Última actualización:
05/11/2023
Años publicados: 1986, 1987, 1990, 1993, 1996, 1997, 2001, 2002, 2016, 2019, 2023
NORD agradece a Brendan Lee, M.D., Ph.D., Robert y Janice McNair, Presidente de Genética Molecular y Humana, Profesor y Presidente del Departamento de Genética Molecular y Humana, Baylor College of Medicine por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista, el 8 de agosto del 2023.
La aciduria argininosuccínica es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). Esta enzima es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como ciclo de la urea. La falta de esta argininosuccinato liasa lleva a la acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiperamonemia), en la sangre. El amoníaco es una neurotoxina, lo que significa que daña o inhibe la función de las neuronas, las células del sistema nervioso central. El amoníaco viaja al sistema nervioso central (cerebro y medula espinal) a través de la sangre, lo que resulta en los síntomas y hallazgos físicos asociados con el trastorno.
Los bebés afectados pueden tener vómitos, negarse a comer, letargo progresivo y coma. En algunos casos se pueden presentar otros síntomas además de los síntomas relacionados con el nivel alto de amoníaco ya que la deficiencia de la enzima ASL perjudica varias funciones del cuerpo.
La aciduria argininosuccínica se hereda de forma autosómica recesiva.
Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de trastornos raros que afectan el ciclo de la urea, una serie de procesos bioquímicos en los que el nitrógeno proveniente de la alimentación se convierte en urea y se elimina del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno es un producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La falla en descomponer el nitrógeno da como resultado la acumulación anormal de nitrógeno, en forma de amoníaco, en la sangre.
La gravedad y los síntomas específicos de la aciduria argininosuccínica varían de una persona a otra. Una forma grave del trastorno, que se caracteriza por una falta completa o casi completa de la enzima ASL, ocurre poco después del nacimiento (período neonatal). Una forma más leve del trastorno, que se caracteriza por la falta parcial de la enzima ASL, afecta a algunas personas más adelante durante la infancia o la niñez o incluso en la edad adulta (forma de inicio tardío).
Forma grave por deficiencia completa de la enzima ASL: Los síntomas son causados por la acumulación de amoníaco en la sangre. La forma grave ocurre dentro de las 24 a 72 horas después del nacimiento, generalmente después de comer proteínas. Como primeros síntomas, las personas afectadas niegan a comer, y tienen letargo, falta de apetito, vómitos e irritabilidad. Otros síntomas incluyen:
En algunas personas, debido a los altos niveles de amoníaco en la sangre, el trastorno puede progresar al coma (coma hiperamonémico). En estos casos, la aciduria argininosuccínica puede potencialmente resultar en anormalidades neurológicas incluyendo retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo (retrasos en el desarrollo) y discapacidad intelectual. Las anomalías neurológicas son más graves en los lactantes que se encuentran en coma hiperamonémico durante más de tres días. Si no se trata, el trastorno resulta en complicaciones potencialmente mortales. Sin embargo, incluso las personas sin hiperamonemia severa pueden desarrollar anomalías neurológicas que sugieran causas alternativas de lesión.
Forma moderada y leve por deficiencia parcial de la enzima ASL: En bebés con deficiencia parcial de enzimas, el inicio del trastorno puede no ocurrir hasta más tarde durante la infancia o la niñez (forma de inicio tardío). Los síntomas pueden incluir:
Algunas personas con la forma de inicio tardío pueden no desarrollar ningún síntoma (asintomáticas).
Los bebés con la forma leve pueden alternar entre períodos de bienestar e hiperamonemia. Los episodios de hiperamonemia generalmente se desencadenan por una infección aguda, estrés, ciertos medicamentos o por no seguir las restricciones dietéticas recomendadas (por ejemplo, una ingesta alta de proteínas o también una ingesta de proteínas insuficiente o demasiado baja). Es posible que otras personas con la forma leve no tengan ningún episodio de hiperamonemia.
Tanto la forma grave como la de inicio tardío de la aciduria argininosuccínica pueden asociarse con complicaciones a largo plazo que incluyen disfunción hepática, déficits neurocognitivos como deterioro cognitivo, convulsiones, cabello quebradizo y presión arterial alta (hipertensión). Estas complicaciones a largo plazo parecen no estar relacionadas con la frecuencia, duración o gravedad de los episodios de hiperamonemia. Cada vez más, la presión arterial alta se diagnostica en algunos, pero no en todos, los niños y adultos con esta afección. Esto puede deberse a la incapacidad del cuerpo para generar una sustancia química llamada óxido nítrico.
