Última actualización:
4/12/2024
Años publicados: 2014, 2017, 2020, 2024
NORD agradece a la Prof. Marina Colombi, División de Biología y Genética, Departamento de Medicina Molecular y Traslacional de la Universidad de Brescia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 26 de abril del 2024.
El síndrome de tortuosidad arterial (STA) es un trastorno genético muy raro caracterizado por alargamiento y torsión o distorsión (tortuosidad) de las arterias en todo el cuerpo. Las arterias son los vasos sanguíneos que transportan sangre rica en oxígeno desde el corazón.
Las arterias afectadas son propensas a desarrollar protuberancias en forma de globo (aneurismas) en la pared de la arteria, desgarros (disección) o estrechamientos (estenosis).
La arteria aorta, que es la arteria principal del cuerpo que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo puede ser afectada. Las arterias pulmonares son especialmente propensas a estrecharse.
Los síntomas adicionales que afectan los tejidos conectivos, que están presentes en múltiples sistemas del cuerpo incluyen piel elástica, suave o pastosa, hipermovilidad de las articulaciones, hernia inguinal y hernia diafragmática, problemas en los huesos como deformidades del tórax, curvatura anormal de la espalda (escoliosis) y contracturas de rodilla/codo. Las personas afectadas pueden tener rasgos faciales distintivos que se notan al nacer o durante la primera infancia.
El síndrome de tortuosidad arterial puede causar complicaciones graves que pueden ser mortales en los bebés y niños pequeños, aunque también se han descrito personas con síntomas más leves.
El síndrome de tortuosidad arterial es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen SLC2A10 y se hereda de forma autosómica recesiva.
No hay cura todavía. El tratamiento depende de los síntomas que las personas afectadas tengan.
El síndrome de tortuosidad arterial es un trastorno del tejido conectivo. Los tejidos conectivos son los componentes principales del cuerpo que forman el esqueleto, las articulaciones, la piel, los vasos y otros órganos. Los tejidos conectivos se caracterizan por la presencia de células incluidas en una red de matriz extracelular de una gran variedad de proteínas (por ejemplo, colágeno), proteínas unidas a cadenas de azúcares de gran dimensión (proteoglicanos) y azúcares (ácido hialurónico, etc.). El tejido conectivo da forma y fuerza al tejido y asegura el paso de nutrientes y factores que controlan el crecimiento y la proliferación celular.
Los investigadores han podido establecer los síntomas característicos o “básicos” del síndrome de tortuosidad arterial, pero no se sabe todos los síntomas que pueden haber ni cual es el pronóstico pues hay muy pocos casos descritos y no hay estudios clínicos amplios.
Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Por ejemplo, algunas personas afectadas pueden tener tortuosidad arterial no complicada sin síntomas extravasculares o sólo síntomas leves. Los padres deben hablar con el médico y el equipo médico de sus hijos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general. Los síntomas específicos y la gravedad pueden variar mucho de una persona a otra dependiendo, en parte, de las arterias específicas que estén afectadas.
Por lo general, las arterias de tamaño grande o mediano se ven afectadas, como la aorta, las arterias pulmonares, la arteria carótida y las arterias renales. En casos extremadamente raros, los vasos sanguíneos del cráneo pueden verse afectados (arterias intracraneales). Las arterias afectadas pueden alargarse anormalmente, lo que hace que se tuerzan o distorsionen, posiblemente formando torceduras y bucles.
Las personas afectadas con arterias tortuosas son propensas a la formación de aneurismas, disección y eventos isquémicos y otras complicaciones cardiovasculares y respiratorias diversas que pueden incluir:
Otras señales y síntomas incluyen:
Las complicaciones resultantes de las arterias anormales pueden poner en peligro la vida. La rotura de un aneurisma o el desgarro repentino (disección) de las capas de una pared arterial puede provocar una pérdida masiva de sangre del sistema circulatorio. El bloqueo del flujo sanguíneo a órganos vitales como el corazón, los pulmones o el cerebro puede provocar ataques cardíacos (infartos), problemas respiratorios y accidentes cerebrovasculares. La estenosis de las arterias obliga al corazón a trabajar más para bombear sangre y puede provocar insuficiencia cardíaca.
Como resultado de estas complicaciones, el síndrome de tortuosidad arterial suele ser mortal en la infancia, aunque algunas personas con casos leves del trastorno viven hasta la edad adulta.
La esperanza de vida parece ser mayor de lo observado en el pasado. Las complicaciones más graves ocurren durante los primeros meses y años de vida, especialmente, las complicaciones relacionadas con la estenosis de las arterias pulmonares (PAS), como los síntomas respiratorios agudos.
El síndrome de tortuosidad arterial es causado por variantes en el gen SLC2A10. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que son importantes en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo, incluido el cerebro.
El gen SLC2A10 crea (codifica) una proteína conocida como transportador facilitador de glucosa 10 (GLUT10) que regula el transporte de azúcares (es decir, glucosa) y ácido deshidroascórbico (DAA), la forma oxidada de la vitamina C, a través de las membranas celulares. Las variantes del gen SLC2A10 resultan en niveles bajos de proteína GLUT10 funcional en las personas con síndrome de tortuosidad arterial.
Hasta la fecha, se han identificado un total de 36 variantes en aproximadamente 82 familias (110 individuos) en el gen SLC2A10.
Se han hecho varios estudios para tratar de encontrar la causa del síndrome. Los estudios han mostrado que:
En fibroblastos de la piel (un tipo de célula que se encuentra en el tejido conectivo de la matriz extracelular) de personas afectadas con síndrome de tortuosidad arterial se demostró que hay falta de proteína GLUT10, lo que perturba el factor de crecimiento transformante beta canónico (TGFβ) y resulta en la desorganización de diferentes proteínas estructurales (colágenos, elastina, fibronectina, decorina), que se necesitan para mantener bien a los tejidos conectivos, incluidos los de la pared de los vasos sanguíneos.
La matriz extracelular es una red grande de proteínas y otras moléculas que rodean, sostienen y dan estructura a las células y tejidos del cuerpo. y ayuda a que las células se unan y se comuniquen con las células cercanas, y desempeña una función importante en la multiplicación celular, el movimiento celular y otras funciones celulares.
El tejido conectivo se caracteriza por tener cantidades variables de matriz extracelular, que rodea a diversos tipos celulares. Este tejido también se denomina de sostén, ya que se relaciona con los tejidos epitelial y muscular a los que les confiere soporte y rellena los espacios entre las células y los órganos.
Además, los hallazgos moleculares, obtenidos al analizar todos los ARN mensajeros en fibroblastos de la piel de diferentes personas afectadas con el síndrome, mostraron que la falta de GLUT10 altera la señalización del TGFβ, la integridad de la matriz extracelular.
El ácido desoxirribonucleico, o ADN, codifica la información que las células necesitan para producir proteínas. Un tipo relacionado de ácidos nucleicos, denominado ácido ribonucleico (ARN) se presenta en diferentes formas moleculares que cumplen funciones celulares múltiples, que incluyen la síntesis proteica. El ARN mensajero tiene la información genética que se necesita para elaborar las proteínas y lleva esta información desde el ADN en el núcleo de la célula donde se elaboran las proteínas.
El GLUT10 es capaz de transportar DAA a través del sistema de endomembranas celulares (es decir, el retículo endoplasmático y la envoltura nuclear). DAA es la forma oxidada de vitamina C (ácido ascórbico).
La vitamina C es un nutriente esencial para el ser humano que actúa tanto como un potente antioxidante, que protege las células del daño oxidativo al actuar como eliminador de diferentes radicales libres, como como cofactor esencial para la función de las enzimas (proteínas) que intervienen en la síntesis (producción) de colágenos y proteínas de elastina.
El ácido ascórbico ayuda a combatir las infecciones, cicatrizar las heridas y mantener los tejidos sanos. Es un antioxidante que previene el daño a los tejidos causado por los radicales libres (sustancias químicas muy reactivas).
No se comprende bien la manera exacta en que la deficiencia de GLUT10 resulta en las señales y en los síntomas del síndrome de tortuosidad arterial, pero se piensa que la disminución de la vitamina C dentro de las células y la falta de GLUT10 resulta en una producción alterada de colágenos y elastina, que son los principales componentes estructurales de la matriz extracelular de los tejidos conectivos y de los vasos sanguíneos, lo que afecta a la integridad estructural de la pared de las arterias principales (es decir, de la aorta y de las arterias pulmonares).
Las personas afectadas con síndrome de tortuosidad arterial tienen disminución de la acumulación de ascorbato nuclear en fibroblastos de la piel.
Debido a estos hallazgos, el síndrome de tortuosidad arterial se considera un trastorno de compartimentación del ascorbato. El ascorbato, en comparación con el ácido ascórbico, puede ser absorbido y utilizado por el organismo con mayor eficacia.
Herencia
La herencia del síndrome de tortuosidad arterial es autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante genética que causa una enfermedad (mutación o variante patogénica) de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen con la mutación que causa la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la mutación y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de tortuosidad arterial afecta a hombres y mujeres por igual. Se han reportado aproximadamente 100 casos en la literatura médica. Se desconocen la incidencia y prevalencia exactas. La proporción entre hombres y mujeres es de 1:1.
Debido a que las personas afectadas pueden no ser diagnosticados o pueden recibir un diagnóstico erróneo, es difícil determinar la frecuencia real del síndrome de tortuosidad arterial en la población general.
El diagnóstico de síndrome de tortuosidad arterial se basa en la identificación de los síntomas característicos, una historia detallada del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas genéticas moleculares para detectar variantes en el gen SLC2A10.
El examen microscópico (histológico) de las arterias afectadas puede revelar rotura de las fibras elásticas de las paredes arteriales afectadas.
Un diagnóstico del síndrome de tortuosidad arterial requiere una variedad de pruebas especializadas para evaluar la extensión de la enfermedad. Dichas pruebas incluyen ecocardiografía, angiografía, angiografía por resonancia magnética (ARM) y tomografía computarizada (TC). Durante la ecocardiografía, las ondas sonoras rebotan en el corazón (ecos), lo que permite a los médicos estudiar la función y el movimiento cardíaco. Las angiografías son radiografías tradicionales diseñadas para evaluar la salud y el funcionamiento de los vasos sanguíneos.
Una ARM se realiza con el mismo equipo que se utiliza para la resonancia magnética (MRI). Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de estructuras o tejidos dentro del cuerpo. Una ARM proporciona información detallada sobre los vasos sanguíneos. En algunos casos, antes de hacerse la ARM se inserta una vía intravenosa en una vena para liberar un tinte especial (contraste). Este contraste resalta los vasos sanguíneos, mejorando así los resultados que se obtienen. Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras de tejido.
El tratamiento del síndrome de tortuosidad arterial se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Las personas afectadas pueden necesitar ser consultadas y seguidas por un equipo de especialistas que puede incluir pediatras, cirujanos, dermatólogos, neurólogos, cardiólogos, neumólogos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud que deben trabajar en conjunto.
El tratamiento médico del aneurisma aórtico podría incluir bloqueadores beta-adrenérgicos u otros medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y los antagonistas del receptor 1 de angiotensina II (ATIIR1), como losartán, aunque no se sabe si son eficaces en el síndrome de tortuosidad arterial. Debe ser utilizado con precaución en presencia de estenosis arterial (anatómica o funcional debido a una tortuosidad grave), especialmente en las estenosis de la arteria renal, ya que este tratamiento puede aumentar el riesgo de insuficiencia renal.
El tratamiento quirúrgico del aneurisma aórtico podría incluir un procedimiento de preservación de la válvula en que no se necesite hacer anticoagulación crónica.
La estenosis focal de la aorta y las ramas aórticas requiere cateterismo y/o cirugía. Para la estenosis de la arteria y la hipertensión pulmonares se debe hacer la cirugía, o el cateterismo o un procedimiento híbrido transcatéter-quirúrgico.
Según una revisión de la literatura, rara vez se han observado complicaciones durante la cirugía cardiovascular en personas con síndrome de tortuosidad arterial y el riesgo de eventos fatales es similar al de la población general.
Otro tratamiento es sintomático y de apoyo y puede incluir cirugía para reparar hernias, malformaciones esqueléticas o divertículos intestinales.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. También es fundamental el apoyo psicosocial a toda la familia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Arterial Tortuosity Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Para informaciones adicionales se puede contactar a:
Prof. Marina Colombi
Division of Biology and Genetics
Department of Molecular and Translational Medicine
University of Brescia
Viale Europa 11
25123 Brescia
Italy
+39 0303717240
marina.colombi@unibs.it
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Arterial Tortuosity Syndrome.
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