Última actualización:
February 24, 2021
Años publicados: 1996, 1997, 2003, 2007, 2021
NORD agradece a Rebecca Hammond y Katherine McGuire, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, y a Mariateresa Falco, MD, especialista en genética médica, unidad pediátrica, hospital universitario San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno, Italia, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 16 de noviembre del 2023.
El síndrome de Björnstad (SB) es un trastorno genético muy raro caracterizado por una anomalía del tallo del pelo que se caracteriza por un pelo liso y retorcido (pili torti) y, en la mayoría de los casos, por sordera desde el nacimiento (pérdida auditiva neurosensorial congénita). La pérdida de audición al nacer tiene una gravedad variable, pero normalmente afecta a ambos oídos (bilateral).
Las personas con este trastorno suelen tener el cuero cabelludo seco, frágil, sin brillo y/o áspero, así como áreas de pérdida de cabello en parches (alopecia).
El profesor Roar Björnstad identificó por primera vez este síndrome en 1965 cuando notó pili torti en ocho pacientes y cinco de ellos también tenían sordera neurosensorial. Desde entonces, se han descrito varios otros casos que definen las características clínicas del síndrome.
Las personas afectadas con el síndrome de Björnstad pueden tener señales y síntomas variados y la gravedad de los síntomas y la edad de aparición son variables y pueden incluir:
El síndrome de Björnstad es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen BCS1L. Este gen codifica una proteína chaperona que es miembro de la familia AAA de ATPasas.
Una ATPasa es una enzima que utiliza ATP (trifosfato de adenosina), la principal fuente de energía de las células, para impulsar reacciones químicas. Esta ATPasa en particular participa en el ensamblaje del complejo III en la cadena de transporte de electrones mitocondrial. La cadena de transporte de electrones es la encargada de generar la energía que requieren las células. El complejo III también produce especies reactivas de oxígeno. Cuando están presentes en grandes cantidades, estos compuestos reactivos causarán daño al tejido. Aunque esta proteína anormal conduce a una disminución en la actividad del complejo III, el complejo producirá más especies reactivas de oxígeno.
Los folículos pilosos y las células del oído interno son particularmente sensibles a estas especies reactivas de oxígeno. Se cree que esta es la razón por la cual los cambios de cabello y la pérdida de audición son parte de este síndrome.
Herencia
El síndrome de Björnstad se hereda de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen alterado (mutado) de cada padre. Si un individuo recibe un gen funcional y un gen no funcional (mutado) para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% por cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de Björnstad es un trastorno extremadamente raro. En teoría, afecta por igual a hombres y mujeres. Sin embargo, en los casos observados se han identificado más mujeres que hombres. En la literatura médica se reportan menos de 50 casos.
El diagnóstico del síndrome de Björnstad puede sospecharse en personas que tienen el cabello retorcido, lo que puede ser evidente al nacer o en los primeros meses de vida. El diagnóstico se confirma mediante el examen de los tallos del cabello de los individuos afectados bajo un microscopio electrónico, demostrando la torsión característica de los tallos del cabello a intervalos regulares. El tallo del pelo es la parte que sobresale por encima de la superficie de la piel.
Dado que la presencia de esta anomalía del cabello sugiere que la persona tiene el síndrome de Björnstad, todos los bebés con este hallazgo deben ser evaluados para detectar una posible sordera neurosensorial que puede confirmarse mediante una variedad de pruebas auditivas especializadas. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas moleculares que detectan las mutaciones en el gen BCS1L.
No existe una terapia específica para las personas afectadas con el síndrome de Björnstad. El tratamiento es sintomático y de apoyo y está dirigido a los síntomas específicos que estén presentes en la persona afectada. La atención puede requerir consultas con varios especialistas diferentes. Los pediatras, los especialistas que evalúan y tratan la pérdida auditiva (audiólogos) y los médicos especializados en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de la piel (dermatólogos) pueden coordinar sus esfuerzos para garantizar el tratamiento integral y sistemático de los niños afectados.
El tratamiento de la caída irregular del cabello (alopecia) puede incluir el uso de pelucas y/u otras terapias de reemplazo del cabello. La detección y el tratamiento tempranos de la sordera neurosensorial son esenciales para ayudar a evitar posibles problemas del habla y se pueden recetar dispositivos de audición asistida para tratar la pérdida auditiva.
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños afectados alcancen su máximo potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir educación de recuperación especial, servicios especiales para niños con sordera neurosensorial congénita y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.
En un caso de esta enfermedad la dieta cetogénica resultó en una mejora parcial en el crecimiento del cabello, pero ninguna mejora en la audición. Se necesitan más estudios para investigar la utilidad de la dieta cetogénica.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Bjornstad syndrome” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Van Buggenhout G and Fryns JP. Björnstad Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:97.
Menkes JH, au., Pine JW, et al., eds. Textbook of Child Neurology, 5th ed. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 1995:125-27.
Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Blackwell Scientific Publications; For: The Center for Birth Defects Information Services Inc; 1990:509.
Della Marina A et al. Ketogenic diet for treating alopecia in BCS1l-related mitochondrial disease (Bjornstad syndrome).JIMD Rep. 2020 Mar 25;53(1):10-11. doi: 10.1002/jmd2.12109.
Liu X, et al. A novel mutation in the ubiquinol-cytochrome c reductase synthesis-like gene associated with complex III deficiency and Bjornstad syndrome: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(44):e23026. doi: 10.1097/MD.0000000000023026.
Baker RA, et al. Clinical spectrum of BCS1L Mitopathies and their underlying structural relationships.Am J Med Genet A. 2019 Mar;179(3):373-380. doi: 10.1002/ajmg.a.61019.
Oláhová M, et al. Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease. Hum Mol Genet. 2019 Nov 15;28(22):3766-3776. doi: 10.1093/hmg/ddz202.
Falco M, et al. Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings. Am J Med Genet. 2017. 173(5):1348-1352. doi: 10.1002/ajmg.a.38146.
Hinson JT, et al. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. N Engl J Med. 2007. 356(8): p. 809-19. doi: 10.1056/NEJMoa055262.
Richards KA, Mancini AJ. Three members of a family with pili torti and sensorineural hearing loss: the Björnstad syndrome. J Am Acad Dermatol. 2002; 46:301-03. doi: 10.1067/mjd.2002.107969.
Selvaag E. Pili torti and sensorineural hearing loss. A follow-up of Björnstad’s original patients. Eur J Dermatol. 2000; 10:91-97.
Loche F, et al. Pili torti with congenital deafness (Björnstad syndrome): a case report. Pediatr Dermatol. 1999;16:220-21. doi: 10.1111/j.1365-2230.1993.tb00983.x
Lubianca Neto JF, et al. The Björnstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-16. Am J Hum Genet. 1998; 62:1107-12. doi: 10.1086/301837.
Petit A, et al. Pili torti with congenital deafness (Björnstad’s syndrome) — report of three cases in one family, suggesting autosomal dominant transmission. Clin Exp Dermatol. 1993; 18:94-95. doi:10.1111/j.1365-2230.1993.tb00983.x
Baptista A, et al. Björnstad syndrome. Med Cutan Ibero Lat Am.1989;17:28-31.
Scott Jr. MJ, et al. Björnstad syndrome and pili torti. Pediatr Dermatol.1983;1:45-50.
Cremers CW, et al. Sensorineural hearing loss and pili torti. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1979; 88:100-04.
jornstad Syndrome. MedlinePlus-Genetics Home Reference. Reviewed March 2014. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bjornstad-syndrome Accessed Feb 24, 2021.
Bjornstad Syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. Last updated: 2/1/2021 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22/bjornstad-syndrome Accessed Feb 24, 2021.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:262000; Last Update: 06/17/2016. https://www.omim.org/entry/262000 Accessed Feb 24, 2021.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Björnstad syndrome.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/