Última actualización:
5/16/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Greg Cichon, candidato a médico, Facultad de Medicina de Creighton, y a Heather Gomes, MD, otorrinolaringóloga, Boys Town National Research Hospital, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 15 de mayo del 2025.
El síndrome de Pendred es una enfermedad genética poco común que afecta los oídos y la glándula tiroides. Se caracteriza por pérdida de audición en ambos oídos (a menudo desde el nacimiento) y un bocio, que es un agrandamiento de la glándula tiroides en el cuello. El bocio suele desarrollarse en la adolescencia, pero puede aparecer antes o después. Algunas personas también presentan problemas leves con el equilibrio de sales en el cuerpo, especialmente relacionados con los riñones.
La mayoría de los casos del síndrome de Pendred son causados por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen SLC26A4. Unos pocos casos son causados por mutaciones en los genes FOXI1 o KCNJ10. En la mitad de los casos no se sabe la causa.
El gen SLC26A4 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada pendrina. Esta proteína es importante para mantener los niveles adecuados de iones en la tiroides y el oído interno. El desequilibrio de determinados iones altera el desarrollo y la función de la glándula tiroides y las estructuras del oído interno y causan problemas de audición y equilibrio, inflamación de la tiroides y, con menor frecuencia, desequilibrios electrolíticos.
No existe un tratamiento específico, pero los síntomas se pueden controlar con suplementos de hormona tiroidea y audífonos.
Las señales y los síntomas del síndrome de Pendred son muy variados, incluso dentro de la misma familia. Las principales señales y síntomas son:
El síndrome de Pendred es causado por mutaciones en tres genes (SLC26A4, FOXI1 o KCNJ10) en aproximadamente el 50% de los pacientes, y la otra mitad se debe a causas desconocidas.
Las mutaciones en el gen SLC26A4 (también conocido como gen PDS), que codifica la proteína pendrina, son las causas más comunes del síndrome de Pendred y causan la mitad de todos los casos de síndrome de Pendred. El gen SLC26A4 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada pendrina. Esta proteína transporta partículas (iones) cargadas negativamente, incluidos cloruro, yoduro y bicarbonato, dentro y fuera de las células. La pendrina se encuentra en el oído interno (responsable de la audición y el equilibrio), la tiroides (un órgano con forma de mariposa en la parte inferior del cuello que se encarga de controlar el metabolismo) y en los riñones (responsables de filtrar los desechos y controlar los niveles de sal).
Las mutaciones en el gen SLC26A4 alteran la estructura o función de la pendrina, lo que altera el transporte de iones. Un desequilibrio de determinados iones altera el desarrollo y la función de la glándula tiroides y las estructuras del oído interno, lo que conduce a los rasgos característicos del síndrome de Pendred.
Las mutaciones en los genes FOXI1 o KCNJ10 causan más o menos 2% de los casos.
El gen FOX11 codifica la proteína FOX11, esencial para el correcto desarrollo del oído interno, los riñones y el sistema reproductor masculino. Las variantes de este gen pueden provocar sordera y otros problemas de salud. La función de esta proteína consiste en regular la expresión génica uniéndose a secuencias específicas de ADN e influyendo en la producción de otras proteínas.
El gen KCNJ10 codifica una proteína que ayuda a mantener el equilibrio correcto de potasio dentro y fuera de las células, especialmente en el cerebro y los riñones.
En personas con síndrome de Pendred que no tienen mutaciones en los genes mencionados, se desconoce la causa de la afección. Los investigadores sospechan que otros factores genéticos y ambientales pueden influir en la enfermedad.
Herencia
El síndrome de Pendred es una condición genética autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de Pendred afecta aproximadamente a 2-3 de cada 1.000 niños. No se sabe que esta afección ocurra con más frecuencia en personas con diferentes orígenes raciales/étnicos.
El diagnóstico del síndrome de Pendred suele sospecharse ante casos de pérdida auditiva congénita o en la infancia temprana. Otros síntomas incluyen problemas de equilibrio o un bocio que aparece más adelante.
El diagnóstico incluye:
También es importante que las personas que tienen bocio sean examinadas por un endocrinólogo.
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico al detectar mutaciones en los genes SLC26A4, FOXI1 o KCNJ10.
No existe un tratamiento específico ni hay cura todavía para el síndrome de Pendred y las terapias de apoyo suelen tener como objetivo corregir la pérdida auditiva y la disfunción tiroidea, así como pueden ayudar a las personas a prepararse para el avance de la pérdida de audición y todos los problemas que pueden ocurrir en este síndrome a largo plazo.
Los niños con el síndrome de Pendred deben comenzar tratamiento temprano para adquirir habilidades de comunicación, como el aprendizaje del lenguaje de señas o de la palabra complementada, o para aprender a usar un audífono. En muchos casos puede ser indicado un implante coclear. Un implante coclear es un dispositivo electrónico que se inserta en la cóclea durante un procedimiento quirúrgico para dar una sensación de sonido.
El manejo y el tratamiento de los problemas de la tiroides puede incluir:
Se recomienda una vigilancia regular para controlar los síntomas y ajustar el tratamiento.
Se debe tener mucho cuidado para evitar lesiones en la cabeza, ya que el oído interno es muy sensible y algunas personas han notado un empeoramiento de la sordera y del vértigo después de golpes en la cabeza. Se ha sugerido que algunas actividades que aumentan la presión en la cabeza (como levantamiento de pesas o deportes de contacto) podrían empeorar la audición en personas con EVA. Sin embargo, no hay suficiente evidencia. Las familias deben consultar con su médico y decidir qué actividades consideran seguras.
El asesoramiento genético es recomendado para las personas afectadas y sus familias.
Las personas con síndrome de Pendred pueden necesitar ser consultadas por muchos especialistas, incluyendo otorrinolaringólogos, endocrinólogos, genetistas, audiólogos y cirujanos, entre otros. Estos especialistas deben trabajar juntos en equipo y de manera coordinada para el mejor manejo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pendred syndrome” o “deafness” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pendred syndrome.
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