La aciduria argininosuccínica es causada por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen ASL. Los genes tienen instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.
El gen ASL es el encargado de regular la producción de la proteína argininosuccinato liasa, un tipo de enzima (una proteína que produce un cambio químico). Las alteraciones en el gen ASL resultan en que haya niveles bajos de argininosuccinato liasa funcional, que se necesita para descomponer el nitrógeno en el cuerpo. La falla en descomponer adecuadamente el nitrógeno conduce a la acumulación anormal de nitrógeno, en forma de amoníaco, en la sangre (hiperamonemia).
Los investigadores han determinado que la aciduria argininosuccínica es un trastorno metabólico más complejo de lo que se sospechaba originalmente. Las personas afectadas han desarrollado algunas de las complicaciones a largo plazo descritas anteriormente (por ejemplo, la enfermedad hepática, hipertensión, problemas neurocognitivos) a pesar de no tener ningún episodio de hiperamonemia y tener un buen perfil metabólico general. Los investigadores teorizan que la enzima deficiente, la argininosuccinato liasa, puede tener más funciones en el cuerpo además de descomponer el nitrógeno (es decir, su función en el ciclo de la urea), incluida la producción de óxido nítrico. Se necesita más investigación para comprender completamente los complejos mecanismos subyacentes de la aciduria argininosuccínica.
Herencia
La aciduria argininosuccínica se hereda de forma autosómica recesiva. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen alterado para el mismo rasgo, uno de cada padre. Si una persona hereda un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La aciduria argininosuccínica es un trastorno raro que afecta a menos de mil personas en los Estados Unidos. Se estima que en general, en le muindo, afecta 1 en 70.000 a 1 en 218.000 nacidos vivos. Los hombres y las mujeres son afectados en igual número. El inicio de los síntomas generalmente ocurre al nacer, pero es posible que no se noten durante días o semanas. En algunos niños, la aparición de los síntomas puede no ocurrir hasta más tarde durante la infancia o la niñez.
La frecuencia estimada de los trastornos del ciclo de la urea colectivamente es de aproximadamente 1 en 30.000. Sin embargo, debido a que los trastornos del ciclo de la urea, como la aciduria argininosuccínica, a menudo pasan desapercibidos, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general.
Se debe considerar un diagnóstico de un trastorno del ciclo de la urea, como aciduria argininosuccínica, en cualquier recién nacido que tenga una enfermedad no diagnosticada caracterizada por vómitos, letargo progresivo e irritabilidad. Los 50 estados de los Estados Unidos incluyen aciduria argininosuccínica en los programas de las pruebas de detección de recién nacidos.
Se puede hacer un diagnóstico de aciduria argininosuccínica a través de un historial detallado del paciente/familiar, identificación de hallazgos característicos y una variedad de pruebas especializadas. Los análisis de sangre pueden revelar cantidades excesivas de amoníaco en la sangre, que es el criterio principal para el diagnóstico de trastornos del ciclo de la urea, incluida la aciduria argininosuccínica. Los análisis de sangre también pueden revelar niveles altos de un aminoácido llamado citrulina. Sin embargo, los niveles elevados de amoníaco o citrulina en sangre pueden presentarse en otros trastornos como acidemias orgánicas, acidosis láctica congénita y trastornos de oxidación de ácidos grasos y también están presentes en otros trastornos del ciclo de la urea.
Se puede confirmar un diagnóstico identificando niveles elevados de ácido argininosuccínico en muestras de sangre u orina. El diagnóstico también puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares, que detectan la mutación en el gen que causa el trastorno.
