Última actualización:
11/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Howraa Alasker y Marcus McClure, Pasantes Editoriales de NORD del Keck Graduate Institute, y a la Dra. Agnes Bloch-Zupan, DChD, PhD, HDR, PU-PH, Profesora de Biología Oral, Facultad de Odontología, Universidad de Estrasburgo, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 24 de noviembre del 2025.
La anodoncia es un trastorno genético poco frecuente definido como la ausencia de todos los dientes (agenesia dental). Suele presentarse como parte de un síndrome que incluye otras anomalías.
Otras afecciones caracterizadas por agenesia dental son la hipodoncia y la oligodoncia, que son más comunes que la anodoncia. La hipodoncia tiene un origen genético y se caracteriza por la ausencia de entre 1 y 5 dientes. La oligodoncia también es de origen genético y es el término que se utiliza para describir una condición en la que faltan seis dientes o más.
La hipodoncia/oligodoncia/anodoncia puede considerarse como una entidad clínica única, pero con gravedad creciente. Estas condiciones pueden afectar tanto a los dientes primarios como a los permanentes, pero la mayoría de los casos afectan a los dientes permanentes. La agenesia dental sigue un patrón específico de dientes ausentes y no solamente debe evaluarse el número de dientes ausentes, sino también el tipo de dientes que faltan.
La agenesia dental suele ser parte de un grupo de afecciones que afectan el desarrollo o la función de los dientes, el cabello, las uñas y las glándulas sudoríparas llamadas displasias ectodérmicas.
El tratamiento temprano con aparatos protésicos o funcionales puede favorecer un desarrollo mandibular más equilibrado y mejorar la función oral.
La anodoncia se caracteriza por la ausencia completa de dientes. Dado que todos los dientes primarios suelen estar presentes a los tres años de edad, su ausencia suele detectarse y se consulta a un dentista.
Excepto por las muelas del juicio, todos los dientes permanentes suelen estar presentes entre los 12 y 14 años. Cuando los dientes no han aparecido a la edad adecuada, muchas veces se realizan radiografías panorámicas dentales y se confirma que no hay dientes.
Cuando ocurre anodoncia y también hipo/oligodoncia, pueden presentarse anomalías en el cabello, las uñas y las glándulas sudoríparas. En muchos casos, la hipo/oligodoncia es un componente de una de las displasias ectodérmicas, un grupo de trastornos hereditarios.
Los cuatro tipos de dientes son incisivos, caninos, premolares y molares, cada uno con una función específica en la masticación. Los incisivos cortan, los caninos desgarran, los premolares trituran y los molares muelen los alimentos.
Los incisivos son los dientes planos y afilados en la parte delantera de la boca. Su función principal es cortar los alimentos. Los caninos se encuentran a los lados de los incisivos y tienen una forma más puntiaguda. Sirven para desgarrar los alimentos. Los premolares están ubicados entre los caninos y los molares. Tienen una superficie de mordida más plana y se encargan de triturar los alimentos. Los molares son los dientes mayores, situados en la parte posterior de la boca. Su función principal es moler y triturar por completo los alimentos.
La anodoncia y otros tipos de agenesia dental pueden presentarse como parte de una condición médica más amplia (casos sindrómicos) o en personas que por lo demás están sanas (casos aislados). Debido a que muchos de los mismos genes participan en ambas situaciones, no existe una forma estricta entre los casos sindrómicos y los casos aislados.
Muchos genes se han asociado a la hipo/oligodoncia aislada y/o sindrómica:
ADAMTS2, ANOS1, ANTXR1, ATP6V1B2, AXIN2, BCOR, BLM, BMP2, BMP4, CDH3, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, CREB3L1, CREBBP, CTNNB1, CXORF5, DKK1, DSP, DTDST, EDA, EDAR, EDARADD, ETV6, EVC1, EVC2, EYA1, FAM20A, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FOXC1, GJA1, GJB6, GLI3, GREM2, GRHL2, GRHL3, HOXB1, HRAS, IFT122, IFT43, IKBKG, IKKγ, IRF6, JAG1, KCTD1, KDF1, KDM6A, KMT2D, KREMEN1, LAMA3, LAMB3, LEF1, LRP4, LRP6, LTBP3, MEGF8, MKKS, MSX1, NECTIN4=PVRL4, NSD1, OFD1, P63, PAX3, PAX9, PHGDH, PITX2, PKP1, POC1A, POLR1D, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3GL, PORCN, PROK2, PROKR2, PVRL1, PVR4, RAB23, RECQL4, RNF216, RPS6KA3, RSK2, RUNX2, SATB2, SHH, SLC26A2, SLC29A3, SMOC2, SPECC1L, TBCE, TBX3, TBX22, TCOF1, TFAP2B, TP63, TSPEAR, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B.
