Última actualización:
April 27, 2020
Años publicados: 1993, 2001, 2014, 2017, 2020
NORD agradece a Scott P. Bartlett, MD, Jefe de la División de Cirugía Plástica y Reconstructiva, Director del Programa Craneofacial, Profesor de Cirugía Plástica de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 12 de julio del 2024.
El síndrome de Binder es un defecto poco común del desarrollo que está presente al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por el subdesarrollo (hipoplasia) de la porción central de la cara, particularmente el área que incluye la nariz y la mandíbula superior (región maxilonasal).
Los síntomas específicos y la gravedad del trastorno pueden variar de una persona a otra.
Los síntomas característicos incluyen una nariz anormalmente corta y aplanada y un subdesarrollo del hueso de la mandíbula superior (hueso maxilar).
La causa exacta del síndrome de Binder no se comprende completamente. La mayoría de los casos parecen ocurrir de forma esporádica, pero también se han informado casos familiares.
Se recomienda tratamiento quirúrgico y de ortodoncia.
El síndrome de Binder se describió por primera vez en la literatura médica en 1882. El Dr. von Binder identificó por primera vez la afección como una entidad clínica distinta en 1962 en un informe completo de tres niños y el trastorno ahora lleva su nombre.
Existe cierto debate en la literatura médica sobre si el síndrome de Binder es un síndrome o una asociación.
También se piensa que puede ser una forma leve de la condrodisplasia punctata.
Aunque los investigadores han podido establecer síntomas característicos o «centrales», no se sabe todas las señales y síntomas del síndrome de Binder. Varios factores, incluido el pequeño número de personas afectadas que han sido identificados, la falta de estudios clínicos extensos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos tengan una imagen precisa de los síntomas y el pronóstico asociados.
Se han descrito las siguientes señales y síntomas:
En algunas personas que han sido diagnosticadas con esta afección hay señales y síntomas adicionales, que no se sabe si son una coincidencia o si hacen parte del síndrome, incluyendo:
La causa del síndrome de Binder no se comprende completamente. En muchos casos, se cree que el trastorno se produce de forma espontánea, sin motivo aparente (esporádicamente).
Sin embargo, ha habido informes en la literatura médica de varios familiares afectados, lo que sugiere que pueda haber factores genéticos que causen la enfermedad.
Otros investigadores piensan que el síndrome de Binder es causado por la interacción de factores genéticos complejos con factores ambientales (herencia multifactorial). Entre los factores ambientales que pueden estar asociados con el síndrome se han identificado, el traumatismo del nacimiento, la deficiencia de vitamina K o la exposición de un bebé en desarrollo a un medicamento anticonvulsivo conocido como fenitoína o a un medicamento anticoagulante conocido como Warfarina. Sin embargo, ninguno de estos factores ambientales se ha relacionado de manera concluyente con el síndrome de Binder.
Algunos investigadores creen que casos específicos del síndrome de Binder pueden ser en realidad formas leves o variantes de condrodisplasia punctata (CDP), en específico, de la condrodisplasia punctata braquitelefalángica .
La condrodisplasia punctata (CDP) es un término general para un grupo de trastornos caracterizados por anomalías que afectan el desarrollo del cartílago y del hueso (displasias esqueléticas). Un hallazgo característico de la CDP es la formación de pequeñas manchas de calcio endurecidas en la «porción en crecimiento» o cabezas de los huesos largos (epífisis punteadas) o dentro de otras áreas de cartílago del cuerpo. Sin embargo, con el tiempo se produce una pérdida del punteado epifisario. Las personas que reciben un diagnóstico de síndrome de Binder hasta la adolescencia o más pueden en realidad tener CDP, pero el punteado epifisario distintivo desaparece, por lo que no se considera un diagnóstico de CDP.
Se desconoce la incidencia o prevalencia exacta. Una estimación sugiere que el síndrome de Binder ocurre en menos de 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Sin embargo, es posible que hay casos que no sean diagnosticados o reciban un diagnóstico erróneo, lo que dificulta determinar la frecuencia real en la población general.
Afecta a hombres y mujeres en igual número.
El diagnóstico del síndrome de Binder se basa en la identificación de los síntomas característicos, una historia clínica detallada de la persona afectada y una evaluación clínica completa. Se pueden utilizar ciertas pruebas especializadas para confirmar el diagnóstico.
Las técnicas de imágenes especializadas pueden ayudar a obtener un diagnóstico del síndrome de Binder. Dichas pruebas incluyen tomografía computarizada (CT) y resonancia magnética (MRI). Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras de tejido. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales particulares.
Estos exámenes pueden mostrar las anomalías de los huesos de la cara como el poco desarrollo de los huesos de la mandíbula superior (maxila),y del hueso alveolar, que forma el arco dental sobre los dientes de la frente de la boca (incisivos superiores), subdesarrollo o ausencia de los senos frontales de la cara y/o ciertas anomalías en las medidas del cráneo y de la cara.