Las personas afectadas deben ser atendidas por muchos médicos y especialistas que trabajen en conjunto como un equipo y de forma coordinada. Estos especialistas pueden incluir pediatras, neurólogos, genetistas, dietistas y médicos que estén familiarizados con los trastornos metabólicos. Es necesario que estos especialistas trabajen juntos para garantizar un enfoque integral del tratamiento. Es posible que se necesiten terapeutas ocupacionales, del habla y del lenguaje y fisioterapeutas para tratar a los niños con discapacidades del desarrollo.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
El tratamiento de la aciduria argininosuccínica tiene como objetivo evitar que se forme un exceso de amoníaco o que se elimine el exceso de amoníaco durante un episodio de hiperamonemia. La terapia a largo plazo combina restricciones dietéticas y la estimulación de métodos alternativos para convertir y excretar nitrógeno del cuerpo (terapia de vías alternativas).
Las restricciones dietéticas en personas con aciduria argininosuccínica tienen como objetivo limitar la cantidad de ingesta de proteínas para evitar el desarrollo de un exceso de amoníaco. Sin embargo, un bebé afectado debe ingerir suficiente proteína para asegurar un crecimiento adecuado. Los bebés con aciduria argininosuccínica se someten a una dieta baja en proteínas y alta en calorías complementada con aminoácidos esenciales. A menudo se usa una combinación de una proteína natural de alto valor biológico, como leche materna o fórmula de leche de vaca, una fórmula de aminoácidos esenciales (por ejemplo, UCD-1 Ross o Cyclinex, Mead Johnson) y un suplemento calórico sin proteína (por ejemplo, MJ80056, Mead Johnson).
Las personas con aciduria argininosuccínica se benefician del tratamiento con arginina, que ayuda a promover la excreción de nitrógeno (en forma de aumento de la producción de ácido argininosuccínica). La suplementación con arginina ha demostrado beneficios para mejorar o revertir los cambios en el cabello, pero su impacto en las complicaciones crónicas a largo plazo del trastorno no se comprende completamente.
La dosis de arginina suele ser más alta que la que se usa en otras formas de trastorno del ciclo de la urea y es eficaz para disminuir el amoníaco en situaciones emergentes de amoníaco elevado. Sin embargo, el tratamiento crónico con altas dosis de arginina puede contribuir a la enfermedad hepática ya que produce niveles más altos de ácido argininosuccínica.
Por lo tanto, en personas con enfermedad hepática, se deben considerar dosis más bajas para el tratamiento a largo plazo. En esta situación, es posible que se necesiten otros medicamentos, como terapias de vías alternativas. La dosis de arginina se puede aumentar durante las enfermedades para eliminar el exceso de nitrógeno y, por lo tanto, reducir el riesgo de niveles elevados de amoníaco.
También se pueden usar suplementos de vitaminas, vitamina D y calcio en el tratamiento de la aciduria argininosuccínica, ya que algunas personas afectadas pueden sufrir osteoporosis o baja masa ósea. Esta y otras complicaciones sistémicas como la presión arterial alta pueden ser causadas por una menor producción de óxido nítrico en pacientes con aciduria argininosuccínica, la adición de alimentos bajos en proteínas ricos en nitrito y/o suplementos de nutracéuticos que proporcionan nitrito como fuente independiente pueden ser útiles. aunque no existen estudios definitivos que así lo demuestren.
El tratamiento inmediato es necesario cuando las personas tienen niveles muy altos de amoníaco (episodio de hiperamonemia grave). El tratamiento oportuno puede evitar el coma hiperamonémico y los síntomas neurológicos asociados. Sin embargo, en algunas personas afectadas, especialmente aquellos con deficiencia enzimática completa, el tratamiento oportuno no evitará los episodios recurrentes de hiperamonemia y el desarrollo potencial de complicaciones graves.
En algunas personas afectadas, a pesar de un tratamiento temprano y un buen control metabólico, las personas afectadas pueden desarrollar ciertos síntomas como deficiencias neurocognitivas, problemas de conducta como TDAH, discapacidad del desarrollo y convulsiones.
Además de las restricciones dietéticas y de los suplementos, las personas con aciduria argininosuccínica son tratadas con medicamentos que estimulan la eliminación de nitrógeno del cuerpo. Estos medicamentos son un método alternativo al ciclo de la urea para convertir y eliminar los desechos de nitrógeno. Esto se conoce como terapia de vía alternativa o terapia de eliminación de nitrógeno. Esto incluye benzoato de sodio, fenilbutirato de sodio y trifenilbutirato de glicerol.