La investigación destaca de forma consistente cuatro genes principales que desempeñan un papel clave en el desarrollo dental: EDA, MSX1, WNT10A y PAX9. Los cambios en estos genes (variantes o mutaciones) pueden influir en cuántos dientes faltan y cuáles están afectados. Por ejemplo, las mutaciones del gen EDA suelen afectar los dientes anteriores y pueden estar asociadas a una condición conocida como displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Las mutaciones del gen MSX1 pueden contribuir a la ausencia de dientes y también estar asociadas a ciertas diferencias faciales. Las mutaciones del gen WNT10A son la causa más común de hipodoncia y oligodoncia aisladas, mientras que las mutaciones del gen PAX9 están fuertemente relacionadas con el desarrollo de los molares.
Otros genes también pueden contribuir a patrones específicos de dientes ausentes. Los genes LRP6, KREMEN1, PITX2, SMOC2, SHH, GREM2 y TSPEAR ayudan a regular las vías de señalización que guían la formación dental temprana. Cuando estas vías se interrumpen, el tamaño, la forma o el número de dientes pueden cambiar. Las mutaciones en los genes LRP6 y KREMEN1 suelen afectar los dientes anteriores. Los cambios en PITX2 tienden a causar formas más graves de ausencia dental. Las variantes del gen SMOC2 muestran un patrón consistente de ausencia de segundos premolares. Las variantes del gen SHH pueden estar relacionadas con cambios en la línea media, como la presencia de un diente incisivo central único. El gen GREM2 afecta la señalización de proteínas morfogenéticas óseas (BMP) y sus mutaciones pueden resultar en formas anormales de los dientes. Las mutaciones del gen TSPEAR están asociadas a formas recesivas de oligodoncia.
Los estudios clínicos muestran que la variante genética subyacente suele coincidir con el patrón observado en la boca. Cuando la agenesia dental forma parte de un síndrome, pueden observarse diferencias en la piel, el cabello, las uñas o las glándulas sudoríparas. Incluso los casos aislados pueden influir en el crecimiento facial, incluyendo el ancho del maxilar superior o la posición del mentón.
La hipo/oligodoncia también puede asociarse a labio y paladar hendido en ciertos síndromes. Se descubrió una asociación poco frecuente entre la agenesia dental y la susceptibilidad al cáncer colorrectal (variantes del gen AXIN2).
OMIM tiene una tabla con diferentes tipos de agenesia dental con sus genes asociados específicos.
Dependiendo del gen implicado, la herencia puede seguir diferentes patrones. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias del gen, una recibida del padre y otra de la madre.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen no funcional (mutado) de cada progenitor. Si una persona recibe un gen funcional y un gen no funcional, será portadora pero usualmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos el gen no funcional y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que el hijo reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es igual para hombres y mujeres.
Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen más probabilidades que los no relacionados de portar el mismo gen anómalo, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando basta una sola copia de un gen no funcional para causar la enfermedad. El gen no funcional puede heredarse de cualquiera de los padres o ser el resultado de una mutación nueva (de novo) en la persona afectada que ocurre en el óvulo o el espermatozoide y no se hereda de los padres.
El riesgo de que un padre afectado transmita el gen no funcional a su descendencia es del 50% en cada embarazo. El riesgo es igual para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos ligados al X son afecciones causadas por un gen no funcional (mutado) en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en varones. Las mujeres que tienen un gen no funcional en uno de sus cromosomas X son portadoras. Las mujeres portadoras usualmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solamente uno lleva el gen mutado. Los varones tienen un único cromosoma X, heredado de su madre, y si heredan un X con un gen mutado desarrollarán la enfermedad.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de probabilidad de tener una hija no portadora, un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.
Si un varón con un trastorno ligado al X puede reproducirse, transmitirá el gen mutado a todas sus hijas, que serán portadoras. No puede transmitir un gen ligado al X a sus hijos, porque los varones transmiten su cromosoma Y a sus hijos varones.