El tratamiento del síndrome de Binder se dirige a los síntomas específicos que cada persona tenga. Las personas afectadas necesitan ser atendidas por varios especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. El equipo de especialistas puede incluir pediatras o internistas generales, cirujanos orales y plásticos, cirujanos craneofaciales, especialistas en el diagnóstico, prevención y tratamiento de dientes torcidos (ortodoncistas), especialistas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de los huesos, articulaciones, ligamentos y músculos (ortopedistas), y otros profesionales de la salud. También es fundamental el apoyo psicosocial a toda la familia.
No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza de la enfermedad, no existen ensayos de tratamiento que se hayan probado en un grupo grande de pacientes. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o pequeñas series de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con síndrome de Binder.
El tratamiento recomendado puede incluir varias medidas quirúrgicas y de ortodoncia para ayudar a corregir anomalías de la mandíbula y la nariz. Los procedimientos específicos realizados variarán según la naturaleza y gravedad del trastorno en cada persona afectada, incluidas las anomalías anatómicas específicas presentes, la salud general del paciente, la edad, las preferencias del paciente y otros factores. A menudo es necesario más de un procedimiento quirúrgico.
El tipo específico y el momento de un procedimiento quirúrgico individual se determinan según la gravedad de la enfermedad y la edad del paciente. Algunos niños afectados han sido tratados durante la infancia, mientras que otros no reciben tratamiento hasta finales de la adolescencia, que es cuando el hueso deja de crecer.
Es posible que algunas personas sólo requieran tratamiento con dispositivos de ortodoncia, como aparatos ortopédicos que pueden enderezar los dientes o reposicionar la mandíbula. La reconstrucción de la nariz se puede lograr con injertos de hueso o cartílago, o con la implantación de materiales aloplásticos (sintéticos). En algunos casos, el injerto de cartílago de las costillas se ha utilizado con éxito para reconstruir la nariz (injerto costocondral).
Los casos más graves requieren procedimientos quirúrgicos conocidos como “osteotomía Le Fort I o II”. Durante la osteotomía Le Fort I, se secciona y reposiciona la mandíbula superior para tratar la maloclusión y, si está presente, el paladar hendido. La osteotomía Le Fort II implica reposicionar la mandíbula superior y la nariz y corregir el desplazamiento hacia atrás (retrusión) de la porción media de la cara.
El tratamiento de la deformidad nasal generalmente implica en hacer injertos de cartílago para el puente de la nariz y para sostener la punta y darle más proyección y forma. Estos pueden ser de la oreja, pero en la mayoría de los casos se necesita más cartílago y se puede utilizar la costilla. Los conductos nasales estrechos también pueden requerir tratamiento.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Binder Type Nasomaxillary Dysplasia” o “Nasomaxillary Dysplasia” o “Binder syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Rune B, Aberg M. Maxillonasal Dysplasia (Binder Type Syndrome). In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:186-187.
Chummun S, McLean NR, Anderson PJ, David DJ. A long-term evaluation of 150 costochondral nasal grafts. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2013;66:1477-1481. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23910911
Chummun S, McLean NR, Nugent M, Anderson PJ, David DJ. Binder syndrome. J Craniofac Surg. 2012;23:986-990. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22777437
Deshpande SN, Juneja MH. Binder’s syndrome (maxillonasal dysplasia) different treatment modalities: our experience. Indian J Plast Surg. 2012;45:62-66. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22754155
Jain U, Thakur G, Kallury A. Binder’s syndrome. BMJ Case Rep. 2011;2011. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3207769/
Bhatt YC, Vyas KA, Tandale MS, et al. Maxillonasal dysplasia (Binder’s syndrome) and its treatment with costal cartilage draft: a follow-up study. Indian J Plast Surg. 2008; 41:151-159. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2740517/
Dyer FM, Willmot DR. Maxillo-nasal dysplasia, Binder’s syndrome: review of the literature and case report. J Orthod. 2002;29:15-21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11907305
Rune B, Aberg M. Bones grafts to the nose in Binder’s syndrome (maxillonasal dysplasia): a follow-up of eleven patients with the use of profile roentgenograms. Plast Reconstr Surg. 1998;101:297-304.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9462760
Sheffield LJ, Halliday JL, Jensen F. Maxillonasal dysplasia (Binder’s syndrome) and chondrodysplasia punctata. J Med Genet. 1991;28:503-504. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016970/
Quarrell OW, Koch M, Hughes HE. Maxillonasal dysplasia (Binder’s syndrome). J Med Genet. 1990;27:384-387. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017137/
McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 155050; Last Update: 07/09/2012. Available at: https://www.omim.org/entry/155050 Accessed April 8, 2020.
Vazquez MP. Maxillonasal Dysplasia. Orphanet Encyclopedia, January 2006. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1490&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Maxillonasal-Dysplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Maxillonasal-dysplasia&title=Maxillonasal-dysplasia&search=Disease_Search_Simple Accessed April 8, 2020.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Binder Type Nasomaxillary Dysplasia
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/