En 2013, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprobó Ravicti (fenilbutirato de glicerol) para el tratamiento crónico de los trastornos del ciclo de la urea, incluida la aciduria argininosuccínica, en personas afectadas de 2 años o más. Ravicti es una terapia líquida que ayuda a eliminar el amoniaco del organismo. Ravicti se usa en personas cuya enfermedad no se puede controlar solo con una dieta baja en proteínas y suplementos dietéticos.
En 1996, la FDA aprobó el bufenilo (fenilbutirato de sodio) para el tratamiento crónico de los trastornos del ciclo de la urea, incluida la aciduria argininosuccínica. El bufenilo es una terapia en polvo que ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo. Ahora también está disponible una forma genérica de bufenilo.
El benzoato de sodio es un polvo que no está aprobado por la FDA para el tratamiento de trastornos del ciclo de la urea, pero se ha utilizado en el tratamiento crónico de trastornos del ciclo de la urea. No se cree que sea tan eficaz como el bufenilo o el ravicti, aunque esto nunca se ha probado. Se ha utilizado una combinación de benzoato de sodio y fenilbutirato en algunos pacientes que pueden tener problemas para tolerar este último, pero se desconoce la eficacia clínica de este enfoque combinado frente al fenilbutirato solo.
En 2005, la FDA aprobó el uso de Ammonul (benzoato de sodio y fenilacetato de sodio) como terapia intravenosa de rescate para la prevención y el tratamiento de la hiperamonemia y la enfermedad cerebral asociada (encefalopatía) en personas con trastornos del ciclo de la urea. Esto solo se usa en un entorno hospitalizado.
Se necesita un tratamiento en los episodios de hiperamonemia que han progresado a vómitos y aumento del letargo. Las personas afectadas pueden ser hospitalizadas y la proteína puede eliminarse por completo de la dieta durante 24 horas. Las personas afectadas también pueden recibir tratamiento con administración intravenosa de arginina y una combinación de benzoato de sodio y fenilacetato de sodio. Las calorías no proteicas también se pueden proporcionar como glucosa. Como se mencionó antes, una persona afectada con la enfermedad que ha sido tratado con una dosis crónica más baja de arginina puede recibir una dosis más alta durante la enfermedad ya sea por vía oral (con arginina base) o por vía intravenosa (con clorhidrato de arginina).
En personas donde no hay mejoría o donde se desarrolla un coma hiperamonémico, puede ser necesaria la eliminación de desechos filtrando la sangre del individuo afectado a través de una máquina (hemodiálisis). La hemodiálisis también se usa para tratar a bebés, niños y adultos a quienes se les diagnostica aciduria argininosuccínica por primera vez durante el coma hiperamonémico.
En algunas personas, se puede recomendar un trasplante de hígado. Esta es una opción de último recurso para las personas afectadas que tienen enfermedad hepática progresiva, que tienen crisis médicas recurrentes y hospitalizaciones a pesar de la terapia, o que tienen una mala calidad de vida.
Cuidado preventivo
Después del diagnóstico de aciduria argininosuccínica, se pueden tomar medidas para anticipar el inicio de un episodio de hiperamonemia. Las personas afectadas deben hacerse análisis de sangre periódicos para determinar los niveles de amoníaco y aminoácidos en la sangre. La detección de niveles elevados de amoníaco puede permitir que se haga el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas clínicos. El seguimiento de las complicaciones tales como presión arterial alta, inflamación y fibrosis del hígado y retraso en el desarrollo debe controlarse de cerca desde el momento del diagnóstico.
Los investigadores están haciendo estudios sobre la administración de suplementos de óxido nítrico para el tratamiento de ciertas complicaciones a largo plazo asociadas con la aciduria argininosuccínica ya que las personas afectadas tienen una deficiencia de óxido nítrico, un compuesto natural en los seres humanos. El óxido nítrico tiene varias funciones en el cuerpo. Los informes iniciales sobre la aciduria argininosuccínica han mostrado que la hipertensión y otros problemas neurocognitivos mejoran con los suplementos de óxido nítrico. Hasta ahora, solo un pequeño número de personas han sido tratadas con suplementos de óxido nítrico. Se necesita más investigación, incluidos ensayos clínicos apropiados para determinar la seguridad y la eficacia a largo plazo de esta posible terapia para personas con aciduria argininosuccínica.
Se está investigando hacer la terapia de reemplazo de enzimas y la terapia génica (administrando copias normales del gen) para el tratamiento de trastornos metabólicos como los trastornos del ciclo de la urea. De manera similar, también se están estudiando la terapia génica dirigida al hígado y la terapia de reemplazo de ARNm. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de estos tratamientos.
La terapia celular con infusión de hepatocitos y/o células madre de hepatocitos se ha probado principalmente en un entorno de seguridad.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “arginase deficiency” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Eds. Textbook of Child Neurology. 7th ed. Williams & Wilkins. Baltimore, MD; 1995:47-48.
Mian AI, Lee B. Urea Cycle Disorders. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:505.
Kho J, Tian X, Wong WT, et al. Argininosuccinate lyase deficiency causes an endothelial-dependent form of hypertension. Am J Hum Genet. 2018 Aug 2;103(2):276-287. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30075114
Kolker S, Cazorla AG, Valayannopoulos V, et al. The phenotypic spectrum of organic acidemias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. J Inherit Metab Dis. 2015;38:1041-1057. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25875215
Kolker S, Valayannopoulos V, Burlina AB, et al. The phenotypic spectrum of organic acidemias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis. 2015;38:1059-1074. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25875216
Erez A. Argininosuccinic aciduria: from a monogenic to a complex disorder. Genet Med. 2013;15:251-57. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23306800
Summar ML, Koelker S, Freedenberg D, et al. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2013;110:179-80. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4364413/
Nagamani SCS, Campeau PM, Shchelochkov OA, et al. Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria. Am J Hum Genet. 2012;90:836-846. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376491/
Haberle J, Boddaert N, Burlina A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:32. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3488504/
Nagamani CS, Lee B, Erez A. Optimizing therapy for argininosuccinic aciduria. Mol Genet Metab. 2012;107:10-14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3444682/
Nagamani SCS, Erez A, Lee B. Argininosuccinate lyase deficiency. Genet Med. 2012;14:501-507. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3709024/
Erez A, Nagamani SCS, Lee B. Argininosuccinate lyase deficiency. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157:45-53. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3073162/
Erez A, Nagamani SCS, Shchelochkov OA, et al. Requirement of argininosuccinic lyase for systemic nitric oxide production. Nat Med. 2011;17:1619-1626. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3348956/
Newnham T, Hardikar W, Allen K, et al. Liver transplantation for argininosuccinic aciduria: clinical, biochemical and metabolic outcome. Liver Transpl. 2008;14:41-45. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18161830
Smith W, Kishnani PS, Lee B, et al. Urea cycle disorders: clinical presentation outside the newborn period. Crit Care Clin. 2005;21:S9-17. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16227115
Lee B, Goss J. Long-term outcome of urea cycle disorders. J Pediatr. 2001;138:S-62-S71. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11148551
Kamoun P, Fensom AH, Shin YS, et al. Prenatal diagnosis of urea cycle diseases: a survey of European cases. Am J Med Genet. 1995;55:247-50. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7717428
Batshaw ML. Inborn errors of urea synthesis. Ann Neurol. 1994;35:133-41. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7906500
Widhalm K, Koch S, Scheibenreiter S, et al. Long-term follow-up of 12 patients with the late-onset variant of argininosuccinic acid lyase deficiency: no impairment of intellectual and psychomotor development during therapy. Pediatrics. 1992;89:1182-84. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1594374
Walker DC, McCloskey DA, Simard LR, McInnes RR. Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region. Proc Natl Acad Sci USA. 1990;87:9625-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2263616
Brusilow SW. Disorders of the urea cycle. Hosp Prac. 1985;305:65-72. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3930543
INTERNET
Nagamani SCS, Erez A, Lee B. Argininosuccinate Lyase Deficiency. 2011 Feb 3 [Updated 2019 Mar 28]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51784/ Accessed April 17, 2023.
Haberle J. Argininosuccinic Aciduria. Orphanet Encyclopedia, November 2019. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=23 Accessed April 17, 2023.
McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:207900; Last Update: 11/22/2021. Available at: https://omim.org/entry/207900 Accessed April 17, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Argininosuccinic Aciduria
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/