Última actualización:
7/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece profundamente a Julia J. An, Candidata a MD, Icahn School of Medicine en Mount Sinai y a Patricia I. Dickson, MD, Profesora de Genética y Jefa de la División de Genética y Medicina Genómica, Departamento de Pediatría, Washington University School of Medicine en St. Louis, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y posteriormente traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 24 de junio del 2025.
La sordera congénita con aplasia laberíntica, microtia y microdoncia, también llamada síndrome de LAMM, es una condición genética rara que afecta la audición, el desarrollo de las orejas y la formación de los dientes.¹ Las personas con esta condición nacen con pérdida auditiva (sordera), orejas pequeñas (microtia) y dientes pequeños. La mayoría de las personas afectadas no tienen las estructuras del oído interno, lo cual afecta tanto la audición como el equilibrio.² El crecimiento, el desarrollo y la inteligencia de las personas con el síndrome de LAMM son normales.¹
El síndrome de LAMM es causado por cambios (variantes o mutaciones) en el gen FGF3. La herencia es autosómica recesiva.
No existe cura. El tratamiento se enfoca en manejar los síntomas específicos.
Las señales y los síntomas del síndrome de LAMM pueden incluir:1,2
Otros hallazgos ocasionales pueden incluir:
Las personas afectadas generalmente tienen un crecimiento y desarrollo físico normales. La función cognitiva es promedio o superior y muchas personas se dan muy bien en entornos educativos para personas con discapacidad auditiva. Puede haber algunas anomalías cerebrales en estudios por imágenes, pero no resultan en síntomas.
La expectativa de vida es normal. Se han reportado adultos sanos como de 40 a 50 años.
El síndrome de LAMM es causado por variantes en el gen FGF3. Este gen proporciona instrucciones al cuerpo para fabricar una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3). Esta proteína es muy importante para guiar el crecimiento y desarrollo celular. Antes del nacimiento, FGF3 ayuda a formar partes del oído interno y también participa en el desarrollo de las orejas externas, los dientes y otros órganos.1,2,3
Este gen es importante para desarrollar estructuras del oído interno, formar dientes y guiar el crecimiento y desarrollo celular temprano.
Herencia
El síndrome de LAMM se hereda de manera autosómica recesiva.1,2 Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda una variante genética (mutación) causante de enfermedad de cada progenitor. Si una persona recibe un gen normal y un gen con la mutación causante de enfermedad, será portador(a) pero generalmente no presentará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores tengan un hijo(a) afectado(a) es del 25% con cada embarazo. El riesgo de que un hijo o una hija sea portador(a) como los padres es del 50% y el riesgo de heredar ambos genes normales es del 25%. El riesgo es igual para hombres y mujeres.
El síndrome de LAMM es extremadamente raro. Hasta el 2024, solamente se han identificado más de 60 personas de más de 20 familias no relacionadas en todo el mundo.¹ Esta condición afecta por igual a hombres y mujeres.
Los médicos pueden sospechar el diagnóstico de síndrome de LAMM mediante examen físico, pruebas auditivas y tomografías o resonancias magnéticas del oído interno. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que muestran las mutaciones en el gen FGF3.1,3
No existe cura para el síndrome de LAMM. El tratamiento se enfoca en el apoyo y la gestión de síntomas, incluyendo:¹
La gestión requiere un equipo coordinado de especialistas, que puede incluir: un otorrinolaringólogo pediátrico, audiólogo, genetista, pediatra, neurólogo y oftalmólogo.
Debido a problemas de equilibrio, los niños pueden presentar retrasos al caminar o en la coordinación y son más propensos a caídas o lesiones. Las recomendaciones de seguridad incluyen alarmas visuales o vibrantes en casa y en la escuela, enseñanza de prevención de accidentes, y uso de cruces peatonales con señales visuales.
Se recomienda un chequeo anual con el otorrino, el oftalmólogo y el equipo completo. También se recomiendan visitas dentales regulares.
Es importante evitar ruidos fuertes, ya que pueden dañar la audición residual. Si se nada, se necesita precaución adicional, ya que algunos niños pueden sentirse muy desorientados en el agua.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia” o “LAMM syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD strives to open new assistance programs as funding allows. If we don’t have a program for you now, please continue to check back with us.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
