Última actualización:
June 13, 2022
Años publicados: 2018
NORD agradece al Dr. Prithvi Mruthyunjaya, MD, MHS, Profesor Asociado de Oftalmología, Oncología Ocular y Cirugía Vitreorretiniana; Director del Servicio de Oncología Ocular, Instituto Byers de la Vista en Stanford, y a la Fundación de Melanoma Ocular, por su asistencia en la preparación de este informe en ingles. El informe en ingles fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médicos genetista brasileira, el 16 de agosto del 2024.
Advertisement
El cáncer ocular puede referirse a cualquier cáncer que comience en el ojo. El cáncer se define como el crecimiento descontrolado de las células. El tipo más común de cáncer ocular es el melanoma, aunque existen otros tipos que afectan diferentes tipos de células en el ojo.
El ojo tiene tres partes principales: (vea una figura de las partes del ojo) Fuente: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-ojo/si-usted-tiene-cancer-de-ojo.html 
Diferentes tipos de cáncer pueden desarrollarse en estas áreas, dependiendo del tipo de células involucradas:
El melanoma ocular generalmente surge de células llamadas melanocitos, que producen pigmento. Cuando estos melanocitos en la coroides se vuelven cancerosos, la condición se conoce como melanoma coroideo o uveal. Aunque estos melanocitos son similares a los de la piel, el melanoma de piel y el melanoma ocular son condiciones distintas, cada una con características biológicas y genéticas diferentes. Es raro que el melanoma de piel se propague al ojo o viceversa. Se puede dividir en melanomas uveales y melanomas de la conjuntiva del ojo.
Melanomas uveales: El melanoma ocular puede comenzar en la úvea, la capa de tejido coloreada que se encuentra debajo de la esclerótica (la parte blanca del ojo). La úvea se compone de tres partes:
La mayoría (9 de cada 10 melanomas intraoculares) se desarrollan en la coroides o en el cuerpo ciliar. Los melanomas del iris son menos comunes y generalmente más fáciles de detectar porque a menudo comienzan como una mancha oscura en el iris que crece con el tiempo. Los melanomas del iris son generalmente de crecimiento lento y rara vez se diseminan, por lo que el pronóstico es relativamente bueno.
Los melanomas uveales pueden diseminarse a través del torrente sanguíneo, alcanzando con mayor frecuencia el hígado, donde el cáncer puede volverse ser muy grave, potencialmente mortal.
Melanomas conjuntivales: La conjuntiva es una capa delgada y transparente que cubre la esclerótica. Los melanomas conjuntivales son extremadamente raros, pero tienden a ser más agresivos. Pueden crecer en estructuras cercanas y diseminarse a través de los sistemas sanguíneo y linfático, alcanzando órganos distantes como los pulmones, el hígado o el cerebro.
La causa exacta del melanoma ocular es desconocida, pero se han identificado varios factores de riesgo, incluidos factores genéticos y posiblemente influencias ambientales. La detección temprana y el tratamiento son cruciales para obtener los mejores resultados.
El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad, el tamaño del tumor, la ubicación del tumor dentro del ojo, los síntomas específicos, la edad y otros factores. Puede incluir radioterapia, cirugía y otros procedimientos y terapias.
El melanoma ocular puede o no causar síntomas, dependiendo de la ubicación del tumor en el ojo, su tamaño y si afecta la retina. A veces, el melanoma ocular no causa síntomas perceptibles durante muchos años, lo que significa que puede estar “clínicamente silencioso”. Sin embargo, cuando aparecen síntomas, pueden incluir:
Otros posibles síntomas incluyen:
Si el melanoma se desarrolla en la coroides (la capa debajo de la retina), puede causar desprendimiento de retina, lo que puede llevar a problemas de visión. Si ocurre en el cuerpo ciliar (la parte del ojo que controla el cristalino), puede desplazar el cristalino, lo que provoca visión borrosa o un cambio repentino en la prescripción de anteojos.
El melanoma ocular tiene el potencial de diseminarse a otras partes del cuerpo, un proceso conocido como metástasis. Se estima que en el 40%-50% de las personas con melanoma ocular, el cáncer hará metástasis. El hígado es el órgano más comúnmente afectado, con aproximadamente el 80% de los casos propagándose allí, aunque también puede diseminarse a los pulmones, la piel, los tejidos blandos y los huesos. Esta diseminación puede ocurrir tan pronto como 2-3 años después del diagnóstico inicial, pero a veces puede ocurrir décadas después. Los síntomas de la metástasis dependen de dónde se haya propagado el cáncer y cuánto tiempo haya estado presente.
La metástasis es una complicación grave y puede ser difícil de tratar. Sin embargo, los avances recientes en el tratamiento han mostrado éxito en ciertos casos. El riesgo de metástasis puede variar según el lugar donde comience el melanoma en el ojo. Por ejemplo, los melanomas en el iris tienen menos probabilidades de diseminarse en comparación con los que se encuentran en el cuerpo ciliar o la coroides. Los avances en las pruebas genéticas ahora permiten a los médicos evaluar mejor el riesgo de metástasis en un individuo, independiente del tamaño o la ubicación del tumor.
La causa exacta del melanoma ocular aún no se comprende completamente. Los investigadores creen que una combinación de factores genéticos y ambientales puede contribuir al desarrollo de este raro cáncer ocular. Se cree que los cambios o errores en el ADN de los melanocitos, las células productoras de pigmento en el ojo, conducen a la formación de cáncer. El ADN es el material que lleva nuestra información genética, y las anomalías en el ADN pueden causar que las células crezcan de manera incontrolada, lo que lleva al cáncer.
Varios factores de riesgo se han identificado que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar melanoma ocular:
Si bien la exposición a los rayos ultravioleta (UV) del sol es un factor de riesgo bien conocido para el melanoma de la piel, su papel en el melanoma ocular no está claro. La investigación no ha vinculado de manera concluyente la exposición a los rayos UV con el melanoma ocular, y si los rayos UV influyen en el desarrollo del melanoma ocular, su impacto parece ser mucho menor que en el cáncer de piel.
Los científicos han descubierto que ciertos cambios genéticos que se encuentran en los tumores son más comunes en las personas con melanoma ocular. Por ejemplo:
La investigación sobre la genética del melanoma ocular está en curso con el objetivo de encontrar tratamientos más específicos.
El melanoma ocular es el cáncer primario más común que afecta el ojo, pero sigue siendo un trastorno raro, que afecta a unas 2,500 personas en los Estados Unidos cada año (un cáncer se considera raro cuando hay menos de 40,000 casos por año). Se estima que la incidencia es de 5-6 casos por cada millón de personas.
El melanoma ocular puede ocurrir en hombres y mujeres y en todos los grupos étnicos, pero es más común en adultos mayores, particularmente en aquellos en sus 60 y 70 años. El melanoma ocular es aproximadamente 8-10 veces más común en caucásicos que en personas de ascendencia africana. Aunque es raro en los niños, puede ocurrir. En general, el melanoma ocular representa aproximadamente el 3%-4% de todos los casos de melanoma, lo que lo hace menos común que el melanoma de la piel.
El diagnóstico del melanoma ocular se hace con base en los síntomas específicos, una historia clínica detallada y un examen ocular completo. Muchos casos se descubren durante exámenes oculares de rutina cuando no hay síntomas presentes. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, un oncólogo ocular, un especialista en cánceres oculares, realizará pruebas adicionales.
Varias pruebas pueden usarse para diagnosticar el melanoma ocular:
Las personas afectadas por melanoma ocular pueden necesitar ver a varios especialistas, quienes deben trabajar juntos como un equipo de múltiples especialistas. El equipo puede incluir médicos especialistas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos oculares (oncólogos oculares que son oftalmólogos especialmente capacitados), cirujanos oculares, médicos especializados en el diagnóstico y tratamiento del cáncer (oncólogos médicos), médicos que utilizan radiación para tratar el cáncer (oncólogos de radiación) y otros especialistas en atención médica. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.
Las opciones específicas de tratamiento para el melanoma ocular varían según el tamaño, la etapa de la enfermedad y la ubicación del tumor, así como la salud general del paciente. La detección y el tratamiento tempranos pueden mejorar los resultados.
Las opciones de tratamiento pueden incluir:
Las pruebas de pronóstico molecular ayudan a estratificar a los pacientes según su riesgo de metástasis, lo que permite guiar a los médicos sobre la frecuencia y el tipo de vigilancia requerida:
La prueba de imagen preferida para monitorear la progresión de la enfermedad es la resonancia magnética (MRI), aunque la tomografía computarizada (CT) y la ecografía son alternativas para casos de bajo riesgo.
Las decisiones sobre el uso de radioterapia, terapias experimentales y/o otros tratamientos deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente, según los detalles de su caso; una discusión exhaustiva de los beneficios y riesgos potenciales, incluidos los posibles efectos secundarios y los efectos a largo plazo; las preferencias del paciente; y otros factores apropiados.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “ocular melanoma” o “uveal melanoma” o “conjuntival melanoma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Frenkel S, Rosenne H, Briscoe D, et al. Long-term uveal melanoma survivors: measuring their quality of life. Acta Ophthalmol. 2018;[Epub ahead of print]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29369538
Blasi MA, Pagliara MM, Lanza A, et al. Photodynamic therapy in ocular oncology. Biomedicines. 2018;6:E17. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29414877
Mahendraraj K, Shrestha S, Lau CSM, Chamberlain RS. Ocular melanoma – when you have seen one, you have not seen them all: a clinical outcome study from the Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database (1973-2012). Clin Ophthalmol. 2017;11:153-160. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5221652/
Farquhar N, Thorton S, Coupland SE, et al. Patterns of BAP1 protein expression provide insights into prognostic significance and the biology of uveal melanoma. J Pathol Clin Res. 2017;4:26-38. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5783957/
Yavuzyigitoglu S, Drabarek W, Smith KN, et al. Correlation of gene mutation status with copy number profile in uveal melanoma. Ophthalmology. 2017;124:573-575. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27916271
Krantz BA, Dave N, Komatsubara KM, Marr BP, Carvajal RD. Uveal melanoma: epidemiology, etiology, and treatment of primary disease. Clin Ophthalmol. 2017;11:279-289. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5298817/
Robertson AG, Shih J, Yau C, et al. Integrative analysis identifies four molecular and clinical subsets in uveal melanoma. Cancer Cell. 2017;32:204-220. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28810145
Rose AM, Luthert PJ, Jayasena CN, Verity DH, Rose GE. Primary orbital melanoma: presentation, treatment, and long-term outcomes for 13 patients. Front Oncol. 2017;7:316. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5741819/
Schneider B, Riedel K, Zhivov A, et al. Frequent and yet unreported GNAQ and GNA11 mutations are found in uveal melanomas. Pathol Oncol Res. 2017;[Epub ahead of print]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29209985
Vidoris AAC, Maia A, Lowen M, et al. Outcomes of primary endoresection for choroidal melanoma. Int J Retina Vitreous. 2017;3:42. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5674241/
Gupta MP, Lane AM, DeAngelis MM, et al. Clinical characteristics of uveal melanoma in patients with germline BAP1 mutations. JAMA Ophthalmol. 2015;133:881887. https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2290670
Jovanovic P, Mihajlovic M, Djordjevic-Jocic J, et al. Ocular melanoma: an overview of the current status. Int J Clin Exp Pathol. 2013;6:1230-1244. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3693189/
Carvajal RD. Management of metastatic uveal melanoma. UpToDate, Inc. 2017 Dec 15. Available at: https://www.uptodate.com/contents/management-of-metastatic-uveal-melanoma Accessed July 9, 2018.
Harbour JW, Shih HA. Initial management of uveal and conjunctival melanoma. UpToDate, Inc. 2018 Jan. Available at: https://www.uptodate.com/contents/initial-management-of-uveal-and-conjunctival-melanomas Accessed July 9, 2018.
Mayo Clinic for Medical Education and Research. Eye Melanoma. July 22, 2015. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/eye-melanoma/symptoms-causes/syc-20372371
Accessed July 9, 2018.
Porter D, Janigian RH Jr. What is Ocular Melanoma. American Academy of Ophthalmology. September 22, 2017. Available at: https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-ocular-melanoma Accessed July 9, 2018.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Ocular melanoma.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/