Los trastornos dominantes ligados al X son causados por un gen mutado en el cromosoma X y ocurren principalmente en mujeres. Las mujeres con estas afecciones raras se ven afectadas cuando tienen un cromosoma X con el gen mutado. Los varones con un gen mutado para un trastorno dominante ligado al X son más gravemente afectados que las mujeres.
La prevalencia de la anodoncia es desconocida, aunque la condición es extremadamente rara y con mayor frecuencia aparece como parte de un síndrome asociado. Afecta por igual a hombres y mujeres. La prevalencia de hipodoncia es del 2% al 8% de la población general (excluyendo terceros molares). Se estima que hay entre 359,000 y 461,000 personas con oligodoncia en los Estados Unidos, basándose en la prevalencia estimada del 0.14% para poblaciones caucásicas en Norteamérica y una población estadounidense de aproximadamente 331 millones de personas.
La anodoncia se diagnostica mediante un examen dental y una evaluación radiográfica, como radiografías, para confirmar la ausencia de los dientes que deberían haber erupcionado a la edad esperada. El diagnóstico de hipo/oligodoncia también puede confirmarse con radiografías dentales.
Se recomienda un examen físico completo para identificar cualquier característica fuera de la cavidad oral que pueda sugerir que la persona tenga una condición sindrómica. Esto debe ir seguido de una evaluación oral detallada y de la revisión de radiografías intraorales y extraorales actuales y previas para determinar exactamente qué dientes permanentes faltan e identificar cualquier anomalía dental adicional. Los hallazgos comunes en personas con agenesia dental incluyen dientes más pequeños (microdoncia), dientes con forma anormal (incluidos los incisivos laterales en forma de clavija), maloclusión, separación entre dientes y retención prolongada de dientes primarios.
Las pruebas genéticas están disponibles para identificar variantes en 560 genes conocidos y candidatos implicados en enfermedades de la boca (orodentales).
El tratamiento de la anodoncia y otros tipos de agenesia dental, como la hipodoncia y la oligodoncia, se centra en restaurar la función, la apariencia y la salud oral a largo plazo. Las opciones varían desde dentaduras removibles tempranas hasta soluciones ortodóncicas, quirúrgicas y basadas en implantes, según el número de dientes ausentes y la edad de la persona afectada. En niños pequeños, las prótesis removibles pueden introducirse desde los tres o cuatro años y renovarse a medida que crecen. Cuando solamente faltan algunos dientes anteriores, pueden utilizarse soluciones flexibles como dientes acrílicos adheridos. En adultos, pueden considerarse opciones permanentes como implantes o puentes prostodónticos fijos cuando las condiciones lo permitan.
La planificación del tratamiento de la agenesia dental requiere una evaluación cuidadosa de la estética de la sonrisa, el crecimiento mandibular, la forma dental y el espacio disponible. En personas que carecen de incisivos laterales maxilares, los especialistas pueden optar por cerrar el espacio y remodelar los caninos o mantener o crear espacio para futuros implantes o restauraciones protésicas. En personas jóvenes, cerrar los espacios suele ser preferible porque mantener espacios para implantes puede llevar a la reabsorción ósea con el tiempo. En adultos con poca exposición gingival al sonreír, los implantes pueden ser más adecuados. Independientemente del enfoque, la retención ortodóncica es importante para estabilizar el resultado del tratamiento. En la anodoncia o en casos de oligodontia más complejos con múltiples dientes ausentes, el tratamiento puede incluir combinaciones de expansión maxilar, dentaduras parciales removibles, manejo de espacios y tratamientos restauradores para apoyar el habla, la masticación y un crecimiento facial equilibrado.
El manejo de la agenesia dental se individualiza y a menudo requiere un equipo de varios especialistas que deben trabajar juntos de manera coordinada, incluidos odontopediatras, ortodoncistas, prostodoncistas, cirujanos orales y maxilofaciales y, cuando sea necesario, genetistas. El diagnóstico temprano es esencial para guiar la planificación a largo plazo, monitorear el desarrollo facial y organizar el tratamiento a lo largo de las diferentes etapas de crecimiento. La colaboración entre especialistas ayuda a lograr una función estable, una mejor apariencia y mejores resultados generales para las personas con ausencias dentales leves o extensas.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “anodontia” o “tooth agenesis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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