Última actualización:
10/14/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, National Organization for Rare Disorders, por la elaboración de este informe.
La tetrasomía 18p es un trastorno cromosómico extremadamente raro en el que hay una copias adicionales del brazo corto del cromosoma 18 (18p).
Las personas con una constitución cromosómica normal (cariotipo) tienen 23 pares de cromosomas, y cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y un brazo largo (q). De esta forma, en un cariotipo normal, las personas tienen dos cromosomas 18, cada uno con un brazo corto (18p) y un brazo largo (18q), o sea, dos brazos 18p y dos 18q. En cambio, en la tetrasomía 18p, hay cuatro copias (tetrasomía) del brazo corto (18p).1,2,3,4
Los síntomas de la tetrasomía 18p varían de persona a persona. Muchas personas afectadas presentan anomalías de la cabeza y de cara (craniofacial), malformaciones de la columna vertebral, manos y/o pies, anomalías neuromusculares, tales como aumento del tono muscular (hipertonía), reacciones reflejas aumentadas (hiperreflexia), y dificultad para coordinar movimientos, malformaciones de los riñones (renales) y/o otras anomalías físicas adicionales.1‑6Además, niños y adultos con tetrasomía 18p con frecuencia tienen discapacidad intelectual de moderada a severa, problemas para hablar y/o anomalías del comportamiento.
En la mayoría de las personas, la tetrasomía 18p es el resultado de un cambio genético espontáneo (de novo) que sucede al inicio del desarrollo embrionario y que ocurre por razones desconocidas (esporádico).5‑9
La palabra “tetrasomía” proviene de “tetra”, palabra griega para “cuatro.”10
Las personas con tetrasomía 18p pueden presentar una amplia gama de señales y de síntomas que varían de individuo a individuo. La discapacidad intelectual de moderada a severa es común, así como el retraso o la limitación en el habla y en el desarrollo del vocabulario. También son comunes los problemas de comportamiento. El bajo peso al nacer es muy frecuente, al igual que las dificultades para alimentarse y los vómitos. Puede haber dificultad para crecer (sin el apoyo nutricional adecuado). Además, se han descrito los siguientes síntomas:1‑6, 11‑13
Otros hallazgos pueden incluir:
La tetrasomía 18p es un trastorno cromosómico raro en el que el brazo corto del cromosoma 18 (18p) aparece cuatro veces (tetrasomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y contienen la información genética (ADN) de cada individuo. Hay 46 cromosomas en cada célula, que están organizados en pares (un cromosoma de cada par viene del padre y otro de la madre). Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 23, siendo que el par 23 se refiere a los cromosomas sexuales, X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo identificado con la letra “q.” Los cromosomas se subdividen en secciones conocidas como bandas cromosómicas. Las bandas son patrones visibles bajo un microscopio cuando los cromosomas que se han coloreado con técnicas especiales de tinción, y cada banda refleja áreas de ADN que difieren en composición, estructura y densidad de genes. Las bandas se numeran y denominan según el número del cromosoma, brazo (p o q) y región.10
Los individuos con una constitución cromosómica normal (cariotipo) tienen dos cromosomas 18, ambos compuestos por un brazo corto (18p), un brazo largo (18q) y una región estrecha en la cual ambos brazos están unidos (centrómero). Sin embargo, las personas con tetrasomía 18p tienen un cromosoma extra conocido como un “isocromosoma” que consiste en dos brazos cortos (18p) idénticos y un centrómero. Un isocromosoma es un cromosoma con brazos idénticos a cada lado del centrómero. Por lo tanto, hay un total de cuatro brazos cortos (18p) presentes en las células del cuerpo (en lugar de dos brazos cortos), lo que resulta en los síntomas y hallazgos físicos que caracterizan este trastorno.10
Se piensa que la formación del isocromosoma 18p ocurre debido a errores durante el desarrollo del óvulo, específicamente durante una etapa llamada meiosis materna II. Durante la meiosis II, los cromosomas deben separarse de forma pareja, pero en algunas ocasiones no lo hacen, un error conocido como “no disyunción cromosómica”. Además de esto, el cromosoma puede dividirse incorrectamente en su centrómero, o sufrir una reorganización inusual conocida como “intercambio en forma de U”. Estos errores raros pueden resultar en la formación de un isocromosoma, que es un cromosoma formado por dos brazos cortos idénticos del cromosoma 18, en lugar de un brazo corto y uno largo como se observa normalmente.4, 5,12‑17
En la mayoría de las personas afectadas, la tetrasomía 18p ocurre por un cambio espontáneo (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario que se dio por razones desconocidas (esporádicamente) y no fue heredado de los padres. En estas personas, los padres suelen tener cromosomas normales y un riesgo relativamente bajo de tener otro hijo con la anomalía cromosómica.4,5
No obstante, se han reportado casos raros en los que un progenitor también posee un isocromosoma 18p extra en todas sus células o sólo en algunas, condición conocida como mosaicismo cromosómico.5, 6,12,15
El mosaicismo cromosómico describe casos en los cuales sólo un porcentaje de las células contiene la anomalía cromosómica mientras otras células tienen una constitución cromosómica normal. En tales instancias, se cree que la tetrasomía 18p podría haberse heredado y que las probabilidades de tener otro hijo con la anomalía cromosómica son mayores. Se recomienda el análisis cromosómico y el asesoramiento genético para los padres de un niño afectado.
La tetrasomía 18p es un trastorno cromosómico muy raro que parece afectar por igual a hombres y mujeres. Hasta el 2018, se han reportado aproximadamente 108 casos en la literatura médica.4 A nivel mundial, es uno de los isocromosomas más comunes. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 180,000 nacidos vivos y se estima que menos de 5,000 personas en EE. UU. padecen este trastorno.16
Según una base de datos de cromosomas marcadores supernumerarios, ChromosOmic Database, construida por el Dr. Thomas Liehr, del Instituto de Genética Humana y Antropología en Berlín, se han reportado alrededor de 387 casos de isocromosoma 18p en todo el mundo. Esta base de datos es un recurso integral en línea que recopila información e informes de casos sobre cromosomas marcadores supernumerarios pequeños (sSMCs).18
La tetrasomía 18p puede sospecharse con base en una evaluación clínica detallada y en los hallazgos físicos característicos. El diagnóstico puede confirmarse mediante estudios cromosómicos estándar o especializados. Un cariotipo estándar puede detectar tetrasomía 18p al identificar un cromosoma pequeño adicional (un cromosoma marcador supernumerario) que es un isocromosoma del brazo 18p. Sin embargo, para casos con mosaicismo o cuando el cambio genético es complejo, puede ser necesario combinar el cariotipo con otras técnicas como análisis de microarray cromosómico o hibridación fluorescente in situ (FISH) para un diagnóstico completo y preciso.4,5,16‑22
También pueden realizarse pruebas diagnósticas adicionales para ayudar a detectar y/o caracterizar ciertas anomalías que podrían asociarse con el trastorno.
Una prueba de cariotipo es un tipo de prueba genética que examina el tamaño, la forma y el número de cromosomas en una muestra de células del cuerpo. Se utiliza para identificar anomalías a gran escala como cromosomas extras o faltantes. Un microarray cromosómico es una prueba genética que detecta variaciones en el número de copias del ADN en todo el genoma, como microdeleciones (pérdidas) o microduplicaciones (ganancias) de material genético que son demasiado pequeñas para ser vistas con un cariotipo convencional. La técnica FISH (Hibridación Fluorescente In Situ) es un método de laboratorio que identifica y localiza secuencias específicas de ADN en los cromosomas utilizando sondas de ADN marcadas con fluorescencia.
El diagnóstico de la tetrasomía 18p también puede realizarse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas como ecografía, muestreo de sangre fetal, amniocentesis y/o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Durante la ecografía fetal, ondas sonoras reflejadas se utilizan para crear una imagen del feto en desarrollo. Los estudios de ultrasonido pueden revelar hallazgos característicos que sugieren un trastorno cromosómico u otras anomalías del desarrollo en el feto. Durante el muestreo de sangre fetal, se extrae sangre con una aguja guiada por ultrasonido hacia la vena umbilical. Con la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra del líquido que rodea al feto en desarrollo (liquido amniótico), mientras que el CVS implica la extracción de muestras de tejido de una parte de la placenta, las vellosidades coriónicas. El análisis cromosómico realizado en muestras de líquido o tejido (es decir, obtenidas mediante muestreo de sangre fetal, amniocentesis o CVS) puede revelar la presencia de tetrasomía 18p.4, 20‑22
No existe cura para la tetrasomía 18p, por lo que el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas mediante cuidados de apoyo y un equipo multidisciplinario. El manejo suele incluir asesoramiento genético y derivaciones a especialistas tales como oftalmólogos, cardiólogos, cirujanos ortopédicos y neurólogos. La terapia física, ocupacional y del habla también es importante.4
El tratamiento depende en los síntomas específicos que cada persona tenga. Esto puede incluir cirugía para corregir anomalías estructurales craneofaciales, oculares, esqueléticas, renales u otras, según su tipo y gravedad.
La atención continua es de soporte y está dirigida a ayudar a las personas a alcanzar su máximo potencial. Esto frecuentemente incluye educación especial, servicios terapéuticos y acceso a apoyo médico, social y vocacional. También se recomienda el asesoramiento genético para las familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “18p tetrasomy ” o “isochromosome 18p” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Tetrasomy 18p
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