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Coroideremia

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Última actualización: December 13, 2022
Años publicados: 1988, 1989, 1991, 1993, 2000, 2002, 2015, 2018, 2022


Reconocimiento

NORD agradece a Lisa Vawter, PhD, escritora médica y a Ian M. MacDonald, MD, CM, profesor del Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales de la Universidad de Alberta, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 10 de octubre del 2023.


Resumen

La coroideremia es una enfermedad genética que afecta la visión.  La enfermedad afecta a los varones, pero las mujeres portadoras pueden tener síntomas leves sin pérdida de visión. Los síntomas principales son dificultad para ver en la oscuridad, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión periférica, la visión lateral, es decir, la parte del campo visual que no está enfrente de los ojos, seguida de visión de túnel, que disminuye la percepción de los elementos que se encuentran en la periferia. La tasa y el grado de pérdida de visión difieren entre las personas afectadas. La ceguera nocturna, que, por lo general, es el primer síntoma perceptible, suele aparecer durante la infancia.

La coroideremia puede ser causada por cambios en el gen CHM. El tratamiento se hace para mejorar los síntomas que la persona afectada tenga.

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Sinónimos

  • Esclerosis coroidea
  • Atrofia coroidea progresiva
  • Distrofia tapetocoroidea progresiva
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Signos y Síntomas

La coroideremia se caracteriza por una pérdida extensa de todas las capas de la retina en los ojos. Este trastorno generalmente comienza durante la niñez con el daño (atrofia) del epitelio pigmentado de la retina, la retina y la coroides. La retina es la capa más interna del ojo, es sensible a la luz, y consta de muchas capas que contienen nervios.

La capa más externa de la retina es formada por células pigmentadas. La coroides es la siguiente capa ubicada entre la retina y la sección «blanca» del ojo llamada esclerótica, y contiene pequeños vasos sanguíneos.

La degeneración de los vasos sanguíneos de la coroides es seguida de daño a la retina, lo que generalmente conduce a una pérdida de la visión periférica que puede progresar a una eventual ceguera. La visión central suele conservarse hasta una edad avanzada. Los síntomas de la coroideremia pueden variar mucho entre las personas afectadas. Las mujeres portadoras suelen tener síntomas muy leves, con ceguera nocturna o sensibilidad al deslumbramiento que se presentan en una etapa avanzada de la vida.

Se han referido las siguientes señales y síntomas como siendo muy frecuentes:

  • Anormalidad de la visión.
  • Discapacidad visual
  • Examen que mide la actividad eléctrica de la retina (electrorretinograma) anormal
  • Pérdida visual progresiva
  • Dificultad para ver de largo (miopía)
  • Ceguera nocturna (nictalopía).
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Causas y Herencia

La coroideremia puede ser causada por muchos cambios diferentes (llamados variantes patogénicas o mutaciones) en el gen CHM. El gen CHM codifica REP1 (proteína escolta RAB 1), una proteína que participa en la dirección de vesículas (pequeños sacos de sustancias) dentro, fuera y dentro de las células. Como proteína escolta, REP-1 se une a una de varias proteínas Rab. Después de una modificación química, REP-1 dirige la proteína Rab a la membrana de uno de los compartimentos de la célula (orgánulos). Mientras está unida a la membrana, la proteína Rab desempeña un papel en la dirección del movimiento de proteínas y orgánulos dentro de las células (tráfico intracelular). Una vez que la proteína Rab ha llegado a su destino, REP-1 la libera y luego se une a otra proteína Rab para comenzar el proceso nuevamente.

Herencia

La coroideremia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Estos trastornos son causados por un gen anormal en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen alterado en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen alterado (mutado). Los machos tienen un cromosoma X que se hereda de sus madres; si un hombre hereda un cromosoma X que contiene el gen mutado, este hombre desarrollará la enfermedad.

Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora.

Si un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X tiene un hijo, transmitirá el gen alterado a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.

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Frecuencia

Se estima que la coroideremia afecta a una persona en 50,000 personas o en 100,000 personas. La coroideremia afecta principalmente a los hombres. Las mujeres portadoras generalmente presentan pocos o ningún síntoma. Sin embargo, un pequeño número de mujeres desarrollan el trastorno debido a un proceso genético que inactiva el gen normal y deja activo sólo el gen disfuncional. En la zona de Salla, en el norte de Finlandia, se ha diagnosticado coroideremia a un número inusualmente elevado de personas; aproximadamente una de cada cuarenta personas.

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Diagnóstico

Un médico realizará pruebas que examinarán el campo visual del paciente que se sospecha que tiene coroideremia y observará el interior del ojo en busca de degeneración de la retina. Hay pruebas genéticas disponibles para algunas variantes genéticas que causan coroideremia.

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Tratamiento

Los síntomas de la coroideremia se pueden tratar, pero la enfermedad en sí aún no se puede curar.

En este momento, no existe tratamiento ni cura para la coroideremia. A medida que avanza la enfermedad, pueden desarrollarse más problemas de visión. Es posible que se necesiten tratamientos adicionales si se desarrollan otros problemas de visión, como cataratas e hinchazón de la retina. Si bien no se puede hacer nada para detener o revertir la degeneración de la retina con coroideremia, existen medidas que se pueden tomar para disminuir la tasa de pérdida de la visión.

Los médicos recomiendan una alimentación saludable con frutas y verduras. También se recomiendan suplementos vitamínicos antioxidantes, junto con la ingesta regular de alimentos ricos en ácidos grasos omega-3. La luteína también se ha identificado como un suplemento para reducir la progresión de la atrofia y la pérdida de visión en la coroideremia. También es muy recomendable utilizar gafas de sol con protección UV.

El éxito reciente en el tratamiento de ciertos trastornos genéticos ha generado esperanzas de desarrollar un tratamiento exitoso para la coroideremia. Dado que la coroideremia es una enfermedad genética causada por una mutación de un solo gen, es posible que en el futuro se necesite hacer una terapia genética, el proceso de substituir genes defectuosos por genes sanos. Otro tratamiento potencial que puede ayudar a restaurar la visión después de que se haya perdido en una etapa posterior de la vida es la terapia con células madre, que promueve la reparación de tejidos afectados por la enfermedad, disfuncionales o lesionados mediante el uso de células madre o sus derivados.

Las organizaciones que brindan servicios a personas con discapacidad visual ayudan a los pacientes y sus familias.

Se recomienda asesoramiento genético a las familias afectadas por este trastorno.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la coroideremia en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Choroideremia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

Coussa RG, Traboulsi EI. Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis. Ophthalm Genet 2012;33(2):57 65.

Mitra S, Cheng KW, Mills GB. Rab GTPases implicated in inherited and acquired disorders. Seminars Cell Develop Biol. 2011;22(1):57 68.

Pereira Leal JB, Hume AN, Seabra MC. Prenylation of Rab GTPases: molecular mechanisms and involvement in genetic disease. FEBS Lett 2001;498:197 200.

MacDonald IM. Lessons learned from research on choroideremia. Ophthalmic Genet. 2022 Jan 26:1-8. doi: 10.1080/13816810.2022.2025608. Epub ahead of print. PMID: 35080186.

MacLaren RE, Groppe M, Barnard AR, Cottriall CL, Tolmachova T, Seymour L, et al. Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. Lancet 2014;383(9923):1129 37.

Köhnke M, Delon C, Hastie ML, Nguyen UTT, Wu Y W, Waldmann H, et al. Rab GTPase prenylation hierarchy and its potential role in choroideremia disease. PLoS One 2013;8(12):e81758.

Coussa RG, Kim J, Traboulsi E. Choroideremia: effect of age on visual acutity in patients and female carriers. Ophthmal Genet. 2012;33(2)66 73.

Lazow MA, Hood DC, Ramachandran R, Burke TR, Wang Y-Z, Greenstein VC, et al. Transition zones between healthy and diseased retina in choroideremia (CHM) and Stargardt disease (STGD) as compared to retinitis pigmentosa (RP). Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(13):9581-90.
MacDonald IM, Russell L, Chan C-C. Choroideremia: new findings from ocular pathology and review
of recent literature. Surv Ophthalmol. 2009;54(3):401 407.

Tolmachova T, Anders R, Abrink M, Bugeon L, Dallman MJ, Ramalho JS et al. Independent degeneration of photoreceptors and retinal pigment epithelium in conditional knockout mouse models of choroideremia. J Clin Invest 2006;116:386–94.

Roberts MF, Fishman GA, Roberts DK, Heckenlively JR, Weleber RG, Anderson RJ, et al. Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of visual acuity impairment in choroideraemia. Br J Ophthalmol 2002;86(6):658 62.

Seabra, M. C., Brown, M. S., Goldstein, J. L. Retinal degeneration in choroideremia: deficiency of Rab geranylgeranyl transferase. Science.1993;259:377 381.

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Dimopoulos IS, Chan S, Maclaren RE, Macdonald IM. Pathogenic mechanisms and the prospect of gene therapy for choroideremia. 2015. Expert Opinion on Orphan Drugs, 3:7, 787-798. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1517/21678707.2015.1046434

CHM gene. MedlinePlus. 2013. https://medlineplus.gov/genetics/gene/chm/

MacDonald IM, Hume S, Zhai Y, et al. Choroideremia. 2003 Feb 21 [Updated 2021 Mar 4]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1337/ Accessed Nov 22, 2022.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 303100; Last Update:08/02/2019. Available at: https://omim.org/entry/303100 Accessed Nov 22, 2022.

Orphanet. Choroideremia. Last update: December 2011. Available at https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB HYPERLINK «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=180″& HYPERLINK «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=180″Expert=180 Accessed Nov 22, 2022.

 

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

 

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Choroideremia.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

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Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

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