Última actualización:
11/16/2023
Años publicados: 1986, 1988, 1990, 1991, 1997, 1999, 2010, 2013, 2016, 2019, 2023
NORD agradece profundamente a Judith G. Hall, OC, MD, FCAHS, FRSC, Profesora Emérita de Pediatría y Genética Médica de la Universidad de Columbia Británica y del Centro de Salud para Mujeres y Niños de Columbia Británica, Departamento de Pediatría del Hospital de Niños de Columbia Británica, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 24 de octubre del 2024.
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un término utilizado para describir un grupo de afecciones congénitas (presentes al nacer) caracterizadas por contracturas articulares en dos o más articulaciones del cuerpo. Por lo tanto, AMC es un término descriptivo para más de 400 afecciones diferentes y no es una enfermedad única.
Una contractura es una condición en la que una articulación se fija permanentemente en una posición doblada (flexionada) o estirada (extendida), lo que restringe el movimiento de la articulación afectada. Las articulaciones de las personas con AMC casi no se mueven, y, en algunos casos, puede haber debilidad muscular en las áreas afectadas.
La localización y la gravedad de las contracturas varía, pero no hay progresión de las contracturas ni son afectadas articulaciones previamente saludables. Sin embargo, las contracturas pueden cambiar con el tiempo debido al crecimiento y al tratamiento.
El síntoma más común de AMC es el movimiento limitado o ausente alrededor de las articulaciones pequeñas y grandes debido a las contracturas.
Las extremidades (brazos y piernas), la columna vertebral y la mandíbula pueden ser afectadas. Las contracturas en la AMC están presentes al nacer ya que se desarrollan durante el embarazo y se pueden detectar en exámenes prenatales, cando el bebé se está formando dentro del útero de su madre, debido a que, dentro del útero, la frecuencia de movimientos del feto es reducida debido a las contracturas de las articulaciones.
Las deformidades de la columna vertebral pueden estar presentes al nacer o pueden desarrollarse durante la infancia y la adolescencia.
Dependiendo del diagnóstico subyacente, pueden ser afectados otros sistemas corporales como el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), los sistemas respiratorio, gastrointestinal, genital y urinario. La cognición suele ser normal a menos que el cerebro esté afectado, pero la sensibilidad permanece intacta.
Las contracturas congénitas que afectan solamente una articulación no son consideradas artrogriposis, sino que se consideran contracturas congénitas aisladas, como el pie zambo.
Las causas de la artrogriposis son variables y pueden incluir factores genéticos y ambientales, así como anomalías durante el desarrollo fetal. En algunos casos la causa es desconocida.
El tratamiento depende de los problemas que la persona afectada tenga y, en muchos casos, incluyen cirugías para corregir las malformaciones articulares.
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) se ha descrito y definido en miles de artículos, pero la terminología utilizada ha sido inconsistente. La definición actualizada de artrogriposis múltiple congénita (AMC) se desarrolló en 2019.
La AMC, la artrogriposis y las contracturas congénitas múltiples son términos que se usan indistintamente.
El término “artrogriposis” proviene del griego “arthron” (articulación) + “gryp” (curvado) + “osis” (afección). Multiplex es una palabra que viene del latín y significa “múltiple”, y la palabra “congénita”, también viene del latín “congenitus” que significa “presente al nacer”. Por lo tanto, AMC es un término para múltiples articulaciones curvadas que están presentes al nacer.
Existen diferentes sistemas para clasificar la AMC d acuerdo con las causas genéticas o los síntomas específicos o si el sistema nervioso central está afectado o no. La clasificación más común divide la AMC en amioplasia, artrogriposis distal y casos que involucran el sistema nervioso central.
Las señales y los síntomas de la artrogriposis múltiple congénita (AMC) están presentes al nacer, pero su gravedad varía mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Las señales y los síntomas comunes incluyen:
Otros hallazgos frecuentes incluyen:
La AMC puede dividirse básicamente en dos grupos, amioplasia y artrogriposis distal, además de otros tipos de artrogriposis en que el sistema nervioso central es afectado.
Nótese que en esos síndromes son afectados varios órganos diferentes del cuerpo, y la artrogriposis es uno de los síntomas.
La artrogriposis o AMC no es un diagnóstico específico, sino un hallazgo físico que puede estar asociado con diversos trastornos y condiciones. Se cree que el mecanismo principal de las contracturas congénitasAMC está relacionado con la disminución del movimiento del feto en el útero, durante el embarazo, lo cual puede tener múltiples causas. Los problemas neurológicos y musculares son las causas más comunes de la reducción del movimiento fetal, aunque los trastornos del tejido conectivo, las enfermedades maternas y el espacio limitado también son causas comunes.
Las articulaciones comienzan a desarrollarse en el feto alrededor de las cinco o seis semanas de gestación. El movimiento es esencial para el desarrollo adecuado de las articulaciones fetales. La falta de movimiento fetal permite que se forme tejido conectivo en exceso alrededor de las articulaciones, lo cual puede hacer que la articulación se vuelva rígida y/o limite su movimiento. En teoría, cualquier factor que disminuya o restrinja el movimiento fetal puede causar contracturas congénitas. Dichos factores incluyen la compresión fetal (cuando no hay suficiente espacio para que el feto se mueva), como en los casos de embarazos múltiples o anomalías estructurales uterinas. El movimiento fetal restringido también puede ocurrir secundario a trastornos maternos, incluyendo infecciones virales, consumo de drogas, traumatismos u otras enfermedades maternas. También se ha relacionado la disminución del movimiento fetal con bajos niveles de líquido amniótico alrededor del feto (oligohidramnios).
Las anomalías que afectan el desarrollo del tejido conectivo también pueden causar AMC. El tejido conectivo es el material entre las células del cuerpo que da forma y resistencia a los tejidos. El desarrollo anormal del tejido conectivo en las articulaciones puede restringir los movimientos fetales, lo cual potencialmente causa múltiples contracturas. La falta de desarrollo de las articulaciones o la fusión anormal de huesos (sinostosis) que normalmente están separados también se han asociado con múltiples contracturas congénitas. Varios trastornos, que están asociados con anomalías en el desarrollo del tejido conectivo, se han relacionado con múltiples contracturas congénitas, incluyendo displasia diastrófica, enanismo metatrópico, síndrome de pterigium poplíteo y síndrome de Larsen.
En muchos casos de AMC, no se puede identificar la causa subyacente de las contracturas.
Algunos casos de AMC ocurren como parte de trastornos genéticos raros que son hereditarios.
La AMC puede ocurrir como parte de ciertos trastornos de un solo gen que pueden heredarse en un patrón autosómico recesivo, autosómico dominante o ligado al cromosoma X. La AMC también puede ocurrir como parte de trastornos cromosómicos (por ejemplo, trisomía 18, muchas microdeleciones y microduplicaciones). Además, algunos casos de AMC pueden ocurrir debido a anomalías o trastornos asociados con el desarrollo inadecuado del sistema nervioso central o periférico, o como parte de trastornos musculares intrínsecos. Estos trastornos pueden ser genéticos o pueden ocurrir debido a factores ambientales.
La amioplasia, la forma más común de AMC, ocurre de manera aleatoria (esporádica).
Las artrogriposis distales, otra forma común de AMC, suelen heredarse en un patrón autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El gen mutado puede ser heredado de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un cambio genético en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50 % en cada embarazo. El riesgo es el mismo para varones y mujeres.
La mayoría de los trastornos del sistema nervioso central y periférico asociados con la AMC se desarrollan debido a múltiples factores, incluidos factores genéticos y factores ambientales (herencia multifactorial).
Con menor frecuencia, la AMC puede estar asociada con ciertos trastornos musculares, como distrofias musculares, algunos trastornos mitocondriales y una variedad de trastornos musculares genéticos que están presentes desde el nacimiento (miopatías congénitas). Estos trastornos suelen ser hereditarios.
En muchos pacientes con AMC, no se puede identificar la causa exacta subyacente de las contracturas.
La cantidad de hombres y mujeres afectados por la AMC es aproximadamente igual. La condición ha sido reportada en individuos de ascendencia asiática, africana y europea. Las contracturas congénitas aisladas afectan aproximadamente a 1 de cada 500 individuos en la población general. La AMC afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 individuos.
El diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita (AMC) se realiza mediante:
Estudios complementarios para determinar la causa subyacente de la AMC, que pueden incluir:
El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita (AMC) se dirige a los síntomas específicos y varía según las necesidades de cada persona. Las personas afectadas necesitan ser vistas por varios especialistas diferentes que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. Entre las opciones de tratamiento se incluyen:
El tratamiento debe ser sintomático y de apoyo, enfocado en mejorar la calidad de vida de los afectados.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver si hay investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “arthrogryposis multiplex congénita” o un término más amplio “arthrogryposis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Hall JG. Arthrogryposes (Multiple Congenital Contractures). In: Emery and Rimoin’s Principle and Practice of Medical Genetics, 6th Ed. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, eds., Churchill Livingstone: New York, 2012.
Hall JG. Arthrogryposis. In: Management of Genetic Syndromes, 3rd Ed. Cassidy SB, Allanson JE eds., John Wiley & Sons: Hoboken, NJ, 2010; 81-96.
Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Elsevier Saunders, Philadelphia, PA; 2006:774-777.
Bamshad M. Arthrogryposis Multiplex Congenita. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:155.
Berkow R., ed. The Merck Manual-Home Edition.2nd ed. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003:1524-1525.
Staheli L T, Hall JG, Jaffe K M, Paholke DO. Arthrogryposis: a text atlas. Cambridge University Press; Cambridge, UK,1998.
Dahan-Oliel N and Hall J, ed. Special Issue on Interdisciplinary Care for Arthrogryposis. AJMG 2019; 181 (3): i, 269-478.
Erratum in: Am J Med Genet 2015;167A:2866. Ogranovich, Alga [corrected to Ogranovich, Alga]; Pontén, Ava [corrected to Pontén, Eva].
Hall JG, Agranovich O, Pontén E, van Bosse HJ. Summary of the 2nd International Symposium on Arthrogryposis, St. Petersburg, Russia, September 17-19, 2014. Am J Med Genet 2015;167A:1193-1195.
Hall, JG. Oligohydramnios sequence revisited in relationship to arthrogryposis, with distinctive skin changes. Am J Med Genet 2014;164A:2775-2792.
Hall JG, Aldinger KA, Tanaka, KI. Amyoplasia revisited. Am J Med Genet 2014;164:700-730.
Hall JG. Arthrogryposis (Multiple Congenital Contractures): Diagnostic Approach to Etiology, Classification, Genetics, and General Principles. Eur J Med Genet 2014;57:464-472.
Filges I, Hall JG. Failure to identify antenatal multiple congenital contractures and fetal akinesia—proposal of guidelines to improve diagnosis. Prenat Diag 2013;33:61-74.
Hall JG. Uterine structural anomalies and arthrogryposis-death of an urban legend. Am J Med Genet 161A 2012;82-88.
Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congentia in Alberta, Canada and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010;88:1057-1061.
Dillon ER, Bjornson KF, Jaffe KM, Hall JG, Song K. Ambulatory activity in youth with arthrogryposis: a cohort study. J Pediatr Orthop. 2009;29:214-217.
Hall JG. Pena Shokeir Phenotype (Fetal akinesia deformation sequence) Revisited. Birth Defects Res A, 2009;85:677-694.
Bamshad M, van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91:40-46.
Fassier A, Wicart P, Dubousset J, Seringe R. Arthrogryposis multiplex congenita. Long-term follow-up from birth until skeletal maturity. J Child Orthop. 2009;3:383-390.
Bevan WP, Hall JG, Bamshad M, et al. Arthrogryposis multiplex congenita (amyoplasia): an orthopaedic perspective. J Pediatr Orthop. 2007;27:594-600.
Bernstein RM. Arthrogryposis and amyoplasia. J Am Acad Orthop Surg. 2002;10:417-424.
Sells JM, Jaffe KM, Hall JG. Amyoplasia, the most common type of arthrogryposis: the potential for good outcome. Pediatrics. 1996;97:225-231.
Lal MK. Arthrogryposis. Medscape. Updated: Aug 30, 2021. Available at: https://emedicine.medscape.com/article/941917-overview Accessed Nov 6, 2023.
Genetic and Rare Disease Information Center (GARD). Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC). Last updated: Last Updated: February 2023. Available at: Arthrogryposis multiplex congenita – About the Disease – Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov) Accessed Nov 6, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Arthrogryposis multiplex congenita.
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