargo, las quimioterapias tradicionales para enfermedad metastásica han sido generalmente ineficaces. Los fármacos estándar que se usan para los sarcomas incluyen doxorrubicina e ifosfamida, pero no funcionan bien en el ASPS. Además, cuando ya hay metástasis la quimioterapia no será curativa.
La mayoría de los casos de ASPS avanzado que requieren tratamiento sistémico se tratan con terapias “dirigidas” o “inmunoterapias”.
Las terapias dirigidas, también llamadas inhibidores de tirosina cinasa, están diseñadas para atacar una proteína específica o un conjunto de proteínas que favorecen el crecimiento y la diseminación del cáncer. En teoría, las terapias dirigidas tienden a tener efectos secundarios menos graves que la quimioterapia tradicional, ya que los fármacos “se dirigen” a los genes o proteínas más específicos de las células cancerosas, mientras que la quimioterapia tradicional afecta a cualquier célula que este en una división rápida, incluso a las células sanas. Varias terapias dirigidas se han evaluado en ASPS y ahora se usan de forma rutinaria, entre ellas sunitinib, pazopanib, cabozantinib y axitinib.
Los tratamientos basados en el sistema inmunitario, en particular una clase de medicamentos llamados “inhibidores de puntos de control” o inhibidores de PD-1/PD-L1. Estos medicamentos están diseñados para aumentar la respuesta inmunitaria del cuerpo contra el cáncer. En ASPS, los ensayos clínicos han demostrado que esta neoplasia es uno de los sarcomas con mayor probabilidad de responder bien a los inhibidores de puntos de control, como atezolizumab o pembrolizumab. El 9 de diciembre de 2022, la Agencia de Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó atezolizumab (Tecentriq, Genentech, Inc.) para pacientes adultos y pediátricos de 2 años o más con sarcoma de partes blandas alveolar (ASPS) inoperable o metastásico.
Para asistencia de sus pacientes ara productos de oncología en investigación, los profesionales de la salud pueden contactar con Project Facilitate de la OCE al 240-402-0004 o al correo [email protected].
En personas con metástasis cerebrales, la cirugía y la radiación son los principales medios para controlar el tumor y los efectos secundarios que causan en el cerebro. A pesar de las mejores opciones de tratamiento para el ASPS avanzado con la disponibilidad de inmunoterapia y terapias dirigidas, se necesitan más estudios para optimizar estas opciones existentes y para continuar desarrollando tratamientos adicionales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Alveolar soft part sarcoma” o “soft tissue sarcoma” o un término más amplio como “sarcoma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Vea los recursos adicionales:
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Alveolar soft part sarcoma